Landau-Kleffner Sendromu Nedir?

Landau-Kleffner sendromu (LKS), tipik olarak 2 ila 8 yaşları arasında başlayan, küçük çocukları etkileyen nadir bir durumdur. Konuşma ve dil yeteneklerinde, öğrenme problemlerinde, nöbetler ve davranışlarda azalma ile karakterizedir. Değişiklikler — otizm veya sağırlık gibi diğer durumlar olarak kolayca yanlış teşhis edilmesine neden olan semptomlar. Özellikle uyku sırasında bir elektroensefalogramdaki (EEG) anormal bulgular, LKS tanısı için anahtardır.

Çocuğunuza LKS teşhisi konulursa, yakın tıbbi takip ve tedaviyi sürdürmek önemlidir. Zamanla, birçok çocuk dil yeteneklerinde bir miktar gelişme yaşar ve çoğu ergenlik yıllarına geldiklerinde nöbet geçirmeye devam etmez.

Ayrıca şöyle bilinir

• Konvülsif bozuklukla birlikte edinilmiş afazi
• Edinilmiş epileptiform afazi

Landau-Kleffner Sendromu Belirtileri

LKS, durumun belirtilerini göstermeden önce tipik olarak gelişen çocukları etkiler. Semptomlar birkaç hafta veya birkaç ay içinde kademeli olarak başlayabilir. Bazı çocuklar da davranış değişiklikleri sergiler.

Tipik olarak Landau-Kleffner sendromu şunları sunar:

• Dil becerilerinin kaybı: Konuşma, dili anlama, hatta okuma ve yazma becerilerini zaten geliştirmiş olan çocuklar, dil becerilerinde gerileme (gerileme) yaşayabilirler. Başkalarıyla, hatta ebeveynleriyle bile iletişim kuramazlar. Konuşma güçlüğü için klinik terim afazidir. Dili anlama güçlüğüne konuşma agnozisi denir.
• Nöbetler: Bu rahatsızlığa sahip çoğu çocuk, özellikle uyku sırasında nöbet geçirir. Nöbetler, fokal nöbetler veya genelleşmiş tonik-klonik nöbetler olarak karakterize edilir. Vücudun bir tarafının veya tüm vücudun titremesine ve sarsılmasına neden olurlar. Nöbetlerin çoğu birkaç dakika sürer, ancak bazı çocuklarda status epileptikus epizodları vardır, bu kendi kendine durmayan bir nöbettir ve durdurmak için antiepileptik ilaçlar (AED'ler) gerektirir. (Devamsızlık nöbetleri ve atonik nöbetler daha az yaygındır, ancak bazı durumlarda da ortaya çıkabilir.)
• Davranış değişiklikleri: LKS'li bazı çocuklar harekete geçer. Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) ve öğrenme güçlükleri bazen durumla ilişkilendirilir.

Kızgın veya hiperaktif hale gelen LSK'lı bir çocuk, bunu kısmen, açıkça iletişim kuramamaktan ve ihtiyaçlarının anlaşılmasını sağlamaktan duyduğu hayal kırıklığı nedeniyle yapıyor olabilir.

Nedenleri

En azından bazı vakaların genetik bir mutasyondan kaynaklandığına dair kanıtlar olmasına rağmen, çocukların neden LKS geliştirdiği açık değildir. Aynı zamanda beynin temporal lobunun da dahil olduğu görülüyor.Bazı ebeveynler, çocuklarının LKS'nin ilk başlangıcından önce viral bir enfeksiyon geçirdiğini, ancak enfeksiyonların durumun nedeni olarak doğrulanmadığını belirtiyor. Bazı çocuklar anti-enflamatuar tedavi ile iyileştikçe iltihaplanma bir rol oynayabilir. LKS, erkekleri ve kadınları eşit derecede etkiler.

Gen mutasyonu

Çalışmalar, LSK'lı çocukların yaklaşık% 20'sinin, kromozom 16'da bulunan GRIN2A geninde bir mutasyona sahip olduğunu bulmuştur. Bu gen, normal olarak aşırı sinir aktivitesini önlemeye yardımcı olan bir glutamat reseptörü olan GluN2A'nın üretimini yönetir. beyin. LKS'de, GRIN2A mutasyonu bir de novo mutasyon olarak kabul edilir, bu da bir çocuğun bunu ebeveynlerinden miras almadan geliştirebileceği anlamına gelir.

Beyin Değişiklikleri

Dil problemleri ve nöbetler Landau-Kleffner epilepsisinin ayırt edici özelliği olduğundan, beynin temporal lobunun etkilendiği düşünülmektedir. Sol ve sağ temporal loblar beynin yanlarında kulakların yanında yer alır. Bir kişinin baskın temporal lobu (sağ elini kullananlarda sol, sol elini kullananlarda sağ olan) konuşma ve dil anlama ile ilgilidir. Temporal lobdan kaynaklanan nöbetler fokal nöbetler olabilir, yani vücudun bir tarafını tutabilirler veya tüm vücudu genelleştirip etkileyebilirler.

Teşhis

Landau-Kleffner sendromunun teşhis edilmesi haftalar hatta aylar sürebilir. Küçük çocuklarda daha yaygın nöbet nedenleri ve iletişim sorunları olduğu için, şüphelenilen ilk sorunlardan biri olma ihtimali düşüktür.

Nihayetinde, bir çocuğun nöbet geçmişine, dil becerilerinin kaybına ve diğer sorunları ekarte etmek için teşhis testlerine dayanarak bir LSK teşhisi konulacaktır.

Öğrenme yeteneklerini, dikkati ve anlamayı değerlendirmek için nöropsikolojik testler.

