Vücut hücreleri, mitokondri adı verilen küçük küçük parçalardır (hücre başına 1000'e kadar). Mitokondri, hücrelerimizin büyümesi ve çalışması için ihtiyaç duyduğu enerjiyi üretir. Mitokondri hasar görürse veya arızalanırsa, hücreler işlevlerini yerine getiremez ve yaralanabilir veya ölebilir. Bu yaralı veya düşük performans gösteren hücreler sonuçta mitokondriyal hastalığa neden olur.
Mitokondriyal hastalığı teşhis etmek zor olabilir çünkü hastalık hafif ila şiddetli arasında değişen çok çeşitli semptomlarla ortaya çıkabilir. Yüzlerce farklı mitokondriyal hastalık türü vardır. Sahip olduğunuz tür, hangi hücrelerin etkilendiğine bağlıdır. Sorunlar doğumda başlayabilir veya daha sonra ortaya çıkabilir. Yetişkinlerde başlayan vakalar daha yaygın hale gelmesine rağmen çoğu vaka çocukluk döneminde teşhis edilir. Mitokondriyal hastalık, 2.500 ila 4.000 doğumdan birinde meydana gelen 40.000 ila 70.000 Amerikalıyı etkiler.
Mitokondriyal hastalık, genetik bir durumdur. Hastalık ya ebeveynlerinizden miras alınabilir ya da DNA'nızdaki rastgele bir mutasyonun sonucu olabilir. Mitokondri, uyuşturucu kullanımından veya serbest radikallerin (yıkıcı moleküller) neden olduğu hasardan da zarar görebilir. Çok sayıda genetik mutasyon hastalığa neden olabilir. Bununla birlikte, iki farklı kişide aynı mutasyon aynı semptomları vermeyebilir.
CNRI / Getty ImagesBelirti ve bulgular
Hücrelerimizin% 90'ında mitokondri bulunduğundan, beyin ve kaslar da dahil olmak üzere çeşitli organlar etkilenebilir. En çok etkilenen sistemler tipik olarak beyin, kalp, karaciğer, iskelet kasları, böbrek ve endokrin ve solunum sistemleridir. Sahip olduğunuz semptomlar hangi hücrelerin ve organların etkilendiğine bağlıdır, bunlar şunları içerebilir:
- Beyin: gelişimsel gecikmeler, zeka geriliği, nöbetler, demans
- Sinirler: halsizlik, ağrı
- Kaslar: zayıflık, düşük ton, kramp, ağrı
- Kalp hastalığı
- Gözler: seğirme, görme kaybı
- Böbrek hastalığı
- Solunum problemleri
- İşitme kaybı
Diğer semptomlar arasında gastrointestinal bozukluklar, yutma güçlüğü, kalp hastalığı, karaciğer hastalığı, diyabet, laktik asidoz ve enfeksiyon kapma olasılığının artması yer alır. Çocuklarda hastalık aynı zamanda yetersiz büyüme ve gelişimsel gecikmelere de neden olabilir. Mitokondriyal hastalığı teşhis etmek genellikle zordur çünkü semptomlar değişir ve diğer durumları taklit edebilir. Üç veya daha fazla alanda birden fazla organ sistemi tutulumu, genellikle mitokondriyal hastalığın göstergesidir.
Tedavi
Mitokondriyal hastalık vakalarının çoğu kas biyopsisi ile teşhis edilebilir. Diğer test seçenekleri arasında kan testleri, genetik testler ve enzim testleri bulunur. Kas biyopsileri ve diğer testler çok pahalı olabilir ve vakaları tek başına klinik sunumda teşhis edilebilir.
Mitokondriyal hastalığın tedavisi yoktur. Bazı takviyeler - tiamin (B1), riboflavin (B12), C vitamini, E vitamini, Lipoik asit ve koenzim Q10 - hastalığın belirli yönlerinin tedavisine yardımcı olabilir. Stresten kaçınmak da semptomları azaltmaya yardımcı olabilir.
Araştırmacılar şu anda mitokondriyal hastalıkla ilişkili laktik asit oluşumunu engelleyecek ilaçlar arıyorlar. Diğerleri mitokondrinin iş yükünü azaltmak için çok düşük karbonhidratlı diyetler deniyor.
Mitokondriyal Disfonksiyonun Diğer Hastalıklara Bağlanması
Araştırmacılar, kanser, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı ve kalp hastalığı gibi diğer durumlara ipuçları için mitokondriyal hastalığı inceliyorlar. Mitokondriya verilen hasarın tüm bu koşullarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Yaşam boyu mitokondriyal hasar yaşlanma sürecinin bir parçası olabilir.
-overview.jpg)
