Huntington Hastalığının Belirtileri

Huntington hastalığının semptomları motor ve bilişsel becerileri içerir. Başladıktan sonra etkiler giderek kötüleşir. Bazen, Huntington hastalığının semptomları erken dönemlerde diğer demans veya hareket bozukluklarının semptomlarına benzer olabilir.

Huntington hastalığı ile yaşamak, durumu olan kişinin yanı sıra ailesi ve sevdikleri için de zordur. Zamanla, bilişsel bozukluk başkalarına daha bağımlı olmanıza ve hastalığınızın farkındalığını kaybetmenize neden olabilir ve durumunuzla ilgili farkındalığınız azaldıkça durumunuzla ilgili kendi sıkıntınız azalabilir.

Huntington hastalığı ölümcüldür ve genellikle teşhisten sonraki 20 yıl içinde komplikasyonlara bağlı olarak ölümle sonuçlanır.

Hinterhaus Productions / Getty Images

Sık Görülen Belirtiler

Risk altında olduğunuzu biliyorsanız, Huntington hastalığının semptomlarını arıyor olabilirsiniz. Veya hastalık riskinizin farkında değilseniz belirtiler beklenmedik olabilir.

Huntington hastalığının en sık görülen semptomları, bilişsel işlevler (düşünme becerileri), istemsiz hareketler, bozulmuş koordinasyon ve motor kontrol kaybı ile ilişkilidir.

Durumun göze çarpan etkileri tipik olarak 30 ila 50 yaşları arasında başlar ve ardından işlevde aşamalı bir düşüş görülür.

Huntington hastalığının yaygın semptomları şunları içerir:

• Sorunlu düşünme ve problem çözme
• Ruh hali değişiklikleri
• Halüsinasyonlar
• Koordinasyon sorunları
• Davranışsal ve kişilik değişiklikleri
• Kore: Vücudun istemsiz hareketleri, genellikle düz ve akan kas hareketleri ile karakterize edilir.
• Denge zorluğu
• Konuşma sorunları
• Yutma sorunu
• Bozulmuş yürüme

Demans, depresyon ve anksiyete, Huntington hastalığı ile birlikte eşlik eden hastalıklar olarak ortaya çıkan yaygın tanılardır.

Daha Az Yaygın Belirtiler

Huntington hastalığının bazı etkileri, durumu olan herkeste mutlaka belirgin olmayabilir. Çoğu zaman, bazı semptomlar belirsiz olabilir veya durumun daha yıkıcı etkileri kadar fark edilmeyebilir.

Huntington hastalığının daha az yaygın semptomları şunları içerir:

• Kıpır kıpır
• Beceriksizlik
• Huzursuzluk
• Kas seğirmeleri
• Kas atrofisi
• Dürtüsel veya riskli davranış

Aile geçmişiniz nedeniyle Huntington hastalığına yakalanma riskiniz olduğunu biliyorsanız veya genetik mutasyon için pozitif test yaptıysanız, durumla ilişkili herhangi bir belirti için tıbbi yardım almalısınız.

Semptomlarınıza Huntington hastalığı dışındaki bir şey neden olabilir ve / veya Huntington hastalığınızın kötüleştiğini gösteren işaretler olabilir. Tıbbi müdahale ve tedaviden yararlanabilirsiniz.

Komplikasyonlar / Alt Grup Endikasyonları

Huntington hastalığında komplikasyonlar önemli bir sorun olabilir. Demans ve hareket bozuklukları, yetersiz beslenme, fiziksel yaralanmalar ve enfeksiyonlar gibi sorunlara yol açar. Tipik olarak, hareket sorunları ile bilişsel ve davranışsal sorunlar birlikte kötüleşir ve komplikasyon olasılığını artırır.

Huntington hastalığının komplikasyonları şunları içerir:

• Beslenme eksiklikleri: Huntington hastalığı nedeniyle, yemeye olan ilginizi kaybedebilirsiniz ve ayrıca, yiyecekleri güvenli bir şekilde çiğnemek ve yutmak daha zor olabilir. Sonunda vitamin ve mineral eksikliği yaşayabilir ve ayrıca kilo verebilirsiniz Bu sorunlar aynı zamanda genel sağlığınızı da etkileyerek daha düşük bağışıklığa ve iyileşme ile ilgili sorunlara neden olur.
• Yaralanmalar: Fiziksel dengesizlik, kas kontrolünün azalması ve bunama ile düşme ve diğer yaralanma türleri olasılığı yüksek olabilir.
• Bası yaraları: Hareket kabiliyetinin olmaması vücutta bası yaralarına yol açabilir ve bu da enfekte olabilir.
• Pnömoni: Yutma güçlüğü ve hareket kabiliyetinin azalması, aspirasyon pnömonisi dahil olmak üzere pnömoni riskini artırabilir.
• Enfeksiyonlar: Enfeksiyonlar, sağlıktaki genel düşüşün ve azalan öz bakımın bir sonucu olarak gelişebilir.
• Kas sertliği: Huntington hastalığına bağlı olarak kas spazmları veya sertliği gelişebilir ve bu etkiler, bu bozukluğun psikiyatrik etkilerini yönetmek için kullanılan bazı tedavilerin bir yan etkisi olarak da ortaya çıkabilir.

