Fibrodysplasia Ossificans Progressiva'ya Genel Bakış

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), kaslar, tendonlar ve bağlar dahil olmak üzere vücudun bağ dokularının (kemikleşme adı verilen bir süreçte) kademeli olarak kemik ile değiştirildiği çok nadir kalıtsal bir durumdur. Durum doğumda mevcuttur, ancak semptomlar erken çocukluk dönemine kadar ortaya çıkmayabilir. Kemiklenme rastgele veya bir yaralanmadan sonra meydana gelebilir.

Semptomlar

Bir kişi FOP ile doğarken, ossifikasyonun belirti ve semptomları, bir çocuk biraz büyüyene ve büyümeye başlayana kadar farkedilmeyebilir.

Yenidoğanlarda, FOP'nin ilk belirtisi genellikle ayak parmaklarının doğuştan anormalliğidir. Doğumdan kısa bir süre sonra tıp uzmanları veya ebeveynler, bebeğin ayak parmaklarının diğer ayak parmaklarından daha kısa olduğunu fark edebilir. Bu malformasyon FOP'li tüm kişilerde görülür ve tanı koymak için önemli bir ipucudur. Yeni doğmuş bir bebeğin gözleri ve kafa derisi çevresinde de şişlik olabilir. Bazı durumlarda, bu şişme fetüs hala uterodayken başlayabilir, ancak durum genellikle doğum sonrasına kadar teşhis edilmez. Bu duruma sahip kişilerin yaklaşık% 50'sinin başparmaklarında benzer konjenital malformasyonlar vardır - omurga gibi diğer malformasyonlar da gözlenmiştir.

FOP'li çoğu kişi, 10 yaşına kadar durumun başlıca semptomlarını ilk kez (bazen "alevlenme" olarak adlandırılır) deneyimleyecektir.

Durumun ilerlemesinin genel hızı bilinmemekle birlikte, kemikleşme boyundan başlayıp omuzlara, gövdeye, uzuvlara ve ayaklara doğru ilerleyerek belirli bir modeli izleme eğilimindedir.

Bununla birlikte, kemik oluşumu yaralanmadan (kol kırılması gibi) veya viral hastalıktan (grip gibi) etkilenebileceğinden, hastalık bu ilerlemeyi kesinlikle takip etmeyebilir.

FOP'un birincil semptomları, vücudun hangi bölümlerinin kemikleşmiş olduğuna bağlıdır. Deri altındaki hassas topaklar (deri altı nodüller) bu durumda yaygındır. Bazen bu nodüllerin oluşumundan önce hafif bir ateş görülebilir. FOP'li çoğu insan, daha fazla kemik oluşumu meydana geldikçe genel ağrı, sertlik ve ilerleyen hareketlilik eksikliği semptomlarına sahip olacaktır.

Vücudun hangi bölümlerinin kemikleştiğine bağlı olarak, daha spesifik semptomlar şunları içerebilir:

• beslenme eksikliklerine veya yetersiz beslenmeye yol açabilecek yemek yeme sorunu
• konuşma zorluğu
• diş problemleri
• nefes almada zorluk
• solunum yolu enfeksiyonları
• işitme bozukluğu
• saç dökülmesi (alopesi)
• anemi
• sinir sıkışması veya tuzak
• sağ taraflı konjestif kalp yetmezliği
• omurganın eğriliği (skolyoz ve kifoz)
• duyusal anormallikler
• hafif zihinsel engel
• nörolojik semptomlar

FOP'li kişilerin yaşamlarında yeni kemik büyümesi yaşamadıkları dönemler olabilir. Diğer zamanlarda, rastgele ve herhangi bir belirgin yaralanma veya hastalığın yokluğunda gerçekleşmiş gibi görünebilir. Kemiklenme vücudun alışılmadık bir bölümünde meydana geldiğinde (kemiğin tipik olarak bulunmadığı yerlerde) kırılmalara neden olabilir.

Zamanla, bu duruma eşlik eden yeni kemik ve doku şişmesi oluşumu, bir kişinin ne kadar iyi hareket edebileceğini ciddi şekilde etkileyebilir.

Çoğu durumda, fibrodisplazi ossificans progresif, sonunda tamamen hareketsizleşmeye yol açar. Durumu olan birçok kişi 30 yaşına kadar yatalak hale gelecektir.

Nedenleri

FOP ile doğan çoğu insan, rastgele bir genetik mutasyonun bir sonucu olarak duruma sahiptir. Genetik bir durum olsa da, genellikle ailelerde görülmez.

