5-alfa redüktaz eksikliği, XY bireylerde erkek cinsel gelişimini etkileyen doğuştan bir durumdur. İnterseks bir durum olarak da tanımlanan bir cinsel farklılaşma bozukluğu olarak kabul edilir. Bu durumla doğan çocuklar, doğumda kadın gibi görünebilir, ancak ergenlik döneminde erkek cinsel organını geliştireceklerdir.
5-alfa redüktaz eksikliği olan çocukların testisleri (testisleri) vardır ancak penis veya skrotum yoktur. Bu durumda testisler normal miktarda testosteron üretir. Normalde, 5-alfa-redüktaz enzimi, testosteronu ergenlikten önce virilizasyonu (erkekleşme) teşvik eden dihidrotestosterona (DHT) dönüştürür. Erkek cinsel organları yeterli miktarda DHT olmadan gelişemediğinden, 5-alfa redüktaz eksikliği olan bebekler genellikle klitoris ve vajina gibi görünen genital yapılarla doğarlar ve genellikle doğum sırasında kadın olarak atanırlar.
Ergenlik çağında vücut daha fazla testosteron üretmeye başlar. 5-alfa redüktaz eksikliği olan ergenlerde testisler aşağı iner, penis büyür ve vücudun geri kalanı daha erkeksi bir görünüme kavuşmak için yeniden şekillenmeye başlar.
Dominik Cumhuriyeti'nde bu durumun bulunduğu bir toplulukta, 5-alfa-redüktaz eksikliği olan bireylerin Guevedoces olarak bilindiği, yani 12 yaşında penis anlamına geldiği bildirildi.
Flashpop / Taş / Getty Images
5-Alfa Redüktaz Eksikliği Belirtileri
Bebeklik döneminde, 5-alfa redüktaz eksikliğinin semptomları mutlaka tanınabilir değildir. Cinsel organların görünümü değişir. Bazı bebeklerin XX gibi görünen vücutları olacak ve bazılarının tipik bir XX ile tipik bir XY gövdesi arasında özelliklere sahip bir görünümü olacaktır.
Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin testisleri normaldir, ancak bunlar bir skrotum yerine kasık kesesi veya karın bölgesinde görünmeyecekleri yerde bulunurlar. Bu çocuklar penis ve testis torbası olmadan doğarlar. Klitoris, labia ve vajina gibi görünen şeylerle doğarlar.
Bir bebeğin doğumundan önce tipik olarak skrotum haline gelen yapılar labia haline gelen yapılarla aynıdır - ancak bunlar doğum öncesi gelişim sırasında eriyerek skrotuma dönüşür.
Ergenlik çağında, 5-alfa redüktaz eksikliği olan kişiler muhtemelen klitorofallik kompleksin büyümesini göreceklerdir. Testisler kaynaşmamış labiaya inebilir. Yüz kılları uzamaya başlayabilir ve seste derinleşme yaşayabilirler.
Bununla birlikte, 5-alfa redüktazlı erkekler genellikle akranlarından daha az yüz ve vücut tüyüne sahip olacak ve çoğu kısırdır.
Nedenleri
5-alfa redüktaz eksikliği, otozomal resesif bir mutasyonun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. Bu, bireylerin durumu yalnızca mutasyona uğramış genin iki kopyasına (her bir genetik ebeveynden bir tane) sahip olmaları durumunda geliştirdikleri anlamına gelir. 5-alfa redüktaz eksikliğine neden olabilecek 40'tan fazla tanımlanmış mutasyon vardır.
Beyaz insanlarda bu eksiklik nispeten nadirdir. Hala nadirdir, ancak çok sayıda evliliklerin olduğu popülasyonlarda daha yaygındır. En çok bilinen vaka grupları Dominik Cumhuriyeti'nde meydana geldi. Bununla birlikte, dünya çapında vakalar tespit edilmiştir.
Teşhis
5-alfa-redüktaz eksikliğinin nasıl ve ne zaman teşhis edildiği, büyük ölçüde bir bebeğin görünürde belirsiz bir cinsel organla doğup doğmadığına bağlıdır.
- Çocuğun cinsel organı kadın görünüyorsa ve görünüşte dişi bebeği XY olarak tanımlayan fetal genetik analiz yoksa, bir çocuk ergenlik çağında virilizasyon yaşayana kadar bu durumun teşhis edilmemesi olasıdır.
- Bir çocuk belirsiz cinsel organla doğarsa, 5-alfa redüktaz eksikliği, doktorların neden olarak değerlendirebileceği koşullardan biridir.
