Huntington hastalığı birkaç aşamada teşhis edilir. Hastalığa neden olan geni taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için genetik bir test yaptırabilirsiniz ve ayrıca semptomlar geliştirdiğinizde klinik bir tanıya sahip olursunuz.
Durum kalıtsaldır ve ebeveynlerinizden birinin Huntington hastalığı varsa, geni kalıtım yoluyla alma şansınız% 50'dir. Gene sahip olmak, kesinlikle eninde sonunda durumu geliştireceğiniz anlamına gelir.
Huntington hastalığının belirtileri, kişilik değişiklikleri, bilişsel gerileme, istemsiz hareketler ve azalan kas kontrolü ile kademeli olarak başlayabilir.
Semptomlar geliştirirseniz, bunların Huntington hastalığından mı yoksa başka bir şeyden mi kaynaklandığını siz ve doktorunuz belirlersiniz. Ve sonra, mevcut semptomlarınızı yönetmek için tedaviyi planlamak ve ortaya çıkması beklenen gelecekteki semptomları yönetmek için bir plan oluşturmak için birlikte çalışabilirsiniz.
Getty Images / Oliver Rossi
Kendi Kendine Kontroller / Evde Test
Gelecekte Huntington hastalığını geliştirmeyi bekliyor olsanız da ya da daha önceden teşhis edilmiş olsanız da, hastalığın etkilerine aşina olmalısınız, böylece geliştirirseniz tıbbi yardım alabilirsiniz.
Huntington hastalığınız olabileceğine dair işaretler şunları içerir:
- Düşünme ve planlama ile ilgili sorun
- Kötüleşen hafıza
- Ruh hali değişiklikleri
- Davranış değişiklikleri
- Azalmış koordinasyon, özel faaliyetler gerçekleştirme becerisinde azalma veya egzersiz veya spor becerilerinin azalması
- Kaslarınızın istemsiz seğirmesi veya sarsılması
Bu etkileri aralıklı olarak yaşayabilirsiniz ve sıklıkları artabilir. Ailenizde Huntington hastalığı öyküsü varsa ve pozitif bir genetik test yaptırdıysanız, orta yaşta veya daha sonra başlayarak bu sorunları önceden tahmin edebilirsiniz.
Ailede Huntington hastalığı öyküsü varsa vedeğilGenetik bir test yaptırmak için, bu işaretler Huntington hastalığının başladığını gösterebilir veya başka bir durumun (depresyon gibi) bir göstergesi olabilir.
İlerleyen Hastalık
Size Huntington hastalığı teşhisi konduysa, durumunuz muhtemelen azalacaktır.
Hastalığınızın kötüleştiğine dair işaretler şunları içerir:
- İstemsiz hareketlerin sıklığının artması
- Hareketlerinizi kontrol etmede zayıflık veya sorun
- Yürümek için mücadele etmek veya düşmek
- Boğulma veya çiğneme ve yutma güçlüğü
- Şiddetli depresyon veya ilgisizlik
- Konuşmanızda zorluk
- Ateş (yaygın bir komplikasyon olan enfeksiyon belirtisi)
- Nefes almak için mücadele
- Kararsız davranış
Huntington hastalığını kötüleştirmek için tıbbi yardım almanız önemlidir, çünkü hastalığınız ilerledikçe farklı müdahalelerden yararlanabilirsiniz.
Fiziksel Muayene
Huntington hastalığı belirtileriniz varsa veya pozitif bir genetik test yaptırdığınız için hastalığı geliştireceğinizi biliyorsanız, doktorunuz fizik muayene ile hastalığın erken belirtilerini arayacaktır. Bu ayrıntılı bir nörolojik ve bilişsel muayeneyi içerecektir.
Huntington hastalığına işaret edebilecek sorunlar şunları içerir:
- Kore: Titreme, seğirme, kıvranma veya sarsılma hareketleri. Bunlar, evdeyken zaman zaman meydana gelse bile, doktorunuzun randevusundayken meydana gelmeyebilir.
- Yürüyüş anormalliği: Gücünüz veya dengeniz azalmış olabilir ve bu normal yürüme yeteneğinizi etkileyebilir.
- Azalan koordinasyon: Kollarınızın ve / veya bacaklarınızın maksatlı hareketlerini kontrol etmekte sorun yaşayabilirsiniz.
- Bilişsel bozukluk: Konsantre olmakta, talimatları takip etmekte veya gerçekleri veya olayları hatırlamakta güçlük çekebilirsiniz.
- Depresyon: Bu, ilgisizlik (ilgi veya motivasyon eksikliği) veya fiziksel muayeneniz sırasında duyguların ifade edilememesi ile ortaya çıkabilir.
