Genetik testler, bir kişinin genlerindeki mutasyonları tanımlayarak kansere yakalanma riskiniz olup olmadığını belirleyebilir. Genetik yatkınlığınız veya kansere yatkınlığınız varsa, kanser geliştirme riski artar. Tüm kanserlerin yaklaşık% 5 ila% 10'u kalıtsal bir gen mutasyonu ile ilgilidir. Bir mutasyon bulmak, erken teşhis ve gönül rahatlığı sağlamaya yardımcı olabilir. Bununla birlikte, genetik testler tüm gen mutasyonlarını tespit edemez, yanlış negatif sonuçlar verebilir ve artan anksiyete ve yüksek tıbbi maliyetlerle sonuçlanabilir.
Kalıtımsal ve Edinilmiş Mutasyonlar
Çoğu kanser, bir kişinin yaşamı boyunca meydana gelen edinilmiş gen mutasyonları nedeniyle başlar. Bazen bu gen değişikliklerinin, güneş ışığına veya tütüne maruz kalma gibi bir dış nedeni olabilir, ancak gen mutasyonları aynı zamanda bir kişinin yaşamı boyunca meydana gelen rastgele olaylar olabilir. açık bir nedeni olmayan hücre.
Edinilmiş mutasyonlar, yalnızca mutasyona uğramış hücreden büyüyen hücreleri etkiler. Bir kişinin vücudundaki tüm hücreleri etkilemezler. Tüm kanser hücreleri mutasyona sahip olacak, ancak vücuttaki normal hücreler olmayacak. Bu nedenle, bu mutasyonlar bir kişinin çocuklarına aktarılmaz. Bu, kansersiz hücreler de dahil olmak üzere vücuttaki her hücrede bulunan kalıtsal mutasyonlardan çok farklıdır.
Peter Dazeley / Getty Images
Kansere Genetik Yatkınlık Nedir?
Genetik yatkınlık, belirli genlerdeki gen mutasyonları nedeniyle kanser geliştirme şansının artmasıdır. Bu varyasyonlar sıklıkla bir ebeveynden miras alınır. Bu genetik mutasyonları miras almak kanser riskini artırırken, kalıtsal gen mutasyonları olan birinin mutlaka kanser geliştireceği anlamına gelmez. Başka bir deyişle, kanser kalıtsal değildir, ancak bir kişi kanser riskini artıran bir geni miras alabilir. Bu yatkınlık, belirli gene ve diğer risk faktörlerine bağlı olarak büyük veya küçük olabilir.
Kanser için Genetik Testler Nelerdir?
Genetik yatkınlığı belirlemek için iki tür test kullanılır:
- Germline testi - vücuttaki normal hücreler (örneğin, bir yanak çubuğundan alınan kan veya hücreler), kalıtsal olabilecek ve kanser riskini artıran genetik mutasyonlar için test edildiğinde
- Somatik tümör testi - bilinen bir kanserden alınan hücreler prognozu etkileyebilecek veya tedaviyi belirleyebilecek mutasyonlar için test edildiğinde
Çok Faktörlü Bozukluklar
Araştırmacılar, kanser dahil neredeyse tüm hastalıkların genetik bir unsura sahip olduğunu öğreniyorlar. Bazı durumlara kistik fibroz ve orak hücre hastalığı gibi bir gendeki mutasyonlar neden olur. Bununla birlikte, kalp hastalığı veya tip 2 diyabet gibi bazı hastalıklar, muhtemelen yaşam tarzı ve çevresel koşullarla birlikte birden fazla gendeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır. Katkıda bulunan birçok faktörün neden olduğu durumlara çok faktörlü veya karmaşık bozukluklar denir.
Çok faktörlü bozukluklar normalde ailelerde bulunsa da, kalıtımın net bir modelini saptamak zordur, bu da durumu kalıtım yoluyla alma riskini değerlendirmeyi zorlaştırır.
