Pek çok nedeni olan epilepsinin Down sendromu (DS) ile de yakın bir bağlantısı vardır. Bir elektrik enerjisinin beyin nöbetlerine neden olabileceği durumun, DS'lu çocukların% 1 ila% 13'ünü etkilediğine inanılıyor.
Henüz tam olarak anlamadığımız halde, bunu ya iki yaşın altındaki çocuklarda ya da 30'lu yaşlarındaki yetişkinlerde görme eğilimindeyiz. Nöbet türleri, sadece birkaç saniye süren kısa "infantil spazmlardan" daha şiddetli "tonik-klonik" nöbetlere kadar değişebilir.
AMELIE-BENOIST / BSIP / Getty ImagesDown Sendromunu Anlamak
Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, ek bir kromozom 21'in varlığıyla karakterize edilen genetik bir anormalliktir. Normalde, bir kişi 46 kromozoma (veya 23 çift) sahiptir. DS'lu kişilerin 47'si vardır.
DS'lu çocuklar, karakteristik yüz özellikleri, kalp ve gastrointestinal problemler ve artmış lösemi riski gibi anormalliklerle karşı karşıyadır. 50 yaşın üzerindekilerin çoğu, Alzheimer hastalığı ile uyumlu zihinsel işlevlerde de bir düşüş yaşayacaktır.
Ek olarak, DS'lu kişiler, genel popülasyona kıyasla daha yüksek nöbet geliştirme riskine sahiptir. Bunun nedeni kısmen beynin işlevindeki anormallikler veya bir nöbeti tetikleyebilen kardiyak ritim bozukluğu gibi durumlar olabilir.
Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi
Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.
PDF İndir Kılavuzu e-posta ile gönderinKendinize veya sevdiklerinize gönderin.
KaydolBu Doktor Tartışma Kılavuzu {{form.email}} adresine gönderilmiştir.
Bir hata oluştu. Lütfen tekrar deneyin.
Epilepsi ve Down Sendromu Arasındaki Bağlantı
Epilepsi, çok genç yaşta veya yaşamın üçüncü on yılı civarında ortaya çıkan, Down sendromunun ortak bir özelliğidir. Nöbet türleri de yaşa göre değişme eğilimindedir. Örneğin:
- DS'lu küçük çocuklar infantil spazmlara (kısa süreli ve iyi huylu olabilir) veya tonik-klonik nöbetlere (bilinç kaybı ve şiddetli kas kasılmaları ile sonuçlanır) duyarlıdır.
- DS'lu yetişkinler, aksine, tonik-klonik nöbetlere, basit parsiyel nöbetlere (bilinç kaybı olmadan vücudun bir bölümünü etkileyen) veya karmaşık parsiyel nöbetlere (vücudun birden fazla bölümünü etkileyen) daha yatkındır.
DS'lu yaşlı yetişkinlerin (50 yaş ve üstü) neredeyse yüzde 50'sinde bir çeşit epilepsi olurken, nöbetler tipik olarak daha az yaygındır.
Down Sendromunda Olası Epilepsi Açıklamaları
Down sendromlu çocuklarda pek çok epilepsi vakasının açık bir açıklaması yoktur. Bununla birlikte, bunun anormal beyin fonksiyonuyla, öncelikle beynin "uyarma" ve "inhibe edici" yolları arasındaki dengesizlik (E / I dengesi olarak bilinir) ile ilgili olduğu sonucuna varabiliriz.
Bu dengesizlik, bir veya birkaç faktörün sonucu olabilir:
- Elektrik yollarının azaltılmış bir engellenmesi (aşırı uyarımı önlemek için işlemdeki "frenleri" etkin bir şekilde serbest bırakmak).
- Beyin hücrelerinin artan uyarımı.
- Beynin elektriksel aşırı uyarılmaya yol açabilen yapısal anormallikleri.
- Dopamin ve adrenalin gibi nörotransmiter seviyelerindeki değişim, beyin hücrelerinin anormal şekilde ateşlenmesine veya ateşlenmemesine neden olabilir.
Down Sendromlu Kişilerde Epilepsi Tedavisi
Epilepsi tedavisi tipik olarak, beynin engelleyici yollarını desteklemek ve hücrelerin yanlış ateşlenmesini önlemek için tasarlanmış antikonvülsanların kullanımını içerir. Çoğu vaka, antikonvülsanların biri veya bir kombinasyonu ile tamamen kontrol edilir.
Bazı doktorlar ketojenik diyetle tedaviyi destekler. Yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı diyet rutininin nöbetlerin şiddetini veya sıklığını azalttığına inanılmaktadır ve genellikle bir ila iki günlük oruç süresiyle bir hastanede başlatılır.
Verywell'den Bir Söz
Down sendromlu bir çocuğa sahip olmak, epilepsi geliştirecekleri anlamına gelmez. Bununla birlikte, çocuğunuzun bir nöbet geçirdiğine inanıyorsanız, epilepsi belirtilerini tanımanız ve çocuk doktorunuza başvurmanız gerekir.