Dil gerilemesinin bir nedeni olarak işitme kaybını dışlamak için işitme testleri. İşitme açıkları LSK'da tipik değildir.

Tümörler, felçler veya enfeksiyonlar gibi yapısal anormallikleri tanımlamak için bilgisayarlı tomografi (BT) veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi beyin görüntüleme. Bu testler genellikle LKS'li çocuklarda normaldir.

Ensefaliti dışlayacak enfeksiyon veya iltihap varlığını aramak için lomber ponksiyon.

Elektroensefalogram (EEG), Landau-Kleffner sendromunun teşhisinin anahtarı olan nöbetleri değerlendirmek için yapılan invazif olmayan bir testtir. Bir elektroensefalogram, elektriksel beyin aktivitesini tespit etmek ve değerlendirmek için küçük metal para şeklindeki elektrotların kafa derisine yerleştirilmesini içerir. Elektrotlar, beynin ritmini "okuyan" bir bilgisayara sinyal gönderen tellere bağlanır. Bir EEG, bir nöbet sırasında ve bazen bir kişi nöbet geçirmediğinde bile anormal elektriksel beyin ritimlerini gösterebilir.

LKS'nin EEG paterni özelliği, uyku sırasında sıklıkla mevcut olan temporal lobların yavaş dalga sivri uçlarını gösterir. LKS'li bazı çocukların uyku sırasında ani artış ve dalga paterni olarak tanımlanan sürekli nöbet kanıtı vardır.

Pozitron emisyon testi (PET) gibi metabolik beyin görüntüleme testleri genellikle LKS'yi teşhis etmek için kullanılmaz, ancak genellikle araştırmada kullanılırlar. LKS'si olan çocuklar, beynin her iki tarafındaki temporal lobda anormal metabolizmaya sahip olabilir.

Tedavi

Landau-Kleffner sendromunu tedavi etmenin hedefleri, beyin iltihabını azaltmaya, nöbetleri kontrol etmeye ve konuşmayı geri yüklemeye yardımcı olmaya odaklanır.

Bağışıklık Tedavisi

LKS'si olan bazı çocuklar için yüksek doz intravenöz (IV) veya oral kortikosteroidler önerilir ve semptomlar başladıktan sonra mümkün olan en kısa sürede başlanırsa en etkilidir. Bunun istisnası, doktorları enfeksiyöz ensefalit (beyin enfeksiyonu) veya menenjit (beynin koruyucu zarının enfeksiyonu) varlığından endişe duyan çocuklardır; bu durumda, enfeksiyonu daha da kötüleştirebilecekleri için steroidlerden kaçınılır. Başka bir immünsüpresan, intravenöz immünoglobulin (IVIG) de bir seçenek olabilir.

Antiepilektik İlaçlar (AED'ler)

Antikonvülsanlar olarak da bilinen AED'ler, LSk için birinci basamak tedavidir. Aşağıdakiler dahil, aralarından seçim yapabileceğiniz çok sayıda ilaç vardır:

• Depakene (valproat)
• Onfi (klobazam)
• Keppra (levetirasetam)
• Zarontin (etosüksimid)

Konuşma terapisi

Temporal lob etkilendiğinde kaybolan konuşma ve dil becerilerini yeniden kazanmak zor olsa da, iletişim yeteneklerini optimize etmeye yardımcı olmak için LKS'li çocuklar için konuşma terapisi önerilir.

LKS'li çocuklar her seansa her zaman katılamayacağından ve durumun akut fazı düzelmeye başladıktan sonra büyük olasılıkla en fazla iyileşmeyi yaşayacağından, terapinin ebeveynler açısından sabırlı olması muhtemeldir. LKS'ye sahip olan bazı kişiler, ergenlik ve yetişkinlik döneminde konuşma terapisinden yararlanmaya devam etmektedir.

Ameliyat

AEİ almasına rağmen inatçı nöbetleri olan çocuklar epilepsi cerrahisinden fayda görebilir. Bu, beyinde subpial transeksiyonlar adı verilen çok sayıda küçük kesi yapılmasını içeren bir prosedürdür.

Epilepsi ameliyatları nörolojik defisitlere neden olabileceğinden, devam etme kararı verilmeden önce kapsamlı cerrahi öncesi testler hayati önem taşır.

Prognoz

LKS genellikle zamanla iyileşir. Çoğu çocuk ergenlikten sonra nöbet geçirmeye devam etmez ve AED'lerle uzun süreli tedaviye ihtiyaç duymaz. Bununla birlikte, değişken bir iyileşme derecesi vardır ve konuşma açıkları, özellikle LKS yaşamın erken dönemlerinde başladığında veya tedavi başarılı olmadığında çocukları yaşamları boyunca etkileyebilir. Kortikosteroidler veya immünoglobulin ile tedavi edilen çocuklar en iyisine sahip olma eğilimindedir. uzun vadeli sonuçlar.

Verywell'den Bir Söz

Landau-Kleffner sendromu teşhisi konmuş bir çocuğun ebeveyni iseniz, gelecekteki öğrenme, sosyal olarak işlev görme ve sonunda bağımsız olma yetenekleri konusunda şüpheniz yoktur. LKS, bir dizi olası sonucu olan çok nadir bir durum olduğundan, LKS teşhisi genellikle belirsizlikle yaşamak anlamına gelir. Epilepsi veya konuşma sorunları olan çocukların ebeveynleri için çevrimiçi bir destek grubuna katılmak yardımcı olabilir, çünkü diğer ebeveynler genellikle duygularınızı paylaşmanıza yardımcı olabilir ve sizi topluluğunuzdaki yararlı kaynaklara yönlendirebilir.