Juvenil Huntington Hastalığı

Juvenil Huntington hastalığı, durumun normal yetişkin formundan daha az yaygındır. Bu form, çocukluk veya gençlik yıllarında başlar ve halihazırda normal şekilde gelişmekte olan hareketlilik ve öğrenme becerilerinde bir düşüşe neden olabilir.

Genç başlangıçlı Huntington hastalığı, kore dışında, hastalığın yetişkin başlangıçlı formu ile benzer semptomlarla karakterize edilir.

Ek olarak, yetişkin formunda yaygın olmayan nöbetler, genç Huntington hastalığı tanısı alanların yaklaşık yarısını etkiler. Bu durum genellikle daha hızlı kötüleşir ve semptomların başlamasından yaklaşık 10 ila 15 yıl sonra ölümcül olabilir.

Ne Zaman Doktor Görmeli / Hastaneye Gitmeli

İster Huntington hastalığına yakalanma riski altında olun, isterse daha önceden teşhis edilmiş olun, semptomlar görülmeye başlamadan önce ve sonra tıbbi yardım almanız gerekecektir. Tıbbi müdahaleyi gerektiren birkaç hastalık aşaması vardır.

Risk değerlendirmesi

Durumun bilinen bir aile öyküsü nedeniyle Huntington hastalığını geliştirme şansınız varsa, riskinizi doktorunuz ve ailenizle görüşmek isteyebilirsiniz.

Genetik danışma ile birlikte genetik testi düşünmeye karar verebilirsiniz. Genetik bir testle devam etmeye karar verirseniz, test pozitif çıkarsa semptomları araştırırsınız. Negatif test yaparsanız, durumu geliştirmeyeceğinizden emin olabilirsiniz.

Genetik testi tercih etmezseniz, yalnızca semptomlarınıza (veya yaşam boyu semptom eksikliğine) bağlı olarak hastalığınızın olup olmadığını öğreneceksiniz. Bununla birlikte, genetik testi hayatınızın ilerleyen dönemlerinde yaptırmaya karar verebilirsiniz.

Teşhis

Ruh hali değişiklikleri, bilişsel sorunlar, koordinasyon bozukluğu veya istemsiz hareketler geliştirirseniz, doktorunuzu görmelisiniz.

Bu sorunlara Huntington hastalığı veya başka bir nörolojik veya psikiyatrik durum neden olabilir. Ve semptomlarınızın nedenini belirlemek ve en iyi tedavi planını belirlemeye yardımcı olmak için tıbbi bir değerlendirmeye ihtiyacınız olacak.

Belirti Yönetimi

Huntington hastalığı teşhisi konulursa, semptomlarınız geliştikçe ve kötüleştikçe yönetilmesi için müdahaleye ihtiyacınız olacaktır. Örneğin, uyanma sorunu gibi sorunlar geliştirdikçe, fizik tedavi veya yürüteç kullanımı gibi müdahalelere ihtiyacınız olabilir.

Acil Bakım

Huntington hastalığında, özellikle durum kötüleştikçe tıbbi bir acil durum yaşayabilirsiniz. Siz (veya ilgilenmeye çalıştığınız biri) aşağıdakilerden herhangi biriyle karşılaşırsa derhal ilgilenmeye dikkat edin:

• Düşme veya yaralanma
• Ateş
• Vücudun herhangi bir yerinde şiddetli ağrı veya şişlik
• Psikoz
• Nöbetler

Huntington hastalığınızın kötüleşmesi veya enfeksiyon gibi başka bir sorundan dolayı bu semptomları yaşayabilirsiniz. Akut tedavi veya tedavi planınızın yeniden değerlendirilmesi gerekebilir.

Verywell'den Bir Söz

Huntington hastalığının etkileri, bazıları doğrudan hastalığın neden olduğu ve bazıları durumun komplikasyonları olan çeşitli semptomlara neden olabilir.

Erken belirtilerinize dikkat ettikçe ve daha sonra hastalığın ilerlemesini deneyimledikçe, sizin ve sizinle ilgilenenlerin yeni veya kötüleşen belirtilerinize dikkat etmeniz ve ihtiyaç duyduğunuzda tıbbi yardım almanız önemlidir.