Carpenter sendromu, akrosefalopolisindaktili (ACSP) olarak bilinen bir grup genetik bozukluğun parçasıdır. ACPS bozuklukları, kafatası, parmaklar ve ayak parmaklarıyla ilgili sorunlar ile karakterizedir. Carpenter sendromu bazen ACPS tip II olarak adlandırılır.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Belirti ve bulgular
Carpenter sendromunun en yaygın belirtilerinden bazıları polidaktil basamakları veya ek parmakların veya ayak parmaklarının varlığını içerir. Diğer yaygın işaretler, parmaklar arasında ve akrosefali olarak da bilinen, başın sivri uçlu bir tepesi arasında ağdır. Bazı insanlar zekayı bozmuştur, ancak Carpenter sendromlu diğerleri normal entelektüel yetenekler aralığındadır. Carpenter sendromunun diğer semptomları şunları içerebilir:
- Kraniosinostoz adı verilen kafatasının fibröz eklemlerinin (kraniyal sütürler) erken kapanması (füzyon). Bu, kafatasının anormal şekilde büyümesine ve başın kısa ve geniş görünmesine neden olur (brakisefali).
- Alçak, bozuk kulaklar, düz burun köprüsü, geniş kalkık burun, aşağı eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral fissürler), küçük gelişmemiş üst ve / veya alt çene gibi yüz özellikleri.
- Kısa kısa el ve ayak parmakları (brakidaktili) ve perdeli veya kaynaşmış parmaklar veya ayak parmakları (sindaktili).
Ek olarak, Carpenter sendromlu bazı kişilerde şunlar olabilir:
- Bireylerin yaklaşık üçte biri ila yarısında doğuştan (doğumda mevcut) kalp kusurları
- Karın fıtığı
- Erkeklerde inmemiş testisler
- Kısa boy
- Hafif ila orta derecede zeka geriliği
Yaygınlık
Amerika Birleşik Devletleri'nde, bilinen yaklaşık 300 Carpenter sendromu vakası vardır. son derece nadir görülen bir hastalıktır; 1 milyon doğumdan sadece 1'i etkilenir.
Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu, hastalığı çocuklarına geçirmek için her iki ebeveynin de genleri etkilemiş olması gerektiği anlamına gelir. Bu genlere sahip iki ebeveynin Carpenter sendromu belirtisi göstermeyen bir çocuğu varsa, o çocuk yine de genlerin taşıyıcısıdır ve partnerinde de varsa bunu aktarabilir.
Teşhis
Carpenter sendromu genetik bir hastalık olduğu için onunla bir bebek doğar. Teşhis, kafatasının, yüzün, parmakların ve ayak parmaklarının görünümü gibi çocuğun sahip olduğu semptomlara dayanır. Kan testi veya röntgen gerekli değildir; Carpenter sendromu tipik olarak yalnızca fiziksel bir muayene ile teşhis edilir.
Tedavi
Carpenter sendromunun tedavisi, bireyin sahip olduğu semptomlara ve durumun ciddiyetine bağlıdır. Hayatı tehdit eden bir kalp kusuru varsa ameliyat gerekebilir. Başın büyümesine izin vermek için anormal şekilde kaynaşmış kafatası kemiklerini ayırarak kraniyosinostozu düzeltmek için cerrahi de kullanılabilir. Bu genellikle bebeklik döneminde başlayan aşamalarda yapılır.
Mümkünse el ve ayak parmaklarının cerrahi olarak ayrılması daha normal bir görünüm sağlayabilir ancak işlevi mutlaka iyileştirmez; Carpenter sendromlu birçok kişi, ameliyattan sonra bile ellerini normal düzeyde el becerisi ile kullanmakta zorlanır. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi, Carpenter sendromlu bir bireyin maksimum gelişim potansiyeline ulaşmasına yardımcı olabilir.
