Böbrek ve idrar yolunun konjenital anomalileri (bazen CAKUT olarak anılır), doğumdan itibaren mevcut olan üriner sistemle ilgili problemlerdir. CAKUT hastasında, üriner sistemin bir kısmı doğum öncesi gelişim sırasında normal şekilde oluşmaz.
İlgili sorunlara bağlı olarak, CAKUT'lu bir kişi, yalnızca yaşamın ilerleyen dönemlerinde semptomlara neden olan bir duruma sahip olabilir. Öte yandan, daha ciddi bir sorun bebeklikten itibaren yaşamı tehdit eden bir soruna neden olabilir.
Pek çok insan, doğuştan gelen diğer anormallik türlerine (doğuştan kalp sorunları gibi) daha aşina olsa da, böbrek ve idrar yolundaki doğuştan anormallikler, doğuştan gelen en yaygın doğum kusurlarıdır ve yaklaşık 500 bebekten 1'ini etkiler.
Bir tür CAKUT, son dönem böbrek hastalığı olan çocukların yaklaşık yarısının nedenidir. Son dönem böbrek hastalığı olan yetişkinlerde, CAKUT vakaların yaklaşık% 7'sini oluşturur.
peterschreiber.media / iStock / Getty Images
CAKUT Çeşitleri
Etkilenen belirli organa, tutulum türüne ve dahil olan farklı genetiklere (biliniyorsa) bağlı olarak farklı şekillerde kategorize edilebilen birçok farklı CAKUT türü mevcuttur. Bazı durumlarda, idrar yolunun birden fazla kısmı etkilenir. Sorunlar vücudun her iki tarafını veya yalnızca bir tarafını etkileyebilir.
CAKUT, aşağıdakilerden birini veya birkaçını içerebilir:
- Anormal şekilli veya konumlanmış böbrek (ör. "At nalı böbreği")
- Kısmi böbrek duplikasyonu
- Böbrek agenezisi (bir veya her iki böbreğin oluşmaması)
- Böbrek displazisi (bozuk böbrek gelişimi)
- Böbrek hipoplazisi (küçük böbrekler)
- Böbreklere idrar reflüsü
- Üretra kapaklarla ilgili sorunlar (arka kapakçıklar gibi)
- Ekstra üreter veya büyütülmüş üreter
- Üretranın oluşmaması
- Mesane büyümesi dahil mesane anomalileri
- Tıkanıklık (üreterin böbreğe veya mesaneye bağlandığı yer)
CAKUT, birden fazla vücut sistemini etkileyen tıbbi sendromların bir parçası da olabilir. Bunlara renal-koloboma sendromu, orofaciodigital sendrom, renal kistler, diyabet sendromu, Fraser sendromu, VACTERL sendromu ve diğerleri dahildir.
Bazen, diğer kalıtsal böbrek hastalığı formları CAKUT ile birlikte gruplanır. Örneğin otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı ve otozomal resesif polikistik hastalık, böbreklerin içinde sıvı dolu kistlerin oluşmasına neden olan iki farklı kalıtsal hastalıktır.
Bu kistler sonunda böbrek fonksiyonunu kesintiye uğratır ve semptomlara neden olur. Ancak, bazı doktorlar CAKUT hakkında konuşurken bunları dahil etmez.
CAKUT Belirtileri
CAKUT'tan kaynaklanan semptomlar, bir kişinin yaşının yanı sıra, doğuştan gelen sorunun spesifik türüne ve ciddiyetine bağlı olacaktır. Olası sorunlar şunları içerir:
- Mesane genişlemesine bağlı şişkin göbek
- Bebeklerde beslenme güçlüğü ve zayıf kilo alma
- Artmış idrar yolu enfeksiyonları
- Bol veya az idrara çıkma
- Elektrolit bozuklukları
- Gecikmiş ergenlik
- Azalan yükseklik
- Anemi
- Yüksek tansiyon
- Kardiyovasküler hastalık
Ek olarak, böbrek fonksiyonu çok zayıf olan bazı fetüsler, anne karnındayken düşük amniyon sıvısına sahip olacaktır (oligohidramniyos). Bu bir sorundur çünkü doğum öncesi böbrekler normalde bu sıvıyı üretir. Bu, büyümenin azalması, gecikmiş akciğer olgunlaşması, uzuv kusurları ve bazen ölüm gibi başka sorunlara neden olabilir.
