Kanser Riski: Genetik Planınızı Bilin

Kalıtsal kanser tam olarak nedir? Genetik tarama testleri ve "meme kanseri genleri" hakkında konuşmalarla, birçok insan kanserin "yıldızlarda yazılı" olup olmadığını merak etmeye başladı. Bu nedenle, genetik yatkınlığın gerçekte ne anlama geldiğini ve ailenizde kanser öyküsü varsa riskinizi azaltmak için neler yapabileceğinizi anlamak önemlidir.

Victor Torres / Stocksy United

Kalıtsal Kanser veya Genetik Yatkınlık

Kalıtsal kanser, genetik planlarına göre bazı insanlarda diğerlerinden daha olası olan kanserleri ifade eder.

Kalıtsal kanser, bir gen mutasyonu veya ebeveynden çocuğa geçen diğer genetik anormalliklerin bir sonucu olarak gelişen kanserdir. Bir gen mutasyonunu miras almak, mutlaka kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez, ancak kesinlikle riski artırır (mutasyona uğramış bir geni miras almayan birine kıyasla). Bu genetik anormalliklere sahip kişilerde meydana gelen kanserler,"kalıtsal kanserler.'

Kanser kalıtsal değildir, bunun yerine, sizi kansere yatkın hale getirebilecek bir gen (veya genlerin kombinasyonu veya genlerin kombinasyonu veya başka bir genetik anormallik) miras alırsınız ve bu yatkınlık, belirli bir gene bağlı olarak çok küçük veya çok büyük olabilir ve diğer risk faktörleri veya genlerin kombinasyonu.

Kansere yol açabilen kalıtsal bir gen mutasyonuna sahip olmak, "genetik eğilim"kanser için - yani, kansere yakalanma riskiniz genel nüfusa göre daha yüksektir.

Genetik Mutasyonlar ve Kanser

Kansere yol açabilecek iki tür genetik mutasyon vardır:

• Kalıtsal mutasyonlar
• Edinilmiş mutasyonlar

Genetik mutasyonlar, kanserin gelişiminin temelini oluşturur, ancak kanserlerin çoğu edinilmiş gen mutasyonlarının (doğumdan sonra meydana gelen mutasyonlar) sonucu olduğu için tüm kanserler kalıtsal değildir.

Yaşamlarımız boyunca, genlerimiz kanserojenlere (kansere neden olan maddeler) maruz kalmanın bir sonucu olarak ve aynı zamanda hücrelerin normal metabolik süreçleri nedeniyle mutasyonlar biriktirir:

• Bir hücre her bölündüğünde, bir hücredeki tüm DNA'nın tam bir kopyasını yapmalıdır.
• Bu DNA, bölünme işlemi sırasında bir kaza olarak hasar görebilir (mutasyona uğrayabilir).
• Bölünme sürecinde ortaya çıkan mutasyonlar, kanserin yaşlandıkça daha yaygın hale gelmesinin sebebidir. Sigara ile ağızda ve akciğerlerde meydana gelen türden kronik inflamasyonun kansere neden olmasının da nedeni budur.
• DNA'daki bu hasar çoğu zaman meydana gelir, ya onarılır ya da hücre programlanmış hücre ölümü (apoptoz) sürecinden geçer.

Hepimizin her zaman kansere yakalanmamasının nedeni, DNA'mızda meydana gelen kaçınılmaz hasarı onarmak için yöntemlere sahip olmamızdır. Genlerimizden bazılarına tümör baskılayıcı genler denir. Tümör baskılayıcı genler, hücrelerimizdeki hasarlı DNA'yı onaran proteinleri kodlar. Tümör baskılayıcı genler mutasyona uğradığında, bu onarım işini yaparken pek işe yaramayan proteinleri kodlarlar ve hasarlı hücrelerin yaşamasına, çoğalmasına ve sonunda bir tümör (kanser) haline gelmesine izin verilir.

