Ebstein anomalisi (bazen Ebstein anomalisi olarak anılır), triküspit kapak ve sağ ventrikülün normal şekilde gelişmediği doğuştan bir kalp hastalığıdır. Sonuç olarak, valf kanın doğru yönde akmasını sağlamak için olması gerektiği gibi çalışmaz ve kalbin sağ tarafındaki alttan üst bölmelere geri sızmasına izin verir.
Ebstein anomalisinin semptomları anormalliğin ciddiyetine bağlıdır ve bu nedenle neredeyse hiç semptom olmamasından düşük kan oksijen seviyelerine, nefes darlığına (nefes almada güçlük) ve halsizliğe kadar değişebilir. Aşırı durumlarda, durum ölümcül olabilir. Kalbin görüntüleme testleri, Ebstein anomalisinin boyutunu teşhis etmek ve değerlendirmek için kullanılır. Semptomları olan kişiler tipik olarak düzeltici ameliyat geçirmelidir.
Yaygın Olmayan Bir Durum
Ebstein anomalisi, tüm doğum kusurlarının% 1'ini oluşturan 20.000 canlı doğumdan yaklaşık 1'inde meydana gelir.
Ebstein Anomalisinin Belirtileri
Ebstein anomalisinin semptomları, triküspit kapağın ne kadar hatalı biçimlendirildiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Bu rahatsızlığa sahip bazı bebekler doğumdan önce ölürken diğerleri bu tür hafif vakalara sahipken, çocukluk döneminin ilerleyen dönemlerine ve hatta yetişkinliğe kadar semptom geliştirmezler. Bununla birlikte, sonuçta, herhangi bir derecede Ebstein anomalisi olan çoğu insan, er ya da geç kalp problemleri geliştirir.
Triküspid kapakçıkta ciddi malformasyona sahip bebeklerin sıklıkla birlikte ortaya çıkan kalp kusurları vardır ve şiddetli siyanoz (düşük kan oksijen seviyeleri), ciltlerinde mavimsi bir renk, nefes darlığı, halsizlik ve ödem (şişme) olabilir.
Ebstein anomalisi, aşağıdakiler dahil olmak üzere yüksek doğumsal kalp problemleri insidansı ile ilişkilidir:
- Patent foramen ovale
- Atriyal septal defekt
- Pulmoner çıkış tıkanıklığı
- Patent duktus arteriozus
- Ventriküler septal defekt
- Kalpteki, kardiyak aritmi üretebilen ekstra elektrik yolları
Ebstein anomalisi ile doğan ve önemli triküspit yetersizliği olan ancak başka ciddi doğuştan kalp problemleri olmayan çocuklar sağlıklı bebekler olabilirler ancak çocukluk veya yetişkinlik döneminde sıklıkla sağ taraflı kalp yetmezliği geliştirirler.
Hafif Ebstein anomalisine sahip yetişkinler şu eğilimdedir:
- Nefes darlığı var
- Ara sıra göğüs ağrısı yaşayın
- Egzersiz sırasında kolayca nefes alın
- Kalp ritmi bozuklukları (aritmi) varsa
Komplikasyonlar
Ebstein anomalisi ile ilişkili, bir doktorun bakımı ve dikkatli bir şekilde izlenmesini gerektiren çok sayıda komplikasyon vardır.
Anormal Elektrik Yolları
Ebstein anomalisi ile kalpteki anormal elektrik yolları arasında güçlü bir ilişki vardır. Bu sözde “aksesuar yollar”, kulakçıklardan biri (kulakçıklar, kalbin iki üst bölmesidir) ve karıncıklardan biri arasında anormal bir elektrik bağlantısı oluşturur; Ebstein anomalisinde, neredeyse her zaman sağ atriyumu sağ ventriküle bağlarlar.
