DiGeorge Sendromu Nedir?

DiGeorge sendromu, 22. kromozomun küçük bir kısmının eksik olduğu durumlarda ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur.DiGeorge sendromunun semptomları hem ciddiyet hem de tip olarak değişebilir. Yarık damak veya doğuştan kalp kusuru gibi bazı belirtiler doğumda belirgin olabilirken, diğerleri yalnızca daha sonraki çocukluk döneminde fark edilebilir.

Kromozom 22 ile ilişkili diğer bozuklukların aksine (Emanuel sendromu ve trizomi 22 gibi), DiGeorge sendromuyla doğan çocukların doğumda farklı yüz özellikleri olmayabilir. Bu nedenle, bozukluk ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde belirgin gelişimsel gecikmeler, solunum problemleri veya kalp problemleri olduğunda teşhis edilebilir.

DiGeorge sendromunun tedavisi olmasa da semptomları yönetmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler vardır. Tedavi ile ortalama yaşam süresi normal olabilir. Hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, bazı çocuklar normal okula gidebilir ve kendi çocuklarına sahip olabilir.

Semptomlar

DiGeorge sendromunun özellikleri, hastalık teşhisi konan aile üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişebilir. Yaygın belirti ve semptomlar şunları içerir:

• Doğuştan kalp kusurları (kalp üfürümleri, aort yetersizliği, ventriküler septal defekt ve Fallot tetralojisi gibi)
• Siyanoz (zayıf kan dolaşımına bağlı mavimsi cilt)
• Yarık damak veya dudak
• Yörünge hipertelorizmi (geniş gözler)
• Palpebral fissürler (daralmış göz kapakları)
• Mikrognati (az gelişmiş çene)
• Düşük ayarlanmış kulaklar
• Geniş burun
• Beslenme güçlüğü ve gelişememe
• Gecikmiş büyüme ve gelişimsel kilometre taşları
• Kısa boy
• İskelet malformasyonları
• Öğrenme güçlüğü (DEHB veya dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu ve otizm benzeri davranışlar dahil)
• Dil gecikmeleri ve konuşma sorunları (nazal konuşma dahil)
• Akut hipokalsemiye (düşük kalsiyum) yol açan düşük paratiroid fonksiyonu
• Böbrek disfonksiyonu
• İşitme kaybı
• Nöbetler

DiGeorge sendromu genellikle bağışıklık hücrelerinin (T hücreleri olarak bilinir) üretildiği timus bezini etkilediğinden, bozukluğu olan kişiler genellikle zayıf bağışıklık fonksiyonuna sahiptir ve sık, şiddetli enfeksiyonlara eğilimlidir. Bu aynı zamanda onları romatoid artrit, Grave hastalığı ve otoimmün hemolitik anemi dahil olmak üzere daha büyük otoimmün bozukluk riski altına sokar.

Bilişsel işlevsellik açısından, DiGeorge sendromlu çocuklar genellikle normalin altında IQ'lara sahiptir, ancak genellikle normal okula veya özel eğitim sınıflarına gidebilirler.

Yetişkinler olarak, DiGeorge'lu insanlar, psikiyatrik problemler açısından yüksek risk altındadır ve% 40'ında psikotik semptomlar veya şizofreni vardır.

Nedenleri

Daha doğru bir şekilde 22q11.2 delesyon sendromu olarak bilinen DiGeorge sendromu, kromozom 22'nin (genler olarak bilinir) bölümleri eksik olduğunda ortaya çıkar.

Herkesin, her bir ebeveynden miras alınan iki kromozom 22 kopyası vardır. DiGeorge sendromu ile 30 ila 40 gen eksik olacaktır.

Semptomların aralığı ve ciddiyeti, büyük ölçüde silinen gen türlerine bağlıdır.

DiGeorge sendromu, otozomal dominant bir bozukluk olarak sınıflandırılır; bu, semptomların gelişmesi için iki kromozomdan yalnızca birinin etkilenmesi gerektiği anlamına gelir. Vakaların yaklaşık% 90'ında silme, fetal gelişimin erken aşamalarında kendiliğinden meydana gelir ve yaklaşık% 10'u anne veya babanın genetik materyalinden miras alınır.

DiGeorge sendromu nadirdir ve her 4.000 çocuktan yalnızca birini etkiler DiGeorge sendromlu bir kişinin etkilenen bir çocuğa sahip olma şansı her hamilelik için% 50'dir. Bazı insanlar sadece orta derecede etkilenirken, DiGeorge sendromlu neredeyse herkesin çeşitli tıp uzmanlarından tedavi görmesi gerekecektir.

