Doktorunuz siz veya çocuğunuz için bir karyotip testi önerdiyse veya bir amniyosentezden sonra, bu test neyi gerektirir? Bir karyotip hangi koşulları teşhis edebilir, testleri yapmanın içerdiği adımlar nelerdir ve sınırlamaları nelerdir?
PASIEKA / SPL / Getty ImagesKaryotip Testi Nedir?
Karyotip, bir hücredeki kromozomların fotoğrafıdır. Karyotipler kan hücrelerinden, fetal deri hücrelerinden (amniyotik sıvı veya plasentadan) veya kemik iliği hücrelerinden alınabilir.
Karyotip Testi ile Teşhis Edilen Durumlar
Karyotipler, Down sendromu ve Kedi Gözü Sendromu gibi kromozomal anormallikleri taramak ve onaylamak için kullanılabilir ve tespit edilebilecek birkaç farklı anormallik türü vardır.
Kromozom anormallikleri:
- Kromozomlardan birinin iki yerine üç kopyasının bulunduğu trizomiler
- Yalnızca bir kopyanın (iki yerine) mevcut olduğu monozomiler
- Bir kromozomun bir kısmının eksik olduğu kromozom delesyonları
- Bir kromozomun bir kısmının başka bir kromozoma bağlandığı kromozom translokasyonları (ve bunun tersi dengeli translokasyonlarda).
Trizomi örnekleri şunları içerir:
- Down sendromu (trizomi 21)
- Edward sendromu (trizomi 18)
- Patau sendromu (trizomi 13)
- Klinefelter sendromu (XXY ve diğer varyasyonlar) - Klinefelter sendromu, yenidoğan 500 erkekten 1'inde görülür
- Üçlü X sendromu (XXX)
Bir monozomi örneği şunları içerir:
- Turner sendromu (X0) veya monozomi X - İlk üç aylık dönemdeki düşüklerin kabaca% 10'u Turner sendromundan kaynaklanmaktadır, ancak bu monozomi 2,500 canlı kadın doğumundan yalnızca 1'inde mevcuttur.
Kromozomal delesyon örnekleri şunları içerir:
- Cri-du-Chat sendromu (eksik kromozom 5)
- Williams sendromu (eksik kromozom 7)
Translokasyonlar - Translokasyon Down sendromu dahil birçok translokasyon örneği vardır. Robertsonian translokasyonları oldukça yaygındır ve kabaca 1000 kişiden 1'inde görülür.
Mosaisizm, vücuttaki bazı hücrelerde kromozomal anormalliğe sahipken diğerlerinde bulunmadığı bir durumdur. Örneğin mozaik Down sendromu veya mozaik trizomi 9. Tam trizomi 9 yaşamla uyumlu değildir, ancak mozaik trizomi 9 canlı doğumla sonuçlanabilir.
Bittiğinde
Doktorunuz tarafından bir karyotipin önerilebileceği birçok durum vardır. Bunlar şunları içerebilir:
- Henüz teşhis edilmemiş bir kromozomal anormalliği düşündüren tıbbi rahatsızlıkları olan bebekler veya çocuklar.
- Bir kromozomal anormalliği düşündüren semptomları olan yetişkinler (örneğin, Klinefelter hastalığı olan erkekler ergenlik veya yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir.) Bazı mozaik trizomi bozuklukları da teşhis edilemeyebilir.
- Kısırlık: Kısırlık için genetik bir karyotip yapılabilir. Yukarıda belirtildiği gibi, bazı kromozomal anormallikler yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Turner sendromlu bir kadın veya Klinefelter'in varyantlarından birine sahip bir erkek, kısırlıkla başa çıkana kadar durumun farkında olmayabilir.
- Doğum öncesi test: Translokasyon Down sendromu gibi bazı durumlarda, durum kalıtsal olabilir ve Down sendromlu bir çocuk doğmuşsa ebeveynler test edilebilir. (Down sendromunun çoğu zaman kalıtsal bir hastalık değil, tesadüfi bir mutasyon olduğunu belirtmek önemlidir.)
- Ölü doğum: Bir karyotip, genellikle ölü doğumun ardından yapılan testin bir parçası olarak yapılır.
- Tekrarlayan düşükler: Tekrarlayan düşüklerin ebeveyn karyotipi, bu yıkıcı tekrarlayan kayıpların nedenleri hakkında ipuçları verebilir. Trizomi 16 gibi kromozom anormalliklerinin düşüklerin en az% 50'sinin nedeni olduğu düşünülmektedir.