Bu aksesuar yollar sıklıkla atriyoventriküler reentran taşikardi (AVRT) adı verilen bir tür supraventriküler taşikardiye neden olur. Bazen bu aynı yardımcı yollar Wolff Parkinson White sendromuna neden olabilir, bu da sadece AVRT'ye değil, aynı zamanda ventriküler fibrilasyon dahil çok daha tehlikeli aritmilere de yol açabilir. Sonuç olarak, bu yardımcı yollar, ani ölüm için artan bir risk oluşturabilir.
Kan pıhtıları
Ebstein anomalisi, sağ atriyumdaki kan akışını o kadar yavaşlatabilir ki, pıhtılar oluşup emboli olabilir (kırılabilir) ve sonra vücutta dolaşarak doku hasarına neden olabilir. Bu nedenle, Ebstein anomalisi, inme kadar pulmoner embolinin artmış insidansı ile ilişkilidir.
Ebstein anomalisinden kaynaklanan başlıca ölüm nedenleri kalp yetmezliği ve kardiyak aritmilerden kaynaklanan ani ölümlerdir.
Sızdıran Vana
Ebstein anomalisinde meydana gelen triküspit kapağın anormal konumlandırılması ve distorsiyonu nedeniyle, kapak yetersizliği ("sızdıran") olma eğilimindedir.
Ek olarak, sağ ventrikülün atriyalize kısmı, sağ ventrikülün geri kalanı attığında atar, ancak sağ atriyum attığında atar. Bu uyumsuz kas hareketi, triküspit yetersizliğini abartır ve ayrıca sağ atriyumdaki kanın durgunlaşması için bir eğilim yaratarak pıhtılaşma riskini artırır.
Büyümüş Kalp
Ebstein anomalisinde, triküspit kapak aşağı doğru yer değiştirir ve atriyum, normal atriyal doku ile birlikte normal olarak sağ ventrikül olacak olanın bir kısmını içerir. Bu faktörler, aşırı büyük bir sağ atriyum oluşturur ve ayrıca kanı akciğerlere itmek için daha fazla çalıştığı için sağ ventrikülün genişlemesine neden olur. Zamanla kalbin genişlemiş sağ tarafı zayıflar ve kalp yetmezliği meydana gelebilir.
Nedenleri
Ebstein anomalisi doğuştan bir doğum kusurudur, yani bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Bu mutasyon, bir fetüsün kalbindeki triküspit kapağın anormal şekilde gelişmesine neden olur. Spesifik olarak, kan akışına izin vermek için açılıp kapanan broşürler (kanatlar), sağ atriyum ile sağ ventrikül birleşim yerindeki normal konumlarına hareket etmezler.
Bunun yerine, broşürler sağ ventrikül içinde aşağı doğru yer değiştirir. Ayrıca, broşürler genellikle sağ ventrikül duvarına yapışır ve bu nedenle doğru bir şekilde açılıp kapanmaz.
Enstein anomalisi ile ilişkilendirilen mutasyonlar arasında miyozin ağır zinciri 7 ve NKX2.5 vardır.
Bazı bebeklerde Ebstein anomalisini hamileyken anneleri tarafından lityum veya benzodiazepin kullanımıyla ilişkilendiren kanıtlar vardır. Bununla birlikte, doğrudan nedensel bir ilişki olduğunu gösteren hiçbir araştırma yoktur.
Teşhis
Ebstein anomalisini teşhis etmek, anormalliği gözlemlemek için kalbi görselleştirme meselesidir. En sık kullanılan görüntüleme testi bir transözofageal eko testidir, bir tür ekokardiyogramdır (eko), burada kalp atışı sırasında görüntü sağlamak için ultrason kullanılır.
Bir eko, triküspit kapak anormalliğinin varlığını ve derecesini doğru bir şekilde değerlendirebilir ve mevcut olabilecek diğer doğuştan kalp kusurlarının çoğunu tespit edebilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ventrikülün boyutlarını ve işlevselliğini değerlendirmek için kullanılabilir.
