Prion Hastalığına Genel Bir Bakış

Çoğu bilim insanına göre, hayat tamamen üremeyle ilgilidir. Biyolojik düzeyde, insanlar, mantarlar, bitkiler ve bakteriler gibi organizmalar, deoksiribonükleik asit (DNA) bitlerinin kendilerini daha etkili bir şekilde kopyalamaları için ayrıntılı protein bazlı yollar olarak düşünülebilir.

Aslında, üreme dürtüsü, canlı organizmaların dışına bile uzanır. Virüsler, yaşayanlar ile cansızlar arasındaki garip belirsizliğin bir örneğidir. Bir bakıma virüs, üreme makinesinden biraz daha fazlasıdır.

İnsan immün yetmezlik virüsü (HIV) gibi bazı virüsler söz konusu olduğunda, DNA üremeyi yönlendiren molekül bile değildir. Diğer bir nükleotid olan RNA (ribonükleik asit), itici faktördür.

Prion Hastalığı Nedir?

Prionlar (ABD'de telaffuz edilen öncüller, Birleşik Krallık'ta gözetlemeler), DNA ve RNA'yı içeren daha iyi anlaşılmış üreme mekanizmalarından daha da uzaklaştırılmıştır. DNA ve RNA, başarılı üremeyi sağlamak için tasarlanmış canlı organizmaların yapı taşları olan proteinleri yapmak için kullanılan kimyasal bir yapı olan nükleotidlerdir. Prion, çoğalmak için nükleotide ihtiyaç duymayan bir proteindir - prion, kendi kendine bakabilme kapasitesinden daha fazlasına sahiptir.

Anormal şekilde katlanmış bir prion proteini normal bir prion proteinine girdiğinde, normal protein başka bir anormal şekilde katlanmış hastalığa neden olan priona dönüşür. Sonuç, amansız bir mutasyona uğramış protein zinciridir. Kalıtsal prion hastalığı vakalarında, prion proteininin anormal katlanmasına neden olan gen mutasyonudur.

Ne yazık ki bunlar, beyin hücrelerinin düzgün çalışması için kullandıkları proteinlerin aynısıdır ve bu nedenle sinir hücreleri ölür ve bu da hızla ilerleyen demansa yol açar. Hastalığa neden olan bir prion yıllarca uykuda kalabilirken, semptomlar nihayet ortaya çıktığında, ölüm birkaç ay kadar kısa sürede gelebilir.

Şu anda insanlarda tanınan beş ana prion hastalığı türü vardır: Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), Creutzfeldt-Jakob hastalığı (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu (GSS) ve ölümcül ailesel uykusuzluk (FFI). Bununla birlikte, daha yeni prion hastalığı biçimleri keşfedilmektedir.

Nedenleri

Prion hastalıkları üç şekilde edinilebilir: ailesel, edinilmiş veya sporadik. Bir prion hastalığı geliştirmenin en yaygın yolu, herhangi bir enfeksiyon veya kalıtım kaynağı olmaksızın kendiliğinden gelişiyor gibi görünmektedir. Yaklaşık milyonda biri bu en yaygın prion hastalığı biçimini geliştirir.

CJD, GSS ve FFI gibi bazı prion hastalıkları kalıtsal olabilir. Diğerleri prion proteini ile yakın temas yoluyla yayılır. Örneğin kuru, Yeni Gine'de yamyamlık ritüelleri ile yayıldı. Ritüelin bir parçası olarak beyinler yenildiğinde, prionlar yutulur ve hastalık yayılırdı.

Daha az egzotik bir örnek, eti yediğimizde hayvanlardan insanlara yayıldığı bilinen vCJD'dir. Bu genellikle "deli dana hastalığı" olarak bilinir ve canlı inekte prion bulunduğunda ortaya çıkar. Elk ve koyun gibi diğer hayvanların da bazen prion hastalıkları barındırdığı bulunmuştur. Nadir görülmekle birlikte, prion hastalıkları cerrahi aletlere de yayılabilir.

Semptomlar

Tüm prion hastalıkları biraz farklı semptomlara neden olurken, tüm prionların sinir sistemine karşı benzersiz bir düşkünlüğü var gibi görünmektedir. Beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok farklı yerinde bakteriyel veya viral enfeksiyonlar yaygın olarak duyulsa da, proteinlerin kendisi çok çeşitli insan dokusunda bulunabilmesine rağmen, prion hastalıkları insanlarda yalnızca nörolojik semptomlara neden oluyor gibi görünmektedir. Zaman, beynin dışındaki hastalıkların arkasında prion benzeri bir mekanizmanın olduğunu gösterebilir.

Sinir sistemi üzerindeki etkisi dramatik. Çoğu prion hastalığı, spongiform ensefalopatiye neden olur. Süngerimsi kelimesi, hastalığın beyin dokusunu aşındırarak dokuyu sünger gibi görünmesini sağlayan mikroskobik delikler oluşturduğu anlamına gelir.

Genellikle sonuç hızla ilerleyen bir demanstır, bu da kurbanın eskiden olduğu gibi birkaç aydan birkaç yıla kadar düşünme yeteneğini kaybettiği anlamına gelir. Diğer semptomlar arasında beceriksizlik (ataksi), kore veya titreme gibi anormal hareketler ve değişen uyku düzenleri bulunur.

Prion hastalığı ile ilgili korkutucu şeylerden biri, bir kişinin priona maruz kalması ile semptomların gelişmesi arasında uzun bir kuluçka dönemi olabilmesidir. İnsanlar, taşıdıkları prionlar belirgin hale gelmeden, tipik nörolojik problemlerle yıllarca gidebilirler.

Tedavi

Ne yazık ki prion hastalığının tedavisi yok. En iyi ihtimalle, doktorlar rahatsızlığa neden olan semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilir. Küçük bir Avrupa çalışmasında, bir ilaç, Flupirtine'in (Amerika Birleşik Devletleri'nde mevcut değildir) CJD'li hastalarda düşünceyi hafifçe iyileştirmesine neden oldu, ancak yaşam sürelerini iyileştirmedi. Klorpromazin ve kinakrin ilaçlarının denenmesi hiçbir iyileşme göstermedi. Şu anda, prion hastalıkları evrensel olarak ölümcül olmaya devam ediyor.