Klippel-Feil Sendromuna Genel Bir Bakış

Klippel-Feil sendromu (KFS), boyundaki en az iki omurun doğumdan itibaren birbirine kaynaştığı nadir bir genetik kemik bozukluğudur. Bu füzyon nedeniyle, KFS'li hastalar, boyun ve sırt ağrısı ve sıklıkla kronik baş ağrıları ile birlikte sınırlı boyun hareketliliğine sahiptir.

Sendrom ilk olarak 1912'de Fransız doktorlar Maurice Klippel ve Andre Feil tarafından keşfedildi. KFS'nin yaklaşık olarak 40.000 ila 42.000 doğumdan birinde meydana geldiği ve kız yenidoğanların erkeklerden daha yaygın olarak etkilendiği tahmin edilmektedir.

Semptomlar

Normal servikal (boyun), torasik (sırt) ve lomber (alt sırt) omurların tümü kıkırdak ile ayrılır. Kıkırdak yerine, omurlar sürekli kemikle birleştirildiğinde buna "füzyon" denir.

KFS'de üç tür füzyon vardır:

Omurların bloklar halinde kaynaştığı Tip I

Bir veya iki çift omur içeren füzyonlu Tip II

Tip III, servikal füzyonun torasik ve lomber omurgadaki yapısal başarısızlıkla ilişkili olduğu (daha derin bir malformasyon şekli)

Ciddiyetine bağlı olarak, bu, gebeliğin ilk üç ayında fetüsün bir ultrasonunda görülebilir. Diğer belirgin semptomlar arasında düşük bir saç çizgisi (başın arkasına daha yakın), kısa bir boyun ve boyun ile sınırlı bir hareket aralığı bulunur. Aşağıdakiler de dahil olmak üzere, omurların füzyonuna bağlı olarak diğer semptomlar kendini gösterebilir:

• Tortikolis (baş ve boyun zıt taraflara eğimli boyun eğri)
• Skolyoz (omurgada füzyonlara bağlı bir eğri; KFS'li kişilerin yaklaşık% 30'unda iskelet anormalliği var)
• Spina bifida (omuriliği barındıran nöral tüp tam olarak kapanmadığında)
• Perdeli parmaklar
• Yarık damak (ağzın çatısında buruna açılan bir açıklık olduğunda; bu, KFS'li kişilerin yaklaşık% 17'sini etkiler)
• Kulağın iç veya dış kısımlarındaki yapısal problemlere bağlı işitme sorunları veya sağırlık; bu, KFS'li olanların% 25 ila% 50'sini etkiler
• Baş ağrısı veya boyun ağrısı gibi ağrı
• Solunum sorunları
• Böbrekler, kaburgalar veya kalp ile ilgili sorunlar
• Sprengel deformitesi (bir veya her iki omuz bıçağı az gelişmiştir ve sırtta daha yüksekte bulunur ve omuz zayıflığına neden olur)

Nedenleri

KFS'nin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak araştırmacılar, embriyodaki düzgün bölünmeyen, normalde vücutta gebeliğin üçüncü ve sekizinci haftaları arasında bir yerde ayrı omurlar oluşturan bir dokudan başladığına inanıyorlar. mutasyona uğradıklarında KFS'ye bağlanan üç gen olduğunu keşfetti. GDF6, GDF3 ve MEOX1 genleridir.

KFS ayrıca fetal alkol sendromu da dahil olmak üzere başka bir bozukluktan veya Goldenhar hastalığı (göz, kulak ve omurga gelişimini etkileyen), Wildervanck sendromu (gözlerdeki kemikleri etkileyen) gibi ayrı bir konjenital hastalığın yan etkisi olarak da ortaya çıkabilir. boyun ve kulaklar) veya hemifasiyal mikrozomi (yüzün bir tarafı az geliştiğinde ortaya çıkar) Bu bozukluklardaki genler mutasyona uğrar ve bazı durumlarda KFS ile sonuçlanabilir.

Teşhis

Doktorunuz bebeğinizin büyümesini ultrason aracılığıyla izleyecek ve bu da KFS'nin ve bununla ilgili diğer omurga sorunlarının erken tespitine yardımcı olacaktır.

Doğumdan sonra anormallikleri kontrol etmek için böbrek ultrasonu, boyun, omurga ve omuz kemiklerinin röntgeni, KFS'nin vücuttaki herhangi bir organı nasıl etkilediğini veya nasıl etkilediğini görmek için bir MRI dahil olmak üzere ek testler gerekecektir. genetik test ve KFS'nin bir yan etkisi olarak herhangi bir kayıp olup olmadığını görmek için bir işitme testi.

Doğumda teşhis edilmeyen bazı hafif vakalar için, semptomlar kötüleştiğinde veya yüzeye çıkmaya başladığında test yapılması gerekir.

Tedavi

KFS için bilinen bir tedavi yoktur ve tedavi planları hastaya ve sendromun kendisine bir yanıt olarak sahip oldukları diğer semptom veya koşullara göre değişir. Örneğin, perdeli parmakları, yarık damakları veya kalpleri veya diğer organlarıyla ilgili sorunları olan hastaların büyük olasılıkla ameliyata ihtiyacı olacaktır. Skolyoz gibi omurga sorunları olanlar, omurgayı stabilize etmeye yardımcı olmak için diş tellerine, boyunluklara ve fizik tedaviye yönlendirilecektir.

Juvenil romatoid artrit gibi anormalliklere ikincil füzyonlu çocukların radyografileri Klippel-Feil sendromunun görünümünü bazen taklit edebilir, ancak öykü ve fizik muayene klinisyenin bu durum ile Klippel-Feil sendromunu kolayca ayırt etmesine izin vermelidir.

KFS'li olanlar da zamanla omurgada dejeneratif bozulmaya daha yatkın olduklarından, büyük olasılıkla ilk tedavi süreci, hastanın fiziksel sağlığı değiştikçe çalışmak için zamanla uyum sağlamak zorunda kalacaktır. Aynısı, bir kaçını saymak gerekirse, bir ürolog, göz doktoru, kardiyolog veya ortopedist gibi KFS'den kaynaklanan komplikasyonlar için görülen diğer uzmanlar için de geçerlidir.

Tüm tıbbi ekibinizin kapsamlı tedavi planınızdan ve sağlığınızdan haberdar olduğundan emin olmanız son derece önemlidir, böylece uygun alanları yakından izleyebilirler ve gerekirse genel sağlık ve rahatlığa yardımcı olmak için kendi tedavi yöntemlerini ayarlayabilirler.

Başa Çıkma

KFS ile erken tespit anahtardır. Erken teşhis edilirse, KFS'den muzdarip hastalar normal ve mutlu bir yaşam sürdürebilir. İster bir işitme cihazı takmak, ister iskelet anormalliklerini düzeltmek için bir plastik cerrahla çalışmak, ister günlük yaşamda rahat etmelerine yardımcı olacak bir ağrı yönetimi planına girmek olsun, kişinin hastalığıyla ilişkili spesifik semptomları ele almak çok önemlidir. Amerikan Spinal Yaralanma Derneği ve Amerikan Kronik Ağrı Derneği gibi KFS'li kişilerin bilgi bulmasına ve destek almasına yardımcı olacak çevrimiçi kaynaklar da vardır.