Okülokütan Albinizme Genel Bir Bakış

Okülokütanöz albinizm (OCA), en yaygın albinizm türüdür. Gözlerde (okülo) ve deride (kutanöz) pigment eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir genetik bozukluk grubudur. Dünya çapında yaklaşık 20.000 kişiden birini etkileyen bu durum, melanin pigmenti üretimi için gerekli olan belirli genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.

Yeterli melanin pigment üretiminin olmaması, gözlerin ve açık ten renginin anormal gelişimine neden olur. Bu anormallikler, önemli görme sorunlarının yanı sıra güneşin neden olduğu hasara duyarlı ciltlere neden olabilir. Genel olarak, en az miktarda pigmente sahip olanlar en zayıf görüşe sahiptir. Bazı insanlarda sadece gözler etkilenir ve buna oküler albinizm denir.

Semptomlar

OCA ile birçok görme ve cilt problemi yaygındır. Semptomlar, mutasyon tipine ve vücutta bulunan melanin miktarına bağlı olarak bireyler arasında değişebilir. OCA'nın belirtileri ve semptomları aşağıdakileri içerebilir:

• soluk beyaz, sarı veya alışılmadık derecede açık ten ve saç rengi
• ciltte yamukluk
• cildin güneş hassasiyeti
• soluk göz rengi (aydınlatma koşulları gözün arkasına doğru kan damarlarının görülmesine neden olduğunda kırmızı görünebilir)
• azalmış görme ve / veya görsel netlik
• bulanık görme
• zayıf derinlik algısı
• gözlerin ışık hassasiyeti
• nistagmus
• sallanma veya eğilme gibi baş hareketleri
• astigmat
• şaşılık
• makulanın uygunsuz gelişimi

Bebeğiniz doğduğunda, doktor saçta veya deride kirpikleri ve kaşları etkileyen pigment eksikliğini fark edebilir. Bu durumda, doktor büyük olasılıkla bir göz muayenesi isteyecek ve çocuğunuzun pigmentasyonu ve görmesindeki değişiklikleri yakından takip edecektir. Bebeğinizde albinizm belirtileri gözlemlerseniz, çocuk doktorunuzu uyarın.

Nedenleri

Deri ve göz rengi melanin adı verilen bir pigment tarafından belirlenir. Melanin, melanosit adı verilen özel hücrelerde üretilir.

OCA'da, melanosit hücrelerinin ciltte, saçta ve gözlerde çok az melanin üretmesine veya hiç üretmemesine neden olan bir gen mutasyonu meydana gelir.

OCA, kalıtsal, otozomal resesif bir genetik durumdur. Resesif bir genetik bozukluk, bir bebek her iki ebeveynden de aynı özellik için anormal bir gen miras aldığında ortaya çıkar (Chediak-Higashi sendromu gibi). Hastalık için yalnızca bir gen kalıtsalsa, bebek hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptomları olmayacaktır.

OCA, yedi farklı gendeki kalıtsal mutasyonların neden olduğu, OCA1'den OCA7'ye kadar etiketlenmiş yedi benzersiz türden oluşur. Yedi formdan OCA1 ve OCA2 en yaygın olanlarıdır Etkilenen kişinin sahip olduğu pigment miktarı türe göre değişir ve ortaya çıkan cilt, saç ve göz rengi de türlere göre ve içinde değişir.

Teşhis

OCA, aşağıdakileri içeren bir dizi test ve sınav yapılarak teşhis edilebilir:

• Fiziksel Muayene
• semptomların değerlendirilmesi
• saç, cilt ve gözlerde pigmentasyonun görsel muayenesi
• OCA'nın olası mutasyonu ve formunun ön teşhisi
• aile tıbbi geçmişi
• yapısal anormallikler için göz muayenesi
• tam görme muayenesi
• Görme sorunları olan çocuklarda görsel uyarılmış potansiyel (VEP) testi
• ailede albinizm öyküsü öneriliyorsa doğum öncesi genetik test

Diğer koşullar benzer belirti ve semptomlara sahip olabileceğinden, doktorunuz tanı koymadan önce ek testler isteyebilir. Nadir de olsa Hermansky-Pudlak sendromu bazen OCA semptomlarını taklit eder. Deri, saç ve gözlerdeki pigmenti azaltan kalıtsal bir hastalıktır. Diğer semptomlar arasında uzun süreli kanama ve vücut dokusunda yağ benzeri maddelerin depolanması yer alır.