Test Edilmeli miyim?
Ailenizin kanserle ilgili tıbbi geçmişi konusunda endişeleriniz varsa, bir genetik danışmana danışmak ve test yaptırmak isteyebilirsiniz.
Aşağıdakilerden herhangi birine sahipseniz, kansere yatkınlık için genetik test yaptırmak isteyebilirsiniz:
- Kanserli birkaç birinci derece akraba (anne, baba, kız kardeş, erkek kardeş, çocuk)
- Ailenin bir tarafında aynı kanser türü olan birçok akraba
- Ailenizde tek bir gen mutasyonuna (meme, yumurtalık ve pankreas kanserleri gibi) bağlı olduğu bilinen bir kanser kümesi
- Birden fazla kanser türü olan bir aile üyesi
- 50 yaşın altında kanser olan aile üyeleri
- Nadir görülen kalıtsal kanser sendromlarıyla bağlantılı kanserli yakın akrabalar
- Bir erkekte meme kanseri gibi nadir görülen bir kansere sahip bir aile üyesi
- Aşkenazi Yahudi soy
- Birçok kolon polipine sahip olmak gibi kalıtsal bir kanserle bağlantılı fiziksel bir bulgu
- Halihazırda genetik test yaptırmış bir veya daha fazla aile üyesinde bilinen bir genetik mutasyon
Genetik testler her tür kanserin riskini belirleyemez.
Genetik Testin Dezavantajı
Kanser taraması yaptırmak yardımcı olabilir, ancak aşağıdakiler dahil bazı stres faktörleri ile birlikte geldiğine dair hiçbir şüphe yoktur:
- Sınırlı yanıtlar: Test, kansere yakalanma konusunda kesin bir yanıt sağlamaz. Sadece size bir gen mutasyonunuz olduğunu söyler. Negatif bir sonuç, hastalığı geliştirme olasılığını da dışlamaz
- Aile meseleleri: Kanserle ilgili bir geni miras almış olabileceğiniz ve diğer aile bireylerinin hastalıktan ölmüş olabileceği veya mutasyona sahip olabileceği olasılığıyla başa çıkmak zorunda olmak sizi suçlu ve kızgın hissettirebilir.
- Daha fazla test: Belirli bir kanser için bir gen mutasyonu bulunursa, takip edilecek daha fazla test önerilebilir. Eklenen zaman ve masraf daha fazla strese neden olabilir
- Maliyetler: Genetik test, yüksek bir fiyat etiketi ile birlikte gelir. Tarama için ödeme yapıp yapmayacaklarını öğrenmek için sigorta şirketinizle de ilgilenmeniz gerekecektir.
- Gizlilik sorunları: Bilgilerinizin tıp ve ilaç araştırmacıları, sigortacılar ve hatta işverenler tarafından nasıl kullanıldığına dair sorular kaygıya neden olabilir
Bu endişelerden herhangi birini tartışmak için bir genetik test danışmanıyla konuşun.
Genetik Test Nasıl Yapılır?
Genetik testten önce, prosedürü uygulayacak ve sahip olabileceğiniz herhangi bir soruyu cevaplayacak bir genetik danışmanla görüşeceksiniz. Test prosedürünün yanı sıra testin faydaları, sınırlamaları ve test sonuçlarınızın önemi hakkında konuşacaklar.
Kan, saç, deri, amniyotik sıvı veya diğer dokulardan bir örnek alınır ve teknisyenlerin DNA, kromozomlar ve proteinlerdeki değişiklikleri incelediği bir laboratuvara gönderilir. Sonuçlar yazılı olarak genetik danışmanınıza, doktorunuza veya istenirse doğrudan size gönderilir.
Artık evde genetik test yapma seçeneğiniz de var.
