Birincil antikor eksikliği bozuklukları, bir kişinin B hücrelerini ve işlevsel antikorlar üretme yeteneklerini etkileyen bir grup ilgili durumdur. Bu nedenle, bu koşullara sahip kişiler belirli enfeksiyon türlerine yakalanma eğilimindedir ve bunlarla savaşmakta daha fazla sorun yaşayabilirler.
Bu hastalıklara bazen "birincil humoral immün yetmezlik hastalıkları" veya "B hücre bozuklukları" denir. Ayrıca, Bruton hastalığı gibi belirli bir tür antikor eksikliği bozukluğu duyabilirsiniz.
PeopleImages / E + / Getty Images
Birincil İmmün Yetmezlik Bozuklukları
Birincil antikor eksikliği bozuklukları, birincil immün yetmezlik bozuklukları adı verilen daha büyük bir tıbbi durum grubunun parçasıdır. Bunlar, bağışıklık sisteminin bir kısmının veya bir kısmının düzgün çalışmamasına neden olan geniş bir hastalık grubudur.
"Birincil" kelimesi, sorunun başka bir sağlık sorununun (bağışıklık sistemini baskılayan bir ilaç veya AIDS gibi bulaşıcı bir hastalık gibi) sonucu olmadığı gerçeğini ifade eder. Bu veya diğer sorunlar, düşük veya etkisiz antikorlara neden olabilir, ancak bu tür "birincil" antikor eksikliği ile gruplandırılmazlar.
Farklı tipte birincil immün yetmezlik hastalıkları, bağışıklık sisteminin farklı kısımlarını etkiler. Öncelikle B hücrelerini etkileyenler, antikor eksikliği bozuklukları veya "humoral" immün yetmezlik hastalıkları olarak adlandırılır. Birincil immün yetmezlik hastalığı olan kişilerin yaklaşık% 50'sinde bir tür birincil antikor eksikliği bozukluğu vardır.
Her iki B hücresini etkileyen ve üzerinde önemli etkisi olan birincil immün yetmezlik bozukluklarıbir diğeriT hücreleri gibi bağışıklık sisteminin bir kısmı, genellikle daha şiddetli semptomlara neden olur. Bunlar, bir kişinin antikorlarını da etkilemelerine rağmen, genellikle birincil antikor eksikliği bozukluklarına dahil edilmez.
Buna bazı insanların aşina olduğu bir örnek, yaygın olarak "balon çocuk" hastalığı olarak bilinen şiddetli kombine immün yetmezliktir (SCID).
Birincil Antikor Eksikliği Bozukluklarının Türleri
Antikor eksikliği bozuklukları, altta yatan genetik nedenlere ve etkilenen antikorların tam tiplerine bağlı olarak ayrıca spesifik bozukluklara ayrılır. En yaygın türlerden bazıları şunlardır:
- X'e bağlı agamaglobulinemi (Bruton hastalığı)
- Yaygın değişken immün yetmezlik bozukluğu (CVID)
- IgA eksikliği (en yaygın)
- Diğer antikor alt tiplerindeki eksiklikler (IgM gibi)
Bir başka önemli antikor eksikliği bozukluğu türü, yenidoğanın geçici hipogammaglobulinemisidir. Diğerlerinin aksine, bunun öncelikle genetik bir bozukluk olduğu düşünülmemektedir.
Küçük bir çocuğun bebeklik döneminde normalden daha düşük çeşitli antikor seviyelerine sahip olduğu ve onları çeşitli enfeksiyonlara yatkın bırakabileceği geçici bir durumdur. Antikor seviyeleri genellikle çocuklukta bir süre normale döner, ancak bazen yaşamın ilerleyen dönemlerine kadar olmaz.
Bu bozuklukların her biri vücudun B hücrelerini ve antikor üretimini biraz farklı şekillerde etkiler. Hepsi biraz farklı semptom risklerine yol açar.
Antikor Eksikliği Hastalığı Belirtileri
Bu bozuklukların semptomları çoğunlukla farklı enfeksiyon türlerinden kaynaklanmaktadır. Bir kişi bu enfeksiyonlara sık sık yakalanabilir ve onlardan kolayca kurtulamayabilir.
