Fallot tetralojisi

Fallot Tetralojisi (TOF), tüm doğuştan kalp hastalıklarının yaklaşık yüzde 10'unu oluşturan, her 10.000 bebekten yaklaşık beşini etkileyen bir tür konjenital kalp hastalığıdır. TOF her zaman cerrahi tedavi gerektiren önemli bir sorundur. Bununla birlikte, TOF'un ciddiyeti kişiden kişiye oldukça değişebilir.

Bazen TOF, yenidoğanda hemen yaşamı tehdit eden semptomlar üretir ve acil tedavi gerektirir. Diğer durumlarda, TOF birkaç yıl boyunca önemli semptomlar üretmeyebilir (hatta tanı konulmayabilir). Ancak er ya da geç, TOF her zaman yaşamı tehdit eden kalp sorunlarına neden olur ve cerrahi onarım gerektirir.

Fallot Tetralojisi Nedir?

İlk olarak 1888'de Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot tarafından tarif edildiği gibi, TOF, dört farklı kardiyak anatomik bozukluğun bir kombinasyonundan oluşur. Bunlar:

• Sağ ventrikül çıkış yolu tıkanıklığı (RVOT)
• Büyük ventriküler septal defekt (sağ ve sol ventriküller arasındaki duvarda bir delik)
• Aortun sağ ventriküle doğru sapması
• Sağ ventrikül hipertrofisi (kas kalınlaşması)

Tıp öğrencileri, bu dört kusurlu listeyi ezberleyerek genellikle TOF'u anlamaya çalışma hatasını yaparlar. Bunu yapmak, test sorularını yanıtlamalarına yardımcı olabilirken, TOF'un gerçekte nasıl çalıştığını veya TOF'lu kişilerin semptomlarında neden bu kadar çok değişkenliğe sahip olduklarını anlamalarına pek yardımcı olmaz.

Normal Kalp Fonksiyonu

TOF'u "almak" için, önce kalbin normalde nasıl çalıştığını gözden geçirmek yararlıdır. Oksijenden fakir, vücudun her yerinden “kullanılmış” kan, damarlar yoluyla kalbe döner ve sağ atriyuma ve ardından sağ ventriküle girer. Sağ ventrikül, kanı pulmoner arterden akciğerlere pompalar ve burada oksijenle doldurulur. Artık oksijenlenmiş kan, pulmoner venlerden kalbe döner ve sol atriyuma ve ardından sol ventriküle girer. Sol ventrikül (ana pompalama odası) daha sonra oksijenli kanı ana artere (aort) ve vücuda dışarı pompalar.

Kalbin sağ tarafındaki oksijenden fakir kanın, kalbin sol tarafındaki oksijenden zengin kanla karışmasını önlemek için, sağ ve sol ventriküller ventriküler septum adı verilen bir kas duvarı ile birbirinden ayrılır.

Fallot Tetralojisi Neden Sorunlara Neden Oluyor?

TOF'u anlamak için, bu durumun yalnızca iki (dört değil) önemli özelliğini anlamanız gerekir. İlk olarak, TOF'da ventriküler septumun büyük bir kısmı eksiktir. (Yani, büyük bir ventriküler septal defekt mevcuttur.) Bu septal defektin sonucu, sağ ve sol ventriküllerin artık iki ayrı oda olarak davranmamasıdır; bunun yerine, büyük ölçüde tek bir büyük ventrikül olarak işlev görürler. Vücuttan dönen oksijenden fakir kan ve akciğerlerden dönen oksijen bakımından zengin kan, bu işlevsel olarak tek ventrikülde birbirine karışır.

İkincisi, TOF'da gerçekten sadece bir büyük ventrikül olduğu için, bu ventrikül kasıldığında, RVOT ve aort esasen kan akışı için “rekabet eder”. Ve TOF'da pulmoner arterde belirli miktarda darlık (daralma) olduğu için, aort genellikle payından daha fazlasını alır.