CAKUT böbreklerde büyük hasara neden olursa, bu sonunda böbrek yetmezliği semptomlarına neden olabilir. Böbrek nakli veya hemodiyaliz ile tedavi edilmezse bu, idrar yapamama, ciddi elektrolit sorunları, nörolojik sorunlar, kanama eğiliminin artması ve aşırı yüksek tansiyon gibi yaşamı tehdit eden sorunlara neden olabilir. Ağır vakalarda, son dönem böbrek hastalığı yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkar.
Hepsi olmasa da bazıları, CAKUT hastalarının diğer vücut sistemlerinde ek semptomlara yol açabilecek sorunları vardır. Örneğin, böbrek veya alt idrar yolunu etkileyen doğuştan sorunları olan bazı kişilerde ayrıca kalp, akciğerler, sinir sistemi veya diğer organların gelişimi ile ilgili sorunlar da vardır.
Nedenleri
Anormal Anatomik Gelişim
Üriner sistemin doğum öncesi gelişimi, bir dizi karmaşık fizyolojik adım gerektirir. Bunlar, farklı hücre tipleri gelişerek üriner sistemin organları haline geldikçe dikkatlice koordine edilmelidir. Bir şey bu gelişimsel yolu bozduğunda, CAKUT gerçekleşebilir.
Çoğu insan böbreklerin idrar yaptığını ve daha sonra idrar yolundan geçerek böbreklerden üreterden sonra mesaneye taşındığını anlar. Daha sonra, üretranın içinden ve vücudun dışına akar. Bu sistem sayesinde vücudunuz atık ürünleri idrarınız yoluyla uzaklaştırır.
Ancak üriner sistem başka birkaç önemli işlevi daha sağlar. Örneğin, böbrekleriniz vücudunuzdaki sıvı miktarını ve ayrıca kanınızdaki belirli elektrolitlerin (tuzlar) miktarını düzenlemeye yardımcı olur. Ayrıca kan basıncı kontrolünde önemli bir rol oynarlar. Ayrıca böbrek, D vitamini kullanmak ve yeni kırmızı kan hücreleri yapmak için gerekli olan hormonu üretmek için önemlidir.
Sonuç olarak, CAKUT'un neden olduğu olası semptomlar bu normal işlevlerle ilgilidir. Bazı CAKUT türlerinde, tıkanıklık veya kısıtlı açıklık olduğu için idrar vücuttan normal şekilde ayrılamaz. Bu durumlarda idrar yedeklenebilir ve sorunlara yol açabilir.
Spesifik soruna bağlı olarak bu, üreterin, mesanenin veya böbreğin anormal genişlemesine (hidronefroz) neden olabilir. Düzeltilmezse, böbreğe zamanla kalıcı olarak zarar verebilir.
Genetik ve Genetik Olmayan Nedenler
Bazı CAKUT türleri doğada genetiktir. Bir gendeki spesifik bir mutasyon, böbreğin (ve belki de üriner sistemin diğer kısımlarının da) normal şekilde oluşmamasına neden olur.
Araştırmacılar, ikisi PAX2 ve BMP4 olmak üzere CAKUT'a neden olabilecek birkaç farklı gende mutasyonlar belirlediler. Araştırmacılar hala yenilerini keşfediyor.
Farklı mutasyonlar, değişen şiddette ve potansiyel tedavi seçeneklerinde spesifik CAKUT türlerine yol açabilir. Bu durumlarda, her zaman böyle olmasa da, CAKUT ailelerde aktarılabilir.
Bazen CAKUT bir kromozomal anormallikle birlikte gelir. Örneğin, birçok kişi, bir kişinin fazladan bir kromozom 21 kopyasına sahip olması durumunda ortaya çıkan ve Down sendromu olarak da bilinen trizomi 21'e aşinadır.