Albinizm olan çocuğunuzda sık burun kanaması, kolayca morarma veya kronik enfeksiyon varsa doktorunuzla iletişime geçin.

Oküler albinizm, gözlerin pigment hücrelerini etkileyen bir hastalıktır. Etkilenen kişilerde (çoğunlukla erkekler) görme sorunları vardır ve saç ve cilt rengi diğer aile üyelerine göre daha açık olabilir.

Tedavi

Şu anda OCA için bir tedavi yoktur, ancak görme fonksiyonunu iyileştirmek ve cildi güneşin zararlarından korumak için alınabilecek bir dizi önlem vardır.OCA tedavisi, cildi güneşten korumaya ve gözü düzeltmeye odaklanır. ve görme anormallikleri.

Tedavi, birinci basamak doktoru ve göz bakımı (oftalmologlar), cilt bakımı (dermatologlar) ve genetik konusunda uzmanlaşmış doktorları içeren bir ekip yaklaşımını içerebilir. Aşağıdaki tedavi yöntemleri önerilir.

Cilt Koruması

Yüksek SPF'li güneş kremlerinin kullanılması anahtardır.Gün ortasında doğrudan güneşten kaçınmanın yanı sıra cilt kanseri veya kansere yol açabilecek lezyonları taramak için yıllık cilt değerlendirmesi de önemli adımlardır.

Göz Anormallikleri

Bir göz doktoru tarafından yıllık göz muayenesi yaptırdığınızdan emin olun. Az veya zayıf görmeyi iyileştirmek için reçeteli düzeltici lensler de gerekebilir.

UV korumalı güneş gözlüklerinin kullanılması gibi, ışık hassasiyetini azaltmak için renkli gözlükler / lensler önerilir. Çoğu insan güneşli günlerde geniş kenarlı şapkalar da giyer. Ek olarak, bazıları göz kusurlarının cerrahi olarak düzeltilmesini düşünür.

Başa Çıkma

Albinizm gibi genetik bir bozuklukla baş etmek kolay değildir. OCA, hem fiziksel hem de zihinsel birçok zorluk sunar. Bir terapist veya danışmandan profesyonel yardım, albinizmin duygusal sorunlarıyla karşı karşıya olan hastalar ve aileler için değerli olabilir.

Ebeveynler, albinizm olan bir çocuğa yardım etmek için öğretmenlerle birlikte çalışabilir. Sınıfta optimum sınıf oturma düzeni, aydınlatma ve optik yardımcılar düşünülmelidir çünkü bunlar öğrenmeyi daha kolay ve daha rahat hale getirebilir.

Akran destek grupları, albinizmle uğraşan çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olmak için de mevcuttur.

Bu destek grupları, bireylerin kendilerini daha az izole hissetmelerine yardımcı olabilir. Ayrıca olumlu tutumları ve başa çıkma becerilerini öğretmeye de yardımcı olabilirler.

Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü (NOAH), Amerika Birleşik Devletleri'nde önde gelen bir destek grubudur. NOAH konferanslar, telekonferanslar, web semineri dizileri, aile yaz kampları ve yetişkinlere yönelik hafta sonu gezileri düzenlemektedir. Grup ayrıca albinizmi olan öğrencilere burslar sunmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bir başka yardımcı destek grubu Vision for Tomorrow Vakfı'dır. Vizyon for Tomorrow misyonu, az gören insanlara hayallerini gerçekleştirme konusunda güven ve yetenek kazandırmaktır.

Son olarak, Albinizm Bursu, albinizm hastalarına, ebeveynlerine, ailelerine, öğretmenlerine, doktorlarına, göz doktorlarına ve durumla kişisel bağlantısı olan veya bu durumla ilgilenen diğer kişilere bilgi, tavsiye ve destek sağlamayı amaçlayan gönüllü bir organizasyondur.