Menkes Hastalığına Genel Bakış

Menkes hastalığı, vücudun bakırı absorbe etme yeteneğini etkileyen, nadir görülen, genellikle ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hastalığın kökeninin yanı sıra semptomlar, tanı ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Kökenleri

1962'de New York'taki Columbia Üniversitesi'nden John Menkes adlı bir doktor ve meslektaşları, kendine özgü bir genetik sendromu olan beş erkek bebek hakkında bilimsel bir makale yayınladı. Artık Menkes hastalığı, Menkes kinky saç hastalığı veya Menkes sendromu olarak bilinen bu sendrom, vücutta bir bakır metabolizması bozukluğu olarak tanımlanmıştır.

Bu hastalığa sahip kişiler bakırı düzgün bir şekilde ememedikleri için beyin, karaciğer ve kan plazması bu temel besinden mahrumdur. Aynı şekilde, böbrekler, dalak ve iskelet kası da dahil olmak üzere vücudun diğer kısımları çok fazla bakır biriktirir.

Menkes Hastalığını Kim Alır?

Menkes hastalığı, tüm etnik kökenlerden insanlarda görülür. İlgili gen, X (dişi) kromozomu üzerindedir, yani erkekler genellikle hastalıktan etkilenir. Gen kusurunu taşıyan kadınlarda, diğer bazı olağandışı genetik koşullar mevcut olmadıkça genellikle semptom görülmez. Menkes hastalığının 100.000 canlı doğumda bir kişiden 250.000 canlı doğumda bire kadar herhangi bir yerde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Semptomlar

Menkes hastalığının birçok çeşidi vardır ve semptomlar hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Şiddetli veya klasik form, genellikle bir kişi yaklaşık iki veya üç aylıkken başlayan, kendine özgü semptomlara sahiptir. Belirtiler şunları içerir:

• Gelişimsel kilometre taşlarının kaybı (örneğin, bebek artık çıngırak tutamaz)
• Düşük kas tonusu ile kaslar zayıflar ve "sarkık" hale gelir
• Nöbetler
• Zayıf büyüme
• Saçlı deri kısa, seyrek, kaba ve bükülmüş (tellere benzeyen) ve beyaz veya gri olabilir
• Yüzde sarkık yanaklar ve belirgin gıdılar var

X'e bağlı cutis laxa gibi Menkes hastalığının bir varyasyonuna sahip kişiler, tüm semptomlara sahip olmayabilir veya farklı derecelerde semptomlara sahip olabilir.

Teşhis

Klasik Menkes hastalığıyla doğan bebekler, saçları da dahil olmak üzere doğumda normal görünür. Ebeveynler, genellikle değişiklikler meydana gelmeye başladığında, çocukları yaklaşık iki veya üç aylıkken bir şeylerin yanlış olduğundan şüphelenmeye başlarlar. Daha hafif formlarda, çocuk büyüyene kadar semptomlar görünmeyebilir. Kusurlu geni taşıyan dişilerin saçları bükülmüş olabilir, ancak her zaman değil. İşte doktorların tanı koymak için aradıkları:

• Çocuk altı haftalık olduktan sonra kandaki düşük bakır ve seruloplazmin seviyeleri (o zamandan önce tanı koyulamaz)
• Plasentada yüksek bakır seviyeleri (yenidoğanlarda test edilebilir)
• Yenidoğanda bile kandaki ve beyin omurilik sıvısındaki (BOS) anormal katekol seviyeleri
• Deri biyopsisi bakır metabolizmasını test edebilir
• Saçın mikroskobik incelemesi Menkes anormalliklerini gösterecek

Tedavi seçenekleri

Menkes, bakırın vücudun hücrelerine ve organlarına ulaşmasını engellediğinden, mantıksal olarak, ihtiyacı olan hücrelere ve organlara bakır almak, bozukluğun tersine dönmesine yardımcı olmalı, doğru O kadar basit değil. Araştırmacılar, karışık sonuçlarla kas içi bakır enjeksiyonları yapmayı denediler. Hastalığın seyrinde enjeksiyonlar ne kadar erken yapılırsa, sonuçlar o kadar olumlu görünüyor. Hastalığın daha hafif formları iyi yanıt verir, ancak şiddetli formu fazla değişiklik göstermez. Bu terapi şekli ve diğerleri hala araştırılmaktadır.

Tedavi ayrıca semptomları gidermeye odaklanır. Tıp uzmanlarına ek olarak, fiziksel ve mesleki terapi potansiyeli en üst düzeye çıkarmaya yardımcı olabilir. Bir beslenme uzmanı veya diyetisyen, genellikle bebek mamasına eklenen takviyeleri içeren yüksek kalorili bir diyet önerecektir. Bireyin ailesinin genetik taraması, taşıyıcıları belirleyecek ve tekrarlama riskleri hakkında danışmanlık ve rehberlik sağlayacaktır.

Çocuğunuza Menkes hastalığı teşhisi konulursa, aileniz için genetik tarama hakkında doktorunuzla konuşmak isteyebilirsiniz. Tarama, taşıyıcıları belirleyecektir ve doktorunuzun, her dört gebelikten biri olan tekrarlama riskleri hakkında danışmanlık ve rehberlik sağlamasına yardımcı olabilir. Menkes Hastalığından etkilenen ailelere yönelik kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Menkes Vakfı'nı tanımak, destek bulmanıza yardımcı olabilir.