ANIRIDIA: BELIRTILER, NEDENLER, TANI, TEDAVI VE BAŞA ÇIKMA

Semptomlar

Aniridia irisin az ya da çok az gelişmesine neden olur Bazı kişilerde irisin az gelişmişliği eğitimsiz gözlerde neredeyse hiç fark edilmez. Bazı insanlarda iris yalnızca kısmen eksik olabilir. Diğerlerinde irisin tamamen yokluğu olabilir. Bununla birlikte, irisin tamamen yokluğu olan kişilerde, bir miktar iris dokusu genellikle mikroskop altında kapsamlı bir göz muayenesi sırasında bulunabilir. Aniridia irisi etkilemenin yanı sıra aşağıdaki semptomlara da neden olabilir. Semptomların şiddeti tipik olarak her iki gözde aynıdır. Bu semptomlar ve komplikasyonlar not edilebilir:

Işık hassasiyeti: Bazı insanlar, iris göze giren ışığın bir kısmını bloke edip emmeye yardımcı olduğundan, fotofobi olarak bilinen ışığa karşı artan bir hassasiyet ve isteksizlik yaşayabilir. Aşırı ve kontrolsüz parlaklığın neden olduğu görsel bir fenomen olan parlama da bir sorun haline gelebilir.

Kornea sorunları: Aniridi olan kişilerde konjonktivanın limbal kök hücreleri yoktur. Bazen gözünüzün ön kısmını oluşturan şeffaf kubbe şeklindeki doku olan kornea, bu hücrelerin eksikliğinden dolayı yaralanabilir. Limbal kök hücreler, korneanın sağlığının ve bütünlüğünün korunmasına yardımcı olur. Kornea skarlaşması görme bozukluğuna neden olabilir.

Glokom: Aniridia, göz basıncında artışa neden olarak glokoma neden olabilir. Bu genellikle geç çocukluktan erken ergenliğe kadar görülür. Glokom, "gizlice görme hırsızı" olarak bilinir çünkü genellikle fark edilmez ve gözde geri dönüşü olmayan hasara neden olur.

Katarakt: Aniridi olan kişiler, katarakt ve diğer lens anormallikleri geliştirme riski daha yüksektir. Katarakt, göz merceğinin bulanıklaşmasıdır.

Nistagmus: Bazen aniridi olan bebekler, gözlerde istemsiz ritmik sallanma veya sallanma olan nistagmus belirtileri gösterebilir. Nistagmus yatay veya dikey olabilir veya çapraz yönde hareket edebilir. Genellikle "dans eden gözler" olarak anılır.

Retina problemleri: Aniridia, iyi görme keskinliğinden sorumlu retinanın bir parçası olan foveanın az gelişmesine neden olabilir.

Wilms tümörü: Aniridi olan kişilerin yaklaşık yüzde 30'u, esas olarak çocukları etkileyen nadir bir böbrek kanseri olan Wilms tümörüne sahip olabilir.

Nedenleri

Bazı durumlarda, aniridia genetik bir bozukluktur, yani kalıtsaldır. Bozukluğa, embriyonik gelişim sırasında doku ve organların oluşumunda kritik bir rol oynayan PAX6 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu mutasyonlar gözlerin oluşumunu bozar. Aniridia, dünya çapında 50.000 ila 100.000 yenidoğanın 1'inde görülür.

Aniridia ayrıca oküler cerrahi ve travmadan da edinilebilir.

Teşhis

Aniridia genellikle doğumda tespit edilir. En göze çarpan özellik, bir bebeğin gözlerinin gerçek iris rengi olmadan çok karanlık olmasıdır. Optik sinir, retina, lens ve iris etkilenebilir ve az gelişmişliğin derecesine bağlı olarak görme keskinliği sorunlarına neden olabilir.

Genetik veya nadir bir hastalığı teşhis etmek zor olabilir. Sağlık uzmanları, bir kişinin tıbbi geçmişi ve semptomları hakkında bilgi alacaktır. Tam bir göz muayenesinin yanı sıra kapsamlı bir fizik muayene yapılacaktır. Bir göz doktoru, irisin ve muhtemelen gözün diğer yapılarının anormalliklerini fark edebilecektir. Resmi bir tanı koymak için genetik ve laboratuvar testleri gerekecektir.

Tedavi

Aniridia, gözleri birçok yönden etkiler ve insanları farklı şiddet seviyelerinde etkiler. Bozukluğun tedavisi birçok şekilde olabilir.

Düşük görme konusunda uzmanlaşmış bir doktorla birlikte kapsamlı bir göz muayenesi, aniridi olan bazı kişilerin görme keskinliği zayıf olduğu için çok faydalı olacaktır. Rehabilitasyon hizmetleri ve eğitimin yanı sıra az gören cihazlar, aniridi olan bazı kişiler için son derece yararlı olabilir.

İrisin az gelişmişliği bazen aşikardır. Gözün görünümünü iyileştirmek için genellikle opak veya renkli kontakt lensler kullanılır. Lensler ayrıca görüşü iyileştirebilir ve ışık hassasiyetini ve parlamayı en aza indirebilir. Fotofobi semptomlarına yardımcı olmak için güneş gözlüğü de takılabilir.

Aniridi olan bazı kişiler, küçük veya eksik bir irisi yapay bir iris ile değiştirmek için ameliyata adaydır. Gereksiz komplikasyonlara neden olabileceği için birçok göz cerrahı prosedürü önermeyebilir.

Yapay gözyaşı kullanımı ile korneanın yağlı tutularak sağlığı iyileştirilebilir. Doktorunuz maksimum yağlama için özel bir yapay gözyaşı önerebilir.

Kornea nakli dahil olmak üzere bazı kornea sorunları ameliyat gerektirebilir. Ayrıca, eksik kök hücrelerin yerine kök hücre nakli, korneanın işlevini iyileştirebilir.

Göz merceğinde bulanıklaşma gelişen kişilerde katarakt ameliyatı gerekebilir.

Glokom gelişirse tedavi, göz basıncını düşürmek için ilaçlar, lazerler veya görüşü korumak için ameliyatı içerecektir.

Başa Çıkma

Aniridia teşhisi tam bir şok olarak gelebilir. Destek ve savunuculuk grupları, insanların diğer hastalar ve ailelerle bağlantı kurmasına yardımcı olabilir ve yararlı hizmetler sunabilirler. Bebeğiniz aniridia ile doğarsa, çocuğun biraz görüşü olacaktır. Bu vizyonu korumak ve sürdürmek için tedavi oldukça teşvik edilecektir. Ailelerin gelişimsel gecikmelerle veya düşük görme gereksinimleriyle karşılaşabilecekleri zorluklara uyum sağlamalarına yardımcı olmak için destek mevcuttur.

Verywell'den Bir Söz

Bebeğinize aniridia teşhisi konulursa erken müdahale çok önemlidir. Tedavi, görme yardımları ve / veya ameliyat yoluyla bebeğinizin görüşünü korumaya ve iyileştirmeye odaklanacaktır. Terapistler, çocuğun mümkün olduğunca normal şekilde gelişmesine yardımcı olmak için bebeğinizle birlikte çalışacaktır.