Androjen Duyarsızlığının Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Androjen duyarsızlığı, vücudun testosteron ve diğer androjenlere uygun şekilde yanıt vermediği bir dizi genetik durum için genel bir terimdir. Androjen duyarsızlığı sendromlarının (AIS) birden fazla nedeni vardır. Bununla birlikte, bu koşullar genel olarak kısmi androjen duyarsızlığı sendromları (PAIS) ve tam androjen duyarsızlığı sendromları (CAIS) olarak ikiye ayrılabilir. Kısmi androjen duyarsızlığı ile vücudun androjenlere duyarlılığı sınırlıdır. Tam androjen duyarsızlığı ile vücut androjenlere hiç yanıt veremez. Ayrıca hafif androjen duyarsızlığı sendromları (MAIS) vardır.

Androjen duyarsızlığı sendromları, daha geniş cinsel gelişim bozuklukları veya cinsel gelişim farklılıkları kategorisine girer - DSD'ler. Bu koşullar aynı zamanda interseks olarak da bilinir. Bu terim gözden düşmüş olsa da, bazı insanlar için interseks daha kolay anlaşılır. CGB olan insanlar, erkek ve kadın arasında değişen fiziksel özelliklere sahiptir.

Androjen duyarsızlığı sendromları DSD'lerdir çünkü androjen duyarsızlığı vücudun cinsel gelişimini etkiler. İnsanlara genellikle cinsiyetin kromozomlar tarafından belirlendiği öğretilir - insanlar ya erkek XY kromozomlarına ya da dişi XX kromozomlarına sahiptir. Ancak bu o kadar basit değil. Cinsiyet, yalnızca belirli cinsiyet kromozomlarının varlığıyla değil, işlevleriyle de belirlenir. Ayrıca vücudun bu seks hormonlarına nasıl tepki verdiğiyle de belirlenir. Örneğin, bir kişi XY kromozomlarıyla doğabilir ancak dişi olabilir. Bu nasıl olur? Birisi tam androjen duyarsızlığı sendromuna sahip olduğunda.

Seks hormonları ayrıca steroid hormonları olarak bilinir ve östrojen ve testosteronu içerirler. Erkekleştirici steroid hormon grubu androjenler olarak bilinir (andro- erkek için Yunanca önek). Bu kategori testosteron, dihidrotestosteron (DHT), androstenedion ve dehidroepiandrosterondan (DHEA) oluşur. Birisi androjen duyarsızlığına sahip olduğunda, erkeklik sinyallerine daha az duyarlıdır.

Androjen duyarsızlığı nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Her 100.000 kişiden yaklaşık 13'ünü etkilediği düşünülmektedir. Tam androjen duyarsızlığı, her 20.000 ila 64.000 yenidoğan erkekten birini etkiler. Kısmi androjen duyarsızlığının yaygınlığı bilinmemektedir.

Semptomlar

Tarihsel olarak, androjen duyarsızlığı sendromu olarak biliniyordutestiküler feminizasyon sendromu. Bunun nedeni, görünüşte normal dişiler menarştan geçene kadar sıklıkla keşfedilmemiş olmasıdır. Bu tür kızlar adet görmemeye devam ettiklerinde, bazılarının yumurtalık yerine testis olduğu keşfedildi. Androjen duyarsızlığının androjen reseptör genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı daha sonra keşfedilmedi.

Androjen duyarsızlığının belirtileri türe bağlıdır. Tam androjen duyarsızlığı olan kişiler XY kadınlarıdır. Vücutları testosterona tamamen yanıt vermediğinden, normal görünen kadın cinsel organlarıyla doğarlar. Bu nedenle, tam androjen duyarsızlığı ergenliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bu kızlar ergenliğe geldiklerinde adet görmezler. Bunun nedeni rahimlerinin olmamasıdır. Ayrıca kasık veya koltuk altı kılları da yoktur, çünkü bu kılların uzaması testosteron tarafından kontrol edilir. Diğer kızlardan daha uzun olabilirler ancak genellikle normal meme gelişimine sahiptirler. Rahimleri olmadığı için kısırdırlar.

