Yenidoğan taraması, kalıtsal genetik ve metabolik bozuklukların erken tespiti için önemlidir ve doktorların hastalığı, sakatlığı veya ölümü azaltmak için etkilenen bebekleri önceden tedavi etmesine veya yönetmesine izin verir. Tarama doğumdan hemen sonra yapılır ve invaziv olmayan bir işitme testinin yanı sıra basit bir kan testi içerir.
Şu anda Amerika Birleşik Devletleri'nde taramanın önerildiği 35 genetik ve metabolik bozukluk ve taramanın yapılabileceği 26 ikincil bozukluk vardır. Yenidoğan tarama testlerinin listesi duruma göre değişebilir ve çoğu en az 30 performans gösterir.
Scientifica / Creative RM / Getty ImagesTarih
Yenidoğan taraması kavramı, bir metabolik doğum kusuru olan fenilketonüri için bir genetik tarama testinin geliştirilmesiyle 1960'larda başladı.Yenilikçi yöntem ve kan örneklerinin filtre kağıdında toplanması ve taşınması, geniş ölçekli taramayı sadece uygulanabilir değil, aynı zamanda maliyetle de yaptı etkili.
O zamandan beri, yalnızca birkaç damla kuru kan kullanarak birden fazla bozukluğu tarayabilen yeni tandem kütle spektrometresi (MS / MS) teknolojileri de dahil olmak üzere çok daha fazla kan bazlı tarama testi geliştirildi.
Tek tek değerlendirilmesi gereken geleneksel kan testlerinin aksine, MS / MS, kırılan ışık modellerine göre enzimleri ve proteinleri tanımlayan kütle spektrometresi adı verilen bir cihaz kullanarak çok çeşitli konjenital anomalileri tespit edebilir.Sonuçları bir referans aralığı beklenen değerlerle karşılaştırarak laboratuvar teknisyenleri, genellikle iki veya üç dakika içinde bir genetik veya metabolik bozukluğun var olup olmadığını yüksek düzeyde doğrulukla doğrulayabilir.
Kan temelli testlere ek olarak, yeni doğan işitme kaybını tespit etmek için işitme rutin olarak taranır. İşitme testleri non-invazivdir ve gerçekleştirilmesi yalnızca birkaç dakika sürer.
Bugün, Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl doğan dört milyon yenidoğanın% 98'inden fazlası, yaşamın ilk haftasında 30'dan fazla tedavi edilebilir genetik, metabolik, endokrin ve bulaşıcı hastalık için test ediliyor.
Yenidoğan Tarama Kanunları
Yenidoğan ve Çocuklarda Kalıtsal Bozukluklar Danışma Komitesi (ACHDNC), yenidoğan taramasının şiddetle tavsiye edildiği temel koşulları ve taramanın isteğe bağlı olduğu ikincil koşulları listeleyen Tavsiye Edilen Evrensel Tarama Paneli (RUSP) olarak bilinen düzenli tavsiyelerde bulunur.
50 eyaletin tümü ve Columbia Bölgesi yeni doğan taraması sunarken, bu tür taramaları düzenleyen federal bir yasa yoktur. Bu nedenle, devletler RUSP'de listelenen bozukluklar panelini değiştirmeyi ve / veya test etme sorumluluğunu eyaletten bireysel doktor veya tesise aktarmayı tercih edebilir. Bu, bazı eyaletlerde önemli bir eşitlik eksikliğine yol açabilir.
2017 itibarıyla 49 eyalet ve District of Columbia, ACHDNC tarafından önerilen 30 veya daha fazla temel koşulu tarıyor. California gibi diğer eyaletler, çekirdek 34'ten fazlasını tarıyor ve bunu yaparak yıllık sağlık hizmetlerini önemli ölçüde azaltıyor maliyetler.
Tarama programlarının finansmanı birçok eyalet yasama organına meydan okumaya devam ediyor. Bunun üstesinden gelmek için, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki mevcut yenidoğan tarama girişimlerini iyileştirmek ve genişletmek için Mayıs 2019'da ABD Temsilciler Meclisi'nde Yenidoğan Taraması Hayat Kurtarır Yeniden Yetkilendirme Yasası adlı bir yasa tasarısı tanıtıldı.
Çekirdek ve İkincil Tarama
Temmuz 2018 itibarıyla, ACHDNC'nin rutin taramalara dahil edilmesini önerdiği 35 temel koşul ve etkili tedavilerin mevcudiyetine bağlı olarak dikkate alınması gereken 24 ikincil koşul bulunmaktadır.