Bir kişinin FOP'ye sahip olması için yalnızca bir etkilenen gene ihtiyacı vardır. Çoğu vaka rastgele bir mutasyon nedeniyle olur - bir kişi durumu nadiren geliştirir çünkü ebeveynlerinden birinden anormal bir gen miras alır. Genetikte bu, otozomal dominant bir bozukluk olarak bilinir.

Durumdan sorumlu gen mutasyonu, Pennsylvania Üniversitesi'ndeki araştırmacılar tarafından belirlendi - kromozom 2'de Activin Reseptör Tip IA (ACVR1) adı verilen bir reseptör belirlediler. ACVR1, bir embriyo oluşmaya başladığında başlayarak iskeleti oluşturmaya ve onarmaya yardımcı olan kemik morfojenik proteinlerini (BMP) kodlayan gende bulunur. Araştırmacılar, gendeki mutasyonun, bu reseptörlerin kapanmasını engellediğine inanıyorlar, bu da vücudun normalde bir kişinin hayatı boyunca görünmeyeceği yerlerde kontrolsüz kemiğin oluşmasına izin veriyor.

Teşhis

Fibrodysplasia ossificans progresif çok nadirdir. Sadece birkaç bin kişinin bu hastalığa sahip olduğundan şüpheleniliyor ve dünyada bu durumun bilinen sadece 800 kadar hastası var - bunların 285'i Amerika Birleşik Devletleri'nde. FOP, belirli bir ırkın bebeklerinde daha yaygın görünmemektedir ve bu durum erkeklerde kızlar kadar sık ​​görülür.

Fibrodisplazi ossificans progresifinin teşhisi zor olabilir. Durumun başlangıçta bir kanser türü veya agresif juvenil fibromatoz adı verilen bir durum olarak yanlış teşhis edilmesi alışılmadık bir durum değildir.

FOP seyrinin erken dönemlerinde, doku biyopsi alınır ve mikroskop altında incelenirse (histolojik inceleme), agresif juvenil fibromatoz ile bazı benzerlikler paylaşabilir. Bununla birlikte, ikinci durumda, lezyonlar FOP'da olduğu gibi tam olarak oluşmuş kemiğe ilerlememektedir. Bu, bir doktorun ikisi arasında bir ayrım yapmasına yardımcı olabilir.

Bir doktorun başka bir durumun aksine FOP'den şüphelenmesine yol açacak önemli bir teşhis ipucu, kısa, hatalı biçimlendirilmiş ayak parmaklarının varlığıdır. Bir doku biyopsisi net değilse, bir çocuğun klinik muayenesi, bir doktorun agresif juvenil fibromatozu ekarte etmesine yardımcı olabilir. Durumu olan çocuklar, ayak parmaklarında veya parmaklarda doğuştan malformasyona sahip değildir, ancak FOP'lu bir çocuk neredeyse her zaman bunu yapar.

Diğer bir durum olan progresif osseöz heteroplazi, fibrodysplasia ossificans progresif ile de karıştırılabilir. Teşhis yapılırken temel ayrım, progresif kemik heteroplazideki kemik büyümesinin genellikle deri üzerinde başlamasıdır, derinin altında değil. Deri yüzeyindeki bu kemikli plaklar, durumu FOP'da meydana gelen hassas nodüllerden ayırır.

Bir doktorun FOP'den şüphelenmesi durumunda kullanabileceği diğer testler şunları içerir:

• kapsamlı bir tıbbi geçmiş ve fiziksel muayene
• iskelet değişikliklerini aramak için bilgisayarlı tomografi (BT) veya kemik sintigrafisi (kemik taraması) gibi radyolojik testler
• alkalin fosfataz seviyelerini ölçmek için laboratuar testleri
• mutasyonları aramak için genetik test

FOP'den şüpheleniliyorsa, doktorlar genellikle herhangi bir invaziv test, prosedür veya biyopsiden kaçınmaya çalışacaklardır çünkü travma genellikle durumu olan bir kişide daha fazla kemik oluşumuna neden olur.

Durum tipik olarak ailelerde görülmese de, FOP teşhisi konan bir çocuğu olan ebeveynler genetik danışmanlığı yararlı bulabilir.

Tedavi

Şu anda FOP için bir tedavi yoktur. Kesin veya standart bir tedavi yöntemi de yoktur. Mevcut tedaviler her hasta için etkili değildir ve bu nedenle birincil amaç, semptomları tedavi etmek ve mümkün olduğunda kemik büyümesini önlemektir.