Çocuğun cinsiyeti hakkında herhangi bir soru olduğunda - doğumda, ergenlik döneminde veya arada bir zamanda - teşhis süreci şunları içerebilir:
- Pelvis, karın veya beynin görüntüleme testleri
- Kromozom analizi
- Gen sıralaması
- Hormon testleri
- HCG ile uyarıldıktan sonra testosteron / dihidrotestosteron oranını ölçen bir test
Tedavi
5-alfa redüktaz eksikliği tedavisi değişiklik gösterir. Doğum anında cinsiyet tayini genellikle dış genital organın büyüklüğüne ve görünümüne dayanır. Bunun nedeni, cinsel organların görünümünün doğumdan önce testosteron ve DHT'ye maruz kalma ile ilişkili olmasıdır, bu da cinsiyet kimliği oluşumuyla ilgili olabilir. Ancak süreç karmaşıktır.
Tarihsel olarak cinsiyet tayini genellikle genital cerrahi tarafından takip edilmiştir. Bununla birlikte, Amerika Birleşik Devletleri'nde, bebeklerde tıbbi olarak gerekli olmayan genital ameliyatların uygulanmasının etik sonuçları hakkında son zamanlarda ve büyüyen bir endişe var. Bu nedenle, bir erkek cinsiyet tayini için çok küçük olduğu düşünülürse klitorisin boyutunu küçültmek de dahil olmak üzere geleneksel tedavi seçeneklerinden bazıları, bazı yüksek profilli çocuk hastaneleri tarafından yasaklanmaktadır.
Erkek cinsiyet kimlikleri geliştiren 5-alfa redüktaz eksikliği olan bireyler için, cinsel organların kadınsı görünmesini sağlamak için erken ameliyat son derece sorunlu olabilir.
Kız olarak yetiştirilen 5-alfa redüktaz eksikliği olan bireyler, ergenlik çağına gelmeden önce durumları hakkında eğitilmeli ve orşiektomi (testisleri çıkarılmış) seçeneği sunulmalıdır.
- Kadınsı cinsiyet atamalarında rahat olanlar, testisler çıkarılırsa istenmeyen virilizasyon yaşamayacaktır.
- Kadın kimliğini öne sürmeye devam eden 5-alfa redüktaz eksikliği olan kızlar, ergenliğe veya yetişkinliğe ulaştıklarında işlevsel bir vajina oluşturmak için vajinoplasti yapmayı da seçebilirler.
- Kadın cinsiyet tayininden rahatsızlık duyanlar, testislerini koruyabilir ve ergenlik çağında virilizasyon yaşayabilir.
Erkek çocuk olarak yetiştirilen bireyler:
- Cerrahi hipospadias düzeltebilir. Bu, gerekirse, genellikle yaşamın erken döneminde yapılır.
- Doğurganlık tedavisi, genetik çocuk sahibi olmak isteyen bazı erkekler için bir seçenek olabilir.
Başa Çıkma
5-alfa redüktaz eksikliği olan çocukların ergenliğe kadar fark edilebilir semptomları olması gerekmez.
Genç olduklarında, bu durum ebeveynleri için daha fazla endişe verici olabilir. Durumun çocuklarının geleceği için ne anlama geldiği, tedavi seçenekleri veya çocuklarını birlikte büyütmeyi seçtikleri cinsiyetle ilgili seçimleri hakkında önemli kaygı hissedebilirler.
Gençlerin ve ebeveynlerinin bu alanda uzman olan doktorlar ve terapistlerle konuşmaları da yararlıdır. Birden fazla fikir edinmek daha iyi kararlar almanıza yardımcı olabilir. Farklı doktorların çok farklı bakım felsefeleri vardır.
Bir çocuk ergenliğe yaklaştıkça ve yetişkinliğe doğru ilerlerken, tıbbi ve psikolojik bakımlarına katılmaktan fayda görebilirler. Vücutlarında yaşadıkları değişiklikleri anlamak kafa karıştırıcı olabilir. Ek olarak, kadın olarak yetiştirilenler için ek destek olmadan orşiektomi hakkında bilinçli kararlar vermek zor olabilir.
Size veya çocuğunuza 5-alfa redüktaz eksikliği teşhisi konduysa, bilgi için saygın interseks gruplarına ulaşmak faydalı olabilir. InterACT organizasyonu, Intersex gençliğini savunmak için geliştirilmiştir ve destek sağlayan diğer gruplara bağlantılar da dahil olmak üzere bir kaynak kütüphanesine sahiptir.
Verywell'den Bir Söz
Doğum sırasında kadın olarak atanan 5-alfa redüktaz bireylerinin çoğu, yetişkinlik boyunca kadın olarak tanımlanmaya devam ederken, genel popülasyona göre çok daha büyük bir yüzde erkek cinsiyet kimliği geliştirir. Bunların çoğu erkek olarak yaşamaya geçiyor.
Araştırmacılar, fetal gelişim sırasında beyindeki androjen (erkeklik hormonu) maruziyetinin cinsiyet kimliğini etkileyebileceğini varsaydılar. Erkek kimliği geliştirme olasılığının artmasının beyindeki testosteron maruziyetindeki farklılıklarla ilişkili olabileceği akla yatkındır, ancak kesin bir cevap yoktur. Kültür, erkek cinsiyetinin arzu edilirliği ve insanların yetiştirilme şekli gibi diğer faktörleri de yansıtabilir.