Teşhis

DiGeorge sendromu tipik olarak doğumda veya doğumdan hemen sonra, bozukluğun belirti ve semptomlarına göre teşhis edilir. Daha sonra, kromozom 22 üzerindeki silinmeleri doğrulamak için genetik testler yapılabilir.

Bazı çocuklarda DiGeorge sendromunun tüm klasik özellikleri doğumda görülecektir. Diğerlerinde, sunum süptil olabilir ve yalnızca fiziksel veya gelişimsel bir bozulma ortaya çıktığında tanınabilir.

Semptomların değişkenliğinden dolayı, teşhisi doğrulamak için genetik testler yapılmalıdır. Aile üyeleri arasında bile silme düzeni genellikle çok farklı olabileceğinden, bu yanıltıcı olabilir. En güvenilir genetik test biçimleri şunları içerir:

• Floresansyerinde Bir floresan ajanın genetik dizisini tanımlamaya yardımcı olmak için bir kromozoma bağlandığı hibridizasyon (FISH).
• Kromozomların sayısını yükselten ve radyoaktif bağlama maddeleri kullanarak dizilerini değerlendiren kantitatif polimeraz zincir reaksiyonu (qPCR).
• PCR'nin daha yeni bir varyasyonu olan multipleks ligasyona bağımlı prob amplifikasyon testi (MLPA).

Testler, 22q11.2 konumu olarak adlandırılan 22 numaralı kromozomun belirli bir kısmına bakar. Yalnızca kan örneği gerektirirler ve% 95 doğrudurlar Test sonuçları genellikle üç ila 14 gün içinde iade edilir.

Diğer testler, fetal hücrelerin tüm genomunu tarayabilen ve beş gün içinde sonuç veren bir test olan dizi karşılaştırmalı genomik hibridizasyon (dizi-CGH) dahil olmak üzere doğum öncesi veya doğum sonrası tarama için kullanılabilir.

Tedavi

DiGeorge sendromunun tedavisi yoktur, ancak bozukluğun çeşitli yönlerini ele alan tedaviler mevcuttur. Anahtar, koordinatör bir doktorun gözetimi altında her bir semptomu tanımlamak ve ele almaktır.

Bakım ekibi, maternal ve fetal tıp, pediatri, kardiyotorasik cerrahi, öğrenme güçlükleri, endokrinoloji, immünoloji, konuşma patolojisi ve odyoloji uzmanlarını içerebilir. Bir genetikçi ve genetik danışman, ekibin kilit üyeleridir.

Hastalığın semptomatik görünümüne bağlı olarak, aşağıdaki durumlar için çeşitli tedaviler verilebilir:

• Kalp kusurları çoğunlukla doğumdan hemen sonra kalbi onarmak ve kan dolaşımı sorunlarını düzeltmek için ameliyatla tedavi edilir.
• Yarık damak genellikle cerrahi olarak onarılabilir.
• Paratiroid sorunları, beslenme eksikliklerini düzeltmek için tipik olarak ömür boyu kalsiyum ve D vitamini takviyeleri ile tedavi edilir.
• Hafif timus disfonksiyonu, genellikle çocukların bağışıklık sistemlerinin savaşabileceği çok sayıda hastalığa karşı aşılanmasıyla ele alınabilir. Antibiyotikler genellikle tipik olarak reçete edilir.
• Bozukluğun şiddetli olduğu veya timus bezinin tamamen eksik olduğu şiddetli timus disfonksiyonu, timus veya kemik iliği nakli gerektirebilir.
• Çocuk gelişimi sorunları, genellikle konuşma terapisi, özel eğitim, mesleki terapi ve gelişim terapisini içeren multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.
• Ruh sağlığı sorunları, DEHB, depresyon, otizm spektrum bozuklukları ve şizofreni gibi durumları yönetmek için terapi ve farmasötik ilaçlar gerektirebilir.

Tedavinin görünümü semptomların ciddiyetine göre değişebilir; tek bir hastalık yolu veya beklenen sonuç yoktur.

Bununla birlikte, karakteristik semptomların çoğu, uygun tedavi ile zaman içinde çözülme veya yönetilebilir hale gelme eğilimindedir. Diğerleri, özellikle akıl sağlığı sorunları zamanla gelişebilir ve kötüleşebilir - özellikle psikoz ve şizofreniyi içerenler. Erken teşhis ve müdahale, bu koşulların etkisini büyük ölçüde azaltabilir.

