Osteopetroz, anormal kemik büyümesi ve yüksek kemik yoğunluğunun kemik kırıklarına ve kanama gibi diğer etkilere karşı savunmasızlığa yol açabileceği bir durumdur. Osteopetroz, normal kemik geri emiliminde bir bozulma (kemiğin yeniden şekillenmesi) ile karakterize edilen, sklerozan kemik displazileri ailesine girer.
Araştırmacılar, değişen derecelerde şiddete sahip birkaç farklı osteopetroz türü tanımladılar. Türleri, semptomları, nedenleri ve daha fazlası dahil olmak üzere osteopetroz hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.
real444 / Getty Images
Osteopetroz Türleri
Osteopetroz semptomlara, başlangıç yaşına ve kalıtım modellerine göre sınıflandırılır. En yaygın tipler otozomal dominant, otozomal resesif, orta otozomal osteopetroz ve yetişkinlerde gecikmiş başlangıçlı osteopetrozdur.
Otozomal Dominant Osteopetroz
Otozomal dominant osteopetroz, Albers-Schönberg hastalığı, ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlayan en yaygın osteopetroz türüdür.
Bu tip, uzun kemiklerin (genişliklerinden daha uzun olan kemikler) veya omurların arka kısmının (omurga kemikleri) kırıkları ile ilişkilidir. Ayrıca skolyoz, kalça osteoartriti, mandibula osteomiyeliti (alt çene kemiğinin kemik enfeksiyonu), anemi (düşük kırmızı kan hücreleri, RBC'ler) ve / veya septik osteite (kemik enfeksiyonu) yol açabilir.
Otozomal Resesif Osteopetroz (ARO)
Kötü huylu infantil tip olarak da adlandırılan ARO, bebeklik döneminde erken gelişir. Kırıklar, bozulmuş büyüme, kafa tabanının kalınlaşmasıyla optik sinir sıkışması, yüz felci ve işitme kaybıyla bilinir.
ARO ayrıca şiddetli anemiye, trombositopeniye (anormal kanamaya yol açan trombosit eksikliği), tekrarlayan enfeksiyonlara, diş ve diş anormalliklerine, çene enfeksiyonuna ve iltihaplanmaya, hipokalsemiye (düşük kalsiyum seviyeleri) yol açan kemik iliği boşluğunun yokluğu ile ilişkilidir. nöbetler ve çok fazla paratiroid hormonu.
Tedavi olmaksızın maksimum yaşam süresi yaklaşık 10 yıldır.
Orta Düzey Otozomal Osteopetroz (IAO)
IAO başlangıcı çocukluk dönemindedir. IOA'nın özellikleri arasında küçük travma sonrası kırıklara yatkınlık, iskelet değişiklikleri, hafif anemi ve optik sinir sıkışmasına bağlı görme bozukluğu yer alır. Yaşam beklentisi IOA'dan etkilenmez.
Yetişkin Gecikmiş Başlangıç Osteopetroz
Yetişkin gecikmiş başlangıçlı osteopetroz, yetişkinlikte başlayan daha hafif bir otozomal dominant osteopetroz türüdür.
Bu tür osteopetrozu olan kişiler doğumda normal kemik yapısına sahiptir. Yetişkin gecikmiş başlangıçlı osteopetroz, iyi huylu olarak sınıflandırılır. Aslında, yetişkin başlangıçlı tipteki kişilerin% 40 kadarı asemptomatiktir (semptomsuz).
Kemik kütlesi yaşla birlikte artacaktır, ancak semptomlar genellikle sağlığı, beyin fonksiyonunu veya yaşam süresini etkilemiyor gibi görünmektedir. Yetişkin osteopetroz tanısı genellikle başka bir amaç için yapılan görüntüleme çalışmalarında belirtilen kemik anormalliklerine dayanılarak yapılır. Bazı kişilere çene osteomiyeliti geliştikten sonra teşhis konur.
Yetişkin başlangıçlı osteopetroz ile ilişkili ek semptomlar arasında kemik ağrısı, kırıklar, sırt ağrısı ve dejeneratif artrit bulunur.
X'e Bağlı Osteopetroz
Nadir durumlarda, osteopetroz, X'e bağlı bir kalıtım modeline sahiptir. X'e bağlı osteopetroz, lenfödem (lenfatik sıvı birikmesinden dolayı ekstremitelerin anormal şişmesi) ve cilt, saç, dişler ve ter bezlerinin anormal gelişimine neden olan anhidrotik ektodermal displazi ile karakterizedir.