Fizik muayene, Huntington hastalığının kesin bir tanı özelliği değildir, ancak hastalık ilerledikçe saptanabilir fiziksel ve bilişsel anormallikler ortaya çıkacaktır. Bu anormalliklerden bazıları, hareket bozuklukları veya bunama gibi diğer hastalıklarınkine benzer olabilir ve bu durumlar, tanısal değerlendirmeniz sırasında dikkate alınabilir.
Fonksiyonel Ölçekler
Huntington hastalığı teşhisi konduktan sonra tıbbi ekibiniz, Toplam Fonksiyonel Kapasite (TFC) ölçeği veya Yetişkin İşlevsel Uyumsal Davranış (AFAB) ölçeği gibi ölçütleri kullanarak durumunuzu izleyebilir. Bu ölçekler, bilişsel ve fiziksel yeteneklerinizi ölçer ve puanlandırır. .
Bu tür ölçekleri kullanmanın avantajları arasında nesnellik ve tutarlılık bulunur. Günlük yaşamınızda ne zaman belirli ayarlamalar yapmanız gerektiğine karar vermenize yardımcı olmak için kullanılabilecek kilometre taşlarını değerlendirmenin bir yolu olarak da hizmet edebilirler (örneğin, araba kullanmayı veya çalışmayı bırakma kararını vermek gibi).
Laboratuvarlar ve Testler
Huntington hastalığı için kesin test, DNA'nızı inceleyen genetik bir testtir. Bu bir kan örneği ile yapılır. Bu test, Huntington hastalığına neden olan genetik mutasyonun (değişiklik) varlığını belirleyebilir.
Mutasyon, 4. kromozomda bulunan HTT geninde bulunur. 4. kromozom kopyalarınızdan biri HTT geninde mutasyona (CAG tekrarı olarak tanımlanan) sahipse, durumu geliştirmeniz beklenir.Huntington hastalığında, CAG nükleotid modeli yaklaşık 30 kez tekrarlanır. .
Genetik Testin Doğruluğu
Gen mutasyonuna sahipseniz, hastalığı geliştireceksiniz. Ve eğer gen mutasyonuna sahip değilseniz, hastalığı geliştiremezsiniz. Bu test, yüksek hassasiyet ve özgüllük ile son derece doğru kabul edilir ve yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlarla ilişkili değildir.
Genetik testin yanı sıra, Huntington hastalığının varlığını veya yokluğunu gösterebilecek başka hiçbir biyolojik belirteç yoktur ve durumu gelecekte bir zamanda geliştirip geliştiremeyeceğinizi gösteren başka hiçbir test yoktur. .
Görüntüleme
Görüntüleme testleri, Huntington hastalığının bir göstergesi veya göstergesi olarak kabul edilmez. Bu durum, özellikle bilişsel ve motor becerilerle ilişkili kaudat ve putamen alanlarında olmak üzere beyindeki atrofi (küçülme) ile ilişkilidir. Ancak bu değişiklikler tutarlı değildir ve herkeste mevcut değildir. Huntington hastalığı olan.
Birçok nörolojik hastalık, beyin görüntüleme çalışmalarında görülebilen anormalliklerle karakterizedir. Belirtilerinizin nedeni olarak başka koşullar görülüyorsa, doktorunuz beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi veya beyin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması isteyebilir.
Ayrıca, size Huntington hastalığı teşhisi konduysa, birlikte var olan hastalığı (felç gibi) veya Huntington hastalığının komplikasyonlarını (düşmeye bağlı kafa travması gibi) tanımlamak için görüntüleme testlerine ihtiyacınız olabilir.
Ayırıcı tanı
Bir dizi tıbbi durum, Huntington hastalığına benzer semptomlara sahip olabilir. Bazen bu koşullar Huntington hastalığından semptomlara, fiziksel muayeneye ve tanısal testlere dayalı olarak ayırt edilebilir. Ancak çoğu zaman, ayrımı açıklığa kavuşturmaya yardımcı olan şey zaman içindeki nihai ilerlemedir.
Huntington hastalığına benzer olabilecek durumlar şunları içerir:
- Pick hastalığı
- Parkinson hastalığı
- Lewy vücut demansı
- İlerleyici supranüklear felç
- Amyotrofik Lateral skleroz
- Creutzfeldt Jacob hastalığı
Huntington hastalığına ve bu ilerleyici nörolojik durumlardan birine sahip olmanız mümkündür ve kombinasyon, karmaşık tedavi planlamasıyla birlikte kafa karıştırıcı ve zor bir teşhis sürecine yol açabilir.
Verywell'den Bir Söz
Huntington hastalığının teşhisi, aile geçmişinize ve genetik testinize dayanan bir risk değerlendirmesini içerir. Durumun etkilerini göstermeye başladığına dair onay, semptom geçmişinize ve nörolojik ve bilişsel muayenenize dayanır.
Hastalığa sahipseniz, hastalık ilerledikçe yaşayabileceğiniz herhangi bir düşüşü belirlemek için periyodik tıbbi değerlendirmeler yapmanız gerekecektir.
.jpg)
.jpg)
