Smith Lemli Opitz Sendromuna Genel Bir Bakış

Smith Lemli Opitz sendromu, diğer belirtilerin yanı sıra kendine özgü yüz özellikleri, zihinsel ve öğrenme güçlüğü, davranış sorunları ve küçük kafa (mikrosefali) ile karakterize bir doğuştan gelişimsel bozukluktur. Böbrekler, kalp, üreme organları ve bağırsak yolu gibi önemli organlardaki malformasyonların yanı sıra, bu rahatsızlığa sahip çocuklar otizm ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) özelliklerini gösterir.Durumu olanların çoğunluğunun ikinci ve üçüncü ayak parmakları birbirine kaynaşmıştır ve bazılarının fazladan parmakları olabilir. Durum nispeten nadirdir ve her 20.000 ila 60.000 bebekten birini etkiler.

Semptomlar

Smith Lemli Opitz sendromunun belirtileri doğumda mevcuttur ve şiddetleri büyük ölçüde değişir. Bu vakaların yüzde 80 ila yüzde 99'u. bu özellikler görülüyor:

• Perdeli ayak parmakları: Durumun ortak bir özelliği, "sindaktil" adı verilen ikinci ve üçüncü ayak parmakları arasında kaynaşmasıdır.
• Zihinsel engellilik: Bunun derecesi değişebilse de, bu durum genellikle öğrenme güçlüklerine yol açar.
• Anormal derecede küçük kafatası: Ortalama kafatası boyutundan daha küçük, mikrosefali denen bir durum, başka bir ayırt edici özelliktir.
• Anormal yüz özellikleri: Smith Lemli Opitz sendromlu kişiler, daha küçük bir alt çene ve geniş, düz bir burun gibi karakteristik yüz özelliklerine sahiptir. Daha nadir durumlarda, bireyler sarkık göz kapaklarına, kedi gözlerine, küçük veya eksik gözlere ve geniş bir ağza sahip olabilir.
• Beslenme zorluğu: Bebeklerde bu durum, emzirme zorluğuna yol açarak gelişimi etkileyebilir.
• Düşük kas tonusu: Sendromun ortak bir özelliği, ortalamanın altında bir kas tonusudur.

Aşağıdakiler dahil olmak üzere vakaların yüzde 5 ila yüzde 79'unda herhangi bir yerde meydana gelen çok sayıda daha az sıklıkta semptom vardır:

• Diş gelişim anormallikleri: Yetişkin dişlerin erken sürmesi ve diş etlerinde büyüme, Smith Lemli Opitz sendromunun belirtileridir.
• Belirsiz cinsel organlar: Etkilenenlerin cinsel organları daha az tanımlanabilir. Erkeklerin, az gelişmiş bir penis ve inmemiş testislerle bunu deneyimleme olasılığı daha yüksektir.
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB): Bu gelişimsel bozukluk, davranış ve dürtüleri düzenlemenin yanı sıra hiperaktivite ile karakterizedir.
• Otizm: Otizm spektrum bozukluğu (ASD) olarak da bilinen bu durum, sosyal becerilerin, konuşmanın ve sözsüz iletişim becerilerinin yanı sıra tekrarlayan davranışlara da yol açar.
• Kalp kusurları: Smith Lemli Opitz sendromuyla ilişkili kalp kusurları, duvarda iki üst oda (atriyal septal kusur) veya alt odacıklar arasında (ventriküler septal kusur) bir delik oluşmasını içerir.
• Değişen el anatomisi: Durumu olanlar ekstra küçük parmaklara ve ayak parmaklarına sahip olabilir. Ek olarak, bileğe daha yakın olması nedeniyle başparmağın pozisyonu da atipik olabilir. Perdeli parmaklar da bildirildi. Parmakların atipik bir eğriliği olan pençe eli de rapor edilmiştir.
• Işığa duyarlılık: Çoğu durumda, etkilenen kişilerin cildi güneş ışığına karşı ekstra hassastır.
• Sık enfeksiyon: Sendromlu kişiler bakteriyel enfeksiyon için yüksek risk altındadır.
• Yarık dil: Vakaların yaklaşık yüzde beş ila 30'unda, etkilenenlerin ucunun bölündüğü yarık dili olacaktır.
• Omurgadaki anormallikler: Omurgadaki diğer deformitelerin yanı sıra, skolyoz - omurganın yanal bir eğriliği - ve kifoz veya kambur da bu duruma eşlik edebilir.
• Nöbetler: Bu rahatsızlığa sahip kişiler nöbet geliştirmeye daha yatkındır.
• İstemsiz göz hareketleri: Kontrolsüz ve hızlı göz hareketleri (nistagmus) da sendroma eşlik edebilir.

