Apert sendromu, her yıl 65.000 ila 88.000 yenidoğanda tahminen birini etkileyen genetik bir durumdur. Apert sendromlu kişilerde ortak özellikler arasında kafatasının erken kaynaşmış kemikleri, bazı parmakların ve ayak parmaklarının füzyonu vardır. Bu durum çeşitli derecelerde hem fiziksel hem de zihinsel engelliliğe neden olsa da, Apert sendromlu insanlar tam ve üretken bir yaşam sürmek için büyüyebilirler.
Siz veya tanıdığınız biri Apert sendromlu bir bebek bekliyorsanız veya sadece bu durum hakkında biraz daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, kendinizi semptomlar, nedenler, teşhis, tedavi ve başa çıkma bilgileriyle donatmanız her zaman yararlıdır.
gorodenkoff / Getty ImagesSemptomlar
Apert sendromlu bebeklerin rahimde (doğumdan önce) erken kaynaşarak kraniyosinostoz olarak bilinen bir duruma neden olan belirli kafatası kemikleri vardır. Bu erken füzyon, kafatasının olması gerektiği gibi büyümesini önler ve başın ve yüzün şeklini etkiler. Apert sendromlu kişilerde ortak yüz özellikleri şunları içerir:
- Yüzün batık görünümü
- Şişmiş ve / veya geniş gözler
- Gagalı burun
- Az gelişmiş üst çene
- Çapraşık dişler ve diğer diş problemleri
Kafatasının erken füzyonu gelişen beyin için sorunlara neden olabileceğinden, Apert sendromlu kişilerde de bilişsel engel olabilir. Gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik aralığı büyük ölçüde değişir - normalden orta düzeye kadar her yerde olabilir.
Apert sendromlu kişilerde ortaya çıkabilecek diğer özellikler ve durumlar şunlardır:
- Syndactyly (perdeli veya kaynaşmış olabilecek her el ve ayak üzerinde minimum üç parmak)
- Polidaktili (daha az yaygındır, ancak ellerde veya ayaklarda fazladan parmaklar olabilir)
- İşitme kaybı
- Aşırı terleme (hiperhidroz)
- Aşırı yağlı cilt ve şiddetli akne
- Kaşlarda eksik saç lekeleri
- Yarık dudak
- Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- Boyunda kaynaşmış kemikler (servikal omurlar)
- Kalbin ventriküler duvarındaki delikler
- Özofagus tıkanıklığı
- Yanlış konumlandırılmış anüs
- Vajina tıkanıklığı
- Kriptorşidizm (testislerin skrotal keseye inmemesi)
- İdrar akışındaki tıkanma nedeniyle böbreklerin büyümesi
Nedenleri
Apert sendromu, FGFR2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, "Bu gen, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adı verilen bir protein üretir embriyonik gelişim sırasında hücreler.FGFR2 gen proteini değiştirir ve uzun süreli sinyale neden olur, bu da kafatasında, ellerde ve ayaklarda kemiklerin erken kaynaşmasını teşvik edebilir. "
Bu durum genetik olmasına rağmen, hemen hemen her zaman ailesinde Apert sendromu olmayan kişilerde görülür, yani yeni bir mutasyondan kaynaklanır.
Bununla birlikte, Apert sendromlu kişiler genleri çocuklarına aktarabilir. Bu meydana gelirse, hastalık otozomal dominant bir hastalık olarak geçer.
Teşhis
Doktorlar, kafatasının anormal gelişimi nedeniyle doğumdan önce Apert sendromundan şüphelenebilirler.Resmi teşhis, bir kan testi ile yapılan genetik testlerle yapılır. Bu, Apert sendromundan şüpheleniliyorsa, anne hala hamileyken amniyosentez yoluyla yapılabilir.
Kafatası kemiklerinin anormal şekilde gelişmesi nedeniyle genellikle ultrasonda tanımlanır. Bununla birlikte, fetal MRG beyin hakkında ultrasondan çok daha fazla ayrıntı sağlayabilir. Teşhisin doğrulanması, buna neden olan gen için kan testi yoluyla yapılır.
Tedavi
Apert sendromunu genetik bir bozukluk olduğu için "iyileştirecek" bir tedavi yoktur, ancak Apert sendromlu bir kişinin yaşam kalitesini artırabilecek birçok tedavi, ameliyat ve diğer müdahaleler vardır. Gerekli özel müdahaleler kişiye ve nasıl etkilendiğine bağlı olacaktır.
Apert sendromlu çocuklar için yaygın ameliyatlar şunları içerir:
- Kafatası yeniden şekillendirme
- Frontal-orbital ilerleme (alın ve göz yuvalarındaki alanı artırmak için)
- Orta yüz gelişimi
- Üst çeneyi genişletmek için yüz ikiye bölünmesi
- Osteotomi (üst ve alt çenelerin genişlemesi)
- Rinoplasti (burun estetiği)
- Genioplasti (çene veya yanakların estetik ameliyatı)
- Göz kapağı ameliyatı
- El ve / veya ayak parmaklarının ayrılması
- Doğuştan kalp kusurları için kalp cerrahisi
Apert sendromlu kişilerin, özellikle çocukluk döneminde, yarık damak ve işitme sorunları gibi sorunları yönetmek için özel doktorlar görmesi gerekebilir. Gelişimsel gecikme belirtileri gösterirlerse konuşma terapisi, mesleki terapi ve fizik tedavi gibi erken müdahale hizmetlerinden de yararlanabilirler.
Apert sendromlu bazı kişilerin zihinsel engelleri veya gecikmeleri vardır, ancak çoğu akranlarına yetişebilir.
Başa Çıkma
Özel ihtiyaçları olan bir çocuğa sahip olmak, herhangi bir ebeveyn için çok zor olabilir. Bebeğiniz doğum öncesi bir Apert sendromu teşhisi alırsa, ne beklemesi gerektiği konusunda doktorunuzla konuştuğunuzdan emin olun. Genetik danışma kesinlikle önerilir çünkü bir genetik danışman sadece Apert sendromunun nedenlerini açıklamakla kalmaz, aynı zamanda Apert sendromlu başka çocuk sahibi olma şansı hakkında da tavsiyede bulunabilir. Güvenilir kaynaklardan bilgi toplayın ve mümkünse diğer ebeveynlerle konuşun. Teşhis ilk bakışta çok zorlayıcı ve korkutucu görünse de, başlangıçta beklediğinizden daha yönetilebilir olduğunu öğrenebilirsiniz.
Apert sendromu nadir görülen bir durumdur, ancak Amerika Birleşik Devletleri ve dünya genelinde çok sayıda kaynak ve destek grubu mevcuttur. İnternet ve sosyal medya ile diğer ailelere bağlanmak ve destek bulmak her zamankinden daha kolay. Size en yakın kraniyofasiyal merkezleri de arayın. Ne kadar çok kaynak bulup bağlayabilirseniz, kendinizi o kadar rahat hissedersiniz.
Verywell'den Bir Söz
Apert sendromunun teşhisi herkes için korkutucu ve zor olabilir. Çoğu insanın duyduğu bir şey değildir ve önemli tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. Bununla birlikte, Apert sendromlu çocukların ve yetişkinlerin günümüz dünyasında yaşayıp gelişebilmeleri için ailelere yardımcı olacak pek çok kaynak bulunmaktadır.
