Kronik yorgunluk sendromu ailelerde ortaya çıkabilir ve bu durum araştırmacıların "Kronik yorgunluk sendromu genetik midir?" Bu hastalığı olan pek çok insan da bu soruyu soruyor, bunu bir çocuğa mı aktaracaklarını yoksa ebeveynlerinden biri yaptığı için mi sahip olduklarını merak ediyor.
Daha yakın zamanda miyaljik ensefalomiyelit veya ME / CFS olarak adlandırılan kronik yorgunluk sendromu, sürekli güçten düşüren yorgunluk, rahatsız uyku, bilişsel işlev bozukluğu ("beyin sisi") dahil düzinelerce olası semptomu ve bunun ayırt edici semptomu - post -Egzersiz halsizliği.
Vücuttaki birden fazla sistemi içeren karmaşık bir hastalık olduğundan, araştırmacıların ME / CFS hakkında öğrenecekleri daha çok şey var. Bununla birlikte, birçoğunun hemfikir olduğu bir şey, ME / CFS'nin kalıtsal bir durum olmadığı, ancak belirli genlerde genetik bir yatkınlık ve anormallikler içerdiğidir.
MoMo Productions / Getty Images
Genetik Araştırma Neden Önemlidir?
ME / CFS genellikle bir bağışıklık hastalığı olarak ve bazen çoklu sistem karmaşıklığını yansıtan bir nöroimmün veya nöro-endokrin-bağışıklık hastalığı olarak sınıflandırılır. Buna göre, bu hastalığa sahip bazı insanlar, araştırmacıların neden genetiğe bakarak "zaman harcadıklarını" merak ediyorlar.
ME / CFS genetik bir bozukluk olmasa da, genetiğin bize bu konuda öğreteceği çok şey vardır. Genetik araştırma yoluyla şunları kazanabiliriz:
- Doktorların teşhis etmesi zor bu durumu tanımlamasına yardımcı olacak objektif tanı belirteçleri
- ME / CFS'ye bağlı spesifik genetik değişiklikleri düzeltmeyi amaçlayan tedaviler, bu da sadece semptomları hafifletmekle kalmayıp hastalık sürecini hedefledikleri anlamına gelir
- Kimlerin ME / CFS geliştirme olasılığı olduğunu ve hangi tedavilerin işe yarama olasılığının en yüksek olduğunu ortaya çıkarabilecek genetik testler
- Genetik teste dayalı ME / CFS önleme
- Çoğu uzmanın hastalığı anlamak ve tedavi etmek için kritik olduğuna inandığı alt türlerin doğru tanımlanması
Şu anda, ME / CFS bir dışlama tanısıdır, yani doktorlar semptomlarınızın diğer olası nedenlerini ekarte ederek bunu teşhis eder.
Tedavi Eksiklikleri
Onlarca yıllık araştırmalara rağmen, ME / CFS'li kişilerin hala ABD Gıda ve İlaç İdaresi tarafından onaylanmış bir tedavisi yoktur. Birkaç etiket dışı tedavi seçeneği mevcut olsa da, birçok kişi bunlardan yeterli rahatlama alamıyor.
Ailevi Modeller
Araştırmalar, ME / CFS'nin ailelerde çalıştığını gösteriyor. Bir araştırmaya göre, hastalıkla yakın bir akrabaya sahip olmak, hastalığı geliştirme riskinizi% 13 artırabilir.
ME / CFS'li birinin birinci, ikinci ve üçüncü derece akrabalarına bakan bir çalışmada, veriler riskin daha uzak akrabalar için bile daha büyük olduğunu göstermektedir.
Yine de bir "ME / CFS geni" olması olası değildir. Araştırmalar, aile içindeki vaka modelinin, bazı hastalıklar gibi öngörülebilir bir modeli takip etmediğini gösteriyor. Bu, uzmanları birçok genetik değişkenin dahil olma olasılığının daha yüksek olduğuna inanmaya yönlendirir.
Genetik eğilim
ME / CFS'ye genetik bir yatkınlık veya yatkınlık miras almış olsanız da, bu bir gün onu geliştireceğiniz anlamına gelmez. Genetik yatkınlık kalıtsal bir hastalıktan farklıdır:
- Gerçek bir genetik hastalıkta: Geni miras alırsanız, ya sizde olur ya da sonunda hastalığa yakalanırsınız.
- Genetik bir yatkınlıkla: Durumu geliştirmenizi mümkün kılan veya olası kılan genleri miras alırsınız.doğru koşullar altında. Bu koşullar asla gerçekleşmezse, muhtemelen ME / CFS geliştirmeyeceksiniz.
Araştırmalar, ME / CFS'nin kalıtsal kısmının genel nedenin sadece% 10'u kadar olduğunu ileri sürüyor Bu, hastalığı tetiklemek için diğer faktörlerle birlikte genetik bir yatkınlığın gerekli olduğu anlamına geliyor.
