Meme Kanseri İçin Genetik Test

Göğüs kanseri teşhisi konmuş yakın akrabalarınız varsa (ve potansiyel olarak bazı diğer kanserler), hastalık riskinizi artıran bir genetik mutasyon taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için doktorunuzla genetik test hakkında konuşmaya değer. Genetik testler, aile geçmişine bakılmaksızın, halihazırda meme kanseri teşhisi konmuş kişiler için de faydalı olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde teşhis edilen tüm meme kanserlerinin neredeyse% 10'u genetik mutasyonlarla ilişkilidir.Bazı genetik mutasyonlar kalıtsaldır, bazıları ise somatiktir, yani kişinin yaşamı boyunca gerçekleşmeyen gen değişikliklerinden kaynaklanmaktadır. tamir edildi.

Meme Kanseri İle İlgili Gen Mutasyonları

BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyona uğramış versiyonlarına sahip kadınlar ve erkekler, meme kanseri gelişme riski ortalamadan daha yüksektir. Bu genler ayrıca yumurtalık kanserinin yanı sıra pankreas ve prostat kanserleri açısından daha büyük bir risk ile ilişkilidir; özellikle yumurtalık kanseri ile yakın bir akrabaya sahip olmak, meme kanseri riskinin artmasıyla ilgili endişeleri artırmaktadır.

Genetik araştırmalar ilerledikçe, bilim adamları meme ve diğer kanserlerin yanı sıra iyi huylu durumları da gösteren başka genler buluyorlar. Göğüs kanseri ile ilişkili olabilecek diğer genler arasında ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MRE11A, MSH6, NBN, p53, PALB2, PTEN, RAD50, RAD51C, STK11 ve TP53 bulunur.

Bazı testler, bir mutasyonu aramak için bir genin belirli bir alanına odaklanırken, diğerleri tüm bir geni analiz eder. Panel testleri, denildiği gibi, mutasyonlar için bir dizi gene bakar. Bu testler en az iki gen veya 25 ila 30 kadar çok gen içerebilir.

Klinik bir ortamda, testler bir kan numunesi üzerinde yapılır; Sonuçlar yaşamı değiştirebileceğinden, genetik danışmanlık tipik olarak önerilir.

Genetik Test için Motivasyonlar

Akrabalarının teşhisi nedeniyle meme kanseri riskinden endişe duyan kişiler, genetik bir testin yardımcı olup olmayacağını belirlemek için aile sağlığı geçmişlerini ve diğer faktörleri tartışmak için bir genetik danışmanı ziyaret etmek isteyebilirler.

Yüksek riskli gruplar aşağıdakilere sahip kişileri içerir:

• Aşkenazi Yahudi soyları (Doğu ve Orta Avrupa)
• Bir veya daha fazla BRCA pozitif akraba, kadın veya erkek
• İki veya daha fazla yakın akrabada meme kanseri (yakın aile)
• 50 yaşından önce meme kanseri teşhisi konulan aile üyeleri
• Her iki göğsünde kanser bulunan birinci derece aile üyesi
• Birkaç aile yumurtalık kanseri vakası

Zaten meme kanseri teşhisi konulduysa, bir kan örneği test edilebilir, böylece doktorunuz kanserinizi öldürmek ve nüksü önlemek için en etkili, zamanında ve uygun tedaviyi tasarlayabilir.

Örneğin, BRCA1 mutasyonu, hormon tedavisine veya belirli kanser ilacı türlerine yanıt vermeyen bir tür olan üçlü negatif meme kanseri geliştirme olasılığınızın daha yüksek olduğu anlamına gelir. Bununla birlikte, bazı kanser türlerinden kemoterapiye iyi yanıt verme olasılığı daha yüksektir. Tüm genç kadınlar ve yeni üçlü negatif meme kanseri teşhisi konmuş tüm kadınlara, tedavilerini etkileyebileceğinden, genetik test yapılmalıdır.

Genetik test, aşağıdakiler dahil çeşitli nedenlerle yapılabilir:

• Mutasyona uğramış BRCA genlerine sahip olup olmadığınızı belirleyin
• Önleme seçeneklerini değerlendirin
• Tedavi seçeneklerini özelleştirin
• Aşırı veya az tedaviden kaçının
• Tedavinin yan etkilerini azaltın
• Nüksü önlemek için uygun tedaviyi alın

Karar Vermek

Zaten meme kanseri teşhisi konduysa, yukarıdaki nedenlerle test yaptırmak - doktorunuz tarafından öneriliyorsa - önerilir.