Evde Test
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan tek kanser riski ev testi, genetik test şirketi 23andMe tarafından BRCA1 / BRCA2 için Genetik Sağlık Riski Raporudur. Test, üç özel varyasyonu arar. BRCA1 ve BRCA2Aşkenazi (Doğu Avrupa) Yahudi soyundan insanlarda meme kanseri, yumurtalık kanseri ve potansiyel olarak diğer kanser türleri riskinde artış ile ilişkili genler.
Bu test, bir test tüpüne tükürük örneği toplamanızı gerektirir. Daha sonra laboratuvara göndermeniz gerekecek. Test sonuçları, incelemeniz için güvenli bir web sitesinde yayınlanır. Test, kanser riskinin arttığını gösteren genetik belirteçleri tespit edebilir, ancak bu kesinlikle kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez.
Her birinde 1.000'den fazla varyasyonBRCA1 ve BRCA2genler, kanser riskinin artmasıyla ilişkilendirilmiştir. Bununla birlikte, FDA onaylı doğrudan tüketiciye genetik test, bu varyasyonlardan yalnızca üçünü analiz eder. Ayrıca, teste dahil edilen varyasyonlar, Aşkenazi Yahudi kökenli insanlarda diğer etnik kökenlere göre çok daha yaygındır, bu nedenle farklı bir etnik kökene sahipseniz sonuçlar sizin için yararlı olmayabilir.
FDA, tüketicilerin ve sağlık uzmanlarının herhangi bir tedaviyi belirlemek için test sonuçlarını kullanmaması gerektiği konusunda uyarıyor. Bunun yerine, bu kararlar doğrulayıcı testler ve genetik danışmanlık gerektirir.
Mevcut Test Türleri
Aşağıdaki kanser türleri için genetik test mevcuttur:
- Göğüs ve yumurtalık kanseri: Genetik testler,BRCA1veBRCA2genler. Doktorunuz, birkaç gendeki mutasyonları inceleyen çok genli bir panel kullanarak başka testler önerebilir. Ashkenazi Yahudi veya Doğu Avrupa soyundan iseniz, doktorunuz kurucu mutasyonlar adı verilen üç spesifik BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu için başka testler önerebilir.
- Kolon kanseri: Kolorektal kanser, bazı durumlarda, Lynch sendromundan veya kalıtsal polipozis dışı kolorektal kanserden (HNPCC) kaynaklanabilir. Kolorektal kanser vakalarının yaklaşık% 3'ü Lynch sendromundan kaynaklanmaktadır. Lynch sendromu teşhisi konduysa, özellikle genç yaşta kolorektal kanser geliştirme olasılığınız daha yüksektir. Lynch sendromu teşhisi konan kadınların endometriyal (rahim) kanseri ve yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı daha yüksektir. Lynch sendromlu hem erkekler hem de kadınlar mide, karaciğer, böbrek, beyin ve cilt kanseri için daha yüksek risk altındadır.
- Tiroid kanseri: Tiroid kanseriyle bağlantılı 112 geni değerlendiren bir genomik test mevcuttur. Test, mutasyonlara, gen füzyonlarına, kopya sayısındaki değişikliklere ve gen ifadesine bakar.
- Prostat kanseri: Prostat kanserlerinin yaklaşık% 5 ila% 10'u kalıtsaldır.BRCA1veBRACA2 genes ayrıca prostat kanseri ile de ilişkilidir. Prostat kanserine neden olabilecek diğer mutasyona uğramış genler,HOXB13,ATMve Lynch sendromuyla bağlantılı DNA uyuşmazlığı onarım genleri olarak bilinen genler
- Pankreas kanseri: Pankreas kanserlerinin yaklaşık% 3 ila 5'i kalıtsal genetik sendromlardan kaynaklanırken,% 5 ila% 10'u ailesel pankreas kanseridir (hastalığın aile öyküsü). Bununla birlikte, kanser riskini artıran spesifik bir mutasyon tespit edilmemiştir. Peutz-Jeghers sendromlu aile üyeleriniz varsa, kalıtsal bir kanser yatkınlığı bozukluğu olanSTK11 gastrointestinal poliplere ve ciltte çillere yol açabilen gen, diğer kanserler için yüksek risk altındasınız.