X'e bağlı osteopetrozdan etkilenen kişilerde, tekrarlayan enfeksiyonlara yol açan bağışıklık sistemi bozukluğu vardır.
Osteopetroz Belirtileri
Osteopetroz, aşırı kemik oluşumuna ve kırılgan kemiklere neden olur. Hafif osteopetroz türleri genellikle semptomlara veya komplikasyonlara neden olmaz, ancak şiddetli türleri bir dizi belirti ve semptoma neden olabilir.
Bunlar şunları içerebilir:
- Artan kırık riski
- Yetersiz büyüme
- Ekstremite, kaburga kemikleri ve omurga kemikleri dahil olmak üzere kemik deformiteleri
- Tekrarlayan enfeksiyonlar
- Kemik genişlemesinden kaynaklanan kemik iliğinde daralma, anemi, trombositopeni ve lökopeni (düşük miktarda beyaz kan hücresi, WBC'ler)
- Ekstramedüller hematopoez: Tipik olarak kemik iliğinde bulunan kan öncü hücrelerinin kemik iliğinin dışında biriktiği bir durum
- Karşılık gelen kraniyal sinirler üzerindeki artan kemik basıncı nedeniyle körlük, yüz felci veya sağırlık
- Kortizol kemik anormallikleri: Kortizol genellikle kalsiyumu bloke ederek kemik hücresi büyümesini azaltır.
- Sıcaklık düzenleme sorunları
- Kemik ağrısı ve osteoartrit
- Kraniosinostoz: Bir bebeğin kafatası kemiklerinin çok hızlı bir şekilde birleştiği bir doğum kusuru
- Hipokalsemi: Normal kan kalsiyumundan düşük
- Hidrosefali: Beyin çevresinde sıvı birikimi
- Makrosefali: Anormal baş büyümesi
Nedenleri
Otozomal dominant tip osteopetroz, yaklaşık 20.000 kişide 1'i etkilerken, otozomal resesif tipler yaklaşık 250.000 kişide 1'i etkiler. Diğer osteopetroz türleri nadirdir ve tıbbi literatürde referans alınmıştır.
Otozomal dominant kalıtım, bozukluğa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca bir kopyası gerekli olduğunda meydana gelir. Bu tür osteopetrozla, durumu etkilenen bir ebeveynden miras alırsınız.
Otozomal resesif kalıtım, bozukluğa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin iki kopyasının gerekli olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif hastalığı olan bir kişinin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin en az bir kopyasını taşıyacaktır. Resesif hastalığı olan bir kişinin ebeveyni, mutasyona uğramış genin 2 kopyasına sahipse hastalığa yakalanabilir - ancak mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahip ebeveynler, durumun herhangi bir belirtisini göstermez.
X'e bağlı resesif kalıtım, X kromozom mutasyonlarına bağlı kalıtsal hastalıkları ifade eder. Bu koşullar çoğunlukla genetik erkekleri etkileme eğilimindedir çünkü sadece bir X kromozomu taşırlar. İki X kromozomu taşıyan genetik dişilerde - gen mutasyonunu yalnızca bir X kromozomunda taşırlar, ancak diğer X kromozomunda taşımazlarsa, resesif X'e bağlı bir bozukluğun belirtilerini göstermezler.
Osteopetroz vakalarının yaklaşık% 30'unda durumun nedeni bilinmemektedir.
Geliştirme
Osteoklastlar, kemiğin yeniden şekillenme sürecine dahil olan hücrelerdir ve osteopetrozda rol oynarlar.
Kemik yeniden şekillenmesi, osteoklastlar tarafından ömür boyu sürecek sürekli bir kemik yıkımı (yeniden emilim) sürecidir. Yeniden emilimi, osteoblast adı verilen hücreler tarafından yeni kemik dokusu oluşumu izler.
Osteopetroz ile ilişkili gen kusurları, osteoklastların eksikliğine veya işlev bozukluğuna yol açabilir. Yeterli işleyen osteoklastlar olmadan, yeni kemik dokusu oluşumu meydana gelse bile yeniden emilim bozulur. Kemiklerin alışılmadık şekilde yoğunlaşmasının ve anormal şekilde yapılandırılmasının nedeni budur.