Bu insanlar, belirli tipte bakteriyel enfeksiyonlara, özellikle de "kapsüllenmiş" tip bakterilere yakalanmaya daha yatkındır.Streptococcus pneumoniae. Ayrıca virüsler veya parazitler tarafından bazı enfeksiyon türlerine yakalanma olasılıkları daha yüksek olabilir.
Kesin semptomlar, belirli enfeksiyon türüne göre değişecektir. Örneğin, bir kişi zatürre veya bronşit nedeniyle göğüs ağrısı, öksürük ve ateş olabilir. Diğer enfeksiyon türleri, sinüs enfeksiyonundan veya orta kulak enfeksiyonundan semptomlara neden olabilir.
Diğer olasılıklar, geçici veya uzun süreli olabilecek bir gastrointestinal enfeksiyondan kaynaklanan ishali içerir. Diğer zamanlarda, kişi cilt enfeksiyonundan dolayı sıcak, kırmızı bir cilt geliştirebilir. Diğer birçok enfeksiyon türü de mümkündür.
Antikor eksikliği olan kişiler tekrar tekrar enfeksiyon kapabilir. Dahası, oral antibiyotikler gibi standart tedavilere başkaları kadar iyi yanıt vermeyebilirler. Antikor eksikliği hastalığı olan bir bebek, tekrarlanan enfeksiyonlar.
Farklı türde birincil humoral immün yetmezlik hastalıkları, enfeksiyon açısından biraz farklı riskler taşır. Örneğin, IgA eksikliği olan kişiler, sinüs ve akciğer sistemi enfeksiyonlarına daha yatkındır.
Antikor eksikliği hastalıklarının daha hafif versiyonlarına sahip bazı kişilerde herhangi bir belirti görülmez. Örneğin, IgA eksikliği olan kişilerin çoğunda artan sayıda enfeksiyondan dolayı belirgin semptomlar görülmez.
Bir kişi semptomlar yaşarsa, bunlar genellikle doğumda mevcut değildir, ancak ortaya çıkması birkaç ay sürer. Bebeğin doğumda anneden aldığı bir miktar antikor koruması vardır. Bu koruma birkaç ay kadar sürebilir.
Komplikasyonlar
Bazen bu rahatsızlıkları olan kişiler, tekrarlayan enfeksiyonlardan kaynaklanan komplikasyonlar geliştirir. Örneğin, tekrarlayan akciğer enfeksiyonları olan bir kişi, bronşektazi (akciğerin bronşiyal tüplerinde kalıcı hasar) gibi geri dönüşü olmayan akciğer hasarı geliştirebilir.
Bu, uzun vadeli bir hasar meydana gelmeden önce, bu bozuklukları derhal teşhis etmenin önemli nedenlerinden biridir.
Komplikasyon riskleri, farklı tipte antikor eksikliği bozuklukları arasında değişiklik gösterir. Örneğin, CVID'li kişiler, alopesi, vitiligo, juvenil idiyopatik artrit gibi belirli otoimmün hastalıkların yanı sıra düşük seviyelerde kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri veya trombositler için artan riske sahiptir.
Bazı antikor eksikliği hastalıkları da bir kişinin bazı kanser türlerine yakalanma riskini artırır. Örneğin, CVID'li kişilerde mide kanseri ve lenfoma riski artmıştır.
Artmış sayıda enfeksiyon yaşamasalar bile, IgA eksikliği olan kişilerde alerji, otoimmün hastalıklar ve belirli kanser türleri (lenfoma gibi) riski artabilir.
Nedenleri
Çoğu zaman bu hastalıklara doğumdan itibaren var olan genetik bir problem neden olur.
Örneğin, X'e bağlı agamaglobulinemiye BTK olarak bilinen bir gendeki mutasyon neden olur. Bu gendeki sorun nedeniyle kişi, B hücrelerinin normal şekilde olgunlaşmasına yardımcı olmak için gerekli olan önemli bir proteini yapamaz ve bu da sonuçta antikor eksikliğine neden olur.
IgG, IgM ve IgA tipleri dahil olmak üzere biraz farklı işlevler yerine getiren beş farklı antikor türü vardır. Bu farklı bozuklukların, farklı antikor alt tiplerinin üretimi üzerinde farklı etkileri vardır.
Örneğin, IgA eksikliği yalnızca IgA alt tipinin antikorlarını etkiler. Hiper IgM sendromunda, kişi normal IgM antikorları yapabilir, ancak bu antikorlar, normalde yaptıkları gibi diğer antikor alt tiplerini yapmak için geçiş yapamazlar.