Ancak göğüs kanseriniz yoksa bu kararı vermek biraz daha zor olabilir. BRCA genlerine sahip olup olmadığınızı bilmek bazı kadınlar için güçlendirici olabilirken, bazılarında kaygı ve korkuyu tetikleyebilir. Yani, test pozitif çıkarsa, gelecekteki bir meme kanseri teşhisi hakkında endişelenebilirsiniz (bu olabilir veya olmayabilir).

Pozitif test etmenin duygusal olarak sizin için çok zor olacağını düşünüyorsanız, test edilmekten vazgeçmeyi düşünebilirsiniz.

Maliyet

Aralarında meydana gelebilecek herhangi bir mutasyonu kontrol eden her iki BRCA geninin tam sekanslanması yaklaşık 2.400 dolara mal oluyor. En yaygın üç BRCA mutasyonunu test etmenin maliyeti yaklaşık 650 dolardır.

Medicaid, testin maliyetini karşılamaz. Sigortalıysanız, teminat sağlayıcınıza ve planınıza bağlı olacaktır.

Mali sorun varsa, evde test yapmayı düşünebilirsiniz. Bu seçeneklerin maliyeti 295 $ ile 1.200 $ arasındadır; Eğer varsa, esnek harcama hesabı (FSA) dolarları yapabilirsiniz. Bazı sigortacılar, evde yapılan bir kit pozitif sonuç verirse klinik bir genetik testi kapsayabilir.

DIY Testleri: Önemli Hususlar

Kendin yap genetik test kitleri kullanışlı ve klinik testlerden daha ekonomiktir, ancak laboratuvar testi kadar güvenilir olmadıklarını bilmek önemlidir. Tıp uzmanları tarafından kullanılan laboratuarlar, test prosedürleri, kalite kontrol ve personel ile ilgili federal düzenlemelere uymalıdır ve aynısı bu kitler için geçerli değildir. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), evde yapılan testlerin doktorunuz tarafından değerlendirilmenin yerine geçmemesi gerektiği ve DIY sonuçlarının her zaman klinik olarak doğrulanması gerektiği konusunda uyarıyor.

Sonuçlar

Genetik test yaptırmaya karar verirseniz, doktorunuz sizin için bunu isteyebilir. Test için özel bir laboratuvara gönderilecek bir kan veya doku örneği vereceksiniz. Sonuçlar dört veya beş hafta içinde geri verilecek ve muhtemelen testin ne bulduğunu incelemek ve tartışmak için bir genetik danışmanla görüşeceksiniz.

Ayrıca test sonuçlarınızın yazılı bir özetini de alacaksınız. Sonuçlarınızı ve önleme veya tedavi seçeneklerinizi anladığınızdan emin olun.

Anormal BRCA1, BRCA2 veya PALB2 geni için pozitif test yaparsanız ve hiç meme kanseri olmadıysanız, bu, yaşamınız boyunca ortalamanın çok üzerinde bir risk geliştirme riskiniz olduğu anlamına gelir.

Kadınlar için ortalama yaşam boyu meme kanseri riski yaklaşık% 12'dir.

• BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kadınlar için risk yaklaşık% 69 ile% 72 arasındadır. Yaşam boyu yumurtalık kanseri riski% 17 ila% 44, genel popülasyon için ise% 2'nin biraz altında.
• Anormal bir PALB2 genine sahip kadınların yaşam boyu% 33 ila% 58 meme kanserine yakalanma riski vardır.

Ayrıca, anormal birBRCA1, BRCA2veyaPALB2Genetik test sonucu, bu mutasyonu çocuklarınıza geçirme şansınızın% 50 olduğu anlamına gelir.

Negatif test etmenin göğüs kanseri geliştirmeyeceğiniz anlamına gelmediğini bilmek de önemlidir; Henüz bilinmeyen veya test edilmeyen başka bir ilgili mutasyona sahip olmanız mümkündür. Ek olarak, genlerle ilgili olmayan diğer faktörler, yaş ve menopoz durumu gibi riskinizi etkileyebilir.

Sevdiklerinize Anlatmak

Olumlu bir test sonucu almak, büyük olasılıkla sadece sizin üzerinde değil, ailenizin diğer üyeleri üzerinde de duygusal bir etkiye sahip olacaktır (eğer onlara söylemeyi seçerseniz). Sağlığınız hakkında endişelenebilirler, ancak kan bağı iseler kendi başlarına da endişelenebilirler.