Teşhis
Osteopetrozdan genellikle X ışınları veya diğer görüntüleme kemik anormallikleri veya artmış kemik yoğunluğu ortaya çıktığında şüphelenilir. Görme ve işitme, kan bileşimi ve beyin anormallikleri ile ilgili olanlar dahil olmak üzere diğer sorunları aramak için ek testler yapılabilir.
Kemik biyopsisi bir tanıyı doğrulayabilir, ancak bu prosedür enfeksiyon riski ile ilişkilidir.
Tanıyı doğrulamak ve osteopetroz tipini belirlemek için genetik testler yapılabilir. Genetik testler ayrıca prognoz, tedavi yanıtı ve nüks risklerini belirlemede yardımcı olabilir.
Tedavi
Bebek ve çocukluk çağı osteopetroz tedavisi, kemik oluşumunu etkileyen ilaçları ve durumun çeşitli etkilerini tedavi eden ilaçları içerir.
Kalsitriol: Bu, kemik geri emilimini uyarmak için hareketsiz osteoklastları uyarmada yardımcı olabilecek sentetik bir D3 vitamini şeklidir.
Gama interferon: Gama interferon tedavisinin WBC işlevini artırdığına ve enfeksiyon riskini azalttığına inanılmaktadır. Ayrıca kemik kütle hacmini azaltmaya ve kemik iliğinin boyutunu artırmaya yardımcı olabilir. Kalsitriol ile kombinasyon tedavisinin uzun vadeli sonuçları iyileştirdiği gösterilmiştir, ancak infantil tip osteopetroz tedavisinde dikkatli kullanılır.
Eritropoietin: Esas olarak böbreklerde üretilen bir hormonun sentetik bir formu, kırmızı kan hücrelerinin üretimini artırmak için kullanılabilir.
Kortikosteroidler: Kortikosteroid tedavisi, anemiyi tedavi etmeye ve kemik emilimini uyarmaya yardımcı olabilir.
Yetişkin osteopetroz genellikle tedavi gerektirmez, ancak hastalığın komplikasyonlarının tedavi edilmesi gerekir.
Prosedürler
- Otozomal resesif kötü huylu infantil osteopetrozun tedavisi ayrıca hematopoietik kök hücre transplantasyonunu (HSCT) içerebilir. HSCT, donörden türetilen osteoklastlar yoluyla kemik erimesi sürecinin restorasyonunu destekler.
- Kemik iliği transplantasyonunun şiddetli infantil osteopetroz tedavisinde başarılı olduğu kanıtlanmıştır. Kemik iliği yetmezliğini çözebilir ve infantil osteopetrozdan hayatta kalma şansını artırabilir.
- Kırıkları tedavi etmek için ameliyat gerekebilir.
Prognoz
Osteopetroz ile uzun vadeli görünüm, durumun tipine ve ciddiyetine bağlıdır. İnfantil osteopetroz türleri, özellikle tedavi edilmezse kısaltılmış yaşam beklentisiyle ilişkilidir.
Kemik iliği nakli, durumdaki bazı bebekleri iyileştirebilir ve böylece yaşam beklentisini iyileştirebilir. Ancak osteopetroz için kemik iliği naklinden sonraki uzun vadeli prognoz bilinmemektedir.
Çocukluk çağı ve ergen başlangıçlı osteopetrozun prognozu, kemiklerin kırılganlığı ve kırık riski dahil olmak üzere semptomlara bağlı olacaktır.
Yetişkin tipi osteoporozda yaşam beklentisi genellikle etkilenmez.
Verywell'den Bir Söz
Osteopetroz, nadir görülen bir hastalıktır. Çoğu insan için bu durum hafif semptomlara neden olur veya hiç semptom göstermez. Bebekleri, çocukları ve gençleri etkilediğinde, ebeveynler hastalığın olası komplikasyonlarının ve bu tür komplikasyonların nasıl önlenebileceğinin farkında olmalıdır.
Yeterli kalsiyum ve D vitamini takviyesi de dahil olmak üzere, osteopetrozlu çocuklar ve yetişkinler için iyi beslenme önemlidir.
Genetik danışmanlık, osteopetrozdan etkilenen aileler için bir seçenektir. Aile planlaması, erken teşhis ve hastalık komplikasyonlarının önlenmesine yönelik önlem alınmasına yardımcı olabilir.
.jpg)
.jpg)
