Ohtahara sendromu, bebeklik döneminde başlayan nadir bir epilepsi türüdür. Aynı zamanda erken infantil epileptik ensefalopati olarak da adlandırılır. Ohtahara sendromu olan çocuklar nöbet geçirir ve ciddi gelişim sorunları yaşar.
Bu tip epilepsi, bir elektroensefalogramda (EEG) tanınabilen karakteristik bir modelle ilişkilidir. Nöbetleri yönetmeye yardımcı olmak için genellikle anti epilepsi ilaçlarına (AED'ler) ihtiyaç vardır.
Bu durum tedavi edilemez ve Ohtahara sendromlu çocukların genellikle erken çocukluktan sonra hayatta kalmaları beklenmez. İstisnalar vardır ve bu sendromlu bazı insanlar yetişkinliğe kadar yaşamaya devam edebilir, ancak kalıcı epilepsi ve fiziksel ve bilişsel eksikliklere sahip olma eğilimindedirler.
andresr / Getty ImagesSemptomlar
Ohtahara sendromu olan çocuklar, en erken nöbetlerini 3 aylıktan önce yaşarlar. Doğumda sağlıklı görünebilirler, ancak birkaç hafta içinde ani hareketler yapmaya başlayabilirler. Bazı durumlarda anneler, bebeklerinin hamilelik sırasında gerçekten düzensiz hareketler yapmaya başladığını hatırlayabilir.
Ohtahara sendromu olan bebekler birkaç çeşit nöbet geçirebilir. Ohtahara sendromundaki en yaygın nöbet türleri şunları içerir:
Tonik nöbetler: Bu, Ohtahara sendromunda ortaya çıkan en yaygın nöbet türüdür. Genellikle birkaç saniye süren kolların ve bacakların sertleşmesi ile karakterizedir.
Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler: Bu tür nöbet, genellikle vücudun her iki tarafını da içeren kolların ve bacakların hareketlerini içerir.
Bebekler, genel bir tonik-klonik nöbet sırasında sarsıntılı göz veya baş hareketlerine sahip olabilir. Bu nöbetler aynı zamanda bilinç bozukluğunu da içerir, ancak bir bebeğin bilinç bozukluğuna sahip olduğunu fark etmek zor olabilir.
Fokal nöbetler: Bunlar genellikle vücudun sadece bir bölümünü veya vücudun bir tarafını tutan nöbetlerdir. Tekrarlayan sarsıntı hareketlerini içerir ve birkaç saniye sürer. Fokal nöbetler, bilinç bozukluğunu içerebilir ve genelleşmiş tonik-klonik nöbetlerde olduğu gibi, bir bebeğin bilincinin bozulup bozulmadığını anlamak zor olabilir.
İnfantil spazmlar: Bunlar yalnızca bir saniye sürebilen kısa, ani hareketlerdir. Boynu ve / veya bir veya iki kolu veya bacağı tutabilirler.
Miyoklonik nöbetler: Bu nöbetler genellikle vücudun bir veya iki tarafını etkileyen tekrarlayan sarsıntı hareketlerini içerir. Birkaç dakika sürebilir ve genellikle yorgunluk ve bir uyku dönemi izler.
Ohtahara sendromu olan çocuklarda birden fazla nöbet türü olabilir.
Gelişimsel Sorunlar
Motor ve bilişsel becerilerin eksikliği gibi gelişimsel sorunlar da genellikle mevcuttur. Örneğin, bebekler yaşlarından beklendiği gibi nesnelere uzanamayabilir. Bu rahatsızlığa sahip bebekler ebeveynlere dikkat etmeyebilir ve çoğu zaman nesnelere gözleri veya başlarıyla bakmazlar.
Ohtahara Sendromunu Tanıma
Yeni bebeklerin ebeveynleri için gelişimsel sorunları ve nöbetleri fark etmek zor olabilir. Daha önce başka çocuklarınız olduysa bile, yeni doğan bebeğinizin beklendiği gibi gelişip gelişmediğini belirlemek zor olabilir.
Tamamen sağlıklı bebekler bile genellikle iyi kontrol edilmeyen kas hareketlerine sahiptir. Bununla birlikte, nöbetler çoğu bebeğin hareketlerinden farklıdır çünkü bunlar genellikle daha düzensizdir. Nöbetler genellikle birkaç saniye sürer ve bunu tipik olarak aşırı yorgunluk veya uyku dönemi izler.
