Tam ekzom dizileme (WES), genlerdeki değişimleri tanımlamak için kullanılabilen moleküler bir genetik işlemdir. Bu yöntem nispeten yenidir ve teknoloji hızla ilerledikçe, daha fazla araştırma ve daha pratik klinik amaçların keşfinin ortaya çıkması beklenmektedir.
Genetik testler çok popüler hale geliyor — belirli genetik özellikleri saptamak ve hangi etnik kökenlerin atalarınızın bir parçası olduğunu öğrenmek için saçınızı veya tükürük numunelerinizi kullanan ürünler satın alabilirsiniz.
WES, bu tür genetik testlerden biraz farklıdır çünkü bu testteki anormallikleri tanımlamak için kullanılır.herşeyBu anormallikler daha önce herhangi bir hastalıkla ilişkilendirilmemiş olsa bile, genlerinizin Örneğin, meme kanseri ile ilişkili olarak tanımlanan genler gibi belirli bir gen anormalliğini aramak doğru test değildir.
kasto80 / Getty Images
Genler Nasıl Çalışır?
WES tıbbi bir hastalığın genetik nedenini bulmak için model aramak için kullanılabilir. Kromozomlarınız, genetik kodunuzu içeren moleküllerdir. (23 çift kromozomunuz vardır - bunlara DNA molekülleri de denir.) Bunlar uzun nükleotid molekül zincirlerinden oluşur. Vücudunuz, protein üretmek için kromozomlarınızdaki nükleotidlerin sırasını okur.
DNA moleküllerindeki nükleotid dizilimindeki değişiklikler, hepimiz aramızdaki özelliklerdeki farklılıkları açıklar.
Hastalığa neden olan değişiklikler genellikle mutasyonlar olarak adlandırılır.
WES kullanmayı düşünüyorsanız, genetik hakkında bazı temel bilgileri anlamanıza yardımcı olur.
Genler ve Genomlar
Vücudunuzun tüm özellikleri protein üretimiyle oluşur. Genler, özelliklerinizi üreten proteinleri kodlayan nükleotid dizileridir. 46 kromozomunuzun tümünün genetik kodlamasına genomunuz denir.
Eksonlar
Bir DNA molekülünün genleri kodlayan nükleotid bölümlerine ekson denir. İntronlarla serpiştirilmişlerdir, bunlar nükleotid sekanslarıdır.özellikleri kodlamayın. Tek bir gen, birden çok proteini kodlayan birkaç eksondan oluşabilir. Eksonlar, toplam DNA'nızın yalnızca yüzde 1 ila 2'sini oluşturur.
Her ekson aslında protein üretiminin başlamasını sağlayan bir nükleotid dizisi ile başlar ve protein üretiminin sona ermesini sağlayan bir nükleotid dizisi ile biter.
Ekzom
Tüm kromozom setinizdeki tüm eksonlara ekzom denir. Tüm ekzom genom dizilimi, bir hastalıktan veya sağlık sorunundan sorumlu olabilecek anormallikleri belirlemek için tüm ekzomunuza bakar.
Sınırlamalar
WES oldukça kapsamlıdır ve vücudunuzdaki tüm genleri inceler. Ancak intronları hiç incelemiyor. İntronların vücudunuz üzerinde bir miktar etkisi olabileceğine inanılıyor, ancak bu etki tam olarak anlaşılmamış ve şu anda eksonların etkisi kadar etkili olduğu düşünülmüyor.
İşlem
WES genomlarınızı analiz etmek için bir kan örneği kullanır. Vücudunuzdaki her hücre, 46 kromozomunuzun tamamının tam bir kopyasını içerir, bu nedenle kan hücreleri bu tür testler için yeterlidir.
WES testi, örneklenen DNA'nın nükleotid dizisini standart veya "normal" bir DNA dizisi ile karşılaştıran hibridizasyon adı verilen moleküler bir teknik kullanır.
WES halihazırda hastalığa neden olduğu bilinen mutasyonları tespit edebilir ve ayrıca genetik kodda bir hastalıkla ilişkilendirilmemiş değişiklikleri de tespit edebilir.
Nerede Test Edilir
Tam ekzom dizilimi çalıştıran birçok laboratuvar var. Doktorunuz sizden tam ekzom sekanslama yaptırmanızı istiyorsa, kanınızı doktorunuzun ofisinde alabilirsiniz ve numune yorumlanması için uzman bir laboratuvara gönderilebilir.
Testi doktor siparişi olmadan alıyorsanız, WES testi doğrudan yapan uzman bir laboratuara başvurabilir ve onlardan talimatlarını isteyebilirsiniz.
Maliyet
Test masraflarını kontrol etmeniz ve ayrıca sağlık sigortanızın testin masraflarını karşılayıp karşılamayacağını kontrol etmeniz önemlidir. WES nispeten yeni bir teknoloji türüdür ve sigorta şirketiniz, poliçelerine bağlı olarak maliyeti karşılayabilir veya karşılamayabilir.