Kanserlerin Kalıtsal Olmasına Neden Olan Şey

Her ebeveyn, genlerinin bir kopyasını çocuğuna iletir, böylece çocuk vücudundaki her bir genin iki kopyasıyla doğar (biri anneden, biri babadan). Çoğu insan, her genin iki normal kopyasıyla doğar, ancak bir tümör baskılayıcı genin (normalde kansere karşı koruma sağlayan) bir kopyasında kalıtsal bir mutasyona sahip biri için kanser riskinin arttığı anlamına gelir.

İki yaygın tümör baskılayıcı gen, BRCA1 ve BRCA2 genleridir. BRCA1 ve BRCA2 genlerinin her ikisinde de yüzlerce farklı tipte mutasyon tanımlanmıştır; bunlardan bazılarının zararlı olduğu ve mutasyona uğramış genlerin yavrulara aktarılması durumunda kanser riskini artırdığı tespit edilmiştir.

Ailede Kanser Geçmişi: Risk Altında mısınız?

Genetik bir bileşene sahip olma olasılığı diğerlerinden çok daha fazla olan bazı kanserlerin olduğunu not etmek önemlidir. Kümeler halinde birlikte çalışan kanserler de vardır. Örneğin, bir kişinin ailesinde erken başlangıçlı meme kanseri öyküsü varsa ve diğer akrabalarında pankreas kanseri varsa, BRCA2 gen mutasyonundan şüphelenebilirsiniz. Kolon kanseri olan kişilerin meme kanserine yakalanma riski biraz daha yüksektir. Riski belirlerken, genetik danışmanlar birkaç faktöre bakar:

• Kansere yakalanmış akrabaların sayısı (hem belirli kanserler hem de herhangi bir kanser)
• Kanser türleri (daha önce belirtildiği gibi, bazı kanserlerin ailede diğerlerinden daha fazla görülme olasılığı daha yüksektir)
• Kanser türlerinin kombinasyonu: Çoğu zaman, bir kanser kombinasyonunun, bir bölgede kansere sahip iki aile üyesinden bile daha büyük bir genetik bağlantıya sahip olabileceği anlaşılmayabilir. Örneğin, bir BRCA2 gen mutasyonu, bir akrabada meme kanseri, diğerinde yumurtalık kanseri, 3'ünde prostat kanseri ve 4'ünde pankreas kanseri için bir yatkınlık olabilir. Bunun gibi bir kombinasyon, altı veya sekiz akrabada meme kanseri bulmaktan daha endişe verici olabilir. Bunun anlamı, herkesin doktorlarıyla görüşmek için ailelerinde çok dikkatli bir ailede kanser öyküsü alması gerektiğidir.
• Kanser ve cinsiyet: Ailesel kanser riski üzerinde etkisi olan cinsiyete bir örnek, erkeklerde meme kanserinin kadınlarda meme kanserine göre genetik bir bileşene sahip olma olasılığının daha yüksek olduğu meme kanseridir.
• Hastalığı olan akraba sayısı da önemlidir. Elbette, bu akrabalardan sadece birine sahip olmak yerine anneniz, amcanız ve erkek kardeşiniz hastalığa yakalanmışsa kolon kanserine yakalanma riskiniz daha fazladır.

Tüm aile geçmişinizi derlemek, genetik olarak kansere yatkın olup olmadığınızı ölçmenize yardımcı olabilir. Bazı insanlar, mutasyona uğramış bir gen taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek için genetik test yapmayı seçebilirler. En azından ve artık birkaç genetik testimiz olduğuna göre, fizik muayene sırasında birinci basamak doktoruyla birlikte gözden geçirmek için herkes geniş ailelerinde kapsamlı bir kanser öyküsü yazmalıdır.

Genetik Danışmanlık ve Test

Genetik test yapmayı düşünüyorsanız, genetik danışmanlık almak önemlidir. Bunun bir nedeni, test prosedürünü ve sonuçlarını anlamanız ve cevap ne olursa olsun hazırlıklı olmanızdır. Daha da önemlisi, henüz mevcut testlerin olmadığı riskteki eğilimlerin kaydedilebileceğidir, ancak yalnızca geçmişe dayalı olarak, ek tarama testleri yaptırmanız önerilebilir.

