Globoid hücre lökodistrofi olarak da bilinen Krabbe hastalığı, sinir sistemini etkileyen dejeneratif bir genetik hastalıktır. Krabbe hastalığı olan kişilerin GALC genlerinde mutasyonlar vardır. Bu mutasyonlar nedeniyle, yeterince galaktosilseramidaz enzimi üretmezler. Bu eksiklik, miyelin adı verilen sinir hücrelerini örten koruyucu tabakanın ilerleyici bir kaybına yol açar. Bu koruyucu tabaka olmadan sinirlerimiz düzgün çalışamaz, beynimize ve sinir sistemimize zarar verir.
Krabbe hastalığı, dünya çapında 100.000 kişiden tahminen 1'ini etkilemektedir ve İsrail'deki bazı bölgelerde daha yüksek insidans bildirilmiştir.
Jensflorian / Wikimedia Commons / CC BY-SA 3.0Semptomlar
Krabbe hastalığının her biri kendi başlangıç ve semptomlarına sahip dört alt tipi vardır.
Krabbe hastalığı sinir hücrelerini etkilediğinden, neden olduğu semptomların çoğu nörolojiktir. Çocuk formu olan Tip 1, vakaların yüzde 85 ila 90'ını oluşturur. Tip 1 üç aşamadan geçer:
- Aşama 1: Doğumdan yaklaşık üç ila altı ay sonra başlar. Etkilenen bebekler gelişmeyi bırakır ve sinirlenir. Yüksek kas tonusu (kaslar sert veya gergindir) ve beslenmede güçlük çekerler.
- Aşama 2: Daha hızlı sinir hücresi hasarı meydana gelir, bu da kasların kullanım kaybına, kas tonusunun artmasına, sırtın kavislenmesine ve görme hasarına yol açar. Nöbetler başlayabilir.
- Aşama 3: Bebek körleşir, sağır olur, çevresinden habersizdir ve sert bir duruşla sabitlenir. Tip 1'li çocukların ömrü yaklaşık 13 aydır.
Diğer Krabbe hastalığı türleri, normal gelişim döneminden sonra başlar. Bu türler ayrıca Tip 1'den daha yavaş ilerler. Tip 2 başladıktan sonra çocuklar genellikle iki yıldan fazla hayatta kalamazlar. Tip 3 ve 4 için yaşam beklentisi değişiklik gösterir ve semptomlar o kadar şiddetli olmayabilir.
Teşhis
Çocuğunuzun semptomları Krabbe hastalığını gösteriyorsa, bir Krabbe hastalığı teşhisini doğrulayan galaktosilseramidaz eksikliği olup olmadığını görmek için bir kan testi yapılabilir. Beyin omurilik sıvısını örneklemek için lomber ponksiyon yapılabilir. Anormal derecede yüksek protein seviyeleri hastalığa işaret edebilir. Bir çocuğun bu durumla doğması için, her iki ebeveynin de mutasyona uğramış geni taşıması gerekir - kromozom 14'te bulunur. Ebeveynler geni taşıyorsa, doğmamış çocukları galaktosilseramidaz eksikliği açısından test edilebilir. Bazı eyaletler Krabbe hastalığı için yenidoğan testi sunar.
Tedavi
Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Son çalışmalar, durum için potansiyel bir tedavi olarak kan hücrelerine dönüşen kök hücreler olan hematopoietik kök hücre transplantasyonuna (HSCT) işaret etmiştir. HSCT, henüz semptom göstermemiş veya hafif semptomatik hastalara verildiğinde en iyi sonucu verir. Tedavi, yaşamın ilk ayında verildiğinde en iyi sonucu verir. HCST, yeterince erken verilirse geç başlangıçlı veya yavaş ilerleyen hastalığı olanlara ve infantil başlangıçlı hastalığı olan çocuklara fayda sağlayabilir. HCST hastalığı iyileştirmese de, daha iyi bir yaşam kalitesi sağlayabilir — hastalığın ilerlemesini geciktirir ve yaşam beklentisini uzatır. Bununla birlikte, HCST kendi riskleriyle birlikte gelir ve yüzde 15'lik bir ölüm oranına sahiptir.
Mevcut araştırma, enflamatuar belirteçler, enzim replasman tedavisi, gen tedavisi ve nöral kök hücre transplantasyonunu hedefleyen tedavileri araştırmaktadır. Bu tedavilerin tümü başlangıç aşamasındadır ve henüz klinik deneyler için işe alınmamaktadır.
-for-osteoarthritis.jpg)
.jpg)
-works-for-stroke.jpg)
