Polikistik Böbrek Hastalığı veya PKD, böbrek hastalığının spesifik bir genetik formudur. Terimin önerdiği gibi, "poli" -kistik böbrekte çok sayıda kistin (kapalı, boş keseler, bazen sıvı ile dolu) varlığını ifade eder. Böbrek kistleri genel olarak nadir bir bulgu değildir, ancak böbrekte kist teşhisi mutlaka PKD değildir.
Aslında PKD, bir kişinin böbrekte kist geliştirmesinin birçok nedeninden yalnızca biridir. Spesifik genetik kalıtım ve onu çok spesifik bir varlık yapan PKD'nin seyridir. İyi huylu bir hastalık değildir ve hastaların büyük bir kısmı böbreklerinin yetersiz kaldığını, diyaliz veya böbrek nakli gerektirdiğini görebilir.
Muhammed Haneefa Nizamudeen / Getty ImagesDiğer Kist Türleri
Diğer böbrek kistleri (PKD ile ilişkili kistler değildir) şunları içerir:
- Genellikle yaşlanma sürecinin iyi huylu bir sonucu olan basit iyi huylu kistler. 50 ila 70 yaş arasındaki bireylerin yaklaşık yüzde 12'si ve 70 yaşın üzerindeki tüm bireylerin yüzde 22,1'inin böbrekte en az bir kisti olacaktır.
- Kötü huylu (kistler bazen karmaşık kistler olarak adlandırılan böbreklerdeki kanseri temsil edebildiğinde).
- Kronik böbrek hastalığı (KBH) olan hastalarda olduğu gibi edinildi.
Bu nedenle, bir böbrekte kistler not edildiğinde, bir sonraki adım, bunun yaşa bağlı iyi huylu bir bulgu, PKD veya başka bir şey olup olmadığını ayırt etmektir.
Genetik
PKD, yaklaşık 500 kişiden 1'ini etkileyen nispeten yaygın bir genetik bozukluktur ve böbrek yetmezliğinin önde gelen nedenlerinden biri olmaya devam etmektedir.Hastalık genellikle ebeveynlerden birinden miras alınır (vakaların yüzde 90'ı) veya daha nadiren "de-novo" (kendiliğinden mutasyon olarak adlandırılır) gelişir.
PKD'nin genetiğini anlamak, hastalığın semptomlarını ve seyrini anlamak için çok önemlidir. Ebeveynden çocuğa kalıtım modu, iki tür PKD arasında farklılaşır.
Otozomal Dominant PKD (AD-PKD) en yaygın kalıtsal formdur ve PKD vakalarının yüzde 90'ı bu türdür. Belirtiler genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde 30-40 yaşları arasında gelişir, ancak çocuklukta ortaya çıkması bilinmemektedir.
Anormal genler sözde PKD1, PKD2 veya PKD3 genleri olabilir. Bu genlerden hangisinin mutasyona sahip olduğu ve ne tür bir mutasyon olabileceği, PKD'nin beklenen sonucu üzerinde büyük bir etkiye sahiptir. Örneğin, kromozom 16'da bulunan PKD1 geni, ODPBH vakalarının yüzde 85'inde görülen en yaygın mutasyon bölgesidir. Gendeki kusurlar (diğer mutasyonlarda olduğu gibi) böbrekte epitel hücrelerinin artmasına ve ardından kist oluşumuna yol açar.
Otozomal Resesif PKD (AR-PKD) çok daha nadirdir ve bebek hamilelik sırasında gelişse bile erken başlayabilir. Bu tür PKD'nin nadir olmasının nedenlerinden biri, etkilenen hastaların genellikle üremek ve mutasyonu çocuklarına geçirmek için yeterince uzun yaşamamalarıdır.
Yine özetlemek gerekirse, PKD vakalarının yüzde 90'ı kalıtsaldır ve kalıtsal tiplerin yüzde 90'ı otozomal dominanttır. Bu nedenle, PKD'li hastalar çoğunlukla otozomal dominant PKD'ye (AD-PKD) sahip olacaktır.
Önem ve Mutasyon Yeri
Mutasyonun bulunduğu yer, hastalığın seyri üzerinde bir etkiye sahip olacaktır. PKD2 mutasyonu ile kistler çok daha geç gelişir ve böbrek yetmezliği tipik olarak 70'lerin ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Bunu, hastaların 50'li yaşların ortalarında böbrek yetmezliği geliştirebilecekleri PKD1 gen mutasyonları ile karşılaştırın.
PKD2 mutasyonları olan hastalar, çoğu zaman herhangi bir ailede PKD geçmişinin farkında bile olmayacaklardır. Bu durumda, mutasyonu taşıyan atanın hastalık semptomlara neden olacak kadar şiddetli veya diyaliz gerektirmeden önce ölmesi her zaman tamamen mümkündür.
Semptomlar
PKD'de çeşitli semptomlar görülebilir. Yaygın örnekler şunları içerir:
- Büyüyen böbrekler nedeniyle yan ağrısı
- İdrar yolu enfeksiyonları
- Böbrek taşları (kistlerde yavaş idrar akışı nedeniyle)
- Karaciğer ve pankreas gibi diğer organlarda da kistler bulunabilir.
- Böbreklerin kan basıncının düzenlenmesindeki rolü göz önüne alındığında, hastalar yüksek tansiyona sahip olma eğilimindedir.
Teşhis
PKD için mutasyonlar genellikle doğumda mevcut olsa da, böbrek kistleri o sırada belirgin olmayabilir. Bu kistler, ilk birkaç on yıl içinde kayda değer sıvı dolu keselere dönüşür ve bu sırada, bir kişi 30 yaşına geldiğinde semptomlara veya belirtilere neden olmaya başlayabilirler. Bununla birlikte, böbrek hastalığının başarısızlık noktasına kadar ilerlemesi onlarca yıl alabilir. o andan itibaren.
Ailede PKD öyküsü olduğunu bilen çoğu insan, hem hastalar hem de doktorlar hastalığın güçlü ailesel doğasının farkında olduğundan, PKD teşhisi konulma eşiğinin düşüktür. Aile öyküsünün bilinemeyebileceği veya görünüşte "normal" olduğu durumlarda, teşhis daha zordur ve bir nefrolog tarafından değerlendirmeyi gerektirir. Bu durumda, etkilenen ebeveyn, hastalığın böbrek hastalığının son aşamasına ilerleme şansı bulamadan ölmüş olabilir. Son olarak, eğer bir "kendiliğinden mutasyon" vakasıysa, her iki ebeveynde de herhangi bir PKD mevcut olmayabilir.
PKD'nin ilk teşhisi, ultrason veya CT taraması gibi görüntüleme çalışmaları kullanılarak yapılır. Bununla birlikte, bir kişinin böbreklerinde birden fazla kist olması, ille de PKD'ye sahip olduğu anlamına gelmez. Sadece bir çok basit kist vakası veya medüller kistik böbrek hastalığı gibi diğer olasılıklar (PKD ile aynı değil) olabilir.
Teşhis şüpheli olduğunda, genetik test teşhisi doğrulayabilir veya çürütebilir. Genetik testler pahalı olma eğilimindedir ve bu nedenle çoğunlukla teşhis şüpheli olduğunda kullanılır.
Hastalık Kursu
PKD'li kişilerin böbrek yetmezliği geliştirmesi ne kadar sürer? Bu belki de yeni PKD teşhisi konan kişilerin sahip olacağı bir numaralı sorudur. Hastaların diyaliz veya transplantasyon gerektiren tam böbrek yetmezliğine ilerlediği en kötü senaryoda, böbrek fonksiyonu (GFR) yılda yaklaşık 5 puan düşebilir. Bu nedenle, 50 GFR ile başlayan bir kişi, yaklaşık dokuz yıl içinde beş GFR'ye ulaşabilir ve bu sırada diyaliz veya transplantasyon kesinlikle gerekli olabilir.
PKD'li her hastanın böbrek yetmezliğini tam olarak reddetmeyeceğini unutmayın. Hala vurgulanması gereken şey, PKD'li herkesin mutlaka diyalize ihtiyaç duyduğu noktaya ilerlemeyeceğidir. PKD2 gen mutasyonu olan hastaların, tam böbrek yetmezliğinden kaçınmak için daha iyi bir şansa sahip oldukları açıktır. Bu nedenle, hastalık klinik olarak sessiz olabileceğinden, bir bütün olarak, PKD vakalarının yarısından daha azı hastanın yaşamı boyunca teşhis edilecektir.
.jpg)