Açıklamayı şu ana kadar bıraktıysanız, TOF'un klinik ciddiyetinin büyük ölçüde pulmoner arterde bulunan darlığın derecesine göre belirlendiğini anlamanız gerekir. Büyük derecede pulmoner arter tıkanıklığı varsa, o zaman “tek” ventrikül kasıldığında, pompalanan kanın büyük bir kısmı aorta girecek ve nispeten azı pulmoner artere girecektir. Bu, nispeten az kanın akciğerlere ulaştığı ve oksijenlendiği anlamına gelir; Bu durumda dolaşımdaki kan oksijenden fakir hale gelir ve siyanoz olarak bilinen tehlikeli bir durumdur. Bu nedenle, en şiddetli TOF vakaları, pulmoner arter stenozunun en büyük olduğu vakalardır.

Pulmoner arter darlığı çok şiddetli değilse, makul miktarda kan akciğerlere pompalanır ve oksijenlenir. Bu bireylerde çok daha az siyanoz vardır ve TOF varlığı doğumda gözden kaçabilir.

Bu rahatsızlığı olan birçok çocukta görülen TOF'nin iyi tanımlanmış bir özelliği, pulmoner arter stenozunun derecesinin dalgalanabilmesidir. Bu durumlarda siyanoz gelip gidebilir. Siyanotik ataklar, örneğin TOF'li bir bebek tedirgin olduğunda veya ağlamaya başladığında veya TOF egzersizi olan daha büyük bir çocuk olduğunda ortaya çıkabilir. Genellikle "tet büyüleri" veya "hiperkiyanotik büyüler" olarak adlandırılan bu siyanoz "büyüleri" oldukça şiddetli hale gelebilir ve acil tıbbi tedavi gerektirebilir. Bir çocuğun ebeveyni bir doktora siyanotik büyü anlattığında, ani tepki bir kardiyak değerlendirmeye başlamak olmalıdır.

Fallot Tetralojisinin Belirtileri

Belirtiler büyük ölçüde, gördüğümüz gibi, pulmoner arterde bulunan tıkanıklığın derecesine bağlıdır. Sabit pulmoner arter tıkanıklığı şiddetli olduğunda, yenidoğanda derin siyanoz görülür (eskiden "mavi bebek" olarak adlandırılan bir durum). Bu bebeklerde ani ve şiddetli bir sıkıntı vardır ve acil tedavi gerektirir.

Pulmoner arterde orta derecede tıkanıklığı olan çocuklar genellikle daha sonra teşhis edilir. Doktor bir kalp hırıltısı duyabilir ve testler düzenleyebilir veya ebeveynler, çocuk tedirgin olduğunda hiperkiyanotik büyüler fark edebilir. TOF'nin diğer semptomları arasında beslenme güçlüğü, normal gelişimde başarısızlık ve nefes darlığı sayılabilir.

TOF'li daha büyük çocuklar genellikle semptomlarını azaltmak için çömelmeyi öğrenirler. Çömelme, aorttaki kan akışına direnç gösterme etkisine sahip olan arteryel kan damarlarındaki direnci artırarak, kalp kanının daha fazlasını pulmoner dolaşıma yönlendirir. Bu, TOF'li kişilerde siyanozu azaltır. Bazen TOF'lu çocuklara, ebeveynleri sık sık çömelmelerinden bir doktora bahsettiğinde teşhis konur.

TOF semptomları - siyanoz, zayıf egzersiz toleransı, yorgunluk ve nefes darlığı - zaman geçtikçe kötüleşme eğilimindedir. TOF'lu kişilerin büyük çoğunluğunda tanı, doğumda fark edilmese bile erken çocukluk döneminde konur.

TOF'da sadece küçük pulmoner arter darlığı bulunan kişilerde, siyanoz büyüleri hiç ortaya çıkmayabilir ve tanı konulana kadar yıllar geçebilir. Bazen TOF, yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Şiddetli siyanoz olmamasına rağmen, bu kişilerin yine de tedavi edilmeleri gerekir, çünkü erken yetişkinlikte genellikle önemli kalp yetmezliği geliştirirler.

Fallot Tetralojisine Ne Sebep Olur?

Doğuştan kalp hastalığının çoğu formunda olduğu gibi, TOF'un nedeni bilinmemektedir. TOF, Down sendromlu çocuklarda ve bazı diğer genetik anormalliklerle daha sık görülür. Bununla birlikte, TOF'un görünümü doğası gereği hemen hemen her zaman düzensizdir ve kalıtsal değildir. TOF ayrıca annede kızamıkçık, yetersiz anne beslenmesi veya alkol kullanımı ve 40 yaş veya üzeri anne yaşı ile ilişkilendirilmiştir. Ancak çoğu zaman bu risk faktörlerinden hiçbiri, TOF ile bir bebek doğduğunda mevcut değildir.