- Melanom: Az sayıda melanom kalıtsaldır, ancak bazı ailelerde yüksek oranda mutasyonlu bozukluk vardır.CDKN2Agen
- Sarkom: Sarkom gelişimiyle bağlantılı birçok kalıtsal kanser sendromu, çocuklukta retinoblastoma (RB) geninde bir mutasyonla ortaya çıkar.RB1
- Böbrek kanseri: Kalıtsal DNA değişiklikleri böbrek kanserine neden olabilir.VHLbir tümör baskılayıcı gen olan gen. Gibi diğer baskılayıcı genlerFHgen (leiomyomlarla ilişkili),FLCNgen (Birt-Hogg-Dube Sendromu) veSDHBveSDHDgenler (ailesel böbrek kanseri) böbrek kanseri riskinin artmasına neden olabilir
- Mide kanseri: Mide kanserlerinin yaklaşık% 1 ila% 3'ünün nedeniCDH1gen mutasyonu. Bu mutasyon, hem mide hem de lobüler meme kanseri riskini artırabilen kalıtsal bir kanser sendromudur. Bu gen mutasyonunu miras alan bireyler, gençken mide kanserine yakalanma riski yüksektir.
Test Sonuçları Ne Anlama Geliyor?
Genetik test sonuçlarınız şunlar olabilir:
- Olumlu: Laboratuvar, kalıtsal bir kansere yatkınlık sendromuyla ilişkili bir genetik varyant buldu. Kanseri olan bir kişi için bu, kanserin muhtemelen kalıtsal bir genetik varyanttan kaynaklandığını doğrular. Bu sonuç aynı zamanda gelecekte kansere yakalanma riskinin arttığını da gösterir.
- Negatif: Laboratuvar, testin tespit etmek için tasarlandığı belirli varyantı bulamadı. Bu sonuç, hastalığa neden olan belirli bir varyantın bir ailede mevcut olduğu bilindiğinde en yararlıdır. Negatif bir sonuç, test edilen aile üyesinin varyantı miras almadığını ve bu kişinin kalıtsal kansere yatkınlık sendromuna sahip olmadığını gösterebilir. Buna gerçek negatif denir. Kanser riski olmadığı anlamına gelmez, ancak riskin muhtemelen genel popülasyondaki kanser riskiyle aynı olduğu anlamına gelir.
- Belirsiz önemi varyantı: Test, kansere bağlı olmayan bir varyantı gösterir. Doktorunuz sonucu belirsiz olarak yorumlayabilir. Bu sonuç riskle ilgili hiçbir kesinlik sunmaz ve sağlık bakımı kararı verilirken dikkate alınmaz.
- İyi huylu varyant: Bu sonuç, tespit edilen bir genetik modifikasyonun olağandışı olmadığını gösterir. İyi huylu varyantlar kanserde artmış riskle bağlantılı değildir
Verywell'den Bir Söz
Genetik testler, size gönül rahatlığı sağlayacak önemli bir araçtır. Ailesinde kanser öyküsü olan bireyler için, aynı zamanda bir cankurtaran olabilir ve kanserlerinin erken teşhis edilip tedavi edilebilmesi için sağlıklarındaki değişiklikleri izlemeleri konusunda onları uyarabilir. Yine de, kanser için yapılan genetik testlerin tüm kanser türlerinin riskini tespit edemediğini hatırlamak önemlidir.
Kanser riskinizin daha yüksek olup olmadığını belirlemek için genetik bir test yaptırmayı planlıyorsanız, tüm sorularınızın cevaplanabilmesi için genetik danışmanlık almalısınız. Aileniz kansere yatkınsa, bu mutlaka hastalığı geliştireceğiniz anlamına gelmez.
.jpg)
