Musküler Distrofinin Nedenleri ve Risk Faktörleri

Kas distrofiniz varsa veya sizde olduğundan şüpheleniyorsanız, doktorunuza danışmanız gerekir. Bu hastalığı doğru şekilde anlamak ve tedavi etmek, durumun başarılı bir şekilde yönetilmesi için çok önemlidir. Ve hastalığı anlamanın önemli bir bileşeni, kas distrofisine neyin sebep olduğunu bilmektir.

Türler ve Genetik

Kas distrofisinin 30'dan fazla farklı türü ve belirtisi vardır. Genetik bir hastalık olduğu için, sahip olduğunuz tip, belirli bir gende hangi mutasyonun meydana geldiğine bağlıdır. Diğer faktörler de bir rol oynayabilir ve her tip, farklı bir prognoz ve tedavi seyri taşıyabilir.

En yaygın kas distrofisi türleri şunlardır:

• Miyotonik (Steinert hastalığı olarak da bilinir)
• Duchenne kas distrofisi
• Becker
• Ekstremite-kuşak
• Doğuştan
• Okülofarengeal
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Zımpara-Dreifuss

Yaygın sebepler

Kas distrofisinin nedenini anlamak için, hastalığın kaslarınızı nasıl etkilediğini anlamanız gerekir. Musküler distrofi, ilerleyici güçsüzlük ve kas hücrelerinin harcanması ile karakterizedir.

Kaslar lif demetlerinden oluşur. Her bir kas lifi içinde, kasılmalarına izin veren kas yapı taşları olan miyofibril kümeleri bulunur. Miyofibrillere ek olarak, kas lifleri, kasılma ve gevşeme sürecinde kasları güçlendirmek ve yaralanmalardan korumak için birlikte çalışan farklı protein türleri içerir.

Genetik kusurların neden olduğu bu proteinlerdeki anormallikler, kas distrofisini karakterize eden kas güçsüzlüğüne ve israfa yol açar.

Distrofin Nedir?

Distrofin, kas liflerinde bulunan önemli bir proteindir. Distrofinin yokluğu Duchenne kas distrofisinin gelişmesine yol açar Distrofin üretiminde hatalar olduğunda Becker kas distrofisi meydana gelir.

Kas liflerindeki diğer proteinlerdeki anormalliklerin diğer kas distrofisine neden olduğu düşünülmektedir.

Genetik

Kas distrofisi olan hastalarda üç tür kalıtım paterni vardır.

X'e Bağlı Resesif: Bu durumda kas distrofisine neden olan genetik anomali X kromozomunda yatar, bu nedenle sadece erkek çocuklar etkilenir. Bozuk X kromozomunu, geni taşıyan ancak hastalığı olmayan annelerinden almış olacaklardı. Duchenne, Becker ve Emery-Dreifuss, X'e bağlı resesif kas distrofisinin örnekleridir.

Otozomik Resesif: Bu tür kalıtsal kas distrofisinde, hatalı gen her iki ebeveynden de geçer ve her ikisi de hastalığın semptomlarına sahip olmayacaktır. Çocuklarının (her iki cinsiyetten) kas distrofisi geliştirme şansı% 25 olacaktır. Otozomik resesif kas distrofisinin bir örneği, Limble-Girdle Distrofi Tip 2'dir.

Otozomik Baskın: Bu kas distrofisi formunda, hatalı gen bir ebeveynden gelir ve cinsiyetten bağımsız olarak yavrularının yarısını etkileyebilir. Etkilenen ebeveyn genellikle hastalığın klinik belirtilerine sahiptir, ancak bunlar fark edilmeyecek kadar hafif olabilir. Miyotonik, facioscapulohumeral ve okülofaringeal distrofiler, otozomik dominant distrofilerin örnekleridir.

Bazen kas distrofisi olan hastaların aile öyküsü yoktur. Bu, ebeveynlerden birinin yumurtasını veya spermini etkileyen ilk mutasyonun ("de novo" mutasyon olarak da adlandırılır) gelişmesinden kaynaklanabilir. döllenmiş yumurtanın kendisi.

Yaşam Tarzı Risk Faktörleri

Musküler distrofiye sahip olmak için genetik bir faktör olduğundan, buna yakalanma olasılığınızı azaltmak için yapabileceğiniz herhangi bir yaşam tarzı değişikliği yoktur. Genetik yapı oradaysa ve vücudunuzdaki belirli kromozomlarda aktifse, kas distrofisi yaşayabilirsiniz.

Bununla birlikte, araştırmacılar, halihazırda kas distrofisi olanlar için komplikasyonlar ve erken ölüm için risk faktörlerini belirlediler. 2017 yılında yayınlanan bir çalışmadaAmerikan Kalp Derneği DergisiAraştırmacılar, erken ölüm de dahil olmak üzere kötü sonuçlar yaşayan karyomiyopatiyle ilişkili Duchenne kas distrofisi olan kişilerde mevcut olan üç yaygın risk faktörünü belirledi.

• Vücut kitle indeksi ile ölçüldüğü üzere zayıf olmak
• Zayıf akciğer fonksiyonuna sahip olmak
• Kalp hasarı ile bağlantılı bir proteinin yüksek kan konsantrasyonuna sahip

Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu

Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.

Kendinize veya sevdiklerinize gönderin.

Bu Doktor Tartışma Kılavuzu {{form.email}} adresine gönderilmiştir.

Bir hata oluştu. Lütfen tekrar deneyin.

Kas distrofisinin nedenini anlamak, zihninizi rahatlatmanıza yardımcı olabilir. Genetikle belirlenen kalıtsal bir hastalıktır. Bu, oluşmasını önlemek için yapabileceğiniz çok az şey bırakır, ancak kas distrofiniz varsa, genel işlevinizi ve sonucunuzu en üst düzeye çıkarmak için doktorunuz ve tıbbi ekibinizle yakın çalışmalısınız.