Örnekler
2018 araştırmasına göre, ME / CFS'yi tetiklemek için genetik yatkınlıkla birleşebilecek bir şeye örnek, sindirim sistemi veya solunum yollarının sayısız enfeksiyonudur. "otomatik reaktif B hücreleri" olarak adlandırılır.
B hücreleri, antikorlar (enfeksiyonla savaşması gereken proteinler) oluşturan bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. B hücreleri olduğundaotomatik tepkimeli, bağışıklık sisteminizden hastalıkla savaşan diğer hücrelere saldırmak için proteinler ürettiği anlamına gelir.
Zamanla, bu B hücrelerinden bazıları otoantikorlar (sağlıklı dokulara virüs gibi tehlikeli bir istilacımış gibi saldıran proteinler) oluşturabilir. ME / CFS semptomu: efor sonrası halsizlik.
Epstein-Barr virüsü (mononükleoza neden olan EBV) ile enfeksiyonun, duyarlı kişilerde B hücreleri ve T hücrelerinden (başka bir tür bağışıklık hücresi) anormal aktiviteye yol açan ve ME / CFS'yi tetikleyen bir reaksiyon başlattığına inanılmaktadır.
Genetik Yatkınlığa Sahip Olmanın Anlamıİlişkili Genler
Araştırmacılar, ME / CFS ile ilgili olabilecek bir dizi gen belirlediler. Bir çalışma, 800'den fazla gene karşılık gelen yaklaşık 1.200 bölgede aktivite değişiklikleri buldu. Çeşitli çalışmalar genlerde aşağıdakilerle ilgilenen değişiklikler bulmuştur:
- Kan-beyin bariyerinin bütünlüğü
- Nöroplastisite (beynin öğrenmeye yanıt olarak yeni bağlantılar kurma yeteneği)
- Enfeksiyonla ilgili olmayan bağışıklık sistemi aktivasyonu
- Bağışıklık sisteminin düzenlenmesi
- Şeker ve yağların işlenmesi dahil olmak üzere metabolik işlev
- Hormonların aktivitesi (doğal olarak üretilen glukokortikoidler, östrojen, androjenler)
- Nörotransmiter glutamatın reseptörleri
- Glukokortikoidlere duyarlılık
- Stres yanıt sistemi düzenlemesi
- DNA ifadesini etkileyen enzimler
- T hücre işlevi
Bir çalışmada, yalnızca T hücreleriyle ilişkili genlerde 100'den fazla değişiklik bulundu. Bazı bağışıklık sistemi değişiklikleri, ME / CFS'nin altında yatan bir mekanizma bile olabilir.
Diğer Tetikleyici Faktörler
Araştırmacılar şimdiye kadar ME / CFS'deki çoğu nedensel ve risk faktörünün rolünü tam olarak bilmiyorlar, ancak yukarıda bahsedilen araştırmanın gösterdiği gibi, önemli bir zemin kazanıyor gibi görünüyorlar.
Hastalığın gelişimine katkıda bulunduğuna inanılan genetiğin ötesinde faktörler şunları içerir:
- Enfeksiyon, özellikle EBV ile olduğu gibi viral
- Grip benzeri hastalık
- Bağışıklık sistemi anormallikleri
- Stresli koşullar
- Merkezi sinir sistemi anormallikleri
- Hormonal dengesizlik
- Toksinlere maruz kalma
Kadınlara erkeklerden iki ila dört kat daha fazla ME / CFS teşhisi konur Bu, en azından kısmen hormonal farklılıklar ve doğum, menstruasyon ve menopoz gibi üreme olayları ile açıklanabilir.
ME / CFS'yi Önleme
Kendinizin veya bir yakınınızın genetik olarak ME / CFS'ye yatkın olduğuna inanıyorsanız, hastalığın başlama olasılığını azaltmak için bazı adımlar atabilirsiniz:
- Bulaşıcı hastalıklardan kaçının (örneğin aşı olun, hastalardan kaçının, maske takın, ellerinizi yıkayın)
- Bulaşıcı hastalıklar için hızlı tedavi alın
- Genel olarak sağlıklı bir yaşam tarzı yaşayın (sağlıklı beslenme, egzersiz, sigara içmeme)
Verywell'den Bir Söz
ME / CFS'nin teşhis ve tedavisi zordur. Şu anda, doktorlar ME / CFS hakkında hastalığı kimin geliştirip geliştirmeyeceğini tahmin edecek kadar bilmiyorlar. Ayrıca bunu nasıl önleyeceklerini de bilmiyorlar.
Genetik araştırma bir gün onlara teşhis için nesnel biyolojik belirteçler, hedefe yönelik tedaviler, kimin duyarlı olduğunu görmek için genetik testler ve başlangıcını geciktirmek veya önlemek için gerekli araçları verebilir.
.jpg)
