Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), büyümeyi etkileyen doğuştan bir durumdur, bu da çocuğun doğumda duruma sahip olacağı anlamına gelir. Aşırı büyüme sendromu olarak bilinir ve vücudun birkaç bölümünü tutabilir. BWS'den etkilenen bebekler genellikle kendi yaşlarındaki diğer çocuklardan çok daha büyüktür.
Birçok tıbbi sendrom gibi, bir kişinin sahip olabileceği çeşitli belirti ve semptomlar vardır ve ciddiyet kişiden kişiye değişebilir. Örneğin, bazı çocuklar BWS'nin birkaç karakteristik özelliğine sahip olsa da, diğer çocuklar yalnızca bir veya iki ayırt edici özelliği gösterebilir.
Verywell / Brianna GilmartinDünya çapında Beckwith-Wiedemann sendromu teşhisi konan her 10.500 ila 13.700 yenidoğandan yaklaşık 1'i. Ancak bu, küçük vakalara sahip kişiler asla teşhis edilemeyebileceğinden, BWS'nin gerçek yaygınlığını azaltabilir.
BWS, hem erkekleri hem de kadınları eşit sayıda etkiler.
Beckwith-Wiedemann Sendromu Belirtileri
WS ilk olarak tıp literatüründe 1960'larda Dr. J. Bruce Beckwith ve Hans-Rudolf Wiedemann. Durumun ilk bulguları, vücudu etkileyebileceği birkaç yoldan bahsetti. Bununla birlikte, yıllar geçtikçe, tıp topluluğu BWS'nin vücudun birçok sistemini içerebileceğini kabul etti; hastalar ayrıca çeşitli aşırı büyüme endişeleri ve fiziksel nitelikler sergileyebilirler.
Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar kendi yaşlarındaki diğer çocuklardan daha büyük olabilir, ancak aşırı büyüme 8 yaş civarında azalma eğilimindedir; BWS'li yetişkinlerin ortalama boyda olması muhtemeldir.
Belirtiler şunları içerir:
- Anormal şekilde artan doğum boyu ve ağırlığı
- Vücudun bir tarafında aşırı büyüme (hemihiplazi)
- Vücudun bir bölümünün aşırı büyümesi
- Büyümüş dil
- Düşük kan şekeri (hipoglisemi)
- Çok fazla insülin (hiperinsülinizm)
- Karın duvarında fıtık veya omfalosel gibi anormallikler (bağırsak ve organların karın dışında bulunduğu bir durum)
- Böbrek ve karaciğer gibi büyük karın organları
- Böbrek değişiklikleri
- Kulak memelerinde veya kulak arkasındaki alanda belirgin oluklar veya çukurlar
- Özellikle çocukluk döneminde artan kanser riski
BWS'li bireyler genellikle normal bir yaşam sürerler. Bununla birlikte, BWS ile ilişkili yaşamı tehdit eden iki semptom vardır. İlk olarak, BWS'li çocuklar, Wilms tümörü olarak bilinen nadir bir böbrek kanseri türü, kas dokuları kanseri veya karaciğer kanseri de dahil olmak üzere kötü huylu tümörler geliştirme riski altındadır.
İkincisi, çok fazla insülin varlığına bağlı olarak bebeklerde uzun süreli düşük kan şekeri veya hipoglisemi gelişebilir. BWS'nin belirti ve semptomlarının erken tespiti, bireylerin normal bir yaşam sürmelerine yardımcı olmanın anahtarıdır.
Nedenleri
BWS, 11. kromozomun iki kolundan daha kısa olan 11p'deki genlerdeki kusurlarla ilişkilidir. Sendroma ayrıca11p aşırı büyüme spektrumuBu bağlantı ve ortaya çıkabilecek semptom aralığı nedeniyle.
Kusurların ortaya çıktığı yöntemler karmaşıktır ve doğrulanmamıştır.
Bazı fikirler şunları içerir:
- Gen ifadesinde anormallikler
- Metilasyon döngüsündeki değişiklikler
- 11. kromozomdaki aktif genlerin dengesizliği,
- Genetik mutasyonlar
BWS vakalarının yaklaşık% 10 ila% 15'i ailelerden geçmektedir.
