Megacystis microcolon intestinal hipoperistalsis sendromu (MMIHS), büyük ölçüde genişlemiş, tıkanmamış idrar kesesinin (megasistis) neden olduğu abdominal distansiyon ile karakterize, nadir görülen bir konjenital durumdur; çok küçük kolon (mikrokolon); ve bağırsak hareketlerinde azalma veya yokluk (bağırsak peristalsisi). Bu mide, bağırsak, böbrek ve mesanenin işleyişini bozarak idrara çıkma ve sindirime müdahale eder. Etkilenen yenidoğanlarda kusmaya ve abdominal distansiyona (genişleme) neden olabilir ve MMIHS tanısı konan çocuklar önemli, sürekli destekleyici bakıma ihtiyaç duyar.
Juanmonino / Getty ImagesMMIHS ömür boyu süren bir durumdur ve maalesef tedavisi yoktur. Bu rahatsızlığı olanlar için ortalama yaşam süresi bir yıl kadar kısa olabilir, ancak hafif bir vaka olduğunda daha uzun süre - yetişkinliğe kadar bile - hayatta kalmak mümkündür.
Ayrıca şöyle bilinir
Megacystis microcolon intestinal hipoperistalsis sendromu ayrıca MMIH sendromu ve Berdon sendromu olarak da adlandırılır.
Semptomlar
MMIHS aralıklarının şiddeti. Etkiler tipik olarak doğumdan sonraki birkaç saat içinde acil sıkıntıya neden olur.
Yenidoğanda MMIH sendromunun semptomları şunları içerir:
- Minimal idrar çıkışı veya tam idrara çıkma eksikliği
- Sarkık görünen karın kasları
- Buruşuk görünen bir karın
- Karın şişkinliği
- Yeşil renkte olabilen kusma
- Mekonyum eksikliği (bebeğin ilk bağırsak hareketi, genellikle doğumdan sonraki saat içinde geçer)
MMIHS'ye sahip bebekler rahatsız olabilir ve bu da kalıcı, teselli edilemez ağlamaya neden olabilir.
MMIHS'li bazı erkek bebeklerin inmemiş testisleri vardır, ancak bu sağlıklı erkek bebeklerde, özellikle de tam termden önce doğmuş olanlarda nadir değildir.
Komplikasyonlar
MMIHS'nin yaşam boyu doğası ve ana organlar üzerindeki etkisi göz önüne alındığında, çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir.
Bağırsak Sorunları
Sindirim sistemindeki düz kas (iç organları hizalayan) normalde peristalsis yoluyla çalışır - ritmik, istemsiz bir kasılma (aktivasyon) ve sindirilmiş yiyeceği besinlerin emilmesi için mideden ince bağırsağa doğru hareket ettiren gevşeme. Sindirilmemiş atık malzeme kolona (kalın bağırsak) hareket eder ve sonunda rektumdan dışkı olarak salınır.
MMIHS ile gastrointestinal düz kaslar olması gerektiği gibi hareket etmez, bu da bağırsakların lümeninin (açıklığının) daralmasına neden olur. Bu, yiyeceklerin ve dışkının geçmesini zorlaştırır.
Mesane Sorunları
Mesanenin düz kasları MMIHS'de olması gerektiği gibi çalışmaz. İdrar akışını engelleyen ve mesanede idrar birikmesine neden olan şey budur.
İdrarın böbreklere geri akışı olan hidronefroz da sonuçlanabilir.
Uzun dönem etkileri
Çocuklar büyüdükçe, tedaviyle bile MMIHS'nin etkilerini yaşamaya devam edecekler.
Zayıflamış bağırsak veya mesane kasları nedeniyle megacystis mikrokolon intestinal hipoperistalsis sendromlu birinin karşılaşabileceği sorunlar şunları içerir:
- İştahsızlık
- Kusma
- Karın rahatsızlığı
- Karın şişkinliği
- Kilo kaybı
- Azalmış idrara çıkma
Sebep olmak
MMIH sendromlu bir fetüs geliştikçe mesane ve bağırsakların düz kasları uteroda malformasyona başlar. MMIHS ile ilişkili çeşitli genler ve kalıtsal modeller vardır. Bununla birlikte, bilinen bir genetik neden olmadan da ortaya çıkabilir. Neden bazı insanların MMIHA'nın daha hafif bir versiyonuna sahip olduğu, diğerlerinin ise bundan ciddi şekilde etkilendiği açık değildir.
Bu durumla ilişkili olarak, ACTG2, MYH11 veya LMOD1 genlerindeki değişiklikler dahil olmak üzere çeşitli genetik kusurlar tanımlanmıştır Bu genler, düz kas oluşumunun kodlanmasında rol oynamaktadır.
Uzmanlar, ACTG2 geninin kalıtsal modelinin otozomal dominant olduğunu öne sürüyorlar. Bu, bir kişinin hastalığı üreten geni bir ebeveynden miras alması durumunda, hastalığı geliştireceği anlamına gelir.
MMIHS ile ilişkili diğer genler, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu, bir kişinin hastalık üreten geni miras alması gerektiği anlamına gelir.her ikisi deebeveynler hastalığı geliştirmek için.
Nadir durumlarda, bir bebek bu mutasyonlardan birini miras almadan geliştirebilir.
