Sotos Sendromuna Genel Bakış

Sotos sendromu, bebeklikten başlayıp gençlik yıllarına kadar yaşamın ilk yirmi yılında aşırı fiziksel büyümeye neden olan nadir bir genetik durumdur. Sotos'a bazen otizm, konuşma bozuklukları ve entelektüel, sosyal ve motor gecikmeler eşlik eder. Durum, okul yıllarındaki çocukları etkiler ve yetişkinliğe kadar sorunlara neden olmaya devam edebilir, ancak yaşamı tehdit etmez ve Sotos'lu çoğu insanın normal yaşam beklentileri vardır.

Ulusal Sağlık Enstitülerinin Genetik Ana Referans sayfasına göre, Sotos sendromunun her 10.000 ila 14.000 doğumdan birinde meydana geldiğine inanılıyor. Araştırmacılar, gerçek insidansın her 5.000 doğumda bire yakın olabileceğini düşünüyor, çünkü diğer koşullar benzer semptomlara neden oluyor ve yanlış teşhisler mümkün.

Semptomlar

Sotos sendromu, özellikle kemiklerde aşırı büyüme ile karakterizedir. Etkilenen kişilerde, özellikle çocukluk çağında önemli olan yüz anormallikleri vardır. Bu, normalden daha uzun ve geniş bir kafaya ve sivri bir çeneye sahip olmayı içerir.

Sotos'lu etkilenen bebekler ve çocuklar, yaşlarındaki diğer çocuklardan daha hızlı büyür. Kardeşlerinden ve akranlarından daha uzun olacaklar.

Ek fiziksel özellikler ve semptomlar şunları içerebilir:

• Büyük eller ve ayaklar
• Yüksek alın
• Zayıf kas tonusu
• Kızarmış yanaklar
• Aşağı eğimli gözler ve gözler arasında geniş bir mesafe
• Garip yürüyüş (yürüyüş)
• Skolyoz, dönüşün yana doğru eğimi
• Anormal beyin aktivitesinden kaynaklanan nöbetler
• İşitme kaybı
• Görüş problemleri
• Erken diş sürmesi
• Hipoplastik böbrekler ve hidronefroz dahil böbrek sorunları
• Patent duktus arteriozus (PDA) ve atriyal septal defekt (ASD) dahil olmak üzere kalp sorunları

Bireyler, aşağıdakiler de dahil olmak üzere zihinsel engel ve davranış sorunları yaşayabilir:

• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Obsesif kompulsif bozukluk (OKB)
• Dürtüsel kontrol davranışları
• Fobiler
• Saldırganlık ve sinirlilik

Çocuklarda gelişimsel ve entelektüel sorunlar şunları içerebilir:

• Kekemelik dahil konuşma ve dil sorunları
• Öğrenme özürleri
• Beceriksizlik
• Motor beceri problemleri

Yetişkinlikte Sotos

Şu anda 7 fit, 8 inç boyunda ve yaklaşık 500 pound ağırlığında olan Sotos'lu 21 yaşında bir erkek vakası olmasına rağmen, yetişkin boy ve kilo stabilize olacak ve biraz normal olacaktır. Bu rahatsızlığı olan birçok yetişkin normal zekaya sahip olacaktır. Bununla birlikte, herhangi bir çocukluk zihinsel engeli kalacaktır. Sotos'lu yetişkinler koordinasyon ve motor beceri sorunları yaşamaya devam edecek.

Nedenleri

Sotos sendromu, mutasyona uğramış bir NSD1 geninin neden olduğu genetik bir bozukluktur. Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi'ne (GARD) göre, Sotos vakalarının% 95'i kalıtsal değildir. Bununla birlikte, Sotos'lu bir ebeveynin koşulu geçme şansı% 50'dir.

Sotos sendromunun bilinen başka bir risk faktörü veya nedeni yoktur. Dahası, araştırmacılar genetik mutasyona neyin sebep olduğunu veya onu nasıl önleyeceklerini bilmiyorlar.

Teşhis

Bir Sotos sendromu teşhisi, ya bebeklik döneminde ya da yaşamın ilk birkaç yılında, yaşamın erken döneminde yapılır. Yenidoğan testi, Sotos için test içermez, ancak doktorlar semptomlar fark edildiğinde test eder. Testin gerçekleşmesi ve semptomların ortaya çıkması aylar veya yıllar alabilir.

Sotos için test, fiziksel bir muayene ve semptomlar da dahil olmak üzere tıbbi geçmişle başlar. X-ışınları, BT taramaları ve MRI'lar tanıya ve diğer sorunları ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. İleri kemik yaşı genellikle sahnedir. Beyin görüntülemesi genişlemiş ventriküller ve artmış beyin omurilik sıvısı (BOS) gösterir. NSD1 genindeki mutasyonları kontrol etmek için genetik testler de yapılabilir.

Sotos'lu birçok çocuk da otizm teşhisi alabilir. Otizm, iletişimi ve davranışı etkileyen gelişimsel bir bozukluktur. Genellikle, gerektiğinde davranışsal ve konuşma terapileri dahil olmak üzere çeşitli terapilerle yönetilir.

Tedavi

Sotos sendromunun tedavisi yoktur. Ayrıca, Sotos için özel bir tedavi yoktur. Tedavi genellikle semptomları yönetmeyi ve düzeltilebilecek sorunları düzeltmeyi içerir.

Tedavi şunları içerebilir:

• Konuşma terapisi
• İş terapisi
• Davranışsal terapi
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite-dürtüsellikle işaretlenmiş bir beyin hastalığı olan dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunu (DEHB) yönetmek için kullanılan ilaçlar. Bu davranışlar, özellikle çocukluk döneminde işleyişe ve gelişime müdahale eder.
• Danışmanlık
• İşitme kaybını düzeltmek için işitme cihazları
• Görme sorunlarını yönetmek için gözlükler

Diğer tıbbi durumlar da gerektiği gibi tedavi edilecektir.

Sotos'lu kişilerin düzenli kalp ve böbrek testi yaptırmaları önemlidir. Ayrıca, Sotos sendromlu kişiler için kanser ve tümör riskleri daha yüksektir, bu nedenle düzenli tarama iyi bir fikirdir. Bununla birlikte, Sotos'un kendisi yaşamı tehdit edici değildir ve Sotos'lu çoğu insanın normal yaşam beklentileri vardır.

Verywell'den Bir Söz

Sotos sendromu, NSD1 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir bozukluktur. Sotos sendromunun iki ana semptomu aşırı büyüme ve zihinsel engeldir. Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Büyüme durduğunda, Sotos'lu yetişkinler normal boy ve kiloları ve hatta zekayı koruyabilirler. Dahası, Sotos'lu birçok yetişkin uzun ve doyurucu hayatlar sürebilir.