Ailevi Adenomatöz Polipoza Genel Bakış

Ailesel adenomatöz polipoz (FAP), kolon, rektum veya vücudun diğer bölgelerinde kansere yol açabilen nadir, kalıtsal bir sendromdur. Kolon ve rektum kanserleri genellikle "kolorektal kanser" olarak adlandırılır.

Polipler veya kolorektal adenomlar olarak adlandırılan 100'den fazla iyi huylu (kanserli olmayan) büyümeniz olduğunda FAP teşhis edilebilir. Sonunda kolon ve rektumda bu tür yüzlerce ila binlerce büyümeye neden olur.

FAP'ın her 100.000 kişide her 2.9 ila 3.2 kişide görüldüğü tahmin edilmektedir. Bu durum aynı zamanda ailesel multipl polipozis sendromu, adenomatöz ailesel polipozis, adenomatöz ailesel polipoz sendromu ve adenomatöz polipoz koli olarak da bilinir.

FAP, genel olarak toplam kolon kanseri vakalarının yaklaşık% 5'inden sorumludur.

Genetik ve Zaman Çizelgeleri

FAP, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu, durumu olan birinin mutasyona uğramış bir genin bir kopyasına ve bir normal kopyasına sahip olduğu anlamına gelir. Birini çocuğa aktarabilirler, böylece her çocuğun geni miras alma şansı% 50 olur.

Etkilenen bir kişide polipler genç yaşlarda oluşmaya başlayabilir. Tedavi edilmezse polipler kanserli hale gelebilir. FAP'li birinin kanser geliştirmesi için ortalama yaş 39'dur.

Bazı FAP vakaları "zayıflatılmış FAP" olarak sınıflandırılır. Bu vakalarda kanser daha geç - ortalama 55 yaşında - gelişir ve polip sayısı 10 ile 100 arasındadır.

Semptomlar

Kolonunuzda veya rektumunuzda çok sayıda polip olmasıyla uzun süre herhangi bir belirti yaşamadan gitmek mümkündür. Bazı durumlarda semptomlar sonunda ortaya çıkacak ve bazılarında polipler kanserli hale gelene kadar hiçbir semptom görülmeyecektir.

Adenomatöz Polipler

FAP'deki polipler "adenomatöz" olarak adlandırılır. Adenomatöz polipler iyi huylu olarak başlar ancak sonunda kanserli (kötü huylu) hale gelir. Bu nedenle, genellikle kanser öncesi olarak adlandırılırlar. Bu polipler kişide yaklaşık 16 yaşında gelişmeye başlar.

Polipler genellikle kolonda büyür, ancak bazen tümörler aşağıdakiler de dahil olmak üzere vücudun diğer kısımlarında gelişebilir:

• İnce bağırsak (duodenumda)
• Merkezi sinir sistemi
• Karın (desmoid tümörler olarak adlandırılır)
• Gözler
• Cilt
• Tiroid

Bir kişi kolondaki poliplere ek olarak bu diğer tümör türlerine ve osteomalara sahip olduğunda, bazen Gardner sendromu olarak adlandırılır.

Diğer kanserler

FAP ile birlikte vücudun diğer organlarında tümör varlığı, aşağıdakiler gibi diğer kanser türlerini geliştirme riskinde artışa neden olur:

• Pankreas kanseri
• Hepatoblastom
• Papiller tiroid kanseri
• Safra kanalı kanseri
• Mide kanseri
• Beyin kanseri
• Merkezi sinir sistemi kanseri

Kolon Poliplerinin Çıkarılması

Polipler kolonun bir kısmı veya tamamı çıkarılarak tedavi edilmezse (kolektomi adı verilen bir prosedür), bir kişi 30'larında veya 40'lı yaşların başındayken kanser gelişimi neredeyse kaçınılmazdır.