- Lösemi: Karyotip testi, örneğin kronik miyelojenöz lösemi veya akut lenfositik lösemili bazı kişilerde bulunan Philadelphia kromozomunu arayarak lösemilerin teşhisine yardımcı olmak için de yapılabilir.
İlgili Adımlar
Karyotip testi, kulağa basit bir kan testi gibi gelebilir, bu da birçok insanın sonuçları almanın neden bu kadar uzun sürdüğünü merak etmesine neden olur. Bu test, toplandıktan sonra aslında oldukça karmaşıktır. Testi beklediğiniz süre boyunca neler olduğunu anlayabilmeniz için bu adımlara bir göz atalım.
1. Örnek Toplama
Bir karyotip gerçekleştirmenin ilk adımı, bir örnek toplamaktır. Yenidoğanlarda kırmızı kan hücreleri, beyaz kan hücreleri, serum ve diğer sıvıları içeren bir kan örneği alınır. Aktif olarak bölünen beyaz kan hücrelerine (mitoz olarak bilinen bir durum) bir karyotip yapılacaktır. Hamilelik sırasında örnek, amniyosentez sırasında toplanan amniyotik sıvı veya koryonik villus örnekleme testi (CVS) sırasında toplanan plasentanın bir parçası olabilir. Amniyotik sıvı, bir karyotip oluşturmak için kullanılan fetal deri hücrelerini içerir.
2. Laboratuvara Taşıma
Karyotipler, kromozomları inceleyen bir sitogenetik laboratuvarı adı verilen özel bir laboratuvarda gerçekleştirilir. Tüm hastanelerde sitogenetik laboratuar yoktur. Hastanenizin veya tıbbi tesisinizin kendi sitogenetik laboratuvarı yoksa, test numunesi karyotip analizi konusunda uzmanlaşmış bir laboratuvara gönderilecektir. Test numunesi, özel olarak eğitilmiş sitogenetik teknoloji uzmanları, Ph.D. sitogenetikçiler veya tıbbi genetikçiler.
3. Hücreleri Ayırma
Kromozomları analiz etmek için, numunenin aktif olarak bölünen hücreler içermesi gerekir. Kanda beyaz kan hücreleri aktif olarak bölünür. Çoğu fetal hücre de aktif olarak bölünür. Numune sitogenetik laboratuvarına ulaştığında bölünmeyen hücreler, özel kimyasallar kullanılarak bölünen hücrelerden ayrılır.
4. Büyüyen Hücreler
Analiz edilecek yeterli hücreye sahip olmak için, bölünen hücreler özel ortamda veya bir hücre kültüründe büyütülür. Bu ortam, hücrelerin bölünmesini ve çoğalmasını sağlayan kimyasallar ve hormonlar içerir. Bu kültürleme süreci, kan hücreleri için üç ila dört gün ve fetal hücreler için bir haftaya kadar sürebilir.
5. Hücreleri Senkronize Etme
Kromozomlar uzun bir insan DNA dizisidir. Kromozomları mikroskop altında görebilmek için, kromozomların metafaz olarak bilinen hücre bölünmesi (mitoz) aşamasında en kompakt formlarında olması gerekir. Tüm hücreleri hücre bölünmesinin bu spesifik aşamasına getirmek için, hücrelere, kromozomların en yoğun olduğu noktada hücre bölünmesini durduran bir kimyasal madde uygulanır.
6. Kromozomları Hücrelerinden Serbest Bırakma
Bu kompakt kromozomları mikroskop altında görebilmek için kromozomların beyaz kan hücrelerinin dışında olması gerekir. Bu, beyaz kan hücrelerinin patlamalarına neden olan özel bir çözelti ile tedavi edilmesiyle yapılır. Bu, hücreler mikroskobik bir slayt üzerindeyken yapılır. Beyaz kan hücrelerinden kalan kalıntılar yıkanır ve kromozomlar slayta yapışır.
7. Kromozomların Boyanması
Kromozomlar doğal olarak renksizdir. Bir kromozomu diğerinden ayırmak için slayta Giemsa boyası adı verilen özel bir boya uygulanır. Giemsa boyası, adenin (A) ve timin (T) bazları bakımından zengin kromozom bölgelerini boyar. Boyandığında, kromozomlar açık ve koyu şeritli iplere benzer. Her bir kromozom, sitogenetikçinin bir kromozomu diğerinden ayırt etmesini sağlayan belirli bir açık ve koyu bant modeline sahiptir. Her koyu veya açık bant, yüzlerce farklı geni kapsar.