Test için kendiniz ödeme yapmayı planlıyorsanız, maliyet 400 ila 1.500 $ arasında değişebilir.
Düşünceler
Siz veya çocuğunuz tam bir genomik dizileme yapacaksanız, sonuçların farkında olmanız gerekir. WES'e girmeden önce dikkate alınması gereken çeşitli şeyler vardır.
Gizlilik
Genetik sonuçlarınız, özellikle doktorunuz testinizi isterse ve sağlık sigortanız ödüyorsa, tıbbi kaydınızın bir parçası haline gelebilir. Sağlık sigortası şirketiniz, testi yürüten şirket ve potansiyel olarak satıcılarından herhangi biri (veya bilgisayar sistemlerine sızan herhangi biri), bilinen herhangi bir genetik özellik için genleri taşıyıp taşımadığınızı öğrenebilir.
Bunların genetik testler olduğu düşünüldüğünde, sizinle akraba olan insanları da etkileyebilecek olası sonuçlar var. Mahremiyetinizi koruyan yasalar ve önceden var olan koşulların sağlık sigortanızı etkilemesini engelleyen düzenlemeler olsa da, bu düzeyde bilgi benzeri görülmemiş bir durumdur. Gizlilik açısından beklenmeyen kişisel ve profesyonel sonuçlar olabilir.
Hastalık Duyarlılığı Farkındalığı
Birçoğu, genomik testlerin sağlıkları hakkında başlangıçta pazarlık ettiklerinden daha fazlasını ortaya çıkaracağından endişe duyuyor. Huntington hastalığı gibi son derece nadir durumlar dışında, genetik testler bir kişinin tıbbi geleceğini ortaya çıkarmaz.
Vakaların çoğunda, bir kişinin çeşitli tıbbi rahatsızlıklar için artan bir riske sahip olduğunu ortaya çıkarma potansiyeline sahiptir. Bir kişi çok kapsamlı bir şekilde test edildiğinden, keşfedilen birkaç anormallik olabilir. Bununla birlikte, çoğu asla belirli bir hastalığa veya duruma yol açmayacaktır.
Bu keşif aşamasında, muhtemelen hiç kimse, bir kişinin geleceği için kesin tıbbi çıkarımların ne olduğunu veya örneğin hangi "anormalliklerin" belirli bir hastalığa veya duruma yol açacağını bile ayırt edemeyecektir.
Bir Teste Karar Verme
Kromozomlarınızı WES'den farklı şekilde değerlendiren birkaç benzer genetik test vardır ve her bir farklı test türünün avantajları ve dezavantajları vardır.
Kromozomal Analiz
Kromozom analizi ayrıca karyotipleme olarak da tanımlanmaktadır. Bu test, kromozomun fazladan bir kopyası veya eksik bir kromozom gibi değişiklikler olup olmadığını görmek için tüm kromozomlarınızı analiz edebilir.
Kromozom testi, uzun veya kısa kromozomlar gibi kromozom yapısındaki önemli değişiklikleri de tespit edebilir.
Karyotipleme, kromozom 21'in fazladan bir kopyasının bulunduğu Down sendromu gibi durumları belirleyebilir. Bununla birlikte, bir gendeki küçük mutasyonları tespit edemez.
Tam Genomik Dizi
Tam bir genomik dizi, daha kapsamlı olması dışında tüm ekzom dizilemesine benzer. İntron dizileri de dahil olmak üzere tüm genoma bakar. Bütün genomik dizileme, bütün ekzom dizilemeden de daha maliyetlidir.
Moleküler Genetik Testler
Mikrodizi genetik testi olarak da tanımlanan bu çalışmalar, bir kromozom üzerindeki belirli bir alandaki değişiklikleri veya bilinen mutasyonları bulmak için DNA'nızın küçük bir bölümünü bilinen genlerle veya seçilmiş bir DNA dizisiyle karşılaştırır.
Huntington hastalığı genleri ve bazı meme kanseri genleri gibi, bir kromozomun bilinen bir yerinde bir mutasyonun neden olduğu bir durumun semptomlarına sahipseniz bu testler yararlıdır.
Verywell'den Bir Söz
WES hala nispeten yeni bir genetik test yöntemidir ve pratik kullanımda en iyi nasıl uygulanabileceği henüz tam olarak belli değil.
Siz veya sevdiğiniz biri genetik test yaptırıyorsa dikkate alınması gereken ciddi sorunlar vardır. Şüpheli bir genetik rahatsızlığın tedavisi genetik bozukluğa göre düzenlenmişse, potansiyel olarak test yoluyla kazanacağınız çok şey vardır. Test tedavinizi etkilemeyecek olsa bile, sonuçlar prognozunuzu anlamak ve aile üyelerine risk altında olabileceklerini bildirmek için faydalı olabilir. Normal veya anormal sonuçlara nasıl tepki vereceğinizi dikkatlice düşünün ve testi yaptırmadan önce mahremiyetinizi dikkatlice değerlendirin.
Genomik Test Hastalıkları Nasıl Ortaya Çıkarır?