Diğer Belirtiler

Daha fazla FAP semptomu şunları içerir:

• Mide ve ince bağırsakta bulunan diğer polipler
• Mevcut kemiklerde büyüyen yeni kemikler olan osteomlar
• Diş bozuklukları (ekstra veya eksik dişler)
• Retina pigment epitelinin (CHRPE) konjenital hipertrofisi veya retina pigment epitelinde düz siyah bir nokta (CHRPE'li kişilerde doğumdan itibaren bu nokta görülür)
• Rektal kanama veya temelde anüsten geçen herhangi bir kan (genellikle dışkıda kan şeklinde)
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Bağırsak hareketinde ve bağırsak hareketinin renginde veya kıvamında bir değişiklik.
• Mide / karın ağrısı

Nedenleri

Klasik ve zayıflatılmış FAP, APC (adenomatöz polipoz koli) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.APC geni, APC proteininin üretiminden sorumludur. Bu APC proteini, hücrelerin ne sıklıkla bölündüğünü kontrol etmekten sorumludur. Temel olarak, hücre bölünmesini bastırır, böylece çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde bölünmezler.

APC geninde bir mutasyon olduğunda, hücrelerde aşırı büyüme olma eğilimindedir. FAP'deki çok sayıda polipin oluşmasına neden olan şey budur.

Otozomal resesif ailesel adenomatöz polipoz adı verilen başka bir FAP türü vardır. Daha hafiftir ve 100'den az polip ile karakterizedir. MUTYH genindeki bir mutasyondan kaynaklanır.Bu gende mutasyon olduğunda hücre replikasyonu sırasında (hücre bölünmesinden önce) oluşan hataların düzeltilmesi engellenir. Bu tip FAP ayrıca MYH ile ilişkili polipoz olarak da adlandırılır.

Risk faktörleri

FAP'li birinci derece akraba olması, hastalığın gelişmesi için ana risk faktörüdür. Ancak bazı kişilerin aile geçmişi yoktur ve hastalık rastgele gen mutasyonlarına atfedilir.

FAP olma riski taşıyan kişiler için tarama genellikle 10 ila 12 yaşlarında başlar. Zayıflatılmış FAP riski taşıdığına inanılan kişiler için tarama genellikle 25 yaş civarında başlar.

Teşhis

FAP'ı teşhis etmek için birçok farklı test ve prosedür kullanılır. Doktorunuz tarafından seçilenler, semptomlarınızın değerlendirilmesine ve aile geçmişiniz gibi diğer faktörlere bağlı olacaktır. Özellikle de desmoid tümörler, retina pigment epitelinin konjenital hipertrofisi (CHRPE) ve ince bağırsakta polipler gibi FAP ile ilişkili diğer semptomlarla kombinasyon halinde yaklaşık 10 ila 20 kolorektal adenoma sahip olmak.

Kolon Muayenesi

FAP'ı kesin olarak teşhis etmek için kolon muayenesi kullanılabilir. Genellikle, bir doktor, yaşanan bazı semptomların nedenini bulmak için bunu isteyecektir. Kolon muayenesi birçok şekilde yapılabilir.

Kolon Muayene Yöntemleri

• Kolonoskopi
• Sigmoidoskopi
• CT Kolonografi
• Baryum Lavmanı

Kolonoskopi

Bu, küçük bir kamera ve tüm kolon ve rektuma bakmak için bir ışıkla donatılmış esnek bir tüp kullanmayı içerir. Bu prosedürü uygulamadan önce, doktorunuz size birkaç gün öncesine kadar diyetinize uymanız için özel talimatlar verecektir. Ayrıca müshil veya lavman kullanarak bağırsaklarınızı temizlemeniz gerekecektir.

Genellikle işleme başlamadan önce sakinleştirici verilir. Bu testi yapmak rahatsızlığa ve hatta bazen ağrıya neden olabilir. Bununla birlikte, kolon poliplerini ve kolon kanserini tespit etmenin en iyi yoludur. Bu test sırasında kolon ve / veya rektumda çok sayıda polip bulunursa, FAP tanısı konulabilir.

Doktor ayrıca daha ileri testler için kolonoskopi sırasında polip dokusu (biyopsi) alabilir.