8. Analiz
Kromozomlar boyandıktan sonra, slayt analiz için mikroskop altına konur. Daha sonra kromozomların bir resmi çekilir. Analizin sonunda, toplam kromozom sayısı belirlenecek ve kromozomlar boyuta göre düzenlenecektir.
9. Kromozomları Sayma
Analizin ilk adımı, kromozomları saymaktır. Çoğu insan 46 kromozoma sahiptir. Down sendromlu kişilerde 47 kromozom bulunur. İnsanların eksik kromozomlara, birden fazla ekstra kromozoma veya bir kromozomun eksik veya kopyalanmış bir kısmına sahip olması da mümkündür. Sadece kromozom sayısına bakarak Down sendromu dahil farklı durumları teşhis etmek mümkündür.
10. Kromozomları Sıralama
Kromozom sayısını belirledikten sonra, sitogenetikçi kromozomları sınıflandırmaya başlayacaktır. Kromozomları sıralamak için bir sitogenetikçi, kromozom uzunluğunu, sentromerlerin yerleşimini (iki kromatidin birleştiği alanlar) ve G bantlarının yerini ve boyutlarını karşılaştıracaktır. Kromozom çiftleri en büyükten (1 numara) en küçüğe (22 numara) doğru numaralandırılır. Otozom adı verilen ve tam olarak eşleşen 22 çift kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları da vardır, dişilerde iki X kromozomu varken erkeklerde X ve Y kromozomu vardır.
11. Yapıya Bakış
Sitogenetikçi, toplam kromozom sayısına ve cinsiyet kromozomlarına bakmanın yanı sıra, eksik veya ek materyal olmadığından emin olmak için belirli kromozomların yapısına ve translokasyonlar gibi yapısal anormalliklere de bakacaktır. Bir kromozomun bir parçası başka bir kromozoma bağlandığında bir translokasyon meydana gelir. Bazı durumlarda, iki parça kromozom birbiriyle değiştirilir (dengeli bir yer değiştirme) ve diğer zamanlarda tek başına bir kromozomdan fazladan bir parça eklenir veya eksiktir.
12. Nihai Sonuç
Sonunda, son karyotip, toplam kromozom sayısını, cinsiyeti ve bireysel kromozomlarla herhangi bir yapısal anormalliği gösterir. Tüm kromozomların sayıya göre düzenlendiği bir dijital kromozom resmi oluşturulur.
Karyotip Testinin Sınırları
Karyotip testinin kromozomlar hakkında pek çok bilgi verebilmesine rağmen, bu testin size kistik fibroza neden olanlar gibi spesifik gen mutasyonlarının mevcut olup olmadığını söyleyemeyeceğini belirtmek önemlidir. Genetik danışmanınız, hem karyotip testlerinin size neler söyleyebileceğini hem de yapamayacaklarını anlamanıza yardımcı olabilir. Gen mutasyonlarının hastalık veya düşüklerdeki olası rolünü değerlendirmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
Ayrıca, karyotip testinin, plasental mozaisizmin mevcut olması gibi bazı kromozomal anormallikleri tespit edemeyebileceğini de not etmek önemlidir.
Şu anda, doğum öncesi ortamda karyotip testi oldukça invazivdir ve amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gerektirir. Bununla birlikte, bir annenin kan örneğindeki hücresiz DNA'yı değerlendirmek, artık bir fetüsteki genetik anormalliklerin doğum öncesi teşhisi için çok daha az invaziv bir alternatif olarak yaygındır.
Verywell'den Bir Söz
Karyotip sonuçlarınızı beklerken, kendinizi çok endişeli hissedebilirsiniz ve sonuç almak için geçen bir veya iki hafta eonlar gibi gelebilir. Arkadaşlarınıza ve ailenize yaslanmak için bu zamanı ayırın. Anormal kromozomlarla ilişkili bazı durumları öğrenmek de yardımcı olabilir. Bir karyotip ile teşhis edilen koşulların çoğu yıkıcı olsa da, bu koşullarla yaşayan mükemmel bir yaşam kalitesine sahip birçok insan vardır.
.jpg)