Fallot Tetralojisinin Teşhisi

Bir kardiyak problemden şüphelenildiğinde, TOF tanısı bir ekokardiyogram veya kardiyak MRI ile konulabilir ve her ikisi de anormal kalp anatomisini ortaya çıkaracaktır. Bir kalp kateterizasyonu, cerrahi onarımdan önce kalp anatomisinin açıklığa kavuşturulmasında da sıklıkla yararlıdır.

Fallot Tetralojisinin Tedavisi

TOF tedavisi cerrahidir. Mevcut uygulama, ideal olarak üç ila altı aylık olmak üzere, yaşamın ilk yılında düzeltici cerrahi uygulamaktır. TOF'de “düzeltici cerrahi”, ventriküler septal defektin kapatılması (böylece kalbin sağ tarafının kalbin sol tarafından ayrılması) ve pulmoner arter tıkanıklığının giderilmesi anlamına gelir. Bu iki şey başarılabilirse, kalpten kan akışı büyük ölçüde normalleştirilebilir.

Doğumda önemli kalp rahatsızlığı olan bebeklerde, düzeltici cerrahi için yeterince güçlü olana kadar bebeği stabilize etmek için bir tür palyatif cerrahi yapılması gerekebilir. Palyatif cerrahi genellikle, akciğerlere belirli miktarda kan dolaşımını sağlamak için sistemik arterlerden biri (genellikle subklavyen arter) ile pulmoner arterlerden biri arasında bir şant oluşturmayı içerir.

TOF tanısı konulan daha yaşlı ergenlerde veya yetişkinlerde, cerrahi risk küçük çocuklara göre biraz daha yüksek olmasına rağmen düzeltici cerrahi de önerilir.

Modern tekniklerle, TOF için düzeltici cerrahi, bebeklerde ve çocuklarda sadece yüzde 0 ila 3'lük bir ölüm riski ile gerçekleştirilebilir. Yetişkinlerde TOF onarımı için cerrahi mortalite oranı ise% 10'dan fazla olabilir. Neyse ki, TOF'un bugün yetişkinliğe kadar “kaçırılması” çok nadirdir.

Fallot Tetralojisinin Uzun Vadeli Sonucu Nedir?

Cerrahi onarım olmadan, TOF ile doğan insanların neredeyse yarısı doğumdan sonraki birkaç yıl içinde ölür ve çok azı (kusurun "daha hafif" formlarına sahip olanlar bile) 30 yaşına kadar yaşar.

Erken düzeltici ameliyattan sonra, uzun vadeli sağkalım artık mükemmel. Düzeltilmiş TOF'li insanların büyük çoğunluğu yetişkinliğe kadar hayatta kalır. Modern cerrahi teknikler yalnızca birkaç on yıllık olduğu için, nihai ortalama sağkalımlarının ne olacağını hala bilmiyoruz. Ancak kardiyologların TOF hastalarını altıncı ve hatta yedinci onyıllarında görmeleri yaygın hale geliyor.

Yine de, TOF onarımı olan yetişkinlerde kardiyak problemler oldukça yaygındır. Pulmoner kapak yetersizliği, kalp yetmezliği ve kardiyak aritmiler (özellikle atriyal taşikardi ve ventriküler taşikardi) yıllar geçtikçe ortaya çıkan en sık sorunlardır. Bu nedenle, TOF'yi düzelten herkesin, sonradan gelişen herhangi bir kalp probleminin agresif bir şekilde ele alınabilmesi için, onları düzenli olarak değerlendirebilecek bir kardiyolog gözetiminde olması gerekir.

Verywell'den Bir Söz

Modern tedavi ile Fallot tetralojisi, genellikle çocuklukta ölümle sonuçlanan doğuştan kalp rahatsızlığından büyük ölçüde düzeltilebilir bir soruna, iyi ve sürekli tıbbi bakımla geç yetişkinliğe kadar iyi yaşamakla uyumlu bir soruna dönüşmüştür. Bugün, bu durumla doğan bebeklerin ebeveynlerinin, başka herhangi bir çocuktan bekleyebilecekleri aynı tür mutluluk ve kalp kırıklığını yaşamayı beklemek için her türlü nedeni vardır. Al