Koloboma Nedir?

Koloboma, gözün doğuştan (doğumda mevcut) bir anormalliğidir. Kolobomalar, boşluklar veya çentikler olarak görünebilecek eksik doku parçalarıdır. Koloboma irisi etkilediğinde, göz bebeğinin anahtar deliği veya kedi gözü görünümü olarak ortaya çıkar. Koloboma'nın 10.000 kişiden 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Durum her zaman gözün görünümünü değiştirmez ve her durumda bir kişinin görüşünü etkilemez. Bu nedenle bazı kişilerde muhtemelen teşhis edilmediği düşünülmektedir.

Kolobomalar, aşağıdakiler dahil olmak üzere gözün bir veya birkaç yapısını içerebilir:

• İris: İris yuvarlak, disk şeklinde bir kastır ve ortasında göz bebeğinin bulunduğu yerde bir delik vardır. Retinaya doğru miktarda ışığın ulaşmasını sağlamaktan sorumlu gözün renkli kısmıdır. İris, göz bebeğinin boyutunu ve çapını değiştirerek retinaya giren ışığı kontrol eder. İris koloboması genellikle görme bozukluğuna neden olmaz, ancak ışığa duyarlılıkla sonuçlanabilir.
• Retina: Gözün arkasını kaplayan özel doku, retina ışığı algılar ve optik sinir yoluyla beyne gönderilen elektriksel uyarıları oluşturur. Mikroftalmi (küçük göz) genellikle retinanın çok büyük kolobomaları ile bağlantılıdır.
• Koroid: Retina ile sklera arasında bulunan gözün kan damarı tabakası (irisi çevreleyen beyaz dış kaplama)
• Optik sinir: Retinadan beyne görsel mesajlar taşıyan bir milyondan fazla sinir lifinden oluşan bir demet. Optik sinirin koloboması genellikle bulanık görmeye ve kör noktalara neden olur.

Kech / Getty Images

Koloboma Belirtileri

Koloboma semptomları şunları içerebilir:

• Gözü oluşturan bir veya daha fazla yapıdaki eksik doku parçaları (iris, koroid tabakası, optik sinir veya retina)
• Öğrencinin anahtar deliği veya kedi gözü görünümü (kolobom irisi etkilediğinde)
• Bir veya iki gözde eksik doku parçaları
• Işığa duyarlılık
• Göz kapağında gözle görülür bir kusur veya çentik (göz kapağı kolobomlarının bir sonucu olarak)
  Göz küresinin kolobomalarını, göz kapaklarında meydana gelen boşluklardan (kolobomlar olarak da adlandırılır) ayırt etmek önemlidir. Ancak göz kapağı kolobomları, fetal gelişim sırasında göz küresi kolobomlarından farklı yapılardaki anormalliklerden kaynaklanır.
• Görme bozukluğu (kolobomun büyüklüğüne ve konumuna bağlı olarak)
• Bir alan kusuru (üst görme alanı gibi görme alanının belirli bir bölümünde görme kaybı). Bu genellikle retinanın bir bölümünü etkileyen kolobomların bir sonucudur.
• Düzeltici lenslerle görmenin düzeltilememesini içeren azalan görüş; bu genellikle optik siniri etkileyen kolobomların bir sonucudur.

Kolobomalar, retinayı veya optik siniri etkilemedikleri sürece genellikle görmeyi bozmazlar.

Koloboma genellikle aşağıdakiler dahil gözün diğer koşullarına eşlik eder:

• Katarakt (merceğin bulanıklaşması)
• Miyopi (uzağı görememe)
• Nistagmus (istemsiz göz hareketleri)
• Glokom (göz içinde optik sinire zarar verebilecek artan basınç)
• Mikroftalmi (bir veya iki göz küresi anormal derecede küçüktür)
• Retina dekolmanı (retinanın gözün arkasından ayrılması)

Kolobomalar tek başına ortaya çıkabilir (sendromik olmayan veya izole kolobomalar olarak adlandırılır) veya diğer organları ve dokuları (sendromik kolobomlar olarak adlandırılır) etkileyen bir sendromun parçası olabilirler.

Nedenleri

Kolobomun nedeni, özellikle fetal gelişimin ikinci ayında gözün uteroda (rahimde) anormal gelişmesidir. Kusur, fetal sırasında düzgün kapanmayan bir dikişin (optik fissür adı verilir) bir sonucudur. geliştirme. Optik fissür, fetal gelişim sırasında göz küresinin alt kısmını oluşturur; bu nedenle gözün alt kısmında kolobomlar oluşur. Kolobomdan etkilenen gözdeki kesin yapı, optik fissürün düzgün kapanmayan bölümüne bağlıdır.