Bebeğinizin yaşına göre beklendiği gibi gelişip gelişmediğinden emin değilseniz, çocuğunuzun çocuk doktoruna görünün. Tipik olarak, bebeklere bakma konusunda deneyimli sağlık hizmeti sağlayıcıları, küçük bebeklerin yaşlarına göre beklendiği gibi işleyip işlemediğini değerlendirebilirler.
Nedenleri
Ohtahara sendromu, bebeğin beynindeki anormalliklerle ilişkilidir. Bu durum bir tür ensefalopatidir.
Ensefalopati, beynin yapısında ve işlevinde bir anormalliktir. Hafif veya şiddetli olabilir. Ohtahara sendromu ciddi bir ensefalopati türüdür. Bu sendromun değişen beyin yapısı, bir bebeğin kaslarını nasıl kullanacağını öğrenme yeteneğini engeller. Bu tip ensefalopatili bebekler büyüdükçe yürümeyi, konuşmayı, görmeyi ve başkalarıyla etkileşime geçmeyi öğrenemezler.
Ensefalopati ayrıca nöbetlere neden olur. Nöbetler, beyindeki nöronların öngörülemeyen bir şekilde aktive olduğu bölümlerdir. Bir çocuk ensefalopatiye sahip olduğunda, nöronlar normalde olduğu gibi düzenlenmez ve bu, düzensiz ve kaotik nöron aktivasyonuna yol açar, bu da istemsiz kas sarsılmasına ve nöbetin bilincinin bozulmasına neden olur.
Bu sendroma sahip bebeklerin beyindeki proteinlere zarar verdiği bulunmuştur. Bu hasar, beyin gelişirken meydana gelen yapısal değişikliklerin nedeni olabilir.
Risk faktörleri
Bu durumla tanımlanan herhangi bir risk faktörü yoktur. STXBP1 geninin mutasyonları da dahil olmak üzere Ohtahara sendromuyla bağlantılı birkaç gen mutasyonu olmuştur.SCN2Agen ve ARX geni… Bununla birlikte, kalıtım modeli net değildir.
Bu duruma sahip bazı çocuklarda ilişkili gen mutasyonları yoktur, bu nedenle bazen sporadik olarak (açıklama yapılmadan) meydana geldiğine inanılır.
Teşhis
Ohtahara sendromu, çocuğun nöbet öyküsü ve gelişim sorunları, fizik muayene, EEG ve beyin görüntüleme testlerinin bir kombinasyonuna dayanarak teşhis edilir. Ensefalit (beyin enfeksiyonu) gibi diğer hastalıklarla ilgili herhangi bir endişe varsa, hastalığın tanımlanıp tedavi edilebilmesi için ek testlere ihtiyaç duyulabilir.
Fiziksel Muayene
Ohtahara sendromu olan bebeklerde kas tonusu artmış veya azalmış olabilir. Kasları biraz sert olabilir veya sarkık olabilirler. Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin de anormal refleksleri olabilir ve nesneleri gözleriyle takip etmeyebilirler. Göz hareketleri de sarsıntılı olabilir.
Küçük bebeklerin muayenesi çok ince bir süreçtir. Oldukça karmaşık olan bu nörolojik durumun değerlendirilmesi için çocuğunuzun bir çocuk doktoru, bir pediatrik nörolog veya bir neonatolog (genç veya prematüre bebeklerin bakımı konusunda uzmanlaşmış bir çocuk doktoru) tarafından muayene edilmesi gerekecektir.
Teşhis Testleri
Çeşitli teşhis testleri, çocuğunuzun nöbetlerinin nedenini teşhis etmeye yardımcı olabilir. Ohtahara sendromunda kullanılabilecek teşhis testleri şunları içerir:
Elektroensefalogram (EEG): EEG, invazif olmayan bir beyin dalgası testidir. Bu test, çocuğunuzun kafa derisine düz metal disklerin yerleştirilmesini içerir. Bu diskler, bir bilgisayarda veya çıktıda bir dalga deseni olarak okunan beyin dalgası aktivitesini algılar. Ohtahara sendromunda görülen EEG paterni, bir patlama bastırma paterni olarak tanımlanır. Bu, küçük dalgalar ve düşük beyin aktivitesi ile değişen büyük sivri uçlar olarak görülür.
Beyin görüntüleme: Genellikle Ohtahara sendromunun değerlendirilmesi için yapılan beyin görüntüleme testleri arasında beyin manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve beyin bilgisayarlı tomografi (BT) bulunur. Bu testler beynin yapısının bir resmini oluşturur.
Ohtahara sendromuna sahip çocukların çoğu, beynin gelişmemiş bölgelerine ve bu görüntüleme testlerinde tanımlanan beyin yapısının değişmesine sahiptir.
Lomber ponksiyon (LP): Bu test, Ohtahara sendromu için değerlendirmenin ortak bir parçası değildir, ancak diğer ensefalopati türlerinin değerlendirilmesinde sıklıkla gereklidir. Çocuğunuzun ateşi veya başka enfeksiyon belirtileri varsa, tedavi edilebilir bir enfeksiyon olup olmadığını anlamak için LP'ye ihtiyacı olabilir.
Tedavi
Ohtahara sendromunu yönetmek için kullanılan birkaç tedavi seçeneği vardır, ancak tedavisi yoktur. Bu tedaviler, nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmaya yardımcı olabilir, ancak gelişimsel sorunları yönetmede etkili değildir.
AED'ler
Çocuğunuzun nöbetlerini kontrol etmeye yardımcı olmak için birkaç ilaç kullanılabilir. Ohtahara sendromunun tedavisi için önerilen AED'ler arasında Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin) ve Felbatol (felbamate) ve diğerleri bulunur. Bebeğiniz küçük olduğu ve yutamayabileceği için ilaçlar sıvı veya enjekte edilebilir şekilde verilebilir.
Steroid Tedavisi
Ensefalopati genellikle steroidlerle tedavi edilir. Ohtahara sendromunu tedavi etmek için adrenokortikotrofik hormon (ACTH) veya metilprednizon gibi yüksek doz steroidler kullanılmıştır. Steroidler AED'lerden çok farklı çalıştığı için, çocukların her ikisini de alması mümkündür.
Ketojenik Diyet
Bu diyet yağ bakımından yüksek, protein ve karbonhidrat bakımından düşüktür. Bu beslenme kombinasyonuna yanıt olarak ortaya çıkan ketozis adı verilen metabolik bir süreçle nöbetleri önler. Çocuğunuz henüz yemek yiyemeyeceği ve çiğneyemeyeceği için diyet sıvı formda verilebilir.
Transkraniyal Stimülasyon
Diğer bir teknik olan yüksek tanımlı transkraniyal doğru akım uyarımı (HD-tDCS), kafa derisine yüzeysel olarak yerleştirilen elektrotları kullanarak beyne elektriksel uyarı vermenin invazif olmayan bir yöntemidir. Ohtahara sendromunun tedavisi için günlük stimülasyon seansları kullanılarak çalışmalar yapılmıştır, ancak standart bir tedavi olarak kullanılmamaktadır.
Epilepsi ameliyatı
Refrakter epilepsi, tıbbi tedavi ile düzelmeyen epilepsidir. Bazı durumlarda dirençli epilepsi ameliyatla tedavi edilir. Ohtahara sendromundaki nöbetler için cerrahi, kaotik sinir aktivitesinin yayılmasını önlemek için beynin bir bölgesini kesmeyi içeren kortikal kesmeyi içerebilir.
Fiziksel ve Bilişsel Terapi
Çocuğunuz büyüdükçe, öz bakım bir sorun haline gelebilir. Ohtahara sendromlu bazı çocuklarda durumun hafif bir şekli olabilir. Çocuğunuz için durum böyleyse, terapi yürüme, konuşma, öğrenme ve başkalarıyla etkileşim kurma becerilerini en üst düzeye çıkarabilir. Terapi, çocuğunuzun ihtiyaçları ve yeteneklerine göre kişiselleştirilir.
Palyatif bakım
Bazı aileler için palyatif bakım bir seçenektir. Bu tür bakım, rahatlık ve ağrı kontrolünü içerir. Kısa yaşam beklentisi olan kişilerin tedavisinde sıklıkla kullanılan bir yaklaşım olsa da palyatif bakım, büyük bir engelle uğraşan aileler için de önemli olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuza bebekken ciddi gelişim sorunları, refrakter nöbetler veya Ohtahara sendromu teşhisi konduysa, çok endişeli olmanız normaldir. Bu yıkıcı bir durum ve ebeveynler için duygusal olarak zor
Tüm sorularınız ve endişelerinizle başa çıkmak için yardıma ihtiyacınız olacak. Genellikle aile üyeleri ve arkadaşlar destekleyici olmak isterler, ancak nasıl yapılacağını bilmezler. Bebeğinize bakarken, bir ebeveyn destek grubu bulmanıza ve size sunulan herhangi bir profesyonel destek ve danışma hizmetinden yararlanmanıza yardımcı olabilir.