Temel KoşullarPropiyonik asidemi
Metilmalonik asidemi (metilmalonil-CoA mutaz)
Metilmalonik asidemi (kobalamin bozuklukları)
İzovalerik asidemi
3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği
3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri
Holokarboksilaz sentaz eksikliği
Beta-ketotiyolaz eksikliği
Glutarik asidemi tip I
Karnitin alımı / taşıma hatası
Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği
Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği
Uzun zincirli L-3 hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği
Üç işlevli protein eksikliği
Argininosüksinik asidüri
Sitrülinemi, tip I
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
Homosistinüri
Fenilketonüri
Tirozinemi, tip I
Birincil doğuştan hipotiroidizm
Konjenital adrenal hiperplazi
Orak hücreli anemi (SS hastalığı)
Orak beta-talasemi
Orak hücre hastalığı (SC hastalığı)
Biyotinidaz eksikliği
Kritik doğuştan kalp hastalığı
Kistik fibrozis
Galaktozemi
Glikojen depo hastalığı tip II
Doğuştan işitme kaybı
Ciddi kombine İmmün yetmezlikler
Mukopolisakkaridoz tip 1
X'e bağlı adrenolökodistrofi
Homozigot delesyona bağlı spinal musküler atrofi
Homosistinüri ile birlikte metilmalonik asidemi
Malonik asidemi
İzobutirilglisinüri
2-Metilbütirilglisinüri
3-Metilglutakonik asidüri
2-Metil-3-hidroksibütirik asidüri
Kısa zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği
Orta / kısa zincirli L-3-hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği
Glutarik asidemi tip II
Orta zincirli ketoasil-CoA tiyolaz eksikliği
2,4 Dienoyl-CoA redüktaz eksikliği
Karnitin palmitoiltransferaz tip I eksikliği
Karnitin palmitoiltransferaz tip II eksikliği
Karnitin açilkarnitin translokaz eksikliği
Argininemia
Sitrülinemi, tip II
Hipermetiyoninemi
İyi huylu hiperfenilalaninemi
Kofaktör biyosentezinde biopterin kusuru
Kofaktör rejenerasyonunda biopterin kusuru
Tirozinemi tip II
Tirozinemi tip III
Diğer çeşitli hemoglobinopatiler
Galaktoepimeraz eksikliği
Galaktokinaz eksikliği
T hücresi ile ilgili lenfosit eksiklikleri
Tarama Nasıl Yapılır?
Yenidoğan tarama süreci nispeten hızlı ve kolaydır. Doğumdan sonraki 24 saat ile yedi gün arasında, bir bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır ve özel bir karta yerleştirilir. Kağıt, test edilmek üzere özel bir laboratuvara gönderilir.
Kan testlerinin sonuçları iki ila yedi gün içinde bebeğin çocuk doktoruna gönderilir. Testlerden herhangi biri pozitif çıkarsa, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapılacaktır. Ebeveynlerin testleri talep etmelerine gerek yoktur; otomatik olarak gerçekleştirilmelidir.
Kan temelli testlere ek olarak, işitme kaybını kontrol etmek için bir işitme testi yapılacaktır. Tamamlanması yalnızca yaklaşık beş ila 10 dakika süren non-invaziv bir testtir.
Yenidoğanlarda işitme kaybını tespit etmenin iki standart yöntemi vardır:
- Otoakustik Emisyonlar (OAE): Minyatür bir kulaklık ve mikrofon, sesler kulak kanalından geri yansıtılırsa işitmeyi doğrulayabilir.
- İşitsel Beyin Sapı Yanıtı (ABR): Yenidoğanın kafasına yerleştirilen elektrotlar, beynin seslere tepkisinin varlığını veya yokluğunu algılayabilir.
Verywell'den Bir Söz
Pek çok konjenital bozuklukta, semptomlar çocuk doğduktan sonra günler veya haftalar sonra ortaya çıkmaz. Bu koşulları erken tespit ederek, kalbe, akciğerlere, böbreklere, sinir sistemine veya etkilenen herhangi bir organa zarar vermemek için tedavi uygulanabilir.
Ailenizde doğuştan bir bozukluk öyküsü varsa, zorunlu taramaya zaten dahil edilmemişlerse testlerin istenebilmesi için OB / GYN'nize bildirin.