Tedavi, durumun ilerlemesini durdurmazken, ağrıyı ve FOP ile ilişkili diğer semptomları yönetmeye yönelik tıbbi kararlar, bireysel hastanın ihtiyaçlarına bağlı olacaktır. Bir doktor, bir hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek için aşağıdaki tedavilerden birini veya birkaçını denemenizi önerebilir:

• alevlenme sırasında yüksek doz Prednizon veya başka bir kortikosteroid
• Rituximab gibi ilaçlar (tipik olarak romatoid artrit tedavisinde kullanılır)
• Cilde ilaç iletmek için elektrik akımı kullanan iyontoforez
• kas gevşeticiler veya lokal anestezik enjeksiyonları
• kemik yoğunluğunun korunmasına yardımcı olmak için kullanılan bifosfonatlar adı verilen ilaçlar
• steroidal olmayan antiinflamatuar ilaçlar (NSAID'ler)
• iltihabı azaltmaya yardımcı olabilecek mast hücrelerini inhibe eden ilaçlar

Kemiklenme genellikle rastgele gerçekleşir ve tamamen önlenemez, ancak iltihaplanma, yaralanma ve hastalığa yanıt olarak da olabilir.

Bu nedenle aktivite, yaşam tarzı, koruyucu bakım ve müdahaleler ile ilgili öneriler çocukluktan itibaren yapılabilir.

Bu öneriler şunları içerebilir:

• Spor yapmak gibi yaralanmaya neden olabilecek durumlardan kaçınmak
• biyopsiler, diş işleri ve kas içi aşılamalar gibi invaziv tıbbi prosedürlerden kaçınmak
• uygun olduğunda hastalık veya enfeksiyona karşı koruma sağlamak için profilaktik antibiyotikler
• Yaygın viral hastalıklara (grip gibi) ve diğer solunum virüslerine ve ayrıca pnömoni gibi komplikasyonlara karşı korunmak için uygun el hijyeni gibi enfeksiyon önleme tedbirleri
• mesleki ve fizik tedavi
• mobilite yardımcıları ve yürüteçler veya tekerlekli sandalyeler gibi diğer yardımcı cihazlar.
• giyinme ve banyo gibi günlük yaşam aktivitelerine yardımcı olabilecek diğer tıbbi cihazlar
• yataktan kalkarken veya duş alırken olduğu gibi düşmeyi önlemeye yardımcı olacak tıbbi cihazlar veya diğer güvenlik müdahaleleri
• Engellilik arttıkça ihtiyaç duyulan yardım programları
• hastalar ve aileleri için psikolojik ve sosyal destek
• özel eğitim ve evde eğitim dahil eğitim desteği
• aileler için genetik danışmanlık faydalı olabilir

Anormal kemik büyümesi alanlarını çıkarmaya yönelik invazif prosedürler veya ameliyatlar tavsiye edilmez, çünkü ameliyatın travması neredeyse her zaman daha fazla kemikleşmenin gelişmesine yol açar. Ameliyat kesinlikle gerekliyse, mümkün olan en minimal invaziv teknik kullanılmalıdır. FOP'li hastalar ayrıca özel anestezi hususları gerektirebilir.

Son yıllarda FOP'li insanlar için daha iyi tedavi seçenekleri geliştirmek amacıyla birkaç klinik çalışma yapılmıştır.

Verywell'den Bir Söz

FOP, bir gen mutasyonunun, kaslar, tendonlar ve bağlar dahil olmak üzere vücudun bağ dokularının kademeli olarak kemik ile yer değiştirmesine (ossifikasyon) neden olduğu son derece nadir bir durumdur. FOP için tedavi yoktur ve teşhis edilmesi zor olabilir. Tedavi çoğunlukla destekleyicidir ve durumun ilerlemesi genellikle oldukça tahmin edilemez. Yaralanma ve kemikleşmeyi artıracak diğer durumlardan kaçınmak için adımlar atmak, bir kişinin sahip olduğu "alevlenme" sayısını azaltmaya yardımcı olabilir, ancak yeni kemik yine de herhangi bir açık neden olmadan oluşabilir. FOP genellikle tam hareketsizliğe yol açar ve çoğu insan 30 yaşına kadar yatağa bağımlıdır. Bununla birlikte, yaşam kalitesini ve durumu olan hastalar için sonuçları iyileştirmek için daha iyi tedavi seçenekleri bulmayı umduğumuz klinik araştırmalar devam etmektedir.