Bu, semptomların ve ciddiyetin farklı antikor eksikliği bozukluğu türleri arasında farklılık göstermesinin bir parçasıdır. Farklı spesifik antikor türlerindeki eksiklik, birini spesifik enfeksiyon türlerine karşı savunmasız bırakır.
Teşhis
Antikor eksikliği hastalıkları, çocuklukta veya yetişkinlikte herhangi bir zamanda teşhis edilebilir. Sağlık uzmanlarının, tekrarlayan enfeksiyonlardan muzdarip bir kişide bir antikor eksikliği bozukluğu veya başka bir tür birincil immün yetmezlik hastalığı olasılığını göz önünde bulundurmaları çok önemlidir.
Sadece bir kişiyi tedavi aramaya yönlendirmiş olabilecek mevcut enfeksiyonun değil, antikor eksikliğinin kendisinin teşhis edilmesi önemlidir. Bu tür bireylerin bu enfeksiyonlarla doğrudan savaşmak için tedaviye ihtiyacı vardır, aynı zamanda bağışıklık problemlerini çözmeye yardımcı olmak için özel olarak hedeflenmiş tedavilere de ihtiyaç duyarlar.
Ne yazık ki, antikor eksikliği hastalıklarının teşhisi bazen zordur. Bu hastalıklar nadir olduğu için klinisyenler bunları kontrol etmeyi düşünmüyor olabilir. Bu rahatsızlıkları olan herkes aynı tür semptomları göstermez ve bu da teşhisi zorlaştırabilir.
Ayrıca, bazı sağlık merkezlerinde hazır bulunan laboratuar testleri ile bu durumları teşhis etmek çoğu zaman zordur.
Kapsamlı bir tıbbi geçmiş ve tıbbi muayene, teşhisin önemli parçalarıdır. Aile öyküsü bazen bazı ipuçları sağlayabilir, çünkü bu bozukluklar ailede ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, aynı ailede aynı bozukluğu olan kişiler arasında bile ciddiyetin oldukça değişebileceğini belirtmek önemlidir.
Klinisyenin, neden olarak bir antikor eksikliğine işaret edebilecek, geçmiş tekrarlayan enfeksiyon vakalarını sorması özellikle önemlidir. Örneğin, aşağıdakiler bir çocukta olası bir antikor eksikliği hastalığı için bazı olası kırmızı bayraklardır:
- Yılda dört veya daha fazla kulak enfeksiyonu
- Yılda iki veya daha fazla ciddi sinüs enfeksiyonu
- Yılda iki pnömoni daha
- Tekrarlayan cilt apseleri
- Kalıcı mantar enfeksiyonları
- Oral antibiyotiklere zayıf yanıt
Laboratuvar Çalışması
Bir antikor eksikliği bozukluğundan şüpheleniliyorsa, ilk adım genellikle kandaki antikor seviyelerini (IgG, IgA, IgM ve IgE) test etmektir. Bazı hastalarda, bu değerlerden bir veya daha fazlası, olası bir antikor eksikliği bozukluğuna işaret ederek normal değerlerin dramatik bir şekilde altında olacaktır.
Bununla birlikte, bazen bu değerler normaldir veya antikor eksikliği bozukluğu olan bir kişide sadece biraz azalır. Spesifik antikor yanıtlarının test edilmesi genellikle daha etkilidir.
Bu, bir kişiye bir veya daha fazla aşı (tetanoz veya pnömokok için olduğu gibi) verilerek yapılabilir. Öncesinde ve sonrasında klinisyen, aşı verildikten sonra antikorların uygun şekilde artıp artmadığını görmek için kan testleri kullanır. Birçok antikor eksikliği bozukluğu için, bu normal antikor tepkisi azalır veya yoktur.
Tam kan sayımı (CBC) gibi diğer temel laboratuvar testleri bazen yardımcı olabilir. Lenfositler ve tamamlayıcı (bağışıklık sisteminin diğer bileşenleri) için yapılan testler bazen ilgili bilgiler verebilir.
Bununla birlikte, kesin teşhis genellikle diğer alışılmadık ve özel testler gerektirir. Kesin tanı için genellikle bir tür genetik test gereklidir.