Genetik testler kulağa hızlı bir kan testi kadar basit gelebilir, ancak bu o kadar basit değil. Hızlı bir örnek olarak, meme kanseri olan bir aile üyeniz ve BRCA2 geninde belirli bir mutasyon varsa, bu belirli mutasyon test edilebilir. Aksi takdirde, yalnızca BRCA2 genindeki tüm mutasyonları değerlendirmek için tam bir panel birkaç bin dolara mal olabilir. Bunun sadece bir genetik test olduğunu düşünürsek, bunun nereye gittiğini görebilirsiniz.

Zamanla ve tamamlanan insan genom projesiyle birlikte, bu tür testler gelişmelidir, ancak bilim birçok yönden hala emekleme aşamasındadır.

Genetik bir danışmanla düşünülmesi ve tartışılması gereken bazı noktalarönce Yaptırdığınız genetik testler şunları içerir:

• Bir tür kansere karşı genetik bir yatkınlığınız olduğunu öğrenirseniz ne yapardınız ve ne hissederdiniz?
• Sonuçlar ne kadar doğru?
• Test size gerçekten ne anlatıyor?
• Testin sınırlamaları nelerdir?

Genetik testler, sizi belirli bir kanser türüne (veya daha fazlasına) yatkın hale getirebilecek belirli bir gen mutasyonuna yatkın olduğunuzu söyleyebilir. Çoğu kanser için, genetik testin insanlara risk eksikliği konusunda yanlış güvence vereceğine dair bir korku var. Birkaç kansere bir bakalım.

Meme Kanseri: Genetik mi?

Göğüs kanserinin kabaca% 10'u "genetik" olarak kabul edildiğinden, kesinlikle ailelerde görülüyor.

Birçok kişi BRCA1 / BRCA2 gen mutasyonlarına ve meme kanserine aşinadır. Angelina Jolie, bu mutasyonlardan biri nedeniyle önleyici mastektomi geçirdiğinde, halk bu genleri test etmekle ilgilenmeye başladı. Ne yazık ki, bu genlerin test edilmesi, BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyona uğratılmasının birçok yolu olduğu için, sadece bir "kan testi" yapmak kadar basit değildir.

BRCA1 ve BRCA2, tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genler, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani meme kanseri geliştirmek için geninizin her iki kopyasının da mutasyona uğraması gerekir. Test yapmayı düşünüyorsanız, meme kanseri gen testi yaptırmanız gerekip gerekmediğine dair bu düşünceleri kaçırmayın.

Kanserin genetiği aslında bundan çok daha karmaşıktır. Örneğin, onkojenlerde, arabayı süren hızlandırıcıya benzeyen genlerde mutasyonlar olabilir. Bu mutasyonlarla, genin yalnızca bir kopyasında (otozomal dominant) bir mutasyon olması gerekebilir. Bunun aksine, birçok tümör baskılayıcı gen, yukarıda belirtildiği gibi kalıtsaldır. Ek olarak, burada ele alınamayacak kadar karmaşık birçok başka faktör ve mekanizma vardır ve çoğu kanser, hem onkojenler hem de tümör baskılayıcı genler dahil olmak üzere birkaç mutasyonun (birkaç önemli istisna dışında) kombinasyonundan kaynaklanır ve çoğu mutasyon, daha sonra meydana gelir. doğum.

Prostat kanseri

Prostat kanseri ailelerde de olabilir ve prostat ile meme kanseri arasında bir bağlantı var gibi görünüyor.

Ailenizde prostat kanseri varsa, doktorunuzla konuştuğunuzdan emin olun. Örneğin, PSA testi hayat kurtarabilir, ancak bilgisiz kişiler için değildir. Prostat kanseri, kalıtsal prostat kanseri riskinin% 60 kadar yüksek olduğu tahmin edildiğinden yüksek bir genetik bağlantıya sahiptir, ancak yalnızca% 5 ila% 10'unun genetik yatkınlık genleriyle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Babanız veya erkek kardeşiniz prostat kanseri olduysa, riskiniz, aile öyküsü olmayan birinin riskinin iki katından fazladır.