Kısmi androjen duyarsızlığının semptomları daha değişkendir. Doğum anında, bireyler neredeyse tamamen dişi veya neredeyse normal erkek gibi görünen cinsel organlara sahip olabilirler. Ayrıca aralarında herhangi bir yerde görünebilirler. Doğum anında erkek olarak tanımlanan kişilerde PAIS belirtileri şunları içerir:

• Mikropenis
• Hipospadias: Uretral açıklık, penisin ucundan ziyade ortasına kadar. Bu, 150 ila 300 erkek doğumundan birini etkileyen yaygın bir doğum kusurudur.
• Kriptorşidizm: Testislerin çok az germ hücresine sahip olduğu veya hiç olmadığı durum. Kriptorşidizmi olan kişiler testis kanserlerine daha duyarlıdır.
• Ergenlik döneminde meme büyümesi

Doğumda kadın olarak tanımlanan PAIS'li bireylerin ergenlik döneminde büyüyen genişlemiş bir klitorisi olabilir. Ayrıca ergenlik döneminde kaynaşmış labia yaşayabilirler. Bunu anlamak için labia ve skrotumun homolog yapılar olduğunu bilmek yardımcı olur. Bu, aynı dokudan geldikleri anlamına gelir. Bununla birlikte, hormon maruziyetine bağlı olarak farklı şekilde gelişirler. Penis ve klitoris de homolog yapılardır.

Hafif androjen duyarsızlığı olan erkekler genellikle normal olarak çocukluk ve ergenlik döneminde gelişir. Ancak jinekomasti yani erkek meme büyümesi yaşayabilirler. Doğurganlıkları da azalmış olabilir.

Nedenleri

Androjen duyarsızlığı, androjen reseptör genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu nedenle, ailelerde X'e bağlı bir özellik olarak çalışan kalıtsal bir durumdur. Bu, X kromozomunda meydana geldiği ve anne çizgisini takip ettiği anlamına gelir. Bugüne kadar binden fazla mutasyon tespit edildi.

Teşhis

Androjen duyarsızlığının ilk teşhisi genellikle semptomlardan kaynaklanır. Çoğu zaman, tam androjen duyarsızlığı ergenliğe kadar teşhis edilmez. Normal meme büyümesi ile birlikte adet kanaması eksikliği ve kasık ve koltuk altı kıllarının olmaması, doktorların CAIS'den şüphelenmesine neden olmalıdır. Menstrüasyon kanı eksikliği, doktorların genç bir kadının ultrason veya diğer muayenelerde uterusu olmadığını belirlemesi için tetikleyici olabilir.

Kısmi androjen duyarsızlığı çok daha erken teşhis edilebilir. Doğum sırasında cinsel organlar açıkça belirsiz ise, bir dizi test yapılabilir. Bunlar bir karyotip veya kromozomların bir sayısını içerir. Hormon seviyeleri de test edilebilir. Yetişkin erkeklerde semen analizi yapılabilir.

Doğum anında, hem CAIS hem de PAIS'li bireyler için testosteron ve luteinize edici hormon (LH) seviyeleri normal erkeklerden biraz daha yüksektir. Ergenlik döneminde, PAIS'li bireyler için testosteron ve LH seviyeleri genellikle normaldir veya biraz yükselir. Bununla birlikte, CAIS'li bireyler çok yüksek seviyelere sahip olacaktır. Bunun nedeni, hormon üretiminin negatif geri besleme döngüleri tarafından kontrol edilmesidir. CAIS'li bireylerde geri bildirim için bir mekanizma yoktur.

Diğer testler, gonadlara biyopsi yapmayı içerebilir. Androjen duyarsızlığı olan tüm bireylerde yumurtalıklardan çok testisler olacaktır. Androjen reseptör genlerinde mutasyon aramak da mümkündür. Ancak, bu CAIS için oldukça güvenilir bir belirteç olmakla birlikte PAIS için değildir. Bugüne kadar PAIS'e neden olan mutasyonların yalnızca bir kısmı tanımlanmıştır.

