Difüz İçsel Pontin Gliomu (DIPG) Nedir?

Diffüz intrinsik pontin glioma (DIPG), birincil olarak 10 yaşın altındaki çocukları etkileyen nadir, agresif ve ölümcül bir beyin kanseri türüdür. DIPG doğası gereği yaygındır, bu da tümörün yeterince kapalı olmadığı ve aldığı anlamına gelir. sağlıklı beyin dokusu üzerinde.

FatCamera / E + / Getty Images

Tümör, başın omurilikle birleştiği yerde boynun arkasında bulunan beyin sapında büyür. Glial hücrelerden oluşur. Bu hücreler, beyinden vücudun tüm bölgelerine sinyal ileten diğer beyin maddelerinin, özellikle nöronların etrafında bir tür kalkan görevi görür.

DIPG ile glial hücreler kontrolden çıkar ve sonunda beyni sıkıştırır ve zarar verir.Bu beyin hasarı ciddi ve yaşamı tehdit eden sonuçlara neden olur.

DIPG Ne Kadar Nadirdir?

ABD'de her yıl yalnızca yaklaşık 200 ila 300 yeni DIPG vakası teşhis edilmektedir Bu genellikle 6 ila 9 yaşları arasında görülür ve erkeklerde kızlardan biraz daha yaygındır. Nadir olsa da, DIPG de ölümcüldür. DIPG'si olanların çoğu bir yıldan daha az hayatta kalıyor, yüzde doksanı tanı konulduktan sonra iki yıl içinde ölecek.

DIPG Belirtileri

DIPG, semptomları tipik olarak aniden ortaya çıkan ve hızla dramatik bir şekilde kötüleşen hızlı büyüyen bir tümördür. Bu tümörler, beyin sapının nefes alma, kan basıncı ve göz hareketi gibi vücudun birçok temel işlevinden sorumlu olan pons adı verilen bir bölgesinde meydana gelir. Yaygın DIPG semptomları şunları içerir:

• Çift veya bulanık görme. Bu genellikle ilk semptomlardan biridir.Bazı durumlarda, gözler farklı yönlere bakıyor veya şaşılık olarak adlandırılıyor gibi görünebilir.
• Yürüme, dengeyi sağlama ve koordinasyon ile ilgili sorunlar. Ebeveynler çocuklarında sarsıntılı hareketler veya vücudun bir tarafında zayıflık fark edebilir.
• Çiğneme ve yutma güçlüğü. Bazı çocuklar salya akabilir.
• Mide bulantısı ve kusma gibi sindirim sorunları. Bunlar, beyne tehlikeli basınç uygulayan bir sıvı birikimi olan hidrosefali nedeniyle olabilir.
• Baş ağrısı, özellikle sabahları. Bunlar kustuktan sonra kaybolma eğilimindedir.
• Yüzün orantısız görünmesine neden olan sarkan ve sarkan yüz kasları. Yüz felci ve düşük göz kapakları da yaygındır.

Hastalığın İlerlemesi ve Yaşamın Sonu

DIPG semptomları, haftalar veya aylar içinde sakatlıktan yaşamın sona ermesine kadar gidebilir. Yaşamın son üç ayında en sık görülen semptomlardan bazıları şunlardır:

• Nefes alma sorunları
• Yürüme sorunları
• Yutma güçlüğü
• Konuşma sorunu

DIPG ve Kullanım Ömrünün Sonu

Araştırmalar gösteriyor ki, yaşamın son üç ayında DIPG deneyimi olan çocukların ilk beş belirtisinin hareket sorunları (bir çalışmada, çocukların% 100'ü bunu yaşadı), yutma güçlüğü, konuşma güçlüğü, yorgunluk ve görme güçlüğü.

Bir araştırmadaki çocukların yüzde 17'si nefes alabilmeleri için ventilatörlere yerleştirildi ve çalışmaya katılanların yaklaşık yarısı ağrı ve ajitasyon için ilaç aldı.

Zaman geçtikçe bu sorunlar giderek daha da kötüleşir. Yaşamın son günlerinde, DIPG'li çocukların nefes alma ve bilinçle ilgili sorunları giderek artmaktadır.