Kolon Kanserine Yatkınlık

Kolon kanseri ile anlaşılması gereken birkaç şey vardır - veya birkaç yatkınlık "türü". Genel olarak kolon kanseri geliştiren kişilerin yaklaşık% 20'sinin aile öyküsü vardır. Kolon kanserine yatkınlık birkaç yoldan geçebilir:

• Ailenizde kolon kanseri geçmişi olabilir.
• Lynch sendromu (kalıtsal polipoz olmayan kolorektal kanser), ailesel adenomatöz polipoz sendromu veya juvenil polipoz sendromu gibi kalıtsal bir kolon kanseri sendromunuz olabilir.
• Ailenizde Crohn hastalığı veya ülseratif kolit gibi iltihaplı bir bağırsak hastalığınız olabilir ve bu da kolon kanseri geliştirme riskinizi artırabilir.

Diğer Kanser ve Genetik

Kansere bazı kalıtsal yatkınlıklar birçok kanseri kapsar ve yukarıda bahsedilenlere ek olarak birkaç kanser de genetik bir bileşene sahiptir. Pek çok insan, bazı genetik risklerin farkında değildir, örneğin, bir kişinin melanom riskinin% 55'inin genetik faktörlerden kaynaklandığını veya BRCA2 mutasyonuna sahip sigara içen kadınların akciğer kanserine yakalanma riskinin iki katı olduğunu. Bu sadece doktorunuzla konuşmanın ve dikkatli bir aile geçmişini paylaşmanın neden bu kadar önemli olduğunu vurgulamaktadır.

Gen Testi Sigortanızı Kaybetmenize Neden Olabilir mi?

Federal Sağlık Sigortası Taşınabilirlik ve Sorumluluk Yasası (HIPAA), sağlık sigortası alma yeteneği açısından kansere yönelik gen testlerine dayalı olarak insanlara karşı ayrımcılığı önler. Bununla birlikte, gen testinin gelecekteki yaşam sigortası uygulamaları ve bu tür testlerin sorulabileceği diğer olası koşullarla ilgili olası sonuçlarını dikkate almak önemlidir.

Kansere Genetik Yatkınlık Her Zaman Kötü mü?

Belki de bu, önemli ve son bir noktayı gündeme getirmenin sinsi bir yoluydu. Elbette, asla kansere yatkın olmak veya kanser gelişimi ile ilişkili bir geni taşımak istemezsiniz. Ancak genetik risk konusunda bir farkındalığa sahip olmak - ve bu farkındalığa göre hareket etmek - sizi risk almadığınızdan daha iyi bir yerde bırakabilir. Nasıl yani?

Göğüs kanserinin kabaca% 10'u genetik olarak kabul edilir, yani% 90'ı genetik değildir. Ailesinde meme kanseri öyküsü olan birçok kadın tarama konusunda çok dikkatli davranır ve bir yumru varsa hemen doktorlarını görür. Aile öyküsü olmayanlar için aynı farkındalık eksikliği olabilir veya aile öyküsü olmadığı için yumrunun bir şey olmadığını düşünebilir. Bu teorik senaryoda, kalıtsal bağı olan kadın, aile öyküsü olmayan kadına göre daha hızlı harekete geçebilir ve meme kanserini hastalığın daha erken tedavi edilebilir bir aşamasında teşhis ettirebilir.

Genetik Olmayan Kanser Ailelerde Geçebilir

Son bir not olarak, kanserden korunma yaşam tarzını takip ettiğinizden emin olun. Ailelerde görülen bazı kanserler hiç genetik olmayabilir ve bunun yerine ortak bir maruziyet nedeniyle olabilir. Bir örnek, sigara içmeyenlerin tümü akciğer kanseri geliştiren bir aile olabilir. Bunun genetik bir bağlantı olması yerine, hepsi evde radona maruz kalmış olabilir.