Genetik Etki

Gözün erken gelişimini etkileyen genlerdeki değişiklikler koloboma ile bağlantılı olabilir. Aslında, Genetics Home Reference'a göre, bu genlerin çoğu, ancak çok az sayıda insanda tanımlanmıştır.Özel genetik kusurları kesin olarak koloboma gelişimi ile ilişkilendirmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Çevresel faktörler

Çevresel faktörler (hamilelik sırasında maternal alkol kullanımı gibi) fetüste koloboma riskini artırabilir.

Teşhis

Bir göz doktoru, kolobomdan şüphelenildiğinde bebeğin gözlerini incelemek için oftalmoskop adı verilen bir alet kullanacaktır. Çocuk büyüdükçe, problemin kapsamını ve ciddiyetini ölçmek için başka testler de yapılabilir.Bu testler görme keskinliği testlerini (görme kaybının varlığını ve ciddiyetini ölçmek için) içerebilir.

Tedavi

Şu anda koloboma için bir tedavi olmamasına rağmen, bazı tedavi seçenekleri mevcuttur. Görme bozukluğu olanlar için tedavi, çocuğun uyum sağlamasına yardımcı olmayı amaçlamaktadır. İlişkili kolobom durumlarından bazıları (katarakt gibi) tedavi edilebilir. Katarakt, glokom veya diğer ilişkili göz rahatsızlıklarını tedavi etmek görme sorunlarının iyileştirilmesine yardımcı olur, ancak sorunu tamamen çözmez.

İris'i etkileyen kolobomların tedavisi onun normal görünmesine yardımcı olabilir. Bu, irisin yuvarlakmış gibi görünmesini sağlamak için renkli bir kontakt lens veya lens (her iki göz de etkilendiğinde) içerebilir.İrisin görünümünü düzeltmek için yapılabilecek cerrahi bir prosedür de vardır. İris koloboması olanlar, ışığa duyarlılığa yardımcı olmak için renkli gözlüklerden yararlanabilirler.

Göz kapağındaki kolobomaları onarmak için birkaç prosedür mümkündür.

Görüş problemleri

Kolobomadan görme sorunları olanların tedavisi şunları içerebilir:

• Az gören cihazların (ve tutulan büyüteçler, güçlü büyüteçli okuma gözlükleri ve daha fazlası gibi) ve görme rehabilitasyon hizmetlerinin (az görenlerin olabildiğince bağımsız yaşamasına ve yüksek bir yaşam kalitesini sürdürmesine yardımcı olan hizmetler) kullanımı
• Çocuklarda göz tembelliğini tedavi etmek
• Çocuklarda mikroftalmi tedavisi
• Katarakt, glokom veya retina dekolmanı gibi birlikte var olan göz bozukluklarının tedavisi

Önleyici Tedavi

Göz tembelliğini önlemek için önleyici tedavi (sadece bir gözde kolobomu olan bir çocuk için), etkilenmemiş göze aşağıdaki gibi tedaviyi içerebilir:

• Yama kullanımı
• Özel göz damlaları
• Gözlük

American Academy of Opthalmalogy'ye göre, "Bazen bu tedavi [göz bandı, göz damlası veya etkilenmemiş göz için gözlük] şiddetli kolobomlarda bile gözlerde görmeyi iyileştirebilir."

Başa Çıkma

Koloboma teşhisi konmuş bir çocuğunuz varsa, muhtemelen çocuğunuz için endişelenmenin doğal bir içgüdü olduğunu biliyorsunuzdur. Çocuğunuz normal görmeye veya biraz görme kaybına sahip olabilir, ancak yine de gelecekte ne getireceği konusunda endişeleniyor olabilirsiniz. Koloboma ile ilgili eğitimdeki en son gelişmelerden haberdar olmak, mevcut tıbbi araştırma çalışmalarına aşina olmak, diğer ebeveynlerden destek almak ve resmi destek sistemlerine (bireysel veya grup terapisi gibi) katılmak yardımcı olabilir.

Kolobomalı bir çocuğa yardım etmenin en iyi yollarından biri, düzenli göz kliniği randevularına ve göz muayenelerine gittiğinizden emin olmaktır. Çocuğunuzun düzenli göz taramalarına ayak uydurmak, yeni sorunlar ortaya çıktığında erken teşhis şansını artıracaktır. Herhangi bir problem bulmak veya çocuğunuzun görüşünde erken bir düşüş tespit etmek, mümkün olan en iyi uzun vadeli sonucu verecektir.

Kontrol edilecek çevrimiçi destek hizmetleri şunları içerir:

• Bir ebeveyn tele destek grubuna kaydolun (görme engelli çocukların ebeveynleri için).
• Görme engelliler için mevcut sağlık hizmetleri hakkında bilgi edinin.
• Kolobomalı kişiler için yeni klinik araştırma denemeleri hakkında bilgi edinin.