Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromuna Genel Bir Bakış

Ondine sendromu olarak da bilinen konjenital santral hipoventilasyon sendromu (CCHS), nefes alma yeteneğinizi etkileyen bir bozukluktur. CCHS'li kişiler, özellikle uyurken düzgün nefes almakta güçlük çekerler. Düzenli nefes almak yerine, CCHS'li kişiler hipoventilat yapar (sığ nefes alır), bu da kandaki oksijen miktarını azaltır ve karbondioksit seviyelerini yükseltir.

CCHS'nin yaklaşık 1000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, araştırmacılar bazı ani bebek ölüm sendromu (SIDS) vakalarının teşhis edilmemiş CCHS olabileceğine inandıklarından bu sayı daha yüksek olabilir. Bir gen kusuru (PHOX2B), konjenital santral hipoventilasyon sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu gen, sinir sistemindeki nöron oluşumunu teşvik eder. Bu gendeki bir kusur, CCHS'li birinin neden nefeslerini düzenlemekte zorlandığını açıklayabilir.

CCHS genetik bir durumdur. Çocuklarının etkilenmesi için yalnızca bir ebeveynin genleri aktarması gerekir. Bununla birlikte, vakaların% 90'ı yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır - yani aktarılmamışlardır.

Semptomlar

CCHS semptomlarıyla doğan bebekler hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve şunları içerebilir:

• Özellikle uyku sırasında zayıf nefes alma veya tamamen spontan solunum eksikliği
• Anormal öğrenciler (bireylerin% 70'i)
• Asit reflü ve azalmış bağırsak hareketliliğine bağlı beslenme güçlüğü
• Dışkı atmayı zorlaştıran bağırsak hastalığı olan Hirschsprung hastalığı (bireylerin% 20'si)
• Ağrı hissetme yeteneğinde azalma
• Artan terleme bölümleri
• Düşük vücut ısısı
• Kısa, geniş kutu şeklindeki bir yüz
• Bilişsel zorluklar

Teşhis Alma

Konjenital santral hipoventilasyon sendromu tanısı konulabilmesi için aşağıdaki semptomların mevcut olması gerekir:

• Uyku sırasında zayıf nefes almanın kalıcı kanıtı
• Yaşamın ilk yılında başlayan semptomlar
• Solunum güçlüklerini açıklayabilecek başka solunum veya kas rahatsızlıkları yok
• Kalp hastalığı kanıtı yok.

CCHS'li bazı bebeklerin yanlışlıkla kalp kusurları olduğu veya başka bir tür solunum problemi olduğu düşünülebilir. PHOX2B kusurları için genetik test yoluyla kesin bir tanı konulabilir.

Tedavi

CCHS'den şüpheleniliyorsa, bir uyku çalışması, ne kadar şiddetli solunum güçlüğü olduğunu ve hangi tedavilere ihtiyaç duyulacağını belirlemeye yardımcı olabilir. Diğer özel solunum fonksiyon testleri de yapılabilir. Eksiksiz kalp ve nörolojik muayeneler, diğer solunum veya kas rahatsızlıklarını ekarte edebilir. Oksijenin düşük olduğu veya hiç olmadığı dönemlerin neden olduğu ciddi komplikasyonları önlemek için erken teşhis ve tedavi önemlidir.

Tedavi, genellikle bir solunum cihazı (ventilatör) kullanarak solunum desteği sağlamaya odaklanır. CCHS'li çoğu kişinin trakeostomiye ihtiyacı olacaktır. CCHS'li bazı çocukların günde 24 saat ventilatöre ihtiyacı olacaktır. Diğerleri sadece uyurken nefes alma yardımına ihtiyaç duyabilir. Bazı kişilerde, diyafram kasına cerrahi bir implant, nefes almayı kontrol etmek için kasın elektriksel stimülasyonuna izin verebilir.

CCHS'li çocuklar aktif yaşamlar sürdürebilirler. Bununla birlikte, vücutları su altındayken nefes almayı unutabileceğinden, yüzerken veya havuzda oynarken yakın denetime ihtiyaçları vardır. CCHS, sık izleme ve tedaviye sıkı sıkıya bağlılık gerektiren ömür boyu süren bir durumdur. Durumu erken yakalayarak ve tedavi protokolünü takiben, durumu olanlar ortalama bir yaşam beklentisine sahip olabilir.