Nörofibromatoz, tümörlerin sinirler etrafında büyümesine neden olan genetik bir sinir sistemi bozukluğudur. Üç tip nörofibromatoz vardır: tip 1 (NF1), tip 2 (NF2) ve schwannomatoz. Tahminen 100.000 Amerikalının bir tür nörofibromatozis vardır. Nörofibromatoz, tüm etnik kökenlerden hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür.
Nörofibromatozis tip 1, otozomal dominant modelde kalıtsal olabilir veya bir kişide yeni bir gen mutasyonuna bağlı olabilir. Nörofibromatozis tip 1 geni, kromozom 17'de bulunur.
DR P. MARAZZI / BİLİM FOTOĞRAF KÜTÜPHANESİ / Getty ImagesSemptomlar
Nörofibromatozis tip 1, en yaygın nörofibromatoz tipidir. Yaklaşık 4,000 doğumda 1'de ortaya çıkar. NF1'in semptomları şunları içerir:
- ciltte açık kahverengi lekeler (cafe-au-lait lekeleri)
- sinirler etrafındaki tümörler (nörofibromlar olarak adlandırılır)
- koltuk altlarında veya kasık bölgelerinde çiller
- gözün irisinde büyümeler (Lisch nodülleri veya iris hamartomları olarak adlandırılır)
- gözün optik sinirindeki tümörler (optik glioma)
- omurganın anormal kıvrımı (skolyoz)
- diğer kemiklerin malformasyonu
NF1'li birçok çocuğun baş çevresi normalden daha büyüktür ve ortalamadan daha kısadır. Yaklaşık% 50'sinde konuşma sorunları, öğrenme güçlükleri, nöbetler veya hiperaktivite var. NF1'li bireylerde ayrıca baş ağrısı, kalp kusurları, yüksek tansiyon veya kan damarı hastalığı (vaskülopati) olabilir.
Teşhis
NF1 semptomları genellikle doğumda veya kısa bir süre sonra ortaya çıkar ve neredeyse her zaman 10 yaşında mevcuttur. Çocukların NF1 teşhisi konması için, yukarıdaki semptomlardan en az ikisini göstermeleri gerekir. Doktorlar, fizik muayeneye ek olarak, deriyi cafe-au-lait lekeleri açısından incelemek için özel lambalar kullanabilirler. NF1'de, bu noktaların altı veya daha fazlası mevcuttur ve bunlar çocuklarda 5 mm'den fazla veya ergenlerde ve yetişkinlerde 15 mm'den fazla çap ölçmektedir. Nörofibromları ve anormal kemikleri aramak için manyetik rezonans görüntüleme (MRI), X ışınları, bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve diğer testler yapılabilir. NF1 genindeki kusurları tespit etmek için kan testi ile genetik test yapılabilir.
Tedavi
Doktorlar, tümörlerin nörofibromatozda büyümesini nasıl durduracaklarını bilmiyorlar. Ağrıya veya görme veya işitme ile ilgili sorunlara neden olan tümörleri çıkarmak için cerrahi kullanılabilir. Tümörlerin boyutunu küçültmek için kimyasal veya radyasyon tedavileri kullanılabilir. NF1'de skolyoz gibi bazı kemik malformasyonları ameliyat veya diş telleri ile tedavi edilebilir.
Ağrı, baş ağrısı veya nöbetler gibi diğer semptomlar ilaçlar veya diğer tedavilerle yönetilebilir.
-for-migraines.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
