ORAK HüCRE ÖZELLIĞI NEDIR?

Orak Hücre Özelliği Herhangi Bir Tıbbi Problemim Olur mu?

Muhtemelen değil. Nadir durumlarda, orak hücre özelliği, kırmızı kan hücrelerinin oraklaşmasına neden olarak komplikasyonlara yol açabilir. Genel olarak, bu yalnızca dehidrasyon, yüksek rakımlar veya düşük oksijen seviyeleri gibi aşırı durumlarda meydana gelir. Orak hücre özelliğine sahip çoğu insan, tüm hayatlarını orak hücre özelliğine bağlı ikincil sorunlar olmadan yaşar. Özelliğe sahip olma konusunda bunalmış hissediyorsanız, bunu hatırlamak önemlidir.

Nadir durumlarda, orak hücre özelliği olan bir kişi, renal medüller karsinom adı verilen nadir bir böbrek kanseri geliştirebilir. Bağlantı tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bu kanseri geliştiren hemen hemen her kişide orak hücre özelliği (ve bazen orak hücre hastalığı) vardır. Bu bağlantı nedeniyle orak hücre özelliği olan kişilerde kalıcı yan / sırt ağrısı ve / veya idrarda kan (hematüri) ciddiye alınmalıdır.

Bilmek Neden Önemlidir?

Orak hücre özelliğiniz olup olmadığını bilmek, çocuk sahibi olmaya hazır olduğunuzda çok önemlidir. Orak hücre özelliğiniz varsa, hemoglobin A (normal yetişkin hemoglobin) ve hemoglobin S (orak hemoglobin) yaparsınız. Bu bazen AS olarak kısaltılır. Neyse ki vücut, hemoglobin S'den daha fazla hemoglobin A üretir, bu yüzden orak hücre özelliği olan kişilerde nadiren sorun olur.

Sorun, partnerinizin de orak hücre özelliğine sahip olması durumunda ortaya çıkar. Orak hücre hastalığı, otozomal resesif bir durum olarak kalıtılır. Her iki ebeveynin de orak hücre özelliği (AS + AS) varsa, çocukları için üç olasılık vardır: normal hemoglobinli (AA) bir çocuk sahibi olma şansı% 25, orak hücre özelliği (AS) olan bir çocuk sahibi olma şansı% 50 ve orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı% 25. Orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı, önceki gebeliklerde ne olduğuna bakılmaksızın her hamilelikte ortaya çıkar.

Partnerinizin orak hücre özelliği olup olmadığını bilmek yeterli değildir çünkü orak hücre özelliği, hemoglobin C özelliği ve beta-talasemi özelliği gibi diğer hemoglobin koşullarıyla kombinasyon halinde olabilir. Bir ebeveynin orak hücre özelliği (AS) ve diğer hemoglobin C özelliği (AC) varsa, dört olasılık vardır: AA (% 25), AC (yüzde 25), AS (% 25) ve SC. Hemoglobin SC bir orak hücre hastalığı şeklidir. Benzer şekilde, orak beta-talasemi bir orak hücre hastalığı türüdür.

Nasıl Öğrenilir

Şu anda, Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan tüm çocuklar, yenidoğan ekranında orak hücre hastalığı için test edilmektedir. Bu, orak hücre hastalığı olan çocukların komplikasyonlar başlamadan önce tedaviye başlamasına izin verir. Bu test aynı zamanda orak hücre özelliği ile doğan çocukları da belirleyecektir. Tüm çocuklar test edilmeden önce doğduysanız veya sadece bilmiyorsanız, doktorunuzdan sizi orak hücre özelliği açısından test etmesini isteyebilirsiniz.

Orak hücre özelliği durumunu belirlemek için yaygın olarak kullanılan iki test vardır. Birincisi orakeks olarak da bilinen orak çözünürlük testidir. Orakeks ile ilgili sorun, pozitif bir sonucun size sadece orak hemoglobinin mevcut olup olmadığını söylemesidir. Hem orak hücre özelliğinde hem de orak hücre hastalığında pozitif bir sonuç ortaya çıkabilir.

Daha spesifik bir test genellikle hemoglobin elektroforezi veya profili olarak adlandırılır. Bu test, bir kişinin sahip olduğu farklı hemoglobin türlerini tanımlar. Genel olarak, orak hücre özelliği olan kişiler yaklaşık% 60 hemoglobin A ve% 40 hemoglobin S yapar.

Orak hücre özelliğine sahip olmak size herhangi bir soruna yol açmasa da, sizin (ve eşinizin) orak hücre durumunu bilmek, gelecekte orak hücre hastalığı olan bir çocuk sahibi olma riskinizi anlamanıza yardımcı olacaktır.