Teşhis
MMIHS genellikle bir bebeğin semptomlarına, fiziksel muayenesine ve teşhis testlerine göre teşhis edilir. Bazen mesane ve bağırsak sorunları rahimde tespit edilebilir.
Bununla birlikte, MMIHS'nin 200'den az ailede tanımlanmış nadir bir hastalık olduğunu unutmayın. Bu nedenle, bir teşhisi doğrulamak aylar alabilir. Çocuğunuzun doktoru, bu süreçte sindirim, bağırsak veya mesane sorunlarının başka bir nedenini yönetmeye çalışacaktır.
Fetal Test
Ailenizde MMIHS öyküsü varsa, bu, tıbbi ekibinizi bebeğinizin doğum öncesi ultrason görüntülemesindeki durumun kanıtını araştırması için uyaracaktır.
Fetal ultrasonda genişlemiş mesane veya bağırsak kası problemleri görülebilir. Bir fetal idrar testi, bu bozuklukla ilişkili anormallikleri de belirleyebilir.
Fiziksel Muayene
Bebekler doğumdan hemen sonra rutin olarak muayene edilir. Mekonyum geçirme (kaka yapma), tıp ekibinin bebek doğduğunda aradığı ilk şeylerden biridir. Bebekler, bağırsak hareketi olana, yemek yiyene ve idrar üretene kadar tipik olarak ebeveynleriyle birlikte eve gönderilmez.
Bebeğiniz bu üç iyi sağlık göstergesine sahip değilse, muhtemelen tıbbi bir değerlendirmeye ihtiyaç duyacaktır.
MMIHS ayrıca kalp ve diğer iç organ problemleriyle de ilişkilidir, bu nedenle çocuğunuzun doktoru, tanısal değerlendirmenin bir parçası olarak diğer gelişimsel sorunları araştırabilir.
MMIHS, doğuştan böbrek problemleri ile karakterize nadir bir durum olan erik göbek sendromu ile karıştırılabilir.
Görüntüleme Testleri
Yeni doğan bebeğinizin risk faktörleri veya MMIHS belirtileri varsa, mesane ve bağırsakların görselleştirilmesi için pelvik ve abdominal ultrason veya bilgisayarlı tomografiye (BT) ihtiyaç duyabilirler.
Görüntüleme testleri şu belirtileri gösterebilir:
- Microcolon (çok küçük görünen bir kolon)
- İnce bağırsak veya midenin büyümesi
- Bağırsaklarda bükülme veya malrotasyon
- Büyütülmüş bir mesane
- İdrar yolunun malformasyonları
- Hidronefroz
- Büyümüş üreterler (böbreklerden mesaneye idrar gönderen tüpler)
- İnmemiş testisler
Genetik test
MMIHS'nin fiziksel özellikleri mevcut olduğunda, bebeğiniz ve kardeşlerinin yanı sıra biyolojik ebeveynleri genetik mutasyonlar için test edilebilir. Aile bireylerinde gen varsa, bu aile planlamasına yardımcı olabilir.
Tedavi
MMIHS ile yaşamak zordur. Çocuklar yetersiz beslenebilir ve tipik olarak beslenme desteğine ihtiyaç duyabilir. Kateterizasyon (vücuda bir tüpün yerleştirilmesi) gibi prosedürler böbrek ve sindirim komplikasyonlarının önlenmesine yardımcı olabilir. Organ nakli bazı durumlarda sağkalımı artırabilir.
Beslenme Müdahaleleri
MMHIS'li kişilere beslenme sağlamayı amaçlayan birkaç yaklaşım vardır. Bebekler tipik olarak IV sıvıları ve besinleri alırlar, ancak bu tür besin takviyesi genellikle uzun süreli hayatta kalmak için yeterli kalori ve besin sağlamaz.
Hafif hastalığı olan kişiler de besin takviyesine ihtiyaç duyabilir.
Prosedürler
Bazıları için ince bağırsağın cerrahi ileostomisi gereklidir. Bu, karın duvarında, sindirilmemiş materyalin kolondan geçmek yerine doğrudan vücut dışındaki bir torbaya boşaltılmasına izin veren bir açıklıktır.
İdrara çıkmaya yardımcı olmak için üretraya (idrarın mesaneden vücudun dışına geçtiği yapı) bir kateter yerleştirilebilir. Bazı durumlarda, idrarı üretrayı atlayarak doğrudan bir torbaya boşaltmak için mesaneye cerrahi olarak bir tüp yerleştirilebilir.
Nakil Cerrahisi
Değişik derecelerde başarı ile MMIHS tedavisi için birden fazla organ nakli alan çocuklar olmuştur. Bağırsak nakilleri, etkilenen çocuğa bağırsak düz kaslarının normal hareketini sağlamak amacıyla bir donörün bağırsağının küçük veya büyük bir bölgesinin bağlanmasını içerebilir.
Verywell'den Bir Söz
MMIHS'nin etkileri şiddetlidir ve kapsamlı tıbbi ve cerrahi bakım gerektirir. Tedavi yaklaşımları ilerledikçe sağkalım artmaktadır. Çocuğunuzun nadir görülen bir rahatsızlığı varsa, kapsamlı sağlık bakımı ihtiyacı olan bir çocuğa bakmanın stresiyle başa çıkmanıza yardımcı olabilecek tıp uzmanlarından ve destek gruplarından yardım aldığınızdan emin olun.