Tedavi

Tam androjen duyarsızlığı olan bireyler genellikle ergenlikten önce herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymazlar. Bunun istisnası, testislerinin rahatsızlığa neden olması veya karın duvarında hissedilebilmesidir. Ergenlik çağından sonra genellikle testisler çıkarılır. Bu, genç kadınların yetişkinlikte testis kanseri geliştirme riskini azaltır. Kadınlar ayrıca kimlikleri etrafında bazı psikolojik desteğe ihtiyaç duyabilir. Ek olarak, bazılarının MRKH'ye benzer şekilde vajinal derinliği arttırmak için dilatasyona tabi tutulması gerekebilir.

Kısmi androjen duyarsızlığının tedavisi daha değişkendir. Tarihsel olarak, belirsiz cinsel organları olan bireyler, genital ameliyatlara maruz kalıyordu. Bu ameliyatlar genellikle cinsel organların daha kadınsı görünmesi için tasarlanmıştır. Bununla birlikte, bireylerin cinsel doyum yaşama yeteneği üzerinde kalıcı etkileri oldu. Bu nedenle, bu ameliyatlar artık varsayılan olarak kullanılmamaktadır.

Doğum sırasında kadın görünen bireyler için PAIS tedavisi, CAIS ile aynıdır. Bununla birlikte, klitorisin genişlemesini ve labiaların füzyonunu önlemek için testisler ergenlik çağından önce çıkarılabilir. Penisi olan bireyler genellikle atanır ve erkek cinsiyet kimliğini korurlar. Bu muhtemelen, en azından kısmen, çünkü beyindeki cinsiyet gelişimi de androjenlere duyarlıdır. Bununla birlikte, bu bireyler için de, artan kanser riski nedeniyle gonadlar genellikle geç ergenlik döneminde çıkarılır.

AIS'li bireylere genellikle östrojen şeklinde hormon replasman tedavisi de verilebilir. Bunun nedeni, seks hormonlarının kemik sağlığı da dahil olmak üzere birçok sağlık alanında rol oynamasıdır. PAIS'li bireyler, testis testosteronu ile yeterli kemik gelişimine sahip olabilir.

Başa Çıkma

Androjen duyarsızlığı olan bireyler genellikle iyi fiziksel sonuçlara sahiptir. Bununla birlikte, androjen duyarsızlığı psikososyal problemlerle ilişkilendirilebilir. Androjen duyarsızlığı teşhisi konan gençlerin cinsiyetleri ve cinsel kimlikleri hakkında soruları olabilir. Cinsiyet ve toplumsal cinsiyetin okulda öğretildiği kadar basit olmadığını anlamak için desteğe ihtiyaçları olabilir.

Ek olarak, herhangi bir bireyin kısırlıkla baş etmesi zor olabilir. Bazı insanlar için biyolojik çocuk sahibi olamayacaklarını öğrenmek yıkıcı olabilir. Kadınlıklarını ve / veya erkekliklerini sorgulayabilirler. Başarılı bir ilişkiye sahip olup olamayacaklarını da merak edebilirler. Bu nedenle, benzer koşullara sahip olanlardan veya kalıcı kısırlıkla uğraşan diğerlerinden destek aramak faydalı olabilir. Ülke çapında hem çevrimiçi hem de şahsen kullanılabilen bir dizi destek grubu vardır.

Verywell'den Bir Söz

Belki de androjen duyarsızlığı sendromu hakkında bilinmesi gereken en önemli şey, teşhisin acil bir durum olmamasıdır. Size veya çocuğunuza AIS teşhisi konduysa, şu anda hiçbir şey yapmanıza gerek yoktur. Kendi araştırmanızı yapmak ve kendi kararlarınızı vermek için zaman ayırabilirsiniz. Androjen duyarsızlığı olan insanlar genellikle diğerlerinden daha fazla veya daha az sağlıklı değildir - sadece biraz farklıdırlar.