Trizomi 18 gibi diğer kromozom anormallikleri olan bazı kişilerde olduğu gibi, Down sendromlu bazı kişilerde CAKUT vardır. Bununla birlikte, kromozom anormalliklerinde CAKUT tek sorun değildir.
Diğer zamanlarda, ailede hiç kimsenin olmamasına ve genetik bir neden bulunamamasına rağmen bir kişinin CAKUT olduğu tespit edilir.
Bazı çevresel faktörlerin CAKUT riskini artırdığı gösterilmiştir. Bunlardan ikisi annede diyabet ve doğum öncesi ADE inhibitörlerine (kaptopril gibi) maruziyettir, ancak çoğu zaman neden bulunamamaktadır.
Teşhis
CAKUT şimdi genellikle ilk kez doğum öncesi teşhis edilir. Bu, gebeliğin ikinci trimesterinde kapsamlı anatomik muayeneler (özel bir tür ultrason kullanarak) yapmak için standart bakım haline geldiğinden beri daha yaygın hale geldi.
Bununla birlikte, bu test mükemmel değildir ve bazen doğum öncesi potansiyel bir CAKUT teşhisi konan bir fetüs herhangi bir sorun olmadan doğar.
CAKUT ile ilgili bir endişe varsa, çok disiplinli bir ekiple genetik danışmanlık ve bakım almak çok yararlıdır. Bazı durumlarda, sorunun tam olarak doğası hakkında bir fikir edinmeye yardımcı olmak için genetik testler önerilebilir. Doktorunuz size sorunun olası ciddiyeti hakkında bir fikir verebilir.
Tıbbi geçmiş ve muayene, teşhis sürecinin çok önemli bir parçasıdır. Doktorunuz herhangi bir belirti ve geçmiş tıbbi problemler hakkında sorular soracaktır.
Ailede başka birinin böbrekleriyle veya idrar yolu hastalığı ile sorunları olup olmadığını öğrenmek önemlidir. Bu, belirli neden hakkında yararlı ipuçları verebilir. Bir neden genetik olsa bile, CAKUT'un bir ailedeki her bireyde aynı şekilde görüneceği anlamına gelmediğini anlamak önemlidir.
Temel testler tanısal bir rol oynayabilir. Örneğin, standart kan testleri tam bir kan sayımı ve böbrek fonksiyonunu ölçmek için kullanılan kan belirteçlerini içerebilir. Temel idrar testleri genellikle faydalıdır. Bu bulguların bazılarını kullanarak, doktorlar böbreklerin ne kadar iyi çalıştığını tahmin edebilirler.
Görüntüleme testleri, ilgili belirli anatomiyi anlamak için kritik öneme sahiptir. Bunlar, aşağıdaki gibi testleri içerebilir:
- İşeme sistoüretrogramı
- Böbrek ultrasonu
- Diüretik böbrek taraması (radyoaktif izleyici materyalin enjeksiyonu kullanılarak)
- Bilgisayarlı tomografi (CT) taramaları
- Manyetik rezonans ürografi (bir MRI makinesinde yapılır)
Tedavi
Tedavi, spesifik CAKUT'a ve bireysel klinik duruma göre uyarlanır. Bu bireylerin, bu koşullarda deneyimli sağlık bakımı pratisyenlerinden sürekli izleme, bakıma ve tedaviye ihtiyacı olacaktır.
Böbrek Sorunlarının Tedavisi
CAKUT ve böbrek sorunları olan birçok kişi sonunda böbrek yetmezliğine sahip olacaktır. Bu, böbreklerin artık atıkları uzaklaştırmak için yeterince iyi çalışmadığı ve tedavi edilmezse ölüme yol açtığı anlamına gelir. Bunu önlemek için, bir kişinin devam eden diyaliz tedavilerine veya böbrek nakline ihtiyacı vardır.
Böbrek nakli tercih edilir, ancak uygun bir böbrek her zaman mevcut olmayabilir. Öyleyse, ciddi böbrek hastalığı olan birinin, uygun bir verici böbreği bulunana kadar diyalize girmesi gerekebilir.
Böbrek nakli, altta yatan sorunu tedavi etmelidir. Bununla birlikte, ameliyat sonrası kişinin ömür boyu bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar alması gerekecektir.
Diyaliz veya böbrek nakli ihtiyacını olabildiğince uzun süre ertelemek faydalıdır. Bunu yapmanın önemli bir yolu, kan basıncının çok yükselmediğinden emin olmaktır.
Sonuç olarak, sıklıkla ACE inhibitörleri (kaptopril gibi) veya ARBS (losartan gibi) gibi kan basıncını düşürmek için bir veya daha fazla ilaç kullanılır. Bu, böbrek replasman tedavilerine olan ihtiyacı geciktirmeye yardımcı olabilir.
Diğer tedaviler bazen boy kısalması için büyüme hormonu veya D vitamini takviyeleri gibi böbrek hastalığının diğer bazı komplikasyonlarına yardımcı olabilir.
Alt İdrar Yolu Sorunlarının Tedavisi
Alt idrar yolunu etkileyen problemler için, spesifik duruma bağlı olarak cerrahi onarım mümkün olabilir. Örneğin, bir ameliyat anormal bir üretral kapağı düzeltebilir.
Piyeloplasti adı verilen bir prosedür, genişlemiş bir böbreği cerrahi olarak düzeltmeye yardımcı olabilir veya ameliyat, idrarın normal olarak üreterden mesaneye akmasına yardımcı olabilir. Belirli durumlarda başka ameliyat türleri gerekebilir.
Görünüm
Ne yazık ki bazı durumlarda tedavi olanakları sınırlıdır. Her iki böbreğin renal agenezi ile doğan bebekler genellikle doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölür, ancak prognoz çoğu CAKUT türü için çok daha iyidir.
Birçok CAKUT türü için, böbrek fonksiyonu, yaşamın ilk birkaç yılında iyileşir ve daha sonra, böbrek replasman tedavisi (diyaliz veya nakil) daha sonra ergenlik döneminde gerekli hale gelmeden önce bir süre düzlenir. Doktorunuz size daha iyi bir fikir verebilir. senin durumundaki prognozun
CAKUT'un sorunları ile uğraşmak psikolojik bir bedel alabilir. Hem hastalar hem de bakıcılar için eğitimli bir profesyonelden duygusal ve psikolojik destek almak genellikle yararlıdır.
Genetik ve Kalıtım
CAKUT ile uğraşırken eğitimli bir genetikçiden yardım almak çok önemlidir. Bu, ilk teşhisin yanı sıra diğer aile üyeleri için riskleri tahmin etmede yardımcı olabilir. Bu, dahil edilmiş olabilecek belirli geni veya genleri tanımlamaya çalışmak için özel kan testleri yaptırmayı içerebilir. Aile planlaması açısından da faydalıdır.
Bazı CAKUT türleri, otozomal dominant bir şekilde kalıtsal görünmektedir. Bu, CAKUT'lu bir kişinin onu bir çocuğa geçirme şansı% 50 olacağı anlamına gelir (semptomlar ve sorunlar tam olarak aynı olmasa da).
Daha az yaygın olarak, CAKUT otozomal resesif olabilir; bu, bir kişinin etkilenmesi için her iki ebeveyninden de etkilenen bir geni miras alması gerektiği anlamına gelir (yalnızca bir tane değil). , bu nedenle kesin bir risk belirlenemez.
Verywell'den Bir Söz
CAKUT, böbreğin veya üriner sistemin diğer bölümlerinin düzgün bir şekilde gelişmemesine neden olan çeşitli sorunları temsil eder. Bireysel olarak nadir olmalarına rağmen, bir grup olarak önemli sayıda insanı etkilerler.
Durum hakkında öğrenilecek çok şey var, ancak tedavi ekibiniz durumunuzun ayrıntılarını anlamanıza yardımcı olacaktır. Disiplinler arası bir sağlık hizmetleri ekibiyle çalışmak, sizin için en iyi tedavi kararlarını vermenize yardımcı olacaktır.
.jpg)
