En Yaygın Cücelik Türleri

Cücelik, kısa boy ile karakterize edilen ve genellikle yetişkin boyunun dört fit, 10 inç veya daha kısa olmasıyla sonuçlanan bir durumdur. Çocuklar için bu, 3. persentilden daha az olacak şekilde, yaşlarına göre boy uzama eğrisinin altında olmak anlamına gelir.

Bu rahatsızlığı olan kişiler tarafından genellikle tercih edilen terimler, "cüce" ​​yerine "kısa boylu" veya "küçük kişi" dir. "Cüce" terimi birçok kişi tarafından rahatsız edici olarak kabul edilir.

Türler

300'den fazla farklı koşul cüceleşmeye neden olabilir Cücelik türlerinin farklı nedenleri ve fiziksel özellikleri vardır, ancak hepsi kısa boyludur. Koşulların çoğu genetiktir ve doğumda mevcuttur. İki ana cücelik kategorisi vardır:

• Orantısız Cücelik: Bu, bir kişinin vücudun baş ve / veya gövde gibi ortalama büyüklükteki bazı kısımlarına ve bacak ve kollar gibi vücudun normalden daha kısa bazı kısımlarına sahip olduğu anlamına gelir. En yaygın orantısız cücelik türü ve genel olarak en yaygın cücelik türü, bir kişinin normal büyüklükte bir gövdeye ve kısa uzuvlara sahip olduğu akondroplazidir.
• Orantılı Cücelik: Bu, kişinin her yerde ortalamadan daha küçük olduğu anlamına gelir. Büyüme hormonu eksikliği cücelik, ilkel cücelik ve Seckel sendromu, her tür orantılı cüceliktir.

Cücelik, nispeten nadir görülen bir durumdur ve her bir cücelik türü daha da nadirdir.

Akondroplazi

Akondroplazi, tüm cücelik vakalarının% 70'ini oluşturur ve her 25.000 ila 30.000 yenidoğandan yaklaşık birini etkiler.Akondroplazide, vücudun, özellikle uzun kemiklerde, büyürken kıkırdağı kemiğe dönüştürmesine izin veren genle ilgili bir sorun vardır. . Bu tür cüceleşmenin fiziksel özellikleri şunları içerir:

• Nispeten uzun gövde
• Kısa kollar ve bacaklar
• Halka ve orta bulucu ile kısa eller ve parmaklar
• Belirgin bir alnına sahip orantısız şekilde büyük kafa
• Büyük, belirgin alın
• Eğik bacaklar
• Eğri omurga

Akondroplazili birçok insanda beyinde sıvı olan hidrosefali vardır. Tipik olarak, akondroplaziyle ilişkili hidrosefali hafiftir, ancak şiddetli veya kalıcı ise şant yerleştirilebilir. Akondroplazili bazı kişilerde ayrıca periyodik kesintili solunum atakları olan apne veya uyku apnesi de vardır.

Diğer

Diğer cücelik türlerinin örnekleri şunları içerir:

• Yarık damak gibi bazı kemik anormalliklerini içeren diastrofik cücelik
• Yarık damak, fıçı göğüs ve kulüp ayakları içerebilen spondiloepifiz displazileri (SEC)
• Russell-Silver sendromu ve Seckel sendromu gibi çeşitli genetik bozuklukları içeren ilkel cücelik
• Hipopituitarizm
• Jeune sendromu
• Hurler sendromu
• Schwartz-Jampel sendromu
• Genetik olarak akondroplaziden farklı olan ve normal büyüklükte bir baş ve kemik problemleri ile karakterize olan psödoakondroplazi

Nedenleri

Cücelik, genetik bir durumdan veya tıbbi veya hormonal bir durumdan kaynaklanabilir.

• Mutasyonlar: Cücelikli insanların çoğunda, belirli genlerdeki değişiklikler olan gen mutasyonları vardır. Bu mutasyonlar normal gelişime müdahale eder ve vücuttaki kıkırdak ve kemiklerin büyümesini etkileyebilir. Kollar ve bacaklar en uzun kemiklere sahip olduğundan, normal kemik gelişimindeki herhangi bir müdahale genellikle daha kısa uzuvlara neden olur ve bu da kısa boylara neden olur.
• Genetik: Cüceleşmeye neden olan herhangi bir genetik değişiklik ebeveynlerden miras alınabilir veya fetal gelişim sırasında gelişebilir. Cüceleşmenin pek çok farklı nedeni olduğu için bir dizi farklı kalıtım modeli vardır. İki kısa boylu insanın cüce olmayan bir çocuğu olabilirken, ortalama büyüklükteki ebeveynler akondroplazili bir çocuk doğurabilir.
• Tıbbi Nedenler: Genetik olmayan bazı cücelik türleri, bir büyüme hormonu eksikliğinden kaynaklanabilir veya bir bebek veya çocuğun vücudu, büyüme ve uygun gelişme için gerekli olan besinleri almazsa ortaya çıkabilir. Bu vakalar genellikle bir uzman tarafından tedavi edilebilir.

Teşhis

Genetik testlerle hamileliğin erken döneminde teşhis edilebilen bazı cücelik türleri vardır.

Bazı akondroplazi vakaları, gebeliğin son dönemlerinde ultrason kullanılarak teşhis edilebilir.

Ultrasonlar, ortalamadan daha kısa kol ve bacakların yanı sıra büyüyen bebeğin kafasının ortalamadan daha büyük olup olmadığını gösterebilir. Ancak genellikle cücelik, doğum sonrasına kadar teşhis edilemez.

Tedavi

Cücelik kendi başına bir hastalık değildir ve bu nedenle "tedavisi" de yoktur. Durumu olan çoğu insan normal zekaya sahiptir ve sağlıklı, aktif yaşamlar sürmektedir. Bununla birlikte, cüceleşmeye neden olan koşullar, özellikle omurga ve alt uzuvları ilgilendiren sağlık sorunlarına neden olabilir.

Bazı tıbbi sorunlar, genellikle sırt, boyun, bacak, ayak veya orta kulakta ameliyatla tedavi edilir.

Bu sağlık sorunlarının önlenmesi ve tedavisi, yaşam kalitesinin ve hayatta kalmanın iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Bir çocuk çok kısaysa, boy kısalığı dışında başka bir özellik yoksa cücelik teşhisi alamayabilir. Normal büyüme spektrumunun kısa tarafında yer alan birçok insanda cücelik yoktur.