Sigmoidoskopi

Bu, kolon ve rektumun yalnızca bir bölümünü incelemek için kısa ve esnek bir kapsam kullanmayı içermesi dışında kolonoskopiye çok benzer. Bu prosedür için bağırsaklarınızı da temizlemeniz gerekebilir, ancak genellikle kolonoskopide olduğu kadar kapsamlı değildir. Sigmoidoskopi bazen esnek sigmoidoskopi olarak adlandırılır.

CT Kolonografi

Bu test, kolon ve rektumun net ve ayrıntılı görüntülerini elde etmek için bir CT taraması kullanmayı içerir. Doktor daha sonra polip olup olmadığını belirleyebilecektir. Net ve optimum görüntü kalitesinin elde edilebilmesi için bağırsaklar tamamen temizlenmeli ve hazırlanmalıdır.

Bu prosedür sırasında, kolon ve rektuma karbondioksit veya hava pompalanır ve bu alanların fotoğraflarını çekmek için bir CT tarayıcı kullanılır. (Bunun için sakinleştiricilere gerek yoktur.) CTC, sanal kolonoskopi (VC) veya CT Pnömokolonu olarak da adlandırılır.

Çok sayıda polip görülürse, doktor tanı koyabilir veya FAP tanısını doğrulamak için kolonoskopi isteyebilir.

Baryum Lavmanı

Bu, kolonun bir tür röntgeni. Bu tanı yöntemi artık diğer yöntemler kadar sık ​​kullanılmamaktadır.

Genetik test

Bunlar, FAP'ı teşhis etmenin invazif olmayan yollarıdır ve kolonoskopi veya sigmoidoskopi gibi invazif prosedürlere girmek istemeyenler için uygundur. Ailede FAP öyküsü mevcut olduğunda da tavsiye edilir.

Kan Testi

Doktorunuz FAP'niz olduğundan şüphelenirse, APC ve MUTYH genlerindeki mutasyonları tespit edebilen özel bir kan testi istenebilir.

Tedavi

FAP teşhis edildikten sonra tedavi edilmelidir. Aksi takdirde kolorektal kansere ilerleyecektir. Polipler çok genç yaşta keşfedilirse, doktor onları tek tek çıkarmaya çalışabilir. Ancak sonunda, bunun etkili olması için çok fazla polip olacaktır.

Ameliyat

Polipler tek tek çıkarılamıyorsa, sonraki eylem yolu cerrahidir.Çeşitli farklı ameliyatlar mevcuttur.

Kolektomi ve İleorektal Anastomoz

Kolektomi, kolonun tamamının çıkarılmasını, ancak rektumun bir kısmının el değmeden bırakılmasını içerir. Rektumun kalan kısmı daha sonra cerrahi olarak ince bağırsağa bağlanacaktır. Bu tür bir ameliyat bağırsak fonksiyonunu korur ve genellikle polipleri çok fazla olmayan kişiler için seçilir.

Kolektomi ve İleostomi

Bu prosedürde kolon ve rektumunuzun tamamı çıkarılır. Cerrah, genellikle karında, ince bağırsağı getireceği ve atıkları oraya bağlı bir torba içinde toplayacağı bir açıklık oluşturacaktır.

Bu ameliyat bazen geçicidir, ancak diğer durumlarda torba atık toplamak için kalabilir.

Restoratif Proktokolektomi

Bu, kolonun tamamının ve rektumun çoğunun veya tamamının çıkarılmasını içerir. İnce bağırsağın ucu daha sonra cerrahi olarak rektuma bağlanır ve orada ileoanal kese adı verilen küçük bir kese oluşturulur. Bu şekilde atıklar bu poşette saklanabilir ve bağırsak fonksiyonunuz korunur.

FAP teşhisi konan tüm hastaların sonunda kolon kanserini önlemek için bir tür kolektomi veya diğerine geçmesi gerekir.

İlaç tedavisi

İlaç bazen ek olarak FAP'yi tedavi etmek için reçete edilir. Ameliyatın amacı polipleri çıkarmak iken, ameliyat kendi başına durumu iyileştirmez. Rektumun önemli bir kısmına dokunulmadan kolektomi ve ileorektal anastomoz geçirdiyseniz, doktorunuz Sulindac adlı bir ilaç yazabilir.