Altta Yatan Spesifik Enfeksiyonların Teşhisi
Aktif bir enfeksiyon varsa, bu, mevcut enfeksiyonun kaynağını bulmak için ek tanısal testler gerektirebilir. Bunlar, spesifik semptomlara ve klinik duruma bağlı olacaktır. Örneğin, belirli bir bakteri enfeksiyonu türünü doğrulamak için bir kan kültürü gerekebilir. Göğüs röntgeni gibi başka testler de gerekli olabilir.
Tedavi
Antikor eksikliği hastalığı olan birçok hasta, enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için antikor replasman tedavisine de ihtiyaç duyacaktır. Bu, aşı olarak veya intravenöz yolla alınabilir. Antikor replasmanı, yalnızca bir kişi bir enfeksiyon geçirdiğinde değil, gelecekteki enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için uzun vadede verilir.
Örneğin, antikor replasman tedavisi alan CVID'li kişiler pnömoni yaşamayabilirler. Bununla birlikte, antikor eksikliği hastalığı olan tüm hastalar için böyle bir tedavi gerekli değildir. Örneğin, IgA eksikliği olan birinin böyle bir tedaviye ihtiyacı olmayabilir.
Antikor eksikliği hastalığı olan birçok kişi, enfeksiyonları önlemeye yardımcı olmak için başka profilaktik tedavilere de ihtiyaç duyacaktır. Örneğin, bu, uzun vadede amoksisilin gibi bir antibiyotik almak anlamına gelebilir (ve sadece enfeksiyon belirtileri ortaya çıktığında değil) Bu, potansiyel enfeksiyonların etkili olmadan önce hızla tedavi edilmesini sağlamaya yardımcı olur.
Hematopoietik kök hücre nakli (HSCT), antikor eksikliği hastalıkları olan bazı kişiler için de bir tedavi seçeneğidir Bu tedavide, bir kişinin orijinal kemik iliği hücreleri (B hücreleri gibi bağışıklık hücreleri dahil) öldürülür. Kişiye, bağışıklık sistemini yeniden inşa etmek için kullanılabilecek, bağışlanmış normal kök hücreler verilir.
Bu diğer seçeneklerden farklı olarak, HSCT kesin bir tedavi sağlayabilir. Ancak bazı büyük riskler taşır ve herkes için uygun bir seçim değildir.
Spesifik antikor eksikliği bozukluğuna ve ortaya çıkan spesifik semptomlara bağlı olarak ek tedavilere ihtiyaç duyulabilir.
Aktif Enfeksiyonların Tedavisi
Bu önleyici tedbirlerle bile bazen enfeksiyonlar meydana gelebilir. Bunların, viral bir enfeksiyon için antiviral tedaviler veya bakteriyel bir enfeksiyon için antibiyotikler gibi doğrudan tedavi edilmesi gerekir.
Prognoz
Daha iyi tedaviler nedeniyle, daha şiddetli antikor eksikliği bozukluğu olan birçok kişi artık geçmişte olduğundan çok daha iyi durumda.
Doğru teşhis ve tedavi ile, bu bireylerin bir enfeksiyon veya uzun vadeli akciğer hasarı gibi bu bozukluklardan kaynaklanan komplikasyonlardan ölme olasılığı çok daha düşüktür. Artık çoğu birey nispeten normal hayatlar sürdürebilecek.
Bununla birlikte, tedaviyle bile, bu bireyler, belirli kanser türleri gibi belirli sağlık sorunları için daha yüksek riske sahip olabilirler.
Miras
Size veya ailenizden birine bir antikor eksikliği bozukluğu teşhisi konduysa, bir genetik danışmanla konuşmak faydalı olabilir. Tüm bu bozukluklar aynı kalıtım modeline sahip değildir.
Ancak genetik bir danışman, gelecekteki bir çocuğun bir antikor eksikliği bozukluğuyla doğma riskleri hakkında size bir fikir verebilir. Böyle bir profesyonel, diğer aile üyeleri için test yaptırmanın mantıklı olup olmayacağı konusunda da iyi tavsiyeler verebilir.
Verywell'den Bir Söz
Bir antikor eksikliği bozukluğu teşhisi almak çok zor olabilir - öğrenecek çok şey var. Bununla birlikte, tekrarlayan enfeksiyonlar yaşıyorsanız, altta yatan bir neden olduğunu bilmek aslında güven verici olabilir. Uygun tıbbi bakımla hastalığınızı başarılı bir şekilde yönetebilmelisiniz.