Tanım:
Diamond Blackfan Anemisi (DBA), kemik iliğinin yeterli miktarda kırmızı kan hücresi yapamadığı kalıtsal bir anemidir (saf kırmızı hücre aplazisi olarak adlandırılır). Doğuştan kemik iliği yetmezliği sendromları adı verilen daha büyük bir hastalık grubunun parçasıdır.
DBA'nın özellikleri nelerdir?
Hemen hemen tüm hastalar yaşamın ilk yılında teşhis edilir.
- Anemi: DBA anemisi şiddetlidir ve genellikle birden fazla kan transfüzyonu gerektirir.
Doğum kusurları: DBA'lı hastaların yarısına kadarının fiziksel anormallikleri de vardır. En sık etkilenen vücut alanları şunlardır:
Baş, boyun ve yüz - Kalp
- Başparmak
- Genital ve idrar sistemleri
- Kısa boy
- Artan kanser riski: DBA'lı kişilerde kanser riski artmış gibi görünmektedir. Bunlar arasında akut miyeloid lösemi (AML), miyelodisplastik sendromlar (MDS) ve katı tümörler bulunur.
isayildiz / Getty Images
DBA'ya ne sebep olur?
DBA, kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromudur. Vakaların neredeyse yarısı aileseldir, yani genetik mutasyon bir ebeveyn tarafından aktarılmıştır. Diğer vakalar düzensizdir ve rastgele ortaya çıkar. Ailesel formlarda, tüm aile üyeleri eşit şekilde etkilenmez. Bir ebeveynin DBA ile ilişkili bir mutasyonu olabilir, ancak çocuğuna teşhis konana kadar teşhis edilemez.
Vücuttaki tüm hücrelerin belirli bir ömrü vardır ve daha sonra çok kontrollü bir süreçle hücre ölümüne uğrarlar. DBA'da genetik bir mutasyon, kök hücrelerin (kemik iliğinde kırmızı kan hücrelerini ve erken kırmızı kan hücrelerini yapan), olması gerekenden daha hızlı kendi kendini yok etmesine neden olarak kırmızı kan hücrelerinin üretiminin azalmasına neden olur.
DBA nasıl teşhis edilir?
Tam kan sayımı (CBC), anemiyi tanımlar ve normal kırmızı kan hücrelerinden (makrositoz) daha büyük olanı ortaya çıkarır. Genel olarak anemi, beyaz kan hücresi veya trombosit sayısında değişiklik olmaksızın izole edilir. Retikülosit sayısı düşüktür (retikülositopeni) çünkü kemik iliği bu anemiyi telafi edemez.
DBA, aynı yaş grubunda ortaya çıkabilen ancak kendiliğinden düzelen geçici çocukluk çağı eritroblastopenisinden (TEC) ayırt edilmelidir. Spesifik olarak, fetal hemoglobin seviyesi ve eritrosit adenozin deaminaz seviyesi genellikle DBA'da yükselir ancak TEC'de yükselmez.
Birinin DBA'ya sahip olduğundan şüpheleniliyorsa, genetik test gönderilmelidir. Genetik bir mutasyon tespit edilirse, diğer aile üyeleri kanser riskinin arttığı göz önünde bulundurularak test edilmelidir.
Bazen kırmızı kan hücrelerinin yapıldığı ortamı değerlendirmek için kemik iliği aspiratı ve biyopsisi yapılır. Kemik iliği, kırmızı kan hücresi öncüllerinin (kırmızı kan hücrelerine dönüşen erken hücreler) eksikliği dışında genellikle normaldir.
Standart tanı kriterleri şunlardır:
- 1 yıldan az yaş
- Beyaz kan hücresi veya trombosit sayısında değişiklik olmaksızın makrositik (normalden büyük) anemi
- Retikülositopeni
- Kırmızı kan hücresi öncülerinin olmaması dışında normal kemik iliği
Bir hastada DBA olduğundan şüpheleniliyorsa ancak bu tanı kriterlerini karşılamıyorsa, olası bir teşhisi destekleyebilecek ikincil kriterler vardır.
DBA için tedaviler nelerdir?
Çoğu hasta tedaviye ihtiyaç duysa da, hastaların% 25'ine kadar kendiliğinden iyileşme olacaktır.
- Transfüzyonlar: DBA anemisi şiddetlidir ve sık kan transfüzyonu gerektirir. Steroidlere başlamak güvenli olana kadar birincil tedavi budur.
- Kortikosteroidler: Prednizon / prednizolon gibi oral steroidler, DBA'lı çocuklar için tedavinin belkemiğidir. Steroidler başlatılır ve transfüzyon ihtiyacını ortadan kaldırmak için gereken en düşük doza indirilir. Cevap yoksa transfüzyonlar yeniden başlatılır.
- Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli iyileştirici olabilir. En iyi sonuçlar, eşleşen kardeş bağışçılardan gelir. Kardeş donörler, hafif bir DBA formuna sahip olmadıklarından emin olmak için genetik testten geçmelidir.