Yetişkinler ve daha büyük çocuklar için, egzersiz kapasitesini, fiziksel aktivite sırasında kan oksijenlenmesini ve egzersize kalp atış hızı ve kan basıncının tepkisini değerlendirmek için bir kardiyak stres testi kullanılabilir. Bu ölçümler, kalp rahatsızlıklarının genel ciddiyetini ve ameliyatın cerrahi tedavinin gerekliliği ve aciliyeti olup olmadığını değerlendirmeye yardımcı olur.
Ebstein anomalisinin ilerlemesinin devam eden değerlendirmesi, tipik olarak, genellikle yıllık elektrokardiyogramlar (EKG) ve ambulatuvar EKG izleme ile kardiyak aritmilerin varlığının test edilmesini gerektirir.
Tedavi
Ebstein anomalisinin semptomatik vakalarını tedavi etmek için ameliyat gereklidir. Cerrahinin amacı, triküspit kapağın konumunu ve işlevini (mümkün olduğunca) normalleştirmek ve sağ ventrikülün atriyalizasyonunu azaltmaktır. Ebstein anomalisini tedavi etmek için kullanılan prosedürler şunları içerir:
- Triküspit kapağın onarımı veya yeniden konumlandırılması
- Atriyal septal defekt onarımı: Ebstein anomalisi olan birçok kişinin septumda (kalbin üst odaları [kulakçıklar] arasındaki doku) bir delik vardır. Bu delik, kapak onarımı ile birlikte cerrahi olarak kapatılacaktır.
- Aritmi cerrahisi (labirent prosedürü): Kapak cerrahisi ile birlikte labirent cerrahisi önerilebilir. Labirent ameliyatı sırasında, normal bir kalp ritmini yeniden kurmak için kalpteki yeni elektrik yolları oluşturulur.
- Kalp nakli: Kapak ciddi şekilde deforme olduğunda, kalp fonksiyonu zayıf olduğunda ve diğer tedaviler etkili olmadığında bu gerekli olabilir.
Şiddetli Ebstein anomalisi olan yenidoğanlarda cerrahi genellikle mümkün olduğu kadar uzun süre - en az birkaç ay - ertelenir. Bu arada, bu bebeklerin yenidoğan yoğun bakım ünitesinde agresif tıbbi destek ile yönetilmesi gerekir.
İdeal olarak, daha büyük çocuklar ve Ebstein anomalisi yeni teşhis edilmiş yetişkinler, semptomlar gelişir gelişmez cerrahi onarımdan geçerler. Bununla birlikte, önemli derecede kalp yetmezliği olanlar için, ameliyattan önce tıbbi tedavi ile onları stabilize etmeye çalışılır.
Sadece hafif Ebstein anomalisi teşhisi konan ve herhangi bir semptomu olmayan çocuklar ve yetişkinler, genellikle cerrahi onarım gerektirmezler. Bununla birlikte, kalp durumlarındaki değişiklikler için hayatlarının geri kalanı boyunca dikkatli bir şekilde izlemeye ihtiyaçları vardır.
Dahası, "hafif" Ebstein anomalilerine rağmen, yine de aksesuar elektrik yollarına sahip olabilirler ve bu nedenle, ani ölüm riskinde artış dahil olmak üzere kardiyak aritmi riski altındadırlar. Potansiyel olarak tehlikeli bir aksesuar yol belirlenirse, ablasyon tedavisi önerilebilir.
Bu prosedür için, elektrot uçlu kateterler, aritmilerden sorumlu aksesuar elektrik yollarını tanımlamak ve bunları ısı, donma enerjisi veya radyofrekans enerjisi kullanarak bloke etmek için kullanılır.
Verywell'den Bir Söz
Ebstein anomalisi nadir görülen bir doğuştan kalp rahatsızlığıdır. Size veya çocuğunuza bu durum teşhisi konduysa, sizin veya onların durumunun hafif olması ve tedavisi kolaydır. Bununla birlikte, şiddetli Ebstein anomalisi vakaları bile yönetilebilir ve modern cerrahi teknikler ve dikkatli yönetim sayesinde, Ebstein anomalisi olan insanlar için prognoz son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir.