BWS'nin geliştirilmesinden sorumlu genetik faktörlerin anlaşılması zor olabileceğinden, sorularınızı ve endişelerinizi yanıtlamak için bir genetikçinin hizmetlerini aramaktan yararlanabilirsiniz.
Teşhis
BWS'yi teşhis etmek için doktorunuz veya sağlık ekibiniz, durumun ayırt edici özelliklerini arayacaktır. Genellikle yenidoğanlar, BWS ile ilişkili göze çarpan özelliklere sahiptir ve bu, doktorun tanımlanabilir belirti ve semptomlara dayanarak klinik bir tanı koymasına izin verir.
Karın duvarındaki anormallikler, boy ve kiloda anormal artış ve dil büyümesi gibi bulgular, bir çocuğun BWS'ye sahip olabileceğini düşündüren ipuçlarıdır.
Bununla birlikte, bir teşhisi doğrulamak için, doktorun muhtemelen hastanın tıbbi geçmişine, semptom profiline bakması, fiziksel bir muayeneyi tamamlaması ve ilgili laboratuvar sonuçlarını gözden geçirmesi gerekecektir.
Tipik olarak, doktor çocukta BWS'nin nedenini de açıklayabilecek genetik testler önerecektir. Ek olarak, genetik test, BWS'nin aile üyelerinden geçip geçmediğini ve nasıl geçtiğini ve diğer çocukların durumu devralma riski olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir.
Bazı durumlarda test gerçekleştirilebilirönceçocuğun doğumu. BWS'nin erken belirtilerini gösterebilecek bir test yöntemine örnek, hamilelik sırasında yapılan bir ultrasondur. Bu görüntüleme yöntemi, genişlemiş organlar, büyük fetal boyut, genişlemiş plasenta ve daha fazlası gibi özellikler gösterebilir. Ebeveynler daha ayrıntılı bilgi isterlerse, ek doğum öncesi testler mevcuttur.
Tedavi
Genel olarak, BWS tedavisi, semptom yönetimi, cerrahi prosedürler ve tümör oluşumu olasılığı konusunda uyanık kalmanın bir kombinasyonunu içerir. Müdahaleler şunları içerir:
- BWS şüphesi olan bebeklerde kan şekerinin izlenmesi
- Düşük kan şekeri mevcut olduğunda intravenöz tedaviler veya diğer ilaçlar
- Karın duvarının cerrahi onarımı
- Beslenmeyi veya nefes almayı engelliyorsa, dil boyutunu küçültmek için ameliyat
- Kan testleri ve karın ultrasonu ile rutin tümör taramaları
- Tümörler mevcutsa, doktorunuz sizi bir pediatrik onkologa yönlendirecektir.
- Bir çocuğun vücudun bir tarafında aşırı büyüme olduğunda skolyozun taranması ve tedavisi
- Ek organ tutulumu olduğunda (böbrekler, karaciğer veya pankreas gibi) ilgili uzmanlara yönlendirme
- Güç, hareketlilik, günlük aktiviteler veya konuşma bozuksa konuşma, fiziksel veya mesleki terapi gibi terapötik müdahaleler
- Ortopedik cerrahi ile hemihipertrofi yönetimi
- Gelişim sorunları için tarama
Prognoz
BWS'li bebekler, özellikle prematüre, hipoglisemi, makroglossi ve kötü huylu tümörlerin komplikasyonları nedeniyle artan ölüm riski altındadır. Sağlıklı çocukları da olabilir.
BWS'li bir çocuk akranlarından daha büyük özelliklere sahip olsa da, yaşlandıkça büyüme hızları ve kansere yakalanma riskleri azalır. Ergenlik öncesi ve ergenlik yıllarında, büyüme hızı normalleşir.
Zamanla birçok fiziksel özellik daha az görünür hale gelecektir, ancak düzeltilmesi için cerrahi müdahale gerektiren bazı özellikler olabilir.
Verywell'den Bir Söz
BWS'li çocukların görünümü iyi olsa da, bir ebeveyn olarak zaman zaman bunalmış hissetmek doğaldır. Neyse ki, Beckwith-Wiedemann Çocuk Vakfı Uluslararası ve Beckwith Wiedemann Destek Grubu (Birleşik Krallık) gibi bu tıbbi durumla ilgilenen kişilere kaynak ve tavsiye sağlayan kuruluşlar vardır.