Cornelia de Lange sendromu (CdLS), belirgin yüz özelliklerine, büyüme gecikmelerine, uzuv malformasyonlarına, davranış problemlerine ve çeşitli diğer semptomlara neden olan nadir bir genetik bozukluktur. Durum hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve vücudun birçok bölümünü etkileyebilir. Adını, 1933'te iki çocukta ilk kez tanımlayan Hollandalı çocuk doktoru Cornelia de Lange'den almıştır.
CdLS'nin 30.000 yenidoğanda 10.000'de 1 ile 1'i etkilediği tahmin edilmektedir. Hafif vakalar teşhis edilemeyebileceğinden tam vaka sayısı bilinmemektedir.
3.0 TARAFINDAN Joris / Wikimedia Commons / CCSemptomlar
Cornelia de Lange sendromunun semptomları genellikle doğumda fark edilebilir. CdLS'li kişiler, aşağıdakiler gibi belirli yüz özelliklerine sahiptir:
- Genellikle ortada buluşan kemerli, kalın kaşlar
- Uzun kirpikler
- Düşük ön ve arka saç çizgileri
- Kısa, kalkık bir burun
- Ağız ve ince üst dudağın aşağı dönük açıları
- Düşük set ve kusurlu kulaklar
- Yarık dudak
Doğumda bulunabilen veya bulunmayan diğer anormallikler şunları içerir:
- Çok küçük kafa (mikrosefali)
- Büyüme gecikmeleri
- Göz ve görme sorunları
- İşitme kaybı
- Çocuk büyüdükçe incelebilecek aşırı vücut kılları
- Kısa boyun
- Eksik parmaklar, çok küçük eller veya serçe parmakların içe doğru kayması gibi el anormallikleri
- Zihinsel engelliler
- Kendine zarar verme sorunları ve agresif davranış
Durumdaki bebekler beslenmede sorun yaşayabilir. CdLS'li çocuklarda ayrıca gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) ve diş sorunları olabilir.
Nedenleri
Cornelia de Lange sendromu vakalarına genellikle gen mutasyonları neden olur; Bu duruma sahip kişilerin yarısından fazlasında NIPBL geninde bir mutasyon vardır.
Sendrom ayrıca SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3 dahil olmak üzere en az dört diğer gen mutasyonuna da bağlanmıştır. Bu genlerden gelen proteinler, bebek doğmadan önce gelişimi yönlendirmeye yardımcı olan kohezyon kompleksinin yapısına katkıda bulunur. Bir mutasyon, erken aşamalarda bu gelişimi bozabilir.
Teşhis
Cornelia de Lange sendromu farklı yaşlarda teşhis edilebilir. Bazen fetüsün bir ultrasonu sırasında tespit edilebilir ve bu, uzuv anormallikleri, yarık dudak, büyüme gecikmeleri, anormal bir yüz profili veya diğer CdLS belirtilerini gösterebilir.
CdLS genellikle doğumda yüz özellikleri, aşırı kıl, küçük boyut ve küçük eller veya ayaklar gibi tipik semptomlara dayanarak tanınır. Diyafragmatik herni, böbrek anomalileri ve konjenital kalp hastalığı dahil olmak üzere diğer durumlar CdLS'ye işaret edebilir.
Hafif vakaları olan kişiler daha sonra çocuklukta teşhis edilebilir. Yüz özellikleri bazı ince CdLS belirtilerine sahip olabilir. Zihinsel engelliler daha belirgin hale gelebilir ve kendine zarar verme dahil saldırgan davranışlar da bir sorun haline gelebilir.
CdLS ile teşhis konulduktan sonra, bir çocuğun tıbbi sorunlara neden olan malformasyonlar açısından değerlendirilmesi gerekebilir. Bunlar, rutin ekokardiyografi ve renal sonografiyi içerir, çünkü CdLS'li kişilerin% 25'inde kalp anormalliği ve% 10'unda böbrek malformasyonu vardır.
Tedavi
Tedavi, CdLS'li kişilerin daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olmak için semptomları yönetmeye odaklanır. Bebekler, kas tonusunu iyileştirmek, beslenme sorunlarını yönetmek ve ince motor becerilerini geliştirmek için erken müdahale programlarından yararlanır. Ek formüller veya gastrostomi tüpü yerleştirme, herhangi bir büyüme gecikmesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Bir çocuk büyüdükçe, fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi zorlukları olanlara fayda sağlayabilir. İskelet anormallikleri veya doğuştan kalp problemleri için ameliyat gerekebilir.
Ruh sağlığı uzmanları, durumun davranışsal semptomlarını yönetmeye yardımcı olabilir. Çocukların ayrıca kalp ve göz problemleri için kardiyolog veya göz doktoruna görünmesi gerekebilir.
CdLS'li kişiler için beklenen yaşam süresi, eğer çocukta kalp kusurları gibi büyük bir iç anormallik yoksa nispeten normaldir. CdLS'li çoğu insan yetişkinliğe ve yaşlılığa kadar iyi yaşar.
Verywell'den Bir Söz
Cornelia de Lange sendromu farklı insanları farklı şekillerde etkiler ve belirti ve semptomlar kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Çocuğunuza teşhis konulursa, doktoru sizinle belirli bir tedavi planı hakkında konuşacak ve çocuğunuzun ihtiyaçlarına yardımcı olacak her türlü hizmet ve destek grubu önerecektir.
.jpg)
