Machado-Joseph hastalığı (MJD), spinoserebellar ataksi tip 3 veya SCA3 olarak da bilinir, kalıtsal bir ataksi bozukluğudur. Ataksi, kas kontrolünü etkileyerek denge ve koordinasyon eksikliğine neden olabilir. Özellikle MJD, kollarda ve bacaklarda giderek artan bir koordinasyon eksikliğine neden olur. Koşullu insanlar, sarhoş bir sendelemeye benzer şekilde kendine özgü bir yürüyüşe sahip olma eğilimindedir. Ayrıca konuşma ve yutma güçlüğü çekebilirler.
TommL / Getty ImagesMJD, kromozom 14 üzerindeki ATXN3 genindeki bir genetik kusurla ilişkilendirilmiştir. Otozomal dominant bir durumdur, yani bir çocuğun etkilenmesi için yalnızca bir ebeveynin geninin olması gerekir. Durumunuz varsa, çocuğunuzun onu devralma şansı yüzde 50'dir. Durum en çok Portekizli veya Azor kökenli insanlarda görülür. Azor Adaları'ndaki Flores adasında 140 kişiden 1'i etkileniyor. Bununla birlikte, MJD herhangi bir etnik grupta ortaya çıkabilir.
Semptomlar
Üç farklı MJD türü vardır. Hangi tipe sahip olduğunuz, semptomların ne zaman başladığına ve bu semptomların ciddiyetine bağlıdır. İşte bu üç türün en yaygın özelliklerine ve semptomlarına bir bakış:
Şiddetli istemsiz kas spazmları (distoni)
Sertlik (sertlik)
Sürekli, kontrolsüz kas spazmları (spastisite)
Kas spazmlarına bağlı yürüme güçlüğü (spastik yürüyüş)
Zayıf refleksler
Kas seğirmesi
Ellerde, ayaklarda, kollarda ve bacaklarda uyuşma, karıncalanma, kramplar ve ağrı (nöropati)
Kas dokusu kaybı (atrofi)
MJD'li birçok bireyde çift görme (diplopi) ve göz hareketlerini kontrol edememe, ellerinde titreme ve denge ve koordinasyon sorunları gibi görme sorunları da vardır. Diğerleri yüz seğirmesi veya idrar yapma sorunları geliştirebilir.
MJD Nasıl Teşhis Edilir
MJD, yaşadığınız semptomlara göre teşhis edilir. Bozukluk kalıtsal olduğu için aile geçmişinize bakmak önemlidir. Akrabalarda MJD semptomları varsa, semptomlarının ne zaman başladığını ve ne kadar çabuk geliştiğini sorun. Kesin bir teşhis, yalnızca 14. kromozomunuzdaki kusurları arayacak bir genetik testten gelebilir. Erken başlayan MJD ile yaşayanlar için yaşam beklentisi 30'lu yaşların ortaları kadar kısa olabilir. Hafif MJD veya geç başlangıçlı tipte olanlar genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir.
Tedaviler
Şu anda, Machado-Joseph hastalığının tedavisi yoktur. Ayrıca semptomlarının ilerlemesini durdurmanın bir yolu yok. Bununla birlikte, semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek ilaçlar vardır. Baklofen (Lioresal) veya botulinum toksini (Botox), kas spazmlarını ve distoniyi azaltmaya yardımcı olabilir. Parkinson hastalığı olan kişiler için kullanılan bir terapi olan Levodopa tedavisi, sertliği ve yavaşlığı azaltmaya yardımcı olabilir. Fizik tedavi ve yardımcı ekipman, hareket ve günlük aktiviteleri olan bireylere yardımcı olabilir. Görsel semptomlar için prizma gözlükler bulanık veya çift görmeyi azaltmaya yardımcı olabilir.