Sulindac, çoğunlukla artriti tedavi etmek için kullanılan bir anti-enflamatuar ilaçtır, ancak aynı zamanda kolorektal bölgedeki polipleri küçültebildiği bulunmuştur.Bu nedenle, kolektomi sonrası kalan poliplerden kurtulmak ve önlemek için kullanılabilir. geri gelmekten. Bu ilacın, kullanmaya başlamadan önce doktorunuzla iyice tartışılması gereken birçok yan etkisi vardır.

Sulindac, FAP tedavisinde henüz FDA tarafından onaylanmamıştır. Buna rağmen yaygın ve yaygın olarak kullanılmaktadır.

FDA onaylı Celecoxib adlı başka bir artrit ilacı mevcuttur. Kolon ve rektumdaki polip sayısını azaltır.

Bu ilaçların FAP'li kişilerde kanser gelişme riskini mutlaka azaltmadığını belirtmek önemlidir.

Diğer Organların Tedavisi

FAP'li birçok insanda ayrıca mide, ince bağırsak ve tiroid gibi vücudun diğer kısımlarında polipler ve tümörler vardır. Bu polip ve tümörler, özellikle kanserli olma eğilimi olanların cerrahi olarak çıkarılması gerekir.

Karındaki desmoid tümörler (iyi huylu) gibi diğer tümörler, herhangi bir organa veya kan damarına baskı yapmıyorsa çıkarılmasına gerek olmayabilir. Ancak yine de izlenmeleri gerekir.

Başa Çıkma

Cerrahi FAP'yi iyileştirmez ve polipler büyümeye devam edebilir. FAP'e sahip olmak, hayatınızın geri kalanında düzenli tıbbi taramalara gitmeniz gerektiği anlamına gelir.
Doktorunuza ve onun özel talimatlarına bağlı olarak, aşağıdakileri yapmanız gerekebilir:

• Kolon ve rektumdaki polipleri kontrol etmek için her bir ila üç yılda bir kolonoskopi veya sigmoidoskopi
• Duodenal tümörleri veya kanseri kontrol etmek için her bir ila üç yılda bir özofagogastroduodenoskopi
• Desmoid tümörleri kontrol etmek için her bir ila üç yılda bir BT taramaları veya MRI'lar

Bu düzenli taramaların amacı, izlenmediği ve daha sonra çıkarılmadığı takdirde kanserli hale gelebilecek yeni polip ve tümörleri kontrol etmektir.

FAP teşhisi konulduktan sonra doktorunuz muhtemelen aşağıdaki testleri düzenli aralıklarla yaptıracaktır. Kolon dışı kanserleri taramak için kullanılırlar.

• Üst endoskopi
• Tiroid ultrasonu (bu genellikle yıllık olarak yapılır)

Ek olarak, doktorunuz genetik danışmanlık önerebilir. FAP olan kişilere ve yakınlarına şiddetle tavsiye edilir. FAP'si olan kişi için, durumu, etkilerini anlamayı artırabilir ve tedaviden sonra sonuçlarla ilgili gerçekçi beklentiler oluşturmaya yardımcı olabilir.

Çocuklar ve FAP'li kişinin diğer aile üyeleri gibi akrabalar için, FAP olma riski altında olup olmadıklarını ve genetik test yaptırmaları gerekip gerekmediğini belirlemelerine yardımcı olabilir. FAP ile sevdiklerini duygusal olarak desteklemelerine de yardımcı olabilir.

Verywell'den Bir Söz

FAP teşhisi konulması, özellikle kolon kanseri geliştirme riskini düşündüğünüzde çok zor olabilir. Bununla birlikte, doğru tedavi ve izleme planıyla, bu durumu başarıyla yönetebileceksiniz. Ailenizle, arkadaşlarınızla ve hatta yapabiliyorsanız bir terapistle konuşmak başa çıkmanıza yardımcı olabilir. Son olarak, gelecekte çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, önceden eşinizle genetik danışmanlığa katıldığınızdan emin olmalısınız. Bu şekilde gelecekteki çocuklar için riski belirleyebilir ve seçeneklerinizi değerlendirebilirsiniz.