JACKSON-WEISS SENDROMU BELIRTILERI VE TEDAVISI

Semptomlar

Doğumda kafatasının kemikleri birbirine bağlanmaz; çocuk büyüdükçe kapanırlar. Jackson-Weiss sendromunda, kafatası kemikleri çok erken birleşir (kaynaşır). Buna "kraniyosinostoz" denir. Bu şunlara neden olur:

Şekilsiz kafatası

Geniş aralıklı gözler

Alın şişkinliği

Yüzün alışılmadık şekilde düz, gelişmemiş orta bölgesi (orta yüz hipoplazisi)

Jackson-Weiss sendromundaki bir diğer belirgin doğum kusurları grubu ayaklarda:

Ayak parmakları kısa ve geniştir

Ayak parmakları da diğer ayak parmaklarından uzağa doğru bükülür.

Bazı ayak parmaklarının kemikleri birbirine kaynaşmış ("sindaktili" olarak adlandırılır) veya anormal şekilli olabilir.

Jackson-Weiss sendromlu bireyler genellikle normal ellere, normal zekaya ve normal bir yaşam süresine sahiptir.

Teşhis

Jackson-Weiss sendromunun teşhisi, mevcut doğum kusurlarına dayanmaktadır. Crouzon sendromu veya Apert sendromu gibi kraniyosinostozları içeren başka sendromlar da vardır, ancak ayak anormallikleri Jackson-Weiss sendromunu ayırt etmeye yardımcı olur. Şüphe varsa, teşhisi doğrulamaya yardımcı olmak için bir genetik test yapılabilir.

Tedavi

Jackson-Weiss sendromunda bulunan bazı doğum kusurları ameliyatla düzeltilebilir veya azaltılabilir. Kraniosinostoz ve yüz anormalliklerinin tedavisi genellikle baş ve boyun hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar ve terapistler (kraniyofasiyal uzmanlar) tarafından tedavi edilir. Bu uzman ekipleri genellikle özel bir kraniyofasiyal merkez veya klinikte çalışır. Ulusal Kraniyofasiyal Derneği, kraniyofasiyal sağlık ekipleri için iletişim bilgilerine sahiptir ve ayrıca tedavi için bir merkeze seyahat eden bireylerin tıbbi olmayan harcamaları için mali destek sağlar.