Waardenburg sendromu, ciltte, gözlerde ve saçta düzensiz depigmentasyon alanları (albinizm), doğuştan (doğumdan itibaren) sağırlık ve gözlerin ve burnun belirli bir yapısı ve aralığını içerebilen sorunlarla karakterize genetik bir bozukluktur.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesBu sendrom hem erkek hem de kadınları ve tüm etnik kökenlerden insanları etkiler Bu bozukluğun tüm doğuştan sağırlık vakalarının% 2-5'ini oluşturduğuna inanılmaktadır. 40.000 kişiden 1'inde meydana geldiği tahmin edilmektedir.
Belirtiler ve Tipler
Waardenburg sendromu, durumun fiziksel belirtilerine göre dört türe ayrılır. Bireylerin sahip olduğu kabul edilirWaardenburg sendromu tip 12 majör veya 1 majör artı 2 minör kriterleri varsa.Waardenburg sendromu tip 2distopia canthorum dışında tip 1'in tüm özelliklerine sahip olarak tanımlanır.
Başlıca kriterler:
- Doğuştan sağır veya işitme güçlüğü
- Soluk mavi gözler veya iki farklı renk göz
- Alında saç rengi kaybı veya beyaz bir tutam saç
- Waardenburg sendromlu en az bir birinci derece aile üyesi
- Distopia canthorum: yana kaymış gözlerin iç köşesi
Küçük kriterler:
- Açık veya beyaz ten lekeleri (lökoderma olarak adlandırılır)
- Yüzün ortasına doğru uzanan kaşlar
- Burun anormallikleri
- Saçın erken grileşmesi (30 yaşına kadar)
Waardenburg sendromu tip 3veya Klein-Waardenburg sendromu, tip 1'e benzer, ancak kontraktürleri veya az gelişmiş kasları içerebilen iskelet kaslarını etkiler.Waardenburg sendromu tip 4veya Waardenburg-Shah sendromu da tip 2'ye benzer, ancak Hirschsprung hastalığını (bir gastrointestinal malformasyon) içerir.
Teşhis
Waardenburg sendromuyla doğan bebeklerde işitme kaybı olabilir ve karakteristik saç ve cilt özelliklerini fark edilir şekilde gösterebilir. Bununla birlikte, semptomlar hafifse, Waardenburg sendromu, başka bir aile üyesi teşhis edilmedikçe ve tüm aile üyeleri muayene edilmedikçe teşhis edilemeyebilir.
İşitme kaybını değerlendirmek için resmi işitme testleri kullanılabilir. Gastrointestinal semptomlar mevcutsa, görüntüleme testleri (abdominal BT gibi) veya girişimsel testler (endoskopi gibi) gerekli olabilir.
Tedavi
Aynı aile içinde bile Waardenburg sendromu insanları farklı şekilde etkileyebilir. Bazı bireyler tedaviye ihtiyaç duymayabilirken, diğerleri fizik tedaviye, işitme eksikliğinin idaresine, güneş yanıklarından kaçınmak için ekstra cilt korumasına veya ameliyata ihtiyaç duyabilir.Waardenburg sendromu genellikle bilişsel (düşünme ve öğrenme) sorunlara veya ruh hali veya psikiyatrik etkilere neden olmaz.
Genetik Danışmanlık
Tip 1 ve 2'de Waardenburg sendromu, otozomal dominant bir modelde kalıtılır; bu, etkilenen bir kişinin her gebelikte etkilenen bir çocuğa sahip olma şansının% 50 olduğu anlamına gelir. Tip 3 ve 4'ün kalıtımı daha karmaşık bir model izleyebilir.
EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 ve SOX10 genlerindeki mutasyonlar dahil olmak üzere bu durumla ilişkili birkaç gen tanımlanmıştır.
Semptomlar değişebileceğinden, etkilenen bir çocuğun ebeveyninden daha hafif veya daha şiddetli semptomlara sahip olup olmayacağını tahmin etmenin bir yolu yoktur, ancak genetik danışmanlık Waardenburg sendromunu bir çocuğa geçirme riskini değerlendirmeye yardımcı olabilir.
.jpg)
-is-used.jpg)
