Önceki yıllarda Laurence-Moon-Bardet-Biedl sendromu (LMBBS), doğan 100.000 bebekten yaklaşık 1'ini etkileyen kalıtsal bir genetik durumu tanımlamak için kullanılan bir terimdi. sendromu.
Getty Images / Getty Images aracılığıyla CorbisO zamandan beri, LMBBS yanlış olarak kabul edildi. Bunun yerine, LMBBS'nin aslında iki farklı hastalıktan oluştuğu keşfedildi: Biedl-Bardet sendromu (BBS) ve Laurence-Moon sendromu (LMS).
Biedl-Bardet Sendromu ile Laurence-Moon Sendromu Arasındaki Fark
BBS, görmede bozulma, ekstra el veya ayak parmakları, mide ve karında obezite, böbrek sorunları ve öğrenme güçlüklerine neden olan çok nadir görülen bir genetik bozukluktur Görme sorunları hızla kötüleşir; birçok insan tamamen kör olacak. Böbrek sorunları gibi diğer semptomlardan kaynaklanan komplikasyonlar yaşamı tehdit edebilir.
BBS gibi, LMS de kalıtsal bir hastalıktır. Öğrenme güçlükleri, azalmış seks hormonları ve kasların ve eklemlerin sertliği ile ilişkilidir. BBS ve LMS çok benzerdir ancak farklı kabul edilir çünkü LMS hastaları karın bölgesinde ekstra basamak veya obezite belirtileri göstermez.
BBS ve LMS'nin Nedenleri
Çoğu BBS vakası kalıtsaldır. Hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkiler ancak yaygın değildir. BBS, Kuzey Amerika ve Avrupa'da 100.000'de sadece 1'i etkiliyor. Kuveyt ve Newfoundland ülkelerinde biraz daha yaygındır, ancak bilim adamları nedenini bilmiyorlar.
LMS aynı zamanda kalıtsal bir hastalıktır. LMS otozomal resesiftir, yani sadece her iki ebeveyn de LMS genlerini taşıyorsa oluşur. Tipik olarak, ebeveynlerin kendilerinin LMS'si yoktur, ancak geni kendi ebeveynlerinden birinden taşır.
Nasıl Teşhis Edilir
BBS tipik olarak çocukluk döneminde teşhis edilir. Görsel muayeneler ve klinik değerlendirmeler, farklı anormallikleri ve gecikmeleri arayacaktır.Bazı durumlarda, genetik testler, semptomlar ilerlemeden önce bozukluğun varlığını tespit edebilir.
LMS genellikle konuşma engelleme taramaları, genel öğrenme güçlükleri ve işitsel problemler gibi gelişimsel gecikmeler için test edilirken teşhis edilir.
İki Koşul için Tedaviler
BBS tedavisi, görme düzeltmesi veya böbrek nakli gibi bozukluğun semptomlarını tedavi etmeye odaklanır.Erken müdahale, çocukların mümkün olan en normal hayatı yaşamasına ve semptomları yönetmesine izin verebilir, ancak şu anda hastalığın tedavisi yoktur. .
LMS için, şu anda bozukluğun üstesinden gelmek için onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır. BBS gibi, tedavi de semptomları yönetmeye odaklanmaktadır. Gözlükler veya diğer yardımcılar gibi oftalmik destek, görmenin kötüleşmesine yardımcı olabilir. Kısa boy ve büyüme gecikmelerini tedavi etmeye yardımcı olmak için hormon tedavisi önerilebilir. Konuşma ve mesleki terapi, el becerisini ve günlük yaşam becerilerini geliştirebilir. Böbrek tedavisi ve böbrek destek tedavileri gerekli olabilir.
Prognoz
Laurence-Moon sendromu olanlar için yaşam beklentisi genellikle diğer insanlardan daha kısadır. En yaygın ölüm nedeni böbrek veya böbrek sorunlarıyla bağlantılıdır.
Biedel-Bartet sendromu için böbrek yetmezliği çok yaygındır ve en olası ölüm nedenidir. Böbrek sorunlarını yönetmek yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirebilir.
.jpg)
.jpg)