Nedenleri

Smith Lemli Opitz sendromu, DHCR7 geninin mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır.Bu gen, vücudun kolesterolünün üretiminde rol alan önemli enzim olan 7-dehidrokolesterol redüktazı düzenler. Kolesterol, işlevleri arasında hücre zarlarının önemli bir bileşenidir ve beyin hücrelerini (nöronları) koruyan bir madde olan miyelinin oluşumuna yardımcı olur. Aynı zamanda uygun sindirimde de önemli bir rol oynar.

DHCR7 mutasyonu, kolesterol üretiminde açıklara neden olan 7-dehidrokolesterol redüktaz eksikliğine neden olur. Aynı zamanda, kolesterolün toksik yan ürünlerinin vücutta birikmesine izin vererek, çoklu vücut sistemlerinde gelişmeyi ve büyümeyi engeller.Bu kolesterol eksikliğinin Smith Lemli Opitz sendromuna nasıl yol açtığının tam mekanizması hala araştırılmaktadır.

Genetik bir kusur olan bu durum, "otozomal resesif kalıp" olarak adlandırılan şeyi takip eder; bu, genin her iki kopyasının - her ebeveynden bir tane - gelişmesi için gerekli olduğu anlamına gelir. Bu, hastalığı olanların ebeveynlerinin geni taşıdığı, ancak kendilerinin mutlaka semptomları olmadığı anlamına gelir.

Teşhis

Diğer doğumsal hastalıklarda olduğu gibi Smith Lemli Opitz'in teşhisi, fiziksel semptomların değerlendirilmesinin yanı sıra 7-dehidrokolesterol redüktazın kolesterole oranının test edilmesini içerir.Bu, şüpheli vakaların kan testleri kullanılarak yapılır. Ek olarak, doğum öncesi genetik test, DHCR7 geninin, durumun gelişmesine yol açan mutasyonlarını da tespit edebilir.

Tedavi

Bu koşulu üstlenmek koordineli bir çabayı gerektirir; bu durum için doğrudan bir tedavi olmadığından, semptomların ve belirtilerin etkili bir şekilde yönetilmesi gerekir. Bu tür yaklaşımlar şunları içerir:

• Kolesterol takviyesi: Bu yaklaşımın etkinliğini değerlendirmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulsa da, kolesterol yönünden zengin bir diyet - takviyeleri almanın yanı sıra - bazı semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.
• Fizik tedavi: Fiziksel ve mesleki terapi yaklaşımları, zamanında verildiğinde, durumla ilişkili engellere yardımcı olabilir.
• Tıbbi tedaviler: Smith Lemli Opitz sendromunun sindirim güçlükleri, görme problemleri ve yüz ve diğer şekil bozuklukları gibi bazı fiziksel semptomlarının üstesinden gelmek için yaklaşımlar mevcuttur.
• Sürveyans: Bu durumun başarılı bir şekilde yönetilmesi, fiziksel semptomların, gelişimsel gecikmelerin ve diyet faktörlerinin tutarlı bir şekilde izlenmesini gerektirir.

Prognoz

İyi haber şu ki, Smith Lemli Opitz sendromu uygun şekilde yönetilir ve yeterli tıbbi bakım sağlanırsa, bu duruma sahip olanların normal bir yaşam beklentisine sahip olma potansiyeli vardır. genellikle bu sendroma eşlik eder. Özellikle, şiddetli semptomları olan bebeklerin hayatta kalması ciddi şekilde etkilenir ve birkaç ay içinde ölüm şansı vardır.

Başa Çıkma

Smith Lemli Opitz sendromu gibi büyük bir doğumsal bozukluk, etkilenen kişi, ailesi ve benzer şekilde doktorlar için önemli bir zorluktur. Başarılı bir yönetim mümkün olsa da, bu yükün önemli psikolojik etkileri olduğuna şüphe yoktur. Bu hastalığı olan bir kişiye bakma pozisyonuna getirilenler, danışmanlık veya engelli destek gruplarını faydalı bulabilirler. Özellikle, en son araştırma ve destek hizmetlerine bağlantılar gibi kaynaklar Smith Lemli Opitz / RSH Vakfı tarafından bir araya toplanmaktadır.

Verywell'den Bir Söz

Yaşam kalitesinin pek çok yönünü etkileyebilecek bu kadar güçten düşürücü ve zor bir durum bunaltıcı görünebilir. Bununla birlikte, Smith Lemli Opitz sendromuna yönelik mevcut tedavi yaklaşımları sürekli olarak iyileştirilip iyileştirilmiyor, aynı zamanda bu bozukluğa yönelik araştırmalar devam ediyor. Tıp topluluğu bu durumun nedenleri ve etkileri hakkında daha fazla şey öğrendikçe - tedavi yaklaşımlarının etkinliği kadar - etkilenenlerin prognozu ve yaşam kalitesi de sadece iyileşecektir.