Kalıtsal Lynch Sendromu ile Kolon Kanserinin Önlenmesi

Lynch sendromu veya kalıtsal polipozis olmayan kolorektal kanser (HNPCC), kolon ve diğer kanserlerin gelişme riskini artırır. Tıbbi bakım ve kapsamlı bir kanser tarama programı bu riskleri yönetebilir.

Lynch Sendromu (HNPCC), Genetik ve Ailevi Kolon Kanserleri

Kolon kanserlerinin yaklaşık% 75'i sporadik vakalardır. Bu, hastalık teşhisi konan bireyin bilinen bir genetik nedeni veya belgelenmiş aile geçmişinin olmadığı anlamına gelir. Kolon kanserinin diğer nedenleri arasında Lynch sendromu veya kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanser (HNPCC) bulunur.

Lynch sendromu,Kolorektal kanser vakalarının% 2-7'siABD'de teşhis edildi. Her yıl yaklaşık 160.000 kişiye kolon kanseri teşhisi konulduğu göz önüne alındığında, bu, kolon kanseri vakalarının 3.200 ila 11.200'ünün Lynch sendromuna atfedilebileceği anlamına gelir.

Artan kolon kanseri riskinin yanı sıra, Lynch sendromlu kişilerde rektum, mide, ince bağırsak, karaciğer safra kesesi kanalları, üst idrar yolu, beyin, deri, prostat, rahim kanserleri dahil olmak üzere diğer kanserleri geliştirme riski de artabilir. endometriyum) ve yumurtalıklar. Lynch sendromunun mevcut olduğu ailelerde tipik olarak güçlü bir kanser geçmişi vardır. Genetik testlerin daha yaygın hale gelmesiyle, bu ailelerin çoğu Lynch sendromuna neden olan genetik değişikliklere sahip olduklarının farkındadır.

Aile geçmişinizi yazmanızın önemli olmasının nedeni de budur. İnsanlar genellikle bazı kanserlerin kalıtsal olduğunu düşünmezler, ancak bir araya getirildiğinde bağlantı ortaya çıkar.

Lynch Sendromu Nasıl Kalıtımsaldır?

Lynch sendromu, dört gendeki değişiklikler nedeniyle ebeveynlerden çocuklara geçer: MLH1, MSH2, MSH6 ve PMS2. Genler, insan vücudunu inşa etmek ve çalıştırmak için kullanılan talimat kılavuzudur. Vücudumuzdaki hemen hemen her hücre, her bir genin iki kopyasını içerir. Bir kopya annenden, bir kopya da babandan geliyor. Bu şekilde, bir anne veya baba, Lynch sendromuna neden olan bir veya daha fazla gende değişikliklere sahipse, genlerini geçirdiklerinde bu değişiklikleri çocuklarına da aktarabilirler.

Bazı hastalıklar için, iki gen kopyasından biri hasar görmüşse veya eksikse, diğeri, iyi kopya normal şekilde çalışacak ve herhangi bir hastalık veya hastalık riski artmayacaktır. Buna otozomal resesif patern denir.

Lynch sendromu da dahil olmak üzere diğer hastalıklar için, bir çift genin bir kopyası hasar görmüş veya eksik olsa bile, bu, riski artırmak veya hastalığa neden olmak için yeterlidir. Buna otozomal dominant model denir. Bununla birlikte, Lynch sendromlu kişilerde yalnızca daha yüksek kanser riskinin kalıtsal olduğunu hatırlamak önemlidir. Kanserin kendisi kalıtsal değildir ve Lynch sendromu olan herkes kanser geliştirmeyecektir.

Lynch sendromuna ek olarak, anlamak için önemli olan kolon kanserine başka genetik bağlantılar da var ve yakın gelecekte daha da fazla bağlantının keşfedilmesi muhtemel.

En İyi Savunmanız

Neyse ki sadece beklemek ve görmek zorunda olmadığınız bir çağda yaşıyoruz. Genetiği değerlendirmenin yolları vardır ve birisinin genetik riski olsa bile, bu riski azaltmanın başka yolları hakkında daha fazla şey öğreniyoruz. Ailede kanser öyküsüne sahip olmak, insanları sağlıklarına bakma gücü verdiğinde her zaman kötü bir şey değildir. Bunun bir örneği, yaklaşık% 10'unun genetik bir bağa sahip olduğu meme kanseridir. Aile öyküsü olan kadınlar genellikle tarandıklarından emin olurlar ve bir yumrunun kontrol edilmesini beklemiyorlar. Kanser geliştirirlerse, sonuç olarak, aile öyküsü olmadığı için daha az endişe duyan% 90'lık bir kesimden daha erken bulunabilir. Yatkınlığı bu şekilde düşünmek, bazı kişilerin riskleriyle daha iyi başa çıkmalarına yardımcı oldu.

Genetik Danışmanlık

Lynch sendromunuz olduğunu öğrenirseniz, bir genetik danışmanla görüşmek için sevk almak için doktorunuzla konuşun. Doktorunuz, bölgenizde kalifiye bir genetik danışman bulmanıza yardımcı olabilir veya genetik danışmanlık kaynaklarını bulmak için Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği web sitesinde arama yapabilirsiniz. Genetik bir danışman görmek önemlidir çünküEtkilenen genlerdeki tüm değişiklikler aynı kanser riskiyle sonuçlanmaz.Bazı değişiklikler riski çok az artırabilirken, diğer değişiklikler kanser riskini büyük ölçüde artırabilir.Kendi kişisel riskinizi bilmek önemlidir, böylece onu yönetmek için bir plan geliştirebilirsiniz.

Kanser taraması

Atabileceğiniz ikinci önemli adım, doktorunuzla bir kanser tarama planı hakkında konuşmaktır. Kolon kanseri dahil birçok kanser türü için kolayca erişilebilen tarama testleri mevcuttur. Belirlenmiş bir tarama testi olmayan kanser türleri için bile, kanseri en erken aşamalarında, en iyileştirilebilir olduğu zaman bulmak için CT taramaları ve MRI testleri gibi araçlar kullanılabilir.

Kalıtsal polipsiz kolorektal kanser adından da anlaşılacağı gibi, bu durum her zaman polip riskini artırmadan kolon kanseri riskini artırır. Polipler, tedavi edilmezse kolon kanserine dönüşebilen kolondaki büyümelerdir. Bu, Lynch sendromlu kişilerin hiçbir zaman polip almadığı anlamına gelmez. Basitçe, önce polip geliştirmeden daha sık kolon kanseri geliştirdiklerini gösterir. Bu nedenle, bu hastalık için kolonoskopi taraması daha zor olabilir, ancak araştırmalar kolonoskopinin Lynch sendromuyla ilişkili kolon kanserlerini gerçekten tespit ettiğini desteklemektedir. Kolonoskopi, Lynch sendromunu yönetmenin önemli bir parçasıdır.

Muhtemelen daha genç yaşlardan başlayarak ve Lynch sendromu olmayanlara göre daha sık taranmanız gerekecektir. Bu çok ciddi bir rahatsızlık gibi görünse de, kolon kanseri de dahil olmak üzere artan kanser riskinizi yönetmenin en iyi yollarından biridir.

Bazı iyi haberler var

Hiç kimse Lynch sendromuna sahip olmak istemese de, bu genetik durumla ilgili bir miktar iyi haber var. 2008'de İtalyan araştırmacılar, Lynch sendromlu kolorektal kanser hastalarının diğer kolon kanseri hastalarından çok daha iyi olduğunu gösteren bir araştırma yayınladılar. Lynch sendromlu insanlar, sporadik kolon kanseri olanlar için% 75'lik 5 yıllık sağkalım oranına kıyasla, tanıdan sonra bu hastaların% 94'ü hala beş yıl yaşarken, önemli ölçüde daha iyi sağkalıma sahiptir. Bunun, Lynch sendromlu kişilerde daha erken teşhis edilmesinden, kolon kanseri taraması yaptırma konusunda daha iyi oldukları için, farklı kolon kanseri türlerinin biyolojisindeki farklılıklara kadar çeşitli olası nedenleri vardır. Her iki durumda da, bu güven verici bir haber.