Aile üyelerinizi test yaptırmaya ve göğüs kanserini önleme stratejilerine yatırım yapmaya teşvik etmek isteyebilirsiniz, ancak kendinize her kişinin bu bilgileri farklı şekilde işleyeceğini ve kendileri için doğru olan kararı vereceğini hatırlatın.

Sonraki adımlar

Sonuçlarınızla ne yapacağınız, size daha önce kanser teşhisi konulup konulmadığına, doktorunuzun tavsiyelerine (genel sağlığınıza, yaşınıza ve geçmişinize göre) ve kişisel isteklerinize bağlı olacaktır.

İzleme ve Önleme

Erken teşhis olasılığını artırmak için tetikte olmaktan ve düzenli mamografi çektirmekten ve kendi kendine meme muayenesi yapmaktan başka bir takibe ihtiyacınız olmayabilir.

Olumlu sonuçlar, sizi değiştirilebilir meme kanseri risk faktörlerini değiştirmeye daha fazla adamanız için motive edebilir, örneğin:

• Alkol kullanımı
• Sigara içmek
• Sedanter yaşam tarzı
• Diyet

Profilaktik Tedbirler

Öte yandan, büyük bir eylem çağrısı olarak BRCA1 veya BRCA2 için pozitif test yapabilirsiniz (aynısı doktorunuz için de geçerlidir). Bazı yüksek meme kanseri riskine sahip olduğunuzu bilmek, hormonal tedavileri kullanmaya başlamak veya hastalık grev yapma fırsatı bulamadan göğüslerinizi çıkarmak için profilaktik bir mastektomi aramak için yeterli olabilir.

Hormonal İlaçlar

Dört farklı hormonal tedavi ilacının yüksek riskli kadınlarda hormon reseptör pozitif meme kanseri riskini azalttığı gösterilmiştir. Bunlardan ikisi seçici östrojen reseptör modülatörleri (SERM'ler) ve ikisi aromataz inhibitörleridir. Onlar:

• Nolvadex (tamoksifen)
• Evista (raloksifen)
• Aromasin (eksemestan)
• Arimidex (anastrozol)

Bu ilaçların hepsinin yan etkileri ve bunlarla ilişkili riskleri vardır, bu nedenle doktorunuzla hangisinin sizin için en iyisi olduğunu konuşun ve riskleri faydalara karşı dikkatlice tartın.

Bu ilaçların, hormon reseptörü negatif olan meme kanserine yakalanma riskinizi azaltmadığını unutmamak önemlidir.

Ameliyat

Pozitif test yapan bazı kadınlar, göğüs kanserine yakalanma riskini azaltmak için önleyici bir çift mastektomi yaptırmayı seçerler. Her iki göğsün de ameliyatla alınması bazılarına aşırı görünebilir, ancak diğerleri için iç huzuru temsil eder.

Cerrahi meme çıkarma, meme kanseri riskini yaklaşık% 90 azaltır. Yumurtalıklarınızın ve fallop tüplerinin (ooferektomi) önleyici olarak çıkarılması, menopozda olmadığınız sürece meme kanseri riskinizi daha da azaltabilir.

Cerrahinin kendi riskleri ve maliyetleri vardır, bu yüzden bu, hafife alınacak bir karar değildir. Tüm seçenekleriniz hakkında doktorunuzla konuşun ve sevdiklerinizle seçiminiz hakkında konuşun.

Bununla birlikte, diğer insanlar ne yapmanız gerektiği konusunda güçlü fikirlere sahip olabilirken, bu sizin vücudunuz ve sağlığınızdır.Yaptığınız seçim ne olursa olsun rahat olması gereken sensin.

Zaten Teşhis Edildiyseniz

Zaten meme kanseri teşhisi konulmuşsa, test sonuçlarınız tedavi planınızı etkileyebilir. Onkologunuz, kanser hücresi büyümesinin yolunu açan mutasyonları bilerek, genetik profilinize en uygun seçenekleri daraltabilir.

Örneğin, Ulusal Kanser Enstitüsüne göre doktorunuz, "BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip kanser hücrelerinin büyümesini durdurduğu" bulunan PARP inhibitörleri gibi ilaçlar önerebilir.

Genetik Ayrımcılık

Hayat sigortası veya bir iş başvurusunda bulunduğunuzda, muhtemelen genetik test sonuçlarınıza dayalı ayrımcılığa maruz kalabilirsiniz, ancak şimdiye kadar bu büyük bir sorun olmamıştır.

Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı Yasası (GINA), sağlık sigortası ve istihdam söz konusu olduğunda çoğu Amerikalıyı genetik bilgilerine dayalı ayrımcılığa karşı koruyan 2008 yılında yasayla imzalandı.