Bazı kromozomal delesyon bozukluklarının aksine, DiGeorge sendromu doğası gereği kısaltılmış yaşam süresi ile ilişkili değildir. Birçok insan uzun, sağlıklı hayatlar yaşayabilir ve hatta çocuk sahibi olabilir.

Önleme

DiGeorge sendromu, heterozigot bir kromozomal bozukluktur, yani kromozom 22'nin iki kopyasından yalnızca birinin eksik olan genlerin silinmesinden kaynaklanır. Her iki kopyanın da etkilendiği bilinen bir durum yoktur (homozigotluk olarak adlandırılan bir durum).

DiGeorge sendromunu önlemenin tek yolu, kromozomal mutasyonun bebeğe geçmesini önlemektir.

Vakaların yalnızca yaklaşık% 10'unun doğrudan ailevi kalıtımla ilişkili olduğu düşünüldüğünde, bu göründüğünden daha zordur.

Bu nedenle, çabalar birincil korumaya (hastalığı ortaya çıkmadan önce önleme) ve daha çok ikincil korumaya (bir hastalık teşhis edildikten sonra semptomları ve komplikasyonları önleme) odaklanmıştır. Bu amaçla, çocuğuna pozitif olarak DiGeorge sendromu teşhisi konan ebeveynler için genetik test yapılması önerilir.

Genel olarak, bir akrabasında 22q11.2 delesyonu olan çocuklarda daha şiddetli kardiyak, paratiroid ve timusla ilgili hastalıklar görülmektedir.

Başa Çıkma

DiGeorge sendromlu bir çocuğa sahip olmak zor olabilir. Bir ebeveyn olarak, çocuğunuzun özel ihtiyaçlarını ele alırken birden çok hizmet sağlayıcıyla birden fazla tedavi sorununu yönetmeniz gerekebilir. Dahası, net bir seyri olmayan bir rahatsızlık için kendi beklentilerinizi yönetmeniz gerekecektir. Bu, genellikle umut ve aksaklıklar arasında gidip gelen ebeveynlerde muazzam bir strese neden olabilir.

Hayatınızda DiGeorge sendromunu normalleştirmek için, tıbbi ekibinizle yakın çalışarak ve kaliteli tıbbi bilgileri açık ve anlaşılması kolay bir dilde arayarak kendinizi eğiterek başlayın.

Başlangıç ​​için iyi bir yer, Matawan, New Jersey'deki International 22q11.2 Foundation veya Apto, California'daki 22q Family Foundation gibi kar amacı gütmeyen kuruluşlara ulaşmaktır. Pratik tavsiyelerde bulunmanın yanı sıra, her iki kuruluş da sizi yerel veya çevrimiçi destek gruplarına, ebeveynlere, ailelere ve DiGeorge sendromuyla yaşayan bireylere yönlendirebilir.

DiGeorge sendromlu çocuklara adanmış artan sayıda özel klinik bulunmaktadır. Bunlar arasında Phoenix Çocuk Hastanesi'ndeki 22q Kliniği, Toronto'daki SickKids Hastanesi'ndeki 22q Deletion Kliniği ve Boston'daki Massachusetts General Hospital'daki 22q Çocuk Kliniği bulunmaktadır. .

Verywell'den Bir Söz

Bebeğinize DiGeorge sendromu teşhisi konduysa, en kötüsünü beklememeye çalışın. Bunu yapmak, yeni bir semptomun gelişip gelişmediğini tahmin ederek sizi sürekli bir endişe durumunda bırakabilir.

Başa çıkamıyorsanız, sessizlik içinde acı çekmemeye çalışın. Bunun yerine, doktorunuzdan engelli ailelerle çalışma konusunda deneyimli bir terapiste sevk etmesini isteyin. Bazı durumlarda, bire bir danışmanlık ve potansiyel olarak reçeteli ilaçlar, umutsuzluk, depresyon ve endişe duygularının üstesinden gelmenize yardımcı olabilir.

Meditasyon, rehberli imgeleme, dikkatli nefes alma ve ilerleyen kas gevşemesi (PMR) dahil olmak üzere stresi azaltmayı amaçlayan zihin-vücut terapilerinden yararlanabilirsiniz. Kendinize iyi bakarsanız, başkalarına daha iyi bakabilirsiniz.