Nedenleri

Bilim adamları, DIPG'nin hücre bölünmesi ve çoğalmasında (hücre mutasyonu olarak adlandırılır) bir şeyler ters gittiğinde ortaya çıktığını biliyorlar, ancak kimse nedenini bilmiyor. Diğer kanserlerin aksine, DIPG ailelerde görülmez ve kimyasallara veya kirletici maddelere maruz kalma gibi çevresel faktörlerden kaynaklandığı düşünülmez.

DIPG çok nadir olduğu için hakkında pek bir şey bilinmiyor. Ancak son araştırmalar, DIPG tümörlerinin% 80'inin histon H3 adlı bir proteinin geninde bir mutasyona sahip olduğunu gösteriyor Histonlar, DNA'nın bir kromozomun etrafına sarılmasına ve bir hücrenin çekirdeğine uymasına izin veren proteinlerdir.

Diğer araştırmalar, DIPG vakalarının yaklaşık% 25'ini ACVR1 adlı bir gendeki mutasyonlarla ilişkilendirir.Erken çocukluk, beyin gelişimi ve dolayısıyla bu mutasyonların meydana gelmesi için en iyi zamandır. Bu, DIPG'nin küçük çocukları neden bu kadar orantısız bir şekilde etkilediğini açıklamaya yardımcı olabilir.

Teşhis

DIPG'yi teşhis etmek için bir doktorun yapacağı ilk şey, tıbbi bir öykü almak ve fiziksel bir muayene yapmaktır. Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı, çocuğunuzun yaşadığı semptomları soracak ve kollarda ve bacaklarda denge ve güçsüzlüğe bakarak nörolojik testler yapacaktır.

Ayağın altındaki bir alanın vurulduğu bir Babinski refleks testi kullanarak reflekslere de bakabilirler. Bebekler uyarana ayak başparmağını yukarı kaldırarak ve ayak parmaklarını birbirinden ayırarak yanıt verir. Ancak refleks 2 yaşından büyük çocuklarda normal değildir ve beyin veya omurilik hasarına işaret edebilir.

DIPG ayrıca görüntüleme testleri ile teşhis edilir. Bir sağlık kuruluşu şunları sipariş edebilir:

• Bilgisayarlı tomografi taraması (CT veya CAT taraması): Bu, beynin hem yatay hem de dikey görüntülerini sağlar. X-ray'den daha detaylı bir görüntü sunar.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Bu, beyne bakmak için radyo frekanslarını kullanır ve tümörler, şişlik ve normal dokuyu ayırt edebilir.
• Manyetik rezonans spektroskopi (MRS): Bu, tümörün etrafındaki dokunun kimyasal yapısını ölçer. Ayrıca tümörün glial hücrelerden mi yoksa farklı bir şeyden mi oluştuğunu belirleyebilir.

Biyopsi

Nadiren bir MRI veya başka bir teşhis testi sonuçsuzdur. Ancak eğer öyleyse, çocuğunuzun doktoru kesin tanı koymak için biyopsi - özellikle stereotaktik beyin sapı biyopsisi - önerebilir.

Stereotaktik beyin sapı biyopsisi, tümörü daha kesin bir şekilde saptamak ve bir örnek almak için bilgisayarlarla birlikte bir CT taraması veya MRI ve referans belirteçleri veya kafa derisine yerleştirilen küçük metal nesneler olarak bilinen nesneler kullanır.

Doku parçalarının incelenmesi, bilim insanlarının daha kişiselleştirilmiş ve hedefe yönelik tedavi geliştirmelerine yardımcı olabilir. Ayrıca tümörü I'den IV'e “derecelendirebilir”. Derece I tümörler normale yakın doku içerir. Derece III veya IV, tümörün agresif olduğu anlamına gelir.

Tedavi

DIPG için bir tedavi olmadığına ve diğer tümör türlerini tedavi etmek için kullanılan tedavilerin genellikle etkili olmadığına dikkat etmek önemlidir.

DIPG'nin katı bir kütle üretmediği, bunun yerine ponsun sinir liflerine sızdığı gerçeği göz önüne alındığında, standart beyin cerrahisi geçerli bir seçenek değildir.Bu tümörlerin bulunduğu beynin hassas bölgesi de ameliyat sorunlu.

Kemoterapi de iyi bir seçenek değildir, çünkü kullanılan ilaçlar kan-beyin bariyerini tümör üzerinde herhangi bir etkiye sahip olacak kadar yeterli miktarlarda geçemez.

DIPG tümörlerini tedavi etmek için, doktorlar çoğunlukla kanser hücrelerine zarar vermek için özel yüksek enerjili X-ışınları kullanan radyasyon terapisine güvenirler, böylece bölünmeyi durdururlar veya ölürler. Bu genellikle 3 yaşından büyük çocuklarda kullanılır. Radyasyon, yaklaşık altı hafta boyunca haftada beş gün verilir.

Vakaların yaklaşık% 80'inde semptomları iyileştirir ve yaşamı iki ila üç ay uzatabilir. Uygulanırken hareketsiz yatamayacak kadar küçük veya hasta olan çocuklar, radyasyonu almak için anesteziye girmelidir. Tümör büyüdüğünde, yaşamı uzatmak ve semptomları azaltmak için daha fazla radyasyon verilebilir.

Palyatif ve Darülaceze Bakımı

Yaşamın sonu yaklaşırken, pek çok aile, zor sorunlarla boğuşmalarına ve çocuklarına en rahat yaşam sonu deneyimini yaşatmalarına yardımcı olmak için palyatif veya darülaceze bakmaktadır. Bir palyatif veya darülaceze bakım ekibi, çocuğunuz aşağıdaki durumlarda hangi önlemleri alacağınıza karar vermenize yardımcı olabilir:

• Yemek yemeyi ve içmeyi bırakır
• Kafası karışır
• Solunum problemleri var
• Aşırı derecede uykulu ve tepkisiz hale gelir

Tüm bu yaşam sonu semptomları, herhangi bir ebeveyn için şahit olmak son derece zordur. Bir darülaceze bakım ekibi, neler bekleyeceğiniz konusunda size rehberlik edebilir, çocuğunuzun acı veya sıkıntı hissedip hissetmediğini söyleyebilir ve dahil olan herkes için hangi rahatlık önlemlerini almanız gerektiği konusunda size tavsiyelerde bulunabilir.

İleri İlaç Araştırması

40 yıldan fazla bir süredir DIPG tedavilerinde çok az ilerleme oldu. Ancak şu anda bazı ilerlemeler kaydediliyor. Daha fazla test ve denemeye ihtiyaç var, ancak bazı umut verici gelişmeler şunları içeriyor:

• Daha yeni radyasyon tedavileri: Proton ışın radyasyonu (PRT), çevreleyen dokuyu korurken tümörleri daha hassas bir şekilde hedefleyen yüksek enerjili ışınlar kullanır. Dezavantajı: Bu ülkedeki çok az merkez bu tür radyasyon kullanıyor.
• Daha iyi ilaç verme yöntemleri: Konveksiyonla geliştirilmiş dağıtım (CED), ilaçları doğrudan tümöre iletmek için bir kateter (esnek, içi boş bir tüp) kullanır. İntraarteriyel kemoterapi aynı doğrultuda çalışır: Küçük bir kateter, beyindeki bir artere kemoterapi verir. Her ikisinin de yararı, kanserle savaşan ilaçların daha yüksek konsantrasyonlarda doğrudan ihtiyaç duydukları yere gidebilmesidir.
• İmmünoterapi: İmmünoterapi, vücudun kendi bağışıklık sisteminin kanser hücrelerini tanımasına ve bunlarla savaşmasına yardımcı olur. İncelenen bir teknik, kimerik antijen reseptörü (CAR) T-hücresi immünoterapisidir. DIPG'li bir çocuğun kanından enfeksiyonla savaşan T hücrelerini alır, onu T hücrelerinin kanser hücrelerini tanımlamasına ve bunlara bağlanmasına yardımcı olan bir virüsle karıştırır, ardından hücreleri hastaya T hücrelerinin bulabileceği yere geri koyar. ve rahatsız edici kanser hücrelerini yok edin.

Prognoz

Tipik olarak, DIPG'li çocuklar, her çocuk farklı olsa da, tanıdan 8-10 ay sonra hayatta kalır. Çocukların yaklaşık% 10'u iki yıl,% 2'si beş yıl yaşayacak.

DIPG ve Yaşam Beklentisi

DIPG'li diğerleriyle karşılaştırıldığında, daha uzun bir yaşam beklentisine sahip olma eğiliminde olanlar:

• 3 yaşından küçük veya 10 yaşından büyükse
• Teşhis edilmeden önce semptomları daha uzun süre yaşayın
• H3.1K27M (Histone 3) mutasyonuna sahip olun
• Teşhis sırasında EGFR inhibitörleri (hücre büyümesini durduran veya yavaşlatan ilaçlar) alın

Başa Çıkma

DIPG teşhisi yıkıcıdır. Acı ve kederi yönetmek sizin, çocuğunuz ve aileniz için çok önemlidir. İşte bazı öneriler:

• Çocuğunuzun neler olup bittiğiyle ilgili sorularını dürüstçe yanıtlayın. Onlara anlayabileceklerini ve duymak istediklerini düşündüğünüz kadar basit bilgi verin.
• Çocuğunuza seçenekler verin. DIPG, oyun oynama, okula gitme, çocuk olma özgürlüğü dahil onlardan çok şey alıyor. Çocuğunuza ne yiyeceği, ne giyeceği, hangi kitabı okuyacağı gibi basit seçimler yapmasına izin vererek kontrolünü geri verin. Çocuğunuz yeterince büyükse, onu da tedavi kararlarına dahil edin.
• Davranış değişikliklerini bekleyin ve hakkında konuşun. Tıpkı yetişkinler gibi çocuklar da kederle çeşitli şekillerde ilgilenirler. Çocuğunuz tedirgin, içine kapanık veya endişeli hale gelebilir. Yeme ve uyku düzeninde değişiklikler fark edebilirsiniz. Çocuğunuza nasıl hissettiğini ve daha iyi hissetmesine neyin yardımcı olacağını sorun.
• İhtiyaç duyduğunuzda ağlayın - çocuğunuzun ya da sahip olduğunuz diğer çocukların önünde olsa bile. Ağladığını görmelerine izin vermek, gerçek duygularını ifade etmelerini kolaylaştırabilir. Ama öfkelenmeyin ya da ağlamayın. Bu çocuklar için korkutucu olabilir.
• Evde diğer çocuklarınızla rutinler oluşturun. Hasta çocuğunuz anlaşılır bir şekilde dikkatinizin çoğunu istiyor. Diğer çocuklarınızla normal kadar zaman geçiremeyecek olsanız da, onlarla anlamlı rutinler oluşturmaya çalışın. Onlara FaceTime'ı kullanarak bir uyku vakti hikayesi okuyun veya öğle yemeği randevusu için her Pazartesi ve Cuma günleri okulda ziyaret edin.
• Diğer çocuklarınızı duyguları hakkında konuşmaya teşvik edin. Yaptıkları hiçbir şeyin DIPG'ye neden olmadığına dair onlara güvence verin. Başkalarının sorabileceği zor sorulara yanıt vermelerine yardımcı olmak için rol yapma oyununu kullanın. Örneğin, "Alex veya Tony sana futbol antrenmanında Will'in nasıl olduğunu sorarsa ne derdin?" Diye sorabilirsiniz. Çocuğunuzun aşırı duygusal hale getirmeden duygularını ifade eden kelimeleri bulmasına yardımcı olun. Bir yanıt şöyle olabilir: "Hastanede ve oldukça hasta. Eve ne zaman geleceğini bilmiyorum. Ama şu anda sadece futbola konsantre olmayı tercih ederim. "
• Çocuğunuzun hafızasını daha sonra canlı tutmaya yardımcı olabilecek şeyleri şimdi yapın. Bazı fikirler arasında bir ağaç dikmek (çocuğunuza en çok hangi türden hoşlanacağını sorun), bir aile tatili yapmak ve çocuğunuzun ailesine ve arkadaşlarına göndermesi için mektuplar yazmasını (veya size dikte ettirmesini) içerir. Çocuğun sevdiği şeyler veya yazdığınız kişinin en sevdiği anılar hakkında yazın.

Verywell'den Bir Söz

DIPG, ölümcül ve yıkıcı bir hastalıktır. Ama umut etmek için bir sebep var. Daha iyi cerrahi teknikler, hedefe yönelik tedaviler ve daha etkili ilaç dağıtım sistemleri geliştirme aşamasındadır ve umut vaat etmektedir. Ve uzun vadeli hayatta kalma oranı,% 1'lik beş yıllık sağkalım oranından bugün% 2'ye yükseliyor. Bu, DIPG'li çocuğu olan her aile için küçük